La enfermedad de Canavan

Del La enfermedad de Canavan es una deficiencia de mielina debido a una mutación cromosómica. Los afectados presentan déficits neurológicos y suelen morir en la adolescencia. Hasta ahora, la enfermedad ha sido incurable a pesar de los enfoques de terapia génica.

¿Qué es la enfermedad de Canavan?

Bajo el término La enfermedad de Canavan Se conoce la leucodistrofia genética. Myrtelle Canavan describió por primera vez el fenómeno en 1931. La enfermedad hereditaria autosómica recesiva es más común en los judíos árabes y asquenazíes que en el resto del mundo. Como todas las lucodistrofias, la enfermedad de Canavan es deficiente en la materia blanca del cerebro.

Las leucodistrofias son enfermedades metabólicas que afectan al sistema nervioso de forma relevante la mielina. Los afectados sufren de desmielinización progresiva. La degradación de la mielina afecta los tractos nerviosos. Surgen déficits neurológicos. La enfermedad de Canavan a menudo se conoce como degeneración esponjosa del sistema nervioso, ya que el cerebro se hincha y la mielina se vuelve esponjosa.

Las enfermedades de almacenamiento genético como la enfermedad de Krabbe deben distinguirse de las leucodistrofias como la enfermedad de Canavan. La enfermedad de Krabbe también desmieliniza el sistema nervioso y ambos síntomas son causados ​​por una mutación cromosómica. Sin embargo, los cromosomas afectados difieren.

causas

Durante la transcripción biológica, se crea una imagen de hebras de ADN, también conocida como ARNm. Durante la traducción biológica, este ARNm se traduce en secuencias de proteínas. En la enfermedad de Canavan, se produce una mutación durante estos procesos. Estas son mutaciones del gen ASPA. Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 y codifica la enzima aspartoacilasa. La aspartoacilasa solo se encuentra en el cerebro, donde descompone el N-acetilaspartato.

Una mutación del gen codificante da como resultado una deficiencia en la enzima. Como resultado, se descompone menos N-acetilaspartato en el cerebro. Por tanto, la sustancia se almacena. Esta acumulación se manifiesta en cambios esponjosos y hace que el cerebro se inflame. La mielina en el cerebro se daña como parte de esto y se pierde parcialmente. La mielina nutre, protege y aísla el tejido nervioso. La mielina dañada solo transmite impulsos nerviosos con retraso o no transmite en absoluto. En la enfermedad de Canavan, la transmisión de información entre regiones del cerebro ya no funciona debido a los procesos descritos. La pérdida de mielina se asocia con un deterioro neuronal secundario.

Síntomas, dolencias y signos

La mayoría de las veces, los niños con la enfermedad de Canavan tienden a ser normales inmediatamente después del nacimiento. Los primeros síntomas de las formas infantiles de la enfermedad hereditaria aparecen a partir del tercer mes de vida. Por lo general, los primeros síntomas se refieren al desarrollo psicomotor. El control de la cabeza se altera y a menudo se desarrolla un cráneo de gran tamaño. Los afectados suelen tener una falta de tensión en los músculos.

El curso posterior de la enfermedad se caracteriza por trastornos motores como la imposibilidad de caminar, sentarse y pararse. Los trastornos de la deglución o las convulsiones también se incluyen en el cuadro clínico. A menudo ocurre parálisis espástica. Los centros de percepción en el cerebro también pueden verse afectados por la desmielinización.

Como regla general, las limitaciones en la percepción afectan principalmente a la vista. La ceguera completa no tiene por qué ocurrir necesariamente. La forma infantil de la enfermedad de Canavan es la más común. Debe hacerse una distinción entre las formas innatas y juveniles. En la forma juvenil, los primeros síntomas solo aparecen después de los primeros años de vida.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico realiza el diagnóstico de la enfermedad de Caravan principalmente a través de una resonancia magnética del cerebro. En esta imagen, la enfermedad muestra una imagen relativamente típica. La sustancia subcortical del cerebro y el cerebelo muestra lesiones. Este daño se extiende de manera centrípeta en el curso. Las lesiones de acción simétrica afectan particularmente al globo pálido y al tálamo, pero no al putamen ni al núcleo caudado. La detección de un aumento de N-acetilaspartato en la orina confirma el diagnóstico.

