Enfermedad de Alexander

Enfermedad de Alexander es una afección muy rara y fatal que destruye la materia blanca en el cerebro y la médula espinal. Ella también está bajo el nombre Síndrome de Alexander, Enfermedad de Alexander y leucodistrofia dismielinógena conocido.

¿Qué es la enfermedad de Alexander?

El patólogo William Stewart Alexander describió Enfermedad de Alexander primera vez como enfermedad. Es una de las enfermedades de la leucodistrofia. Se trata de enfermedades genéticas metabólicas en las que se degenera la sustancia blanca del sistema nervioso. El síndrome de Alexander afecta la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal.

La enfermedad de Alexander se diferencia de las otras enfermedades de leucodistrofia en que las células especiales del tejido del sistema nervioso, los astrocitos, están infectadas con fibras de Rosenthal. Las fibras de Rosenthal son inclusiones en forma de gusano en la célula. La enfermedad se divide en cuatro formas, que dependen de la edad de los afectados. La forma infantil es la más común. Ocurre en niños pequeños. También existe la forma neonatal en recién nacidos, la forma juvenil en adolescentes y la forma adulta en adultos.

A veces, los científicos usan el término enfermedad de Alexander solo para la forma infantil. Los niños sufren de la forma infantil con más frecuencia que las niñas. La rareza de esta enfermedad se demuestra por el hecho de que los médicos estiman que el número de pacientes examinados científicamente en todo el mundo es de alrededor de 150. En 2011, solo hubo 50 casos probados en Alemania.

causas

La enfermedad se debe a una mutación genética. El gen para la producción de la proteína GFAP se ve afectado por esta mutación. Suele presentarse de forma espontánea, lo que significa que los hijos de padres sanos también son susceptibles a esta enfermedad. La investigación ha demostrado que la mutación parece originarse predominantemente en los genes del padre. Aún no se ha aclarado cómo este cambio en el gen conduce a la degeneración de las células nerviosas y los cambios típicos en el cerebro.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad se manifiesta de manera diferente según la edad. En la forma infantil, hay claros trastornos del desarrollo en las funciones motoras y sensoriales. También hay trastornos de la coordinación del movimiento. Además del agrandamiento del cráneo, otro síntoma es el agrandamiento del cerebro. Los afectados tienen dificultad para tragar y sufren espasticidad, es decir, contracción de músculos individuales o grupos de músculos y convulsiones.

En la forma neonatal, los mismos síntomas aparecen y empeoran en un período de tiempo mucho más corto. Los síntomas de la forma juvenil dependen del caso. No aparecen todos los signos de la enfermedad. A veces, los pacientes adolescentes no tienen convulsiones y no sufren espasticidad. El agrandamiento del cráneo, conocido como macrocefalia, también ocurre con menos frecuencia en pacientes jóvenes.

Los síntomas típicos de la enfermedad de Alexander ocurren en la forma adulta con mucha menos frecuencia y en una forma más leve. Sin embargo, los médicos han descubierto que en los adultos, el tronco encefálico se ve más afectado por la destrucción. Hay trastornos del habla y espasmos involuntarios de la úvula.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La enfermedad de Alexander es una enfermedad mortal. Conduce a una discapacidad grave y termina en insuficiencia cardiovascular. Una vez que se descubrió la enfermedad, inicialmente se acostumbró hacer un diagnóstico mediante una biopsia, la extracción de una muestra de tejido. Ahora se están realizando imágenes de resonancia magnética del cerebro para verificar el diagnóstico de una forma juvenil.

