Utilizado en una ecografía durante el embarazo. Defecto del tubo neural descubierto, es un gran impacto para los futuros padres. Dependiendo de la gravedad de esta malformación, es posible que el bebé no pueda sobrevivir o que nazca con discapacidades graves. En Alemania, el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural es de alrededor de 1 en 1000. Para evitar que esto suceda, en primer lugar, todas las mujeres en edad fértil deben tomar las precauciones adecuadas y consumir suficiente ácido fólico a su debido tiempo.
¿Qué es un defecto del tubo neural?
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UNA Defecto del tubo neural surge de un trastorno del desarrollo entre el día 18 y el 28 después de la concepción. Durante este tiempo, el precursor del sistema nervioso, la placa neural, se forma en el embrión. Inicialmente, es una hendidura alargada en un área que luego se desarrollará hacia la espalda del niño. A medida que las células continúan dividiéndose, esta hendidura se cierra hasta el día 28 después de que el óvulo y el espermatozoide se conectan al tubo neural, del cual surgen la médula espinal, la columna vertebral, el cerebro y el cráneo.
Si hay un defecto del tubo neural, no se cierra por completo. Este defecto puede ocurrir en uno o más lugares en la columna futura y variar en tamaño. El resultado es la llamada "espalda abierta", espina bífida o anencefalia. Anencefalia significa traducido "sin cerebro".
A los bebés que nacen con esta forma grave de defecto del tubo neural les faltan grandes partes del cerebro y el techo del cráneo. Estos niños no son viables. O nacen muertos o mueren poco después de nacer.
causas
Un defecto del tubo neural puede tener muchas causas. Pueden ser genéticos, basados en trastornos cromosómicos o causados por influencias metabólicas y sustancias nocivas. Una infección viral con rubéola, por ejemplo, fiebre alta o exposición a la radiación de rayos X o una tomografía computarizada al comienzo del embarazo, también pueden desencadenar un defecto del tubo neural.
Además, las mujeres que tienen que tomar medicamentos antiepilépticos y las mujeres con diabetes tipo 1 están en riesgo, especialmente si están mal adaptadas. La deficiencia de ácido fólico es otra posible causa.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas de la espina bífida dependen del área en la que la columna está dañada y si la médula espinal sobresale hacia afuera a través del espacio creado en el tubo neural. En la forma leve de espina bífida oculta, las personas afectadas a menudo no saben nada sobre su malformación, a menos que un médico lo determine durante un examen de rayos X.
Tal defecto del tubo neural causa molestias inespecíficas como dolor de espalda, cambios en la piel en el área del defecto de la columna vertebral o debilidad del músculo esfínter de la vejiga. Sin embargo, si la médula espinal o las meninges se ven afectadas por el defecto del tubo neural y el tejido nervioso está dañado, el espectro de quejas varía desde trastornos leves del movimiento hasta paraplejía.
Otros síntomas que pueden ocurrir son escoliosis (una curvatura de la columna), atrofia muscular y deformidades articulares. La espina bífida rara vez causa daño cerebral. Sin embargo, algunos bebés desarrollan hidrocefalia cuando la parte posterior del cerebelo sobresale hacia el canal espinal. Esto no causa daño cerebral, pero puede afectar la circulación del líquido cefalorraquídeo. La mayoría de los niños afectados son inteligentes normales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Un defecto del tubo neural generalmente se detecta mediante un examen de ultrasonido. Los grandes defectos en el tubo neural ya son visibles después de un período de gestación de doce semanas. Se pueden encontrar desviaciones vertebrales menos pronunciadas entre las dieciséis y veinte semanas.
Sin embargo, si la parte posterior del feto es difícil de evaluar o si existe un alto riesgo, puede ser necesaria una prueba adicional de líquido amniótico. La prueba triple (análisis de sangre) en el cuarto mes de embarazo es menos informativa.
Complicaciones
La existencia de complicaciones con un defecto del tubo neural depende de dónde se encuentre el defecto. Una forma particularmente extrema de malformación del tubo neural, la anencefalia, no es compatible con la vida porque grandes partes del cerebro ni siquiera se desarrollan aquí. El recién nacido muere a las pocas semanas. La segunda forma de defecto del tubo neural, la espina bífida, muestra diferentes apariencias con diferentes efectos.
Por lo que el defecto puede pasar completamente desapercibido si la médula espinal no está comprometida. Si la médula espinal está comprometida y el defecto está abierto y el tejido nervioso está expuesto, el tubo neural debe cerrarse quirúrgicamente inmediatamente después del nacimiento o incluso antes. De lo contrario, existe el riesgo de una infección grave que puede ser mortal. Incluso después de eso, la mayoría de los pacientes requieren cuidados de por vida. En casos graves, los afectados corren riesgo de paraplejía. Algunos pacientes sufren de incontinencia urinaria y fecal.
A veces también sucede que tanto la médula espinal como el cerebro se ven afectados. Entonces el desarrollo mental del niño también puede verse afectado negativamente. Sin embargo, no se pueden hacer declaraciones precisas sobre el pronóstico relevante. En la mayoría de los casos, los niños se desarrollan normalmente con inteligencia. A menudo también existe una vejiga neurogénica, que requiere tratamiento médico constante, ya que de lo contrario la pérdida de la función renal podría resultar como una complicación.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los defectos del tubo neural surgen en el primer trimestre del embarazo que se controla de cerca. Por eso es muy importante tan temprano que la mujer acuda periódicamente a los controles preventivos. En este contexto, se puede identificar y tratar un defecto del tubo neural en el feto. De esta manera, las consecuencias posteriores al nacimiento pueden, en el mejor de los casos, ser contenidas hasta tal punto que el bebé pueda llevar una vida en gran parte normal.