También son posibles los estudios de genética molecular para detectar la mutación genética. Sin embargo, estos procedimientos complejos no son absolutamente necesarios, ya que el aumento de N-acetilaspartato en la orina es específico para la enfermedad de Canavan. El pronóstico de la forma congénita es desfavorable. La esperanza de vida es de unos días o semanas. Los pacientes de la forma infantil suelen llegar a la adolescencia. En la forma juvenil, el curso de la enfermedad se ralentiza y los pacientes suelen vivir hasta más de 20 años.

Complicaciones

La enfermedad de Canavan da como resultado una esperanza de vida muy reducida para la mayoría de los afectados, por lo que el paciente muere en la adolescencia a una edad temprana. La enfermedad también tiene un fuerte impacto en familiares y padres, por lo que sufren graves dolencias psicológicas o depresión. El tratamiento de un psicólogo es necesario en muchos casos, especialmente después de la muerte.

La mayoría de los pacientes sufren parálisis y graves limitaciones de sensibilidad. Los afectados también pueden necesitar la ayuda de sus padres en su vida cotidiana para poder sobrellevarlo. Existen restricciones de movimiento y la calidad de vida del paciente se reduce significativamente. La espasticidad y las convulsiones también ocurren con esta enfermedad.

No es infrecuente que los afectados sufran problemas visuales o auditivos. También necesitan un apoyo especial y su desarrollo está significativamente restringido. La enfermedad de Canavan puede estar limitada por varias terapias, pero no es posible un tratamiento completo y sobre todo causal. No hay más complicaciones con el tratamiento en sí. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente se reduce significativamente por las enfermedades.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la enfermedad de Canavan, los primeros signos de una irregularidad suelen aparecer dentro de los primeros seis meses de vida, pero rara vez se notan inmediatamente después del nacimiento. Si durante el proceso de crecimiento y desarrollo del niño hay interrupciones en las secuencias de movimiento y las habilidades motoras generales, se recomienda una visita al médico. Si los músculos débiles se hacen evidentes al agarrar, esto es preocupante y debe ser examinado por un médico. Si hay retrasos significativos en el desarrollo en comparación directa con niños de la misma edad, se debe consultar a un médico. Mediante pruebas específicas, se puede determinar una evaluación objetiva del estado de salud y se puede iniciar el tratamiento.

Si el niño no aprende a caminar, sentarse o pararse de forma independiente, esto se considera inusual. Se requiere un médico para que se pueda investigar la causa. Las convulsiones, convulsiones y espasticidad deben ser examinadas y tratadas por un médico. Si el cuerpo se paraliza, se debe consultar a un médico de inmediato.

El niño necesita atención médica para asegurar el alivio de los síntomas. Un médico debe aclarar la percepción y el procesamiento retardados de los estímulos sensoriales. La disminución de la visión o la audición son características de la enfermedad y deben tratarse. En casos severos, el paciente se vuelve ciego. Por lo tanto, se debe consultar a un médico lo antes posible si ocurren las primeras irregularidades o sospechas de alteraciones.

Tratamiento y Terapia

La enfermedad de Canavan es incurable. Hasta ahora, en lugar de terapias causales, solo ha habido opciones de terapia de apoyo. Aún no es factible retrasar la enfermedad y una prolongación segura de la vida. El enfoque terapéutico de apoyo se basa en los síntomas. La inquietud, el dolor y las convulsiones se pueden aliviar, por ejemplo, con terapias con medicamentos. Si el sistema respiratorio no funciona correctamente, se debe considerar una ayuda respiratoria.

Los familiares de los afectados suelen recibir atención terapéutica adicional. Como regla general, se les asigna un psicoterapeuta. Desde hace algunos años, se están desarrollando enfoques de terapia génica para curar la enfermedad. Como parte del tratamiento de terapia génica, el gen ASPA se introducirá en el cerebro del paciente a través de un transbordador de genes virales compuesto por adenovirus.

