Policitemia vera

Policitemia vera es una enfermedad mieloproliferativa que se asocia con una sobreproducción de todas las células sanguíneas y, como resultado, un mayor riesgo de tromboembolismo. Con una incidencia de 1 a 2 enfermedades por cada 100.000 habitantes al año, la policitemia vera es una enfermedad sintomática rara.

¿Qué es la policitemia vera?

Como Policitemia vera es una enfermedad mieloproliferativa crónica en la que hay una síntesis aumentada de todas las células sanguíneas, especialmente los eritrocitos, en la médula ósea.

Como resultado de esta sobreproducción progresiva e irreversible, se produce un aumento del hematocrito (componentes celulares de la sangre) y de la viscosidad de la sangre (viscosidad), lo que conduce a trastornos microcirculatorios y un mayor riesgo de eventos tromboembólicos.

Además, en la policitemia vera se diferencian dos estadios clínicos. La primera fase se caracteriza por un aumento de la síntesis de eritrocitos y eritrocitosis (aumento del número de eritrocitos) y puede estar completamente libre de síntomas. La fase tardía progresiva se caracteriza por fibrosis medular secundaria (fibrosis del tejido medular) con hematopoyesis extramedular (formación de sangre fuera de la médula ósea) y esplenomegalia (agrandamiento del bazo).

La policitemia vera también puede convertirse en mielodisplasia, en la que la formación de sangre es asumida cada vez más por células madre mutadas, o leucemia mieloide aguda.

causas

La etiología exacta de la Policitemia vera aún no se ha aclarado y probablemente se basa en una transformación mutativa de células madre que aún no se han registrado completamente, que pueden perfilarse en diferentes tipos de células específicas.

Se encontró una mutación puntual llamada JAK2V617F en alrededor del 95 por ciento de los afectados, lo que conduce a un intercambio del aminoácido valina con fenilalanina y, por lo tanto, a una mayor tasa de división de las células específicamente afectadas. También se observó una mutación de JAK2 funcionalmente comparable en el exón 12 (segmento de ADN codificante de aminoácidos) en 2 a 3 por ciento.

Dado que estas mutaciones también ocurren en otros síndromes mieloproliferativos como la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria, también se discuten los posibles factores desencadenantes como las noxas (incluido el benceno), las radiaciones ionizantes y la participación de otra mutación genética aún desconocida.

Síntomas, dolencias y signos

La policitemia vera se caracteriza por una producción excesiva de glóbulos rojos (eritrocitos). Como resultado, la sangre se espesa y las propiedades de flujo se deterioran. Los trastornos circulatorios asociados pueden causar diversas molestias. La policitemia vera a menudo comienza lentamente, por lo que muchos pacientes inicialmente muestran pocos síntomas.

Los trastornos circulatorios en las manos y los pies se encuentran entre los síntomas más comunes. La falta de suministro de oxígeno también hace que los labios se pongan azules (cianosis). Por otro lado, aparece un enrojecimiento de la piel de la cara, brazos y piernas. Muchos pacientes con policitemia vera se quejan de picazón, especialmente después del contacto con el agua.

Se habla aquí de un prurito acuagénico. La llamada eritromelalgia también es un síntoma característico de la enfermedad sanguínea maligna. Se caracteriza por un sobrecalentamiento y enrojecimiento repentino y doloroso de los pies y / o manos. El aumento de la cantidad de eritrocitos también puede provocar mareos, hemorragias nasales, alteraciones visuales o zumbidos en los oídos.

Debido a las propiedades cambiantes del flujo sanguíneo, también existe un mayor riesgo de bloqueos vasculares debido a coágulos de sangre (trombosis) o embolias. Sin embargo, un suministro reducido de sangre a las arterias coronarias produce opresión en el pecho (angina de pecho) y también aumenta el riesgo de un ataque cardíaco.

Diagnóstico y curso

Una primera sospecha de uno Policitemia vera en muchos casos es el resultado de un aumento de los valores de eritrocitos, hematocrito o hemoglobina en el contexto de un análisis de sangre.