Para ver el diagnóstico confirmado, los médicos utilizan cuatro criterios al evaluar el escáner cerebral:

• El primer criterio es un cambio en la sustancia blanca central del cerebro.
• Otra confirmación es la presencia de una costura periventricular. En determinadas áreas del cerebro, dependiendo del tipo de imagen tomada por el escaneo, se muestran zonas más oscuras o más claras que no tienen esta gradación de color durante el desarrollo normal.
• El enriquecimiento de ciertas regiones del cerebro con medios de contraste también es un indicio de la enfermedad.
• El cuarto criterio son las anomalías anatómicas en el área del tálamo, el tronco encefálico y los ganglios basales, que se encuentran debajo de la corteza cerebral. En los adultos, la atrofia tisular reconocible y los cambios de señal en el tronco encefálico y la médula espinal son indicaciones adicionales.

Complicaciones

La enfermedad de Alexander causa quejas y complicaciones muy graves en la vida cotidiana del paciente. Como regla general, se producen varios trastornos motores, por lo que la deforestación del niño se reduce significativamente. La coordinación y el movimiento del paciente también están restringidos por la enfermedad de Alexander, por lo que los pacientes también dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria.

Además, hay molestias al tragar y se desarrolla espasticidad. La dificultad para tragar también puede dificultar la ingesta de alimentos o líquidos. No es raro que los padres de los afectados se vean gravemente afectados por la enfermedad de Alexander y sufran problemas psicológicos o depresión. A medida que avanza la enfermedad, se producen trastornos del lenguaje, que también pueden provocar acoso o burlas de los niños.

La calidad de vida del paciente está severamente restringida por la enfermedad de Alexander. La esperanza de vida de la persona afectada también se ve reducida por la enfermedad, por lo que la persona afectada finalmente muere por insuficiencia cardíaca. El tratamiento de la enfermedad solo puede aliviar los síntomas, pero no resolverlos por completo. Además, los familiares o los padres a menudo necesitan tratamiento psicológico para hacer frente al estrés psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se observan trastornos del desarrollo en varias áreas en un niño en crecimiento, siempre se debe consultar a un médico. En caso de anomalías físicas o mentales, es recomendable realizar un reconocimiento médico para que se aclaren los síntomas. Los trastornos e irregularidades de las secuencias de movimiento, la función motora en su conjunto y la función sensoriomotora deben ser examinados y tratados.

Si, en comparación directa con niños de la misma edad, hay problemas de comportamiento e inconsistencias en la locomoción, se requiere ayuda médica. Dado que la enfermedad de Alexander es fatal, se debe consultar a un médico ante los primeros signos y sospechas de un posible problema de salud.

Con un plan de tratamiento y terapia individual, los síntomas existentes se pueden tratar médicamente y la calidad de vida de la persona enferma se puede mejorar significativamente. En el caso de trastornos del habla, calambres, convulsiones o espasticidad, es necesaria una visita al médico. Si hay anomalías en el sistema muscular, contracciones de fibras musculares individuales o si se percibe una forma de cabeza agrandada, se debe consultar a un médico.

Una peculiaridad óptica del sistema esquelético suele ser un signo de un trastorno de salud. Debe discutirse con un médico de inmediato. Los trastornos del movimiento voluntario son indicaciones adicionales de una enfermedad existente. En particular, una irregularidad de la úvula indica la enfermedad de Alexander y debe presentarse a un médico.

Terapia y tratamiento

Las diferentes formas son de diferente longitud y peso. Los bebés enfermos mueren después de unos meses. Los adultos, niños y adolescentes pueden vivir con esta enfermedad durante años. La forma infantil muestra los primeros síntomas entre las edades de seis meses y un año. Al contrario de la forma infantil, los demás aparecen por igual en niños y niñas. La variante juvenil comienza en la primera o segunda década de la vida. La forma adulta se manifiesta entre los 20 y los 45 años.

No existe cura y la terapia no es posible. El tratamiento solo intenta aliviar o tratar los síntomas de la enfermedad de Alexander. Se realiza con fármacos antiepilépticos, antiespásticos o antiespasmódicos y analgésicos. Las dificultades para ingerir alimentos debido a la dificultad para tragar asociada con la enfermedad requieren la inserción de una sonda gástrica en algunos pacientes.

