Miopatía

Miopatías son enfermedades musculares. En la mayoría de los casos, los músculos esqueléticos estriados se ven afectados. Las distrofias musculares o los síndromes miotónicos, por ejemplo, pertenecen al grupo de las miopatías.

¿Qué son las miopatías?

La debilidad muscular es un síntoma característico de todas las miopatías. Con las distrofias musculares, además de la debilidad muscular progresiva, se produce una degeneración muscular.
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El termino Miopatía proviene del griego y significa dolor muscular. En consecuencia, las miopatías son enfermedades de los músculos. Suelen afectar a los músculos estriados del esqueleto. Pero también las enfermedades del músculo cardíaco, las llamadas miocardiopatías, pertenecen al grupo de las miopatías.

Las miopatías deben diferenciarse de otros cuadros clínicos que también se asocian con debilidad de los músculos. Por ejemplo, la esclerosis lateral amiotrófica o la atrofia muscular espinal no son miopatías. Pertenecen a las enfermedades de la neurona motora. Las miopatías se pueden dividir en miopatías primarias y secundarias.

causas

Las miopatías primarias se basan principalmente en enfermedades de los músculos. Por lo que no se basan en ninguna otra enfermedad. Las distrofias musculares pertenecen a las miopatías primarias degenerativas. Éstos incluyen:

• distrofia de cinturas,
• la distrofia muscular facioescapulohumeral
• distrofia muscular congénita.

La mayoría de las distrofias musculares son genéticas. Los síndromes miotónicos como la distrofia miotónica tipo 1, la distrofia miotónica tipo 2, la paramiotonía congénita de Eulenburg o la miotonía congénita de Thomsen también se heredan. Las miopatías congénitas aparecen en los recién nacidos. Los síntomas como la miopatía por nemalina, la miopatía del núcleo central o la miopatía con desproporción del tipo de fibras congénitas también son causados ​​por defectos genéticos.

Lo mismo ocurre con las miopatías mitocondriales.Debido a una [[[mutación]] en el ADN de las mitocondrias, las mitocondrias se reducen o cambian. Esto conduce a una interrupción del metabolismo energético dentro de los orgánulos celulares. Las miopatías también ocurren en el contexto de otras enfermedades subyacentes. Estos trastornos musculares también se conocen como miopatías secundarias. Las miopatías secundarias suelen ser el resultado de enfermedades del sistema endocrino.

Ocurren con la glándula tiroides hiperactiva o hipoactiva, con la enfermedad de Cushing y con enfermedades de la glándula paratiroidea (hipo o hiperparatiroidismo (glándula paratiroidea hiperactiva)). Las enfermedades metabólicas también pueden hacerse sentir a través de las miopatías. Los músculos necesitan mucha energía. Por tanto, los trastornos del metabolismo energético se manifiestan en los músculos. Las enfermedades importantes aquí son la enfermedad por almacenamiento de lípidos o la enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Las miopatías también pueden deberse a la falta de nutrientes. Las enfermedades musculares ocurren con una deficiencia de vitamina D o con una deficiencia de selenio. Las miopatías inflamatorias surgen de enfermedades autoinmunes o enfermedades infecciosas. La triquinosis es una enfermedad infecciosa que a menudo resulta en miopatías. Las enfermedades autoinmunes con miopatías son la polimiositis y la miositis por cuerpos de inclusión, pero las miopatías también pueden desencadenarse por drogas, abuso de alcohol u otras toxinas exógenas.

Síntomas, dolencias y signos

La debilidad muscular es un síntoma característico de todas las miopatías. Con las distrofias musculares, además de la debilidad muscular progresiva, se produce una degeneración muscular. Las miopatías congénitas comienzan inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida. Los músculos se desarrollan de forma demasiado lenta o incompleta. Los niños no pueden usar sus músculos contra la gravedad.

Los síndromes miotónicos se caracterizan por una fase patológicamente prolongada de tensión en los músculos. Las miopatías inflamatorias se basan en un proceso inflamatorio. Además de la debilidad muscular, los músculos se enrojecen y se recalientan. El dolor también es posible. Si el músculo cardíaco se ve afectado por la miopatía, la conducción de los estímulos se ve afectada. El resultado es una arritmia cardíaca.