Si un defecto del tubo neural es tan grave que el niño nacería con una discapacidad, la mujer ahora puede decidir tener un aborto tardío. La prevención durante el embarazo también es importante para reconocer posibles deficiencias de nutrientes y otros factores de riesgo de un defecto del tubo neural y poder intervenir a tiempo. Si un bebé nace con un defecto del tubo neural, el pediatra es desafiado inmediatamente después del nacimiento y tiene que determinar si las imágenes de ultrasonido coinciden con el estado de salud real del recién nacido.
Muchos recién nacidos, según el tipo y la gravedad del defecto del tubo neural, necesitan operaciones inmediatamente después del nacimiento, porque cuanto antes se lleve a cabo el tratamiento, mejor se puede tratar un defecto congénito del tubo neural.Cualquier cicatriz quirúrgica también se cura bastante bien a una edad tan temprana y puede volverse casi invisible en la vida posterior. De esta forma, el recién nacido aún puede tener una vida normal.
Tratamiento y Terapia
Los científicos estadounidenses comenzaron a cerrar un defecto del tubo neural antes del nacimiento hace 20 años. Para llegar al bebé, el abdomen y el útero tuvieron que abrirse a través de incisiones más grandes. Mientras tanto, se ha desarrollado un método quirúrgico mínimamente invasivo con el que se puede cerrar una espina bífida en el útero: el Centro Alemán de Cirugía Fetal y Terapia Mínimamente Invasiva (DZFT).
Este procedimiento prenatal tiene efectos beneficiosos sobre la función de las extremidades inferiores, así como la vejiga y el recto. La formación de una cabeza de agua también puede limitarse. Los mejores requisitos previos para este procedimiento son al comienzo de las 20 semanas de embarazo. Si los bebés nacen con la espalda abierta, los gérmenes pueden invadir y causar más daño a los nervios.
Por lo tanto, las estructuras de la médula espinal expuestas deben cerrarse quirúrgicamente en los primeros uno o dos días después del nacimiento. Si también se diagnostica una cabeza de agua, se crea un drenaje artificial para el exceso de agua del cerebro. También debe garantizarse el vaciado regular de la vejiga y los intestinos si hay parálisis.
Para los niños afectados, una dieta rica en fibra y una ingesta adecuada de líquidos son importantes para mantener las heces blandas. El objetivo de la terapia posterior será dar a los niños mucha independencia y movilidad. Un pediatra está familiarizado con las diversas áreas de especialización que pueden ayudar. Puede coordinar y asegurar el intercambio de información.
Outlook y pronóstico
La enfermedad resultante es importante para el pronóstico de los defectos del tubo neural. Si el defecto se manifiesta en forma de espina bífida oculta, los afectados no suelen notar la malformación y es posible llevar una vida normal.
La situación es diferente con el mielomeningocele. Se trata de una enfermedad grave que puede causar problemas importantes en la infancia y la adolescencia, así como en la vida adulta. Esta enfermedad a menudo conduce a infecciones, problemas del tracto urinario y de los riñones, síntomas de parálisis e hidrocefalia (cabeza de agua). A menudo, los afectados también muestran dificultades importantes a nivel social, las discapacidades intelectuales y los problemas psiquiátricos no son infrecuentes. Los casos muy graves también muestran un daño más extenso, lo que reduce en gran medida la supervivencia de los niños afectados. Pero incluso con mielomeningocele, la mayoría de los afectados pueden llevar una buena vida e integrarse tanto en la vida social como profesional.
El tratamiento de un defecto del tubo neural siempre implica cirugía. Dependiendo del tipo y la gravedad, esto suele ocurrir inmediatamente después del nacimiento. Esto es particularmente importante para el pronóstico, porque cuanto antes se lleve a cabo el tratamiento, mejores serán las perspectivas de vida posterior.
prevención
La mejor medida de precaución contra un defecto del tubo neural es un aporte adecuado de ácido fólico a más tardar al comienzo del embarazo, mejor aún cuando se manifiesta el deseo de tener hijos. Un bebé en desarrollo necesita esta vitamina para sus células, tejidos y órganos. Desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y la médula espinal. Un suministro adecuado de ácido fólico minimiza a la mitad el riesgo de un defecto del tubo neural.
Puedes hacerlo tu mismo
Cuando los futuros padres se enteran de que su hijo tiene un defecto del tubo neural, inicialmente es un shock. Esto es especialmente cierto si se trata de un defecto grave al que es poco probable que el niño sobreviva. Otras formas de defectos del tubo neural posiblemente se pueden corregir quirúrgicamente durante el embarazo (prenatal) o unos días después del nacimiento.
Los niños con un defecto del tubo neural dependen principalmente de la ayuda por el resto de sus vidas. Eso hace que sea muy difícil para los padres de los niños afectados. Dependiendo del diagnóstico individual del defecto, el apoyo psicoterapéutico o varios grupos de autoayuda pueden ayudar. La ayuda para la autoayuda la proporciona, por un lado, la página de información sobre anencefalia (www.anencephaly.info), que ofrece información en varios idiomas. Otra dirección de Internet es la de Spina Bifida and Hydrocephalus e. V., un grupo de autoayuda que existe desde 1966 (www.asbh.de). En el peor de los casos, la Asociación federal de padres huérfanos y hermanos en duelo en Alemania e.V. (www.veid.de) ayuda.
En general, es útil para los pacientes afectados por un defecto del tubo neural beber mucho y comer una dieta rica en fibra. Ambos están destinados a mantener las heces blandas y así facilitar los movimientos intestinales. La fisioterapia permite que el paciente se vuelva y se mantenga móvil y, por tanto, independiente. Por tanto, deben utilizarse las terapias prescritas por el médico.
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