Otras medidas son fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. La fisioterapia alivia los calambres de las extremidades. En cualquier caso, no solo el paciente está recibiendo tratamiento, sino que también los familiares afectados necesitan un consejo de apoyo.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Alexander es generalmente malo. Según el estado actual de la investigación, se excluye una cura. Los niños afectados suelen morir durante los primeros diez años de vida. El pronóstico específico de la persona enferma depende principalmente de la forma y la edad de la enfermedad.

Después del brote de la enfermedad de Alexander, ocurren múltiples discapacidades graves en unos pocos meses o años, lo que lleva a la muerte por insuficiencia cardiovascular. La enfermedad progresa más rápidamente en la forma neonatal. Los niños afectados suelen morir en la infancia. La forma juvenil de la enfermedad de Alexander es algo más leve. Los déficits neurológicos solo aparecen mucho más tarde. Los síntomas como convulsiones y espasticidad también ocurren mucho más tarde en esta forma o no ocurren en absoluto. A largo plazo, la enfermedad conduce a la muerte del paciente incluso con esta forma, por supuesto.

No se pueden hacer declaraciones específicas sobre el pronóstico de la forma adulta de la enfermedad de Alexander. Como regla general, es mucho más leve que las formas de la enfermedad en la infancia. A menudo hay cursos de larga duración con inicialmente solo deficiencias menores, como trastornos del habla y la deglución.

prevención

Dado que una mutación en su mayoría espontánea es responsable de la enfermedad de Alexander, no existen medidas preventivas. Según los supuestos científicos, la probabilidad de que los padres de los niños afectados tengan otro hijo con esta mutación es del uno por ciento. Sin embargo, si la enfermedad se presenta en la familia, los médicos recomiendan el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Alexander es una enfermedad incurable que suele ser mortal. La atención de seguimiento se centra en el cuidado de los familiares restantes después de la muerte del niño. El médico establece contacto con un terapeuta adecuado y un grupo de autoayuda. Es importante procesar el duelo para recuperar la calidad de vida. Comprender la enfermedad también es importante aquí.

Además, las medidas generales como el ejercicio y el descanso ayudarán a lidiar con el trauma. Cuáles de estos son útiles para el individuo en detalle debe discutirse con el médico responsable. La atención de seguimiento en el sentido estricto de la palabra no existe para la enfermedad de Alexander. Si los padres deciden tener otro hijo, se puede realizar una prueba genética.

La prueba genética se usa para estimar el riesgo de enfermedad en el segundo hijo. Como parte de la consulta posterior, las opciones se discuten con los padres. Si existe un alto riesgo de enfermedad, no es aconsejable un nuevo embarazo. Si el riesgo es bajo, también se debe cuidar de cerca a los futuros padres.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de Alexander es una enfermedad grave que no se puede tratar de forma causal. Los padres de los niños afectados deben buscar apoyo terapéutico en una etapa temprana. En un grupo de autoayuda para padres afectados, los familiares aprenden a afrontar la enfermedad y a afrontar el curso mayoritariamente negativo.

Una medida de acompañamiento importante es el tratamiento de fisioterapia que los padres pueden continuar en casa. La fisioterapia y la terapia ocupacional no pueden resolver los síntomas, pero pueden retrasar el curso de la enfermedad. Además, el ejercicio físico y el apoyo aumentan la calidad de vida del niño. La vigilancia estrecha por parte del médico es igualmente importante. Los padres también deben prestar mucha atención a cualquier síntoma inusual y, en caso de duda, llamar a los servicios médicos de emergencia. Dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad de Alexander, se deben organizar citas con un logopeda y otros especialistas y comprar las ayudas necesarias.

Las personas que padecen la forma adulta de la enfermedad de Alexander también deben consultar a un psicólogo. Al principio, el ejercicio y las medidas dietéticas pueden retrasar la progresión de la enfermedad. Se recomienda la asesoría genética si la enfermedad se presenta en la familia.