Como resultado de la miopatía mitocondrial, la función cerebral puede verse restringida. Puede experimentar síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular. Estos fenómenos también se conocen como síndrome de MELAS. La miopatía mitocondrial es una enfermedad multisistémica. Los ojos o el oído interno también pueden verse afectados. El daño a la retina y al nervio óptico puede provocar ceguera. El desarrollo de diabetes mellitus también se ve favorecido por la miopatía mitocondrial.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La debilidad muscular, un síndrome característico, es la primera evidencia de miopatía. En una anamnesis detallada, el médico aclara posibles factores de riesgo o causas. Si se sospecha un trastorno muscular, se puede realizar un laboratorio de sangre. En la distrofia muscular, la creatina quinasa (CK) en el suero sanguíneo aumenta. Esto aumenta cuando las fibras del músculo esquelético se rompen.

El aumento de creatina quinasa en sangre se llama hipercreatinemia. La aspartato aminotransferasa (ASAT), la alanina aminotransferasa (ALAT) y la lactato deshidrogenasa (LDH) también están elevadas, pero no son tan sensibles y específicas como la creatina quinasa sérica. El nivel del valor de la creatina quinasa difiere significativamente entre las distrofias musculares individuales. Por tanto, el valor también se puede utilizar para el diagnóstico diferencial.

Se realiza una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico de la mayoría de las miopatías. Según el tipo de enfermedad, en el examen histológico aparecen diversas estructuras típicas.

Complicaciones

La miopatía conduce principalmente a una debilidad muscular grave. La capacidad de recuperación de los afectados se reduce significativamente y existen graves restricciones en la vida cotidiana. Los afectados parecen cansados ​​y agotados por la enfermedad y ya no pueden realizar sus actividades diarias normales. No es raro que la miopatía cause problemas cardíacos, que pueden provocar trastornos del ritmo cardíaco.

En el peor de los casos, la persona afectada también puede morir de muerte súbita cardíaca a causa de esta dolencia. Las quejas en el corazón continúan teniendo un efecto negativo sobre la conducción de los estímulos. En algunos casos, la miopatía conduce a parálisis y mayores limitaciones en la sensibilidad. Las habilidades motoras también pueden verse afectadas negativamente por esta enfermedad. Los afectados continúan padeciendo diabetes con frecuencia.

El tratamiento de la miopatía puede realizarse con la ayuda de medicamentos, terapias y ejercicios. Esto puede limitar y reducir muchas quejas. Sin embargo, como regla general, no se puede predecir si habrá una curación completa. Pueden surgir complicaciones si también se ha desarrollado un tumor. Esto puede reducir la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Un médico debe aclarar un sentimiento general persistente de enfermedad y debilidad interna. Si hay trastornos del metabolismo o irregularidades en el ritmo cardíaco, se debe visitar a un médico para aclarar la causa. Se deben examinar y tratar los trastornos del sueño, la falta de concentración y atención y la disminución del rendimiento general. En el caso de mayores necesidades energéticas, fatiga rápida o resiliencia reducida, existe un deterioro de la salud que debe aclararse. Si hay disfunciones generales, problemas de visión o audición, se requiere un médico.

La irritación interna, las alteraciones sensoriales, el entumecimiento de la piel y la hipersensibilidad a la temperatura o al tacto deben consultarse con un médico. La inflamación de los músculos, una acumulación de calor interno, una mayor necesidad de líquidos y dolores de cabeza son signos del organismo de una enfermedad existente. Consulte a un médico si experimenta una pérdida de conciencia, debilidad muscular o malestar. La decoloración de la piel es una advertencia y debe presentarse a un médico.

Las palpitaciones, los trastornos del sueño, la inquietud y las anomalías emocionales también deben discutirse con un médico. Con cambios en el comportamiento, una apariencia depresiva o cambios de humor, pueden ocurrir secuelas, que deben tenerse en cuenta al momento de hacer un diagnóstico. Pueden empeorar indirectamente una enfermedad existente o desencadenar otros trastornos que deben tratarse.

Terapia y tratamiento

Las miopatías primarias generalmente no pueden tratarse de manera causal porque se basan en un defecto genético. Dependiendo de la miopatía, se usan diferentes medicamentos para tratar los síntomas. La fisioterapia también puede ayudar a los afectados. En el caso de las miopatías secundarias, el enfoque principal es el tratamiento de la enfermedad subyacente. El hipotiroidismo se trata con preparaciones de hormona tiroidea.

