Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Hirschsprung también será megacolon congénito, Enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionótico llamado. Es una enfermedad del colon. Lleva el nombre de su descubridor Harald Hirschsprung, quien describió por primera vez la enfermedad en 1886.

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

Enfermedad de Hirschsprung se incluye en el grupo de aganglionosis. La aganglionosis describe una enfermedad congénita en la que faltan las células nerviosas del intestino. Esto significa que el intestino generalmente se ve alterado en su movilidad.

La enfermedad de Hirschsprung es congénita y ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas. La enfermedad de Hirschsprung se ve a menudo en combinación con el síndrome de Down (alrededor del 12 por ciento de los afectados también tienen la enfermedad de Hirschsprung).

También en relación con otras malformaciones como la fibrosis quística son menos comunes, pero también ocurren. Por lo general, solo se ve afectado el recto o el sigma, y ​​alrededor del cinco por ciento de los afectados tienen un total de 40 cm de intestino. En otro cinco por ciento de los casos, no hay células nerviosas en toda la sección intestinal. En la enfermedad de Hirschsprung, los músculos del intestino están sobreexcitados.

Como resultado, se contrae convulsivamente y se comprime la sección del intestino. El intestino ya no se vacía correctamente cuando se usa el baño, lo que provoca estreñimiento. Esto, a su vez, conduce a la congestión de las heces en el intestino y a un megacolon, una obstrucción crónica del intestino. Esto provoca hinchazón del estómago y vómitos.

causas

La causa de las dolencias de Enfermedad de Hirschsprung es la falta de células nerviosas en el colon. Las células ganglionares se ven particularmente afectadas aquí. Esto hace que la sección intestinal se contraiga convulsivamente. Debido a la malformación de las células nerviosas, se libera más acetilcolina, un importante neurotransmisor.

Las causas de la enfermedad que están alejadas de los animales son un suministro de sangre reducido temporal al embrión, infecciones virales en el útero, trastornos de la maduración o inmigración de neuroblastos. Los cambios genéticos también se pueden identificar en relación con la enfermedad de Hirschsprung: las mutaciones en algunos genes también podrían ser la causa.

Síntomas, dolencias y signos

Los primeros síntomas de la enfermedad de Hirschsprung suelen aparecer en la infancia. Se notan un estómago distendido y la falta de asentamiento de la primera evacuación intestinal (meconio). A veces, incluso se desarrolla una obstrucción intestinal en el bebé. Sin embargo, también hay casos en los que síntomas típicos como flatulencia constante y estreñimiento crónico solo aparecen después del destete del niño.

En estos casos, solo se estrechan áreas más pequeñas del colon, de modo que los bebés aún puedan evacuar al alimentarse con leche materna. Esto es posible en estas condiciones porque las heces tienen una consistencia blanda debido a la influencia de la leche materna y aún pueden ser transportadas a través de la pequeña constricción del intestino. Sin embargo, esto cambia con el cambio en la dieta después del destete de los bebés.

Las heces se vuelven más firmes y espesas debido a la fibra de los alimentos. El transporte ya no tiene éxito. El recto permanece vacío porque las heces ya no pueden atravesar la constricción. El estiércol se acumula frente a la punta estrecha. El intestino se expande cada vez más y se convierte en el llamado megacolon.

Algunos pacientes no pueden defecar en absoluto. En los intestinos del abdomen quedan enormes cantidades de heces. Las complicaciones pueden incluir envenenamiento, perforaciones intestinales, peritonitis purulenta y finalmente incluso sepsis potencialmente mortal (envenenamiento de la sangre).

Diagnóstico y curso

Los primeros signos de Enfermedad de Hirschsprung aparecen unos días después del nacimiento, cuando la pérdida normal de meconio (la llamada mala suerte infantil) está ausente en el recién nacido.

Las heces de los bebés se llaman meconio. Luego, el médico realizará un examen rectal en el recién nacido. Si aquí se puede observar un canal anal angosto o un recto vacío, estos son otros indicios de una enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung rara vez se observa en adultos.