Además, en muchos casos de la enfermedad hay un aumento del recuento de leucocitos y plaquetas con una disminución simultánea del nivel de eritropoyetina (nivel de EPO). En las etapas avanzadas de la enfermedad, la sospecha puede corroborarse con esplenomegalia. El diagnóstico también se confirma con la evidencia de la mutación puntual JAK2 (V617F).

En el diagnóstico diferencial, la policitemia vera (eritrocitosis primaria) debe diferenciarse de las eritrocitosis secundarias como la eritrocitosis de estrés, la eritrocitosis del fumador y la eritrocitosis por hipoxia o tumores productores de EPO en el hígado o los riñones, que se caracterizan por un nivel elevado de EPO.

Con un diagnóstico precoz y una terapia controlada, la enfermedad tiene un buen pronóstico con una esperanza de vida casi normal, a pesar de su curso crónico y progresivo. Si no se trata, la policitemia vera se asocia con un riesgo significativamente mayor de episodios tromboembólicos (que incluyen accidente cerebrovascular, trombosis, ataque cardíaco).

Complicaciones

En esta enfermedad, los pacientes sufren principalmente de un volumen de sangre significativamente mayor. Esto también conduce a un enrojecimiento de la piel, que puede ser desagradable, especialmente en la cara, y por lo tanto reducir significativamente la calidad de vida del paciente. La sangre en sí es viscosa, por lo que la coagulación suele alterarse. El cerebro también recibe sangre incorrecta, lo que puede provocar trastornos de la personalidad o cambios de humor.

En muchos casos, las personas sufren fuertes dolores de cabeza o mareos. Debido a la enfermedad, el riesgo de accidente cerebrovascular o infarto aumenta enormemente, por lo que la esperanza de vida del paciente puede reducirse significativamente. En la mayoría de los casos, la policitemia vera se trata con medicamentos.

Los afectados suelen depender de la ingestión a largo plazo para minimizar el riesgo de trombosis. No hay complicaciones ni efectos secundarios particulares. La esperanza de vida de la persona afectada también puede verse reducida debido a la policitemia vera. Un estilo de vida saludable también tiene un efecto muy positivo en el curso de esta enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los trastornos e irregularidades en el flujo sanguíneo deben presentarse a un médico. Si hay un corazón acelerado, mareos, calor interno o una sensación de frío inusual en algunas áreas del cuerpo, la persona en cuestión necesita ayuda. Se debe consultar a un médico en caso de alteración de la percepción, sensación de hormigueo en las extremidades, entumecimiento o hipersensibilidad. Los cambios en la apariencia de la piel, picazón o enrojecimiento deben presentarse a un médico. Si se encuentran heridas abiertas, se requiere un cuidado de heridas estéril.

Si la persona en cuestión no puede hacer esto lo suficiente, se debe consultar a un médico. De lo contrario, los gérmenes pueden ingresar al organismo y desencadenar más enfermedades o sepsis. Esto amenaza una afección potencialmente mortal.Se debe examinar y tratar el sangrado de la nariz o las encías, la sensación de opresión en el organismo y los trastornos funcionales generales. En caso de problemas de visión o ruidos en los oídos, se deben aclarar las quejas. Si surge una situación que ponga en peligro la salud de forma aguda, se debe alertar a un servicio de ambulancia.

Se requiere un médico de emergencia en caso de alteración del conocimiento o pérdida del conocimiento. Una fuerte disminución de las fuerzas internas, una avería y un sobrecalentamiento repentino son señales de alarma para el cuerpo. La policitemia vera puede causar la formación de un coágulo de sangre. En casos graves, se trata de un accidente cerebrovascular o una reducción de la actividad cardíaca. Sin atención médica de emergencia, existe el riesgo de muerte prematura.