En el caso del hipertiroidismo, se administran fármacos antitiroideos. La enfermedad de Cushing se trata con glucocorticoides sintéticos. Si el síndrome de Cushing es causado por un tumor, por supuesto, debe eliminarse. En el caso de las miopatías nutritivas, es necesaria una sustitución del nutriente. La miopatía con afectación cardíaca suele tratarse con fármacos cardiotónicos y antiarrítmicos.

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Outlook y pronóstico

Es poco probable que la miopatía se cure por completo hasta los próximos años, cuando haya avances en la genética. Con algunas formas de miopatía, la perspectiva de cura es bastante pobre, ya que ciertamente hay casos fatales. Este es especialmente el caso de los niños muy pequeños y los recién nacidos que nacen con miopatía congénita y otros trastornos de salud al mismo tiempo.

Por otro lado, aquellos con miopatías que muestran solo síntomas mínimos y que tienen una esperanza de vida normal. Estas miopatías más leves no progresan y también pueden manejarse bien con los métodos de tratamiento modernos de hoy. Los niños afectados también se llevan bien con algunas formas de miopatía hasta la edad adulta y, a menudo, se las arreglan bien hasta la vejez.

En particular, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes con atrofia muscular congénita y no congénita han mejorado en los últimos años. Las quejas que amenazan la vida son extremadamente raras y solo ocurren en casos aislados. La mayoría de las miopatías en la actualidad muestran un número creciente de recuperaciones y mejoras significativas en el bienestar, incluso si la cura no siempre es posible. Por tanto, el pronóstico de la miopatía es extremadamente diferente e individual. Además, las miopatías hasta ahora solo pueden tratarse de manera causal o, según el tipo, solo predominantemente sintomáticamente.

prevención

Las miopatías primarias se heredan. La prevención no es posible aquí. Las miopatías secundarias se pueden prevenir mediante la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad subyacente. Un suministro suficiente de nutrientes y vitaminas como la vitamina D o el selenio puede prevenir de forma fiable las miopatías nutritivas.

Cura postoperatoria

Con la miopatía, las medidas o las posibilidades de la atención de seguimiento directa son en la mayoría de los casos significativamente limitadas. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana para evitar que se produzcan otras quejas y complicaciones. Como regla general, no se puede curar de forma independiente, por lo que siempre es necesario el tratamiento por parte de un médico.

Cuanto antes se consulte a un médico en el caso de la miopatía, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que el diagnóstico temprano está en primer plano. Como regla general, los pacientes con miopatía dependen de la ingesta de varios medicamentos.

Es importante asegurar la dosis correcta y la ingesta regular. La mayoría de los afectados dependen de exámenes y controles periódicos realizados por un médico para poder detectar más tumores en una etapa temprana. La miopatía puede conducir a una reducción de la esperanza de vida del paciente, por lo que la evolución posterior depende en gran medida de la forma exacta de la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

Para la miopatía genética, el tratamiento solo puede aliviar los síntomas y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. Esto incluye la participación regular en fisioterapia. Especialmente con aeróbicos acuáticos, se pueden lograr muy buenos resultados en el área de desarrollo muscular. Una dieta equilibrada y un equilibrio saludable entre el estrés y la relajación suelen ser de apoyo.

En el caso de la miopatía secundaria, se puede tratar la enfermedad subyacente y eliminar la debilidad muscular. Los afectados deben controlar primero su consumo de drogas, alcohol y otros estimulantes. Si hay una deficiencia nutricional, esta debe ser compensada por los afectados por la nutrición dirigida. También se puede utilizar la terapia de nutrientes dirigida. Se ha demostrado que la ingesta de selenio ayuda con esta forma de debilidad muscular. El selenio también se recomienda como suplemento de la ingesta de hormonas si la tiroides es poco activa. Un estilo de vida saludable con suficiente sueño, hidratación y reducción del estrés (entrenamiento autógeno, yoga) es de fundamental importancia, especialmente con una enfermedad autoinmune existente.

Dado que la miopatía se hereda principalmente y los síntomas ya son evidentes en los niños pequeños, los padres de los niños afectados deben buscar consejo en una etapa temprana o buscar apoyo en un grupo de autoayuda o apoyo psicológico. La carga emocional para los afectados y sus padres no debe subestimarse. Las familias afectadas también pueden solicitar apoyo doméstico a las compañías de seguros de salud legales.