Cuando la enfermedad de Hirschsprung se presenta en la edad adulta, el síntoma más común es el estreñimiento crónico. Si el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se realiza en la edad adulta, suele ocurrir que la sección del intestino afectada sea muy corta y, por lo tanto, solo se advierta tarde.

Se requiere una biopsia de succión en serie de la membrana mucosa en el recto para la confiabilidad del diagnóstico: el tejido se extrae del intestino con anestesia general, que luego se puede examinar en el laboratorio y, por lo tanto, confirmar suficientemente el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Si la enfermedad de Hirschsprung no se trata, puede ocurrir inflamación en los intestinos, como enterocolitis, que puede ser fatal en alrededor del 40 por ciento de los casos. También puede provocar sepsis o peritonitis, una inflamación en el peritoneo.

Complicaciones

Con la enfermedad de Hirschsprung, los afectados sufren molestias muy desagradables. En la mayoría de los casos, esto conduce a un estómago hinchado y, con frecuencia, a estreñimiento. También pueden producirse vómitos, lo que reduce significativamente la calidad de vida del paciente.

En el peor de los casos, también puede provocar una obstrucción intestinal, que puede ser fatal para la persona afectada. Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung conllevan restricciones considerables en la vida diaria del paciente. El canal anal también se estrecha, lo que puede provocar dolor al defecar. También existen varios tipos de inflamación en los intestinos, que pueden provocar inflamación del peritoneo.

Como regla general, la enfermedad de Hirschsprung se trata con un procedimiento quirúrgico. Por lo general, no hay complicaciones particulares. En algunos casos, sin embargo, la creación de un ano artificial es necesaria antes de que sea posible una operación. El procedimiento en sí se lleva a cabo inmediatamente después del nacimiento para que no haya complicaciones ni daños consecuentes en la edad adulta. El tratamiento exitoso no reducirá la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que la enfermedad a menudo ocurre en la infancia, los padres de bebés y niños pequeños deben estar más atentos. Si hay poca o ninguna evacuación intestinal, existe un motivo de preocupación y se debe consultar a un pediatra. También debe examinarse y tratarse la hinchazón simultánea del estómago y los intestinos. Si experimenta flatulencias persistentes y desagradables, estreñimiento o molestias crónicas, debe consultar a un médico. Si se rechaza la comida, el niño muestra problemas de comportamiento o se presenta debilidad interna, se debe consultar a un médico.

Si los niños lloran o lloran durante un largo período de tiempo, si apenas reaccionan al entorno y si ocurren trastornos del sueño, es necesaria una visita al médico. Los cambios en la consistencia de las excreciones, el dolor en el organismo o el malestar general deben presentarse a un médico. Si hay fiebre, inquietud interna severa y enrojecimiento notable de la piel, se requiere un médico. Una sensación de presión dentro del cuerpo a menudo conduce a la decoloración de la piel y debe interpretarse como una señal de advertencia, especialmente en los niños. En casos severos, ocurre una ruptura intestinal. Dado que existe un riesgo de vida en estos casos agudos, se debe contactar con un servicio de ambulancia. La pérdida del conocimiento es alarmante y debe presentarse a un médico de inmediato.

Tratamiento y Terapia

Un tratamiento definitivo de Enfermedad de Hirschsprung Solo se puede realizar la extirpación quirúrgica del segmento intestinal afectado. Sin embargo, esto es riesgoso para los recién nacidos, por lo que la mayoría de las medidas temporales se toman primero.

Esto incluye la posibilidad de crear un ano artificial para el niño. Otra opción es limpiar el intestino con regularidad hasta que el recién nacido esté lo suficientemente estable como para someterse a una cirugía.

El uso temporal de los llamados tubos intestinales (un tipo de catéter que se inserta en el ano) es una opción de tratamiento hasta que sea posible una operación para la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, esta última opción rara vez se utiliza.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Hirschsprung puede variar. A veces, los pacientes no presentan deficiencias importantes a causa de la enfermedad durante mucho tiempo. Las perspectivas para el curso exitoso de un tratamiento son buenas con la detección temprana y la correspondiente atención rápida al paciente. En el caso de que sólo se vean afectados unos pocos trozos cortos de intestino, los síntomas típicos de la enfermedad suelen tardar mucho en aparecer.