Tratamiento y Terapia

UNA Policitemia vera Hasta ahora solo se puede tratar de manera causal o curativa mediante un trasplante de células madre. Dado que dicha intervención se asocia con un alto riesgo de enfermedades secundarias y un aumento de la mortalidad, generalmente solo se considera en la etapa muy avanzada de la enfermedad.

Por otro lado, las medidas terapéuticas paliativas destinadas a reducir el riesgo de eventos tromboembólicos, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones, son el foco del tratamiento de la policitemia vera. Para reducir el valor del hematocrito, generalmente se inicia una terapia de sangrado (flebotomía), que asegura una reducción rápida y efectiva del volumen sanguíneo.

Al principio, dependiendo del valor de hematocrito específico, se lleva a cabo una flebotomía a intervalos de dos a tres días, aumentando el intervalo entre los tratamientos individuales a medida que avanza el tratamiento. Para minimizar el riesgo de trombosis y tratar los trastornos de la microcirculación, se usa al mismo tiempo un inhibidor de la agregación de trombosis (dosis bajas de AAS).

Si se pueden identificar intervalos cortos entre las sesiones de flebotomía necesarias o recuentos plaquetarios altos, también se busca como parte de la terapia citorreductora una reducción basada en medicamentos en el recuento celular usando ingredientes activos como hidroxurea o citocinas, que inhiben la síntesis de todas las células sanguíneas en la médula ósea.

En algunos casos en los que está indicada una reducción dirigida del recuento de plaquetas, se puede administrar anagrelida, que tiene un efecto supresor sobre la maduración plaquetaria, para el tratamiento de la policitemia vera.

prevención

Hay uno Policitemia vera Lo más probable es que se remonta a una mutación de células madre cuyos factores desencadenantes (factores desencadenantes) aún no se han podido aclarar claramente, la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, la reducción de peso, el ejercicio regular, evitar períodos prolongados de estar sentado y la terapia constante para las enfermedades cardiovasculares minimizan el mayor riesgo de tromboembolismo en la policitemia.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos de policitemia vera, los pacientes disponen de muy pocas y limitadas medidas de seguimiento. En primer lugar, un diagnóstico rápido y, sobre todo, muy temprano es importante para que no haya otras complicaciones o quejas adicionales. Por lo tanto, los afectados deben consultar a un médico ante los primeros síntomas o signos de la enfermedad para evitar complicaciones o quejas adicionales.

Como regla general, la autocuración no puede ocurrir. El tratamiento en sí toma la forma de una intervención quirúrgica menor. Posteriormente, los afectados deben descansar y tomárselo con calma. Debe abstenerse de realizar esfuerzos y de realizar actividades físicas o estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. El medicamento también debe ser controlado regularmente y ajustado por un médico.

Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta sobre el medicamento, siempre debe comunicarse primero con un médico. Los controles periódicos realizados por un médico también son muy importantes para mantener el recuento sanguíneo bajo control permanente. No se puede predecir universalmente si la policitemia vera conducirá a una reducción de la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Las opciones de autoayuda generalmente no están disponibles para las personas afectadas con policitemia vera. En cualquier caso, el paciente depende del tratamiento de un médico, que implica un trasplante de células madre. En algunos casos, el paciente muere a pesar del tratamiento.

En general, la persona afectada de policitemia vera debe cuidar su cuerpo y no exponerse a un estrés innecesario. También deben evitarse las actividades deportivas, ya que tensan el cuerpo. También deben evitarse situaciones estresantes. En caso de picor, no se debe rascar la zona afectada para evitar una erupción. Debido al mayor riesgo de un ataque cardíaco, los exámenes regulares realizados por un médico son muy útiles para evitar un ataque cardíaco. Las pruebas de tumores en los riñones o en el hígado también son útiles, ya que estos también pueden ocurrir favorecidos por la policitemia vera.

En algunos casos, el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad tiene sentido, ya que conduce a un intercambio de información, que puede ser útil para el día a día y facilitar la vida. En la mayoría de los casos, la policitemia vera reducirá la esperanza de vida del paciente.