En el modelo animal, la concentración de N-acetilaspartato en la orina se redujo con esta medida. A pesar de este éxito parcial, la mielina permaneció esponjosa. Sin embargo, la investigación médica continúa esforzándose actualmente por desarrollar una terapia causal. Ya se ha producido una mejora en los transbordadores genéticos, pero todavía no ha producido ningún éxito revolucionario.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Canavan se basa en la forma de la enfermedad. La forma infantil es fatal. La mayoría de los niños mueren en su segundo año de vida. Otras formas del curso ofrecen una esperanza de vida de cinco a diez años. La determinación precisa de la mutación es decisiva para el pronóstico.

La enfermedad de Canavan es progresiva. En relación con esto, las capacidades físicas y mentales disminuyen y la calidad de vida del niño disminuye continuamente. Los familiares también están muy agobiados por el sufrimiento. Por lo general, necesitan asesoramiento terapéutico y un apoyo integral. No hay perspectivas de cura para la enfermedad de Canavan. Sin embargo, los síntomas pueden aliviarse con terapia sintomática. Desde hace algunos años, también se dispone de la terapia génica a través de la cual se introduce el gen en el cerebro. Hasta ahora, este tratamiento no ha sido aprobado para humanos.

Con un diagnóstico temprano, los niños enfermos pueden tener una vida corta pero relativamente libre de síntomas. La esperanza de vida es normal en la forma leve de la enfermedad. En los últimos años se han desarrollado varios enfoques terapéuticos que mejoran considerablemente el pronóstico. Como resultado, el pronóstico de la enfermedad de Canavan leve es favorable, pero es significativamente peor para la forma grave.

prevención

Las enfermedades genéticas como la enfermedad de Canavan no se pueden prevenir. Sin embargo, se puede evaluar el riesgo de las parejas involucradas en la planificación familiar mediante pruebas de genética molecular.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados tienen muy pocas o limitadas medidas de seguimiento disponibles para la enfermedad de Canavan. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada por esta enfermedad consulte a un médico muy pronto para evitar complicaciones y quejas adicionales. Dado que es una enfermedad genética, generalmente no se puede curar por completo.

Por tanto, si el interesado quiere tener hijos, debe hacerse un examen genético y un asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en sus descendientes. La mayoría de los pacientes dependen de varios medicamentos para aliviar los síntomas. Siempre es importante asegurarse de que se tome con regularidad y que la dosis sea la correcta.

Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta, primero debe consultar a un médico. Además, la mayoría de los afectados dependen de la ayuda y el apoyo de sus propias familias en su vida diaria. Las conversaciones amorosas también tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y pueden prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de Canavan casi siempre es fatal. Para muchos padres, la medida de autoayuda más importante es ponerse en contacto con otros seres queridos. Los puntos de contacto adecuados son los foros y grupos de autoayuda en Internet. Para educar al niño sobre su enfermedad, se debe visitar un centro especializado en enfermedades nerviosas. En el transcurso de esto, los padres pueden conocer nuevas opciones de tratamiento, por ejemplo, la terapia génica, que debería hacer que la enfermedad de Canavan sea curable en el futuro.

Si el resultado es positivo, los cuidadores necesarios y las renovaciones en su propio hogar deben organizarse en una etapa temprana para que el niño pueda ser tratado fácilmente. Una dieta adaptada y un ejercicio moderado pueden mejorar aún más la calidad de vida. Sin embargo, la enfermedad de Canavan siempre es grave. Los familiares deben hablar con el médico responsable sobre las posibilidades de tratamiento paliativo.

Las pruebas genéticas necesarias deben realizarse en familias que hayan visto casos de enfermedad de Canavan. Un examen de ultrasonido puede determinar si el niño tiene la enfermedad de Canavan. Después del diagnóstico, se pueden tomar las medidas necesarias para permitir que el paciente lleve una vida relativamente libre de síntomas.