Una operación suele ser el método de elección. La operación de la enfermedad generalmente muestra muy buenos resultados. Sin embargo, como ocurre con cualquier otra cirugía, es posible que surjan algunas complicaciones. Aunque estas complicaciones son raras, deben considerarse. Sin embargo, por regla general, los beneficios de la operación superan claramente a los riesgos.

El pronóstico general de los pacientes es bueno en la mayoría de los casos, a pesar de los problemas de continencia y estreñimiento. Estos problemas aún pueden ocurrir incluso después de la corrección quirúrgica. En muchos casos, sin embargo, la cirugía es inevitable para prevenir las consecuencias potencialmente mortales de la enfermedad. Para los niños afectados, sin embargo, el pronóstico de la enfermedad de Hirschsprung sigue siendo desfavorable, aunque también se puede lograr la supervivencia a largo plazo en los niños mediante un trasplante intestinal. Una complicación temida de la enfermedad de Hirschsprung es la llamada enterocolitis de Hirschsprung, que puede poner en peligro la vida.

prevención

Ahí Enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita, no se puede prevenir, solo se puede corregir mediante cirugía después de un diagnóstico rápido.

Cura postoperatoria

La enfermedad de Hirschsprung generalmente requiere cuidados de seguimiento extensos, a veces de por vida. Inmediatamente después de la operación, la atención se centra en prevenir las infecciones de la herida, el estrechamiento del recto y el ano y el desgarro de las suturas (fuga anastomótica). A largo plazo, el postratamiento tiene como objetivo evitar consecuencias a largo plazo como la incontinencia, el estreñimiento permanente o la inflamación intestinal.

Pueden desarrollarse constricciones, especialmente en el área de la sutura quirúrgica, que pueden conducir a una obstrucción intestinal. Para identificar los posibles efectos a largo plazo en una etapa temprana, un especialista verifica regularmente el ancho de la abertura anal como parte de los exámenes de seguimiento que comienzan unas semanas después de la operación. Si el médico nota un estrechamiento, es necesario un ensanchamiento (bougienage).

Los padres de los niños afectados expanden gradualmente la abertura anal al ancho requerido con la ayuda de alfileres de metal (alfileres de Hegar). La medida que se debe realizar a diario al principio es mayoritariamente incómoda para padres e hijos, pero evita constricciones que los médicos a menudo solo pueden tratar quirúrgicamente más adelante.

En muchos casos, los niños afectados también necesitan más tiempo para quitarse los pañales. La incontinencia por rebosamiento (trastorno de la micción) también puede influir. El apoyo psicoterapéutico adicional se ocupa del posible estrés emocional de los involucrados. A través del asesoramiento nutricional, los niños y los padres aprenden una dieta que tiene como objetivo depositar las heces blandas y minimizar el riesgo de estreñimiento.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad debe tratarse mediante intervención médica para que el bebé no se convierta en una amenaza para la vida. En esta fase no hay suficientes oportunidades de autoayuda.Se deben seguir las instrucciones y pautas de los médicos para evitar complicaciones. Los familiares del niño deben estar plenamente informados sobre la enfermedad y sus consecuencias. Las preguntas que surjan deben aclararse con el médico tratante.

Además, los padres o tutores legales pueden conocer ellos mismos la enfermedad en la literatura médica especializada. Hay varios grupos de autoayuda para malformaciones anorrectales en Alemania que ofrecen asesoramiento y asistencia a los pacientes y sus familiares. Allí, pacientes y familiares reciben consejos para afrontar la enfermedad en la vida cotidiana en un intercambio de experiencias. El enfoque de estos grupos es promover la calidad de vida y construir experiencias positivas. Esto estabiliza la psique, que es una parte elemental del afrontamiento diario de la enfermedad.

En el transcurso de la vida, la nutrición es un elemento esencial de la autoayuda. Debe adaptarse a las necesidades del paciente. Se deben evitar los contaminantes y el ejercicio suficiente promueve la salud. Las frutas y verduras deben consumirse en cantidades suficientes ya que promueven el bienestar.