A Porfiria es un resumen de varias enfermedades metabólicas. Su curso es muy diferente. Si bien algunas enfermedades solo causan síntomas leves, otras pueden poner en peligro la vida. Debido a las numerosas características, el diagnóstico correcto a menudo se realiza tarde.
¿Qué es la porfiria?
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Porfiria pertenece a las enfermedades raras. En última instancia, se basa en un trastorno que provoca la incapacidad del organismo para producir la proteína "hemo". Sin embargo, debido a que la proteína asume tareas importantes, a veces hay efectos secundarios graves. Por ejemplo, el hemo es un componente importante de la sustancia que vuelve roja la sangre humana: la hemoglobina. Para poder producir la proteína, hay una serie de pasos involucrados.
Se requiere una enzima para cada proceso. En el contexto de la enfermedad, sin embargo, existe un trastorno en al menos un nivel, por lo que no se puede producir la enzima apropiada y los siguientes pasos son innecesarios. En cambio, se crea una acumulación de los precursores del hemo, las llamadas porfirinas. Estos se excretan cada vez más en las heces y la orina. Los afectados a menudo solo notan la enfermedad entre los 30 y los 40 años. En general, muy pocas personas desarrollan el defecto.
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Por tanto, la causa de la enfermedad es una enzima defectuosa. En total, el hemo se produce en ocho etapas. Si incluso uno no se maneja de manera óptima, se desarrolla porfiria. Dependiendo de qué enzima sea defectuosa, se acumulan diferentes precursores de la sustancia. Además, en algunos pacientes se pueden detectar varias enzimas deterioradas.Dos formas de porfiria se consideran médicamente relevantes: la porfiria aguda intermitente y la porfiria hepática crónica.
Por tanto, la enfermedad puede ser aguda o crónica. La expresión aguda es un trastorno de la tercera enzima. El cuerpo ya no puede realizar los siguientes pasos, lo que significa que la formación de proteínas en este punto se detiene. En el curso crónico, la quinta enzima es defectuosa. La porfiria se hereda en la mayoría de los casos.
No todos los afectados padecen síntomas: un gran número de ellos ni siquiera notan el defecto. Sin embargo, algunos factores pueden causar los síntomas al aumentar la necesidad de hemo del organismo. Estos incluyen fumar, estrés físico, ingesta de estrógenos, abuso de alcohol y niveles elevados de hierro.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas que se presentan dependen en gran medida de si la enfermedad es aguda o crónica. En general, los síntomas varían. La porhyria aguda puede provocar dolor abdominal, náuseas y vómitos. Los pacientes refieren estreñimiento, parestesia, debilidad muscular, problemas para dormir y estados de ánimo depresivos. Las quejas no siempre se notan. En cambio, toman la forma de brotes que se manifiestan en diferentes intervalos.
En las mujeres, se puede observar que los síntomas se acumulan antes de la menstruación. Además, ciertos factores contribuyen al hecho de que los síntomas se noten. Algunos medicamentos, infecciones y alcohol son responsables de la aparición repentina de síntomas. La sensibilidad a la luz es típica de los pacientes con porfiria crónica. La piel reacciona con ampollas y cicatrices. En general, la piel es propensa a lesiones, pigmentación y cabello más grueso. El curso crónico suele ir acompañado de otras enfermedades como diabetes y úlceras gástricas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico generalmente se realiza examinando la sangre tan pronto como el médico tiene la sospecha correspondiente a través de una discusión detallada. Las porfirinas y cualquier precursor se pueden encontrar en la sangre. Además, las muestras de heces y orina proporcionan información. También se realizan pruebas genéticas en algunos pacientes.
Complicaciones
Debido a la porfiria, los afectados padecen diversas dolencias, todas las cuales, sin embargo, tienen un efecto negativo en la calidad de vida de la persona afectada. En la mayoría de los casos, sin embargo, esta enfermedad causa náuseas y vómitos. Además, los afectados sufren dolores en el abdomen y estómago y también estreñimiento.
También pueden producirse sensaciones parasitarias o debilidad muscular debido a la porfiria y dificultar la vida diaria del paciente. La mayoría de los afectados continúan sufriendo problemas de sueño o depresión. Como regla general, los síntomas de la porfiria no son permanentes, solo aparecen en episodios. Por este motivo, en muchos casos no es posible un diagnóstico precoz, por lo que el tratamiento de la enfermedad solo puede retrasarse.
Además, los afectados son sensibles a la luz, por lo que se forman ampollas en la piel. También pueden producirse úlceras de estómago o diabetes. El tratamiento de la porfiria se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. También es necesario un trasplante de hígado en casos graves. No se puede predecir universalmente si la enfermedad conducirá a una reducción de la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Como regla general, la porfiria siempre debe ser tratada por un médico. Esta enfermedad puede limitar en gran medida la vida de la persona afectada y, por lo general, la enfermedad no se cura por sí sola. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y pueden prevenir más complicaciones.
Como regla general, se debe consultar a un médico en el caso de porfiria si el paciente sufre dolor abdominal intenso o vómitos y náuseas. Es necesaria una visita al médico, especialmente si estos síntomas persisten. A menudo, la depresión u otros problemas psicológicos combinados con problemas de sueño también pueden indicar la enfermedad y deben investigarse. Los afectados suelen ser sensibles a la luz y no pocas veces se irritan.
El diagnóstico de porfiria generalmente lo puede realizar un internista o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de las causas exactas de la enfermedad y, por lo tanto, lo lleva a cabo un médico especialista. Generalmente, no se puede predecir si habrá una esperanza de vida reducida.
Terapia y tratamiento
La terapia se basa principalmente en evitar todas las causas de porfiria. Por ejemplo, las mujeres deben evitar las píldoras anticonceptivas y, en su lugar, utilizar métodos anticonceptivos sin hormonas. Otros medicamentos que pueden ser responsables de un brote deben suspenderse o reemplazarse por una alternativa, si es posible. Para no causar ningún daño a la salud, el manejo exacto del medicamento debe aclararse con un médico.
También es importante que los pacientes traten de limitar el estrés físico y emocional. Sin embargo, si el curso es más severo, se deben tomar medidas adicionales. Las infusiones de glucosa ayudan a normalizar la síntesis de proteínas en caso de un ataque agudo. Si aparecen parálisis u otros síntomas potencialmente mortales debido a la enfermedad, el antídoto hemarginato puede tener un efecto de apoyo.
En el curso crónico, el tratamiento de sangría también puede proporcionar alivio. De esta forma es posible eliminar un exceso de hierro. Algunos pacientes también responden positivamente a la cloroquina, que en realidad llegó al mercado como medicamento contra la malaria. En casos extremos, la porfiria aguda requiere un trasplante de hígado. Un trasplante de células madre es necesario para algunas personas con enfermedades crónicas. Además, debe evitarse la luz solar directa, por ejemplo, utilizando cremas solares con un factor de protección solar elevado.
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La enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, existen medidas que pueden evitar que se produzcan brotes. En consecuencia, los afectados deben abstenerse de consumir alcohol y cigarrillos y evitar las dietas de hambre con una ingesta baja en calorías. En el caso de infecciones existentes y otras enfermedades, se debe consultar a un médico rápidamente para que desaparezcan rápidamente. Si no se puede reducir el estrés, al menos se debe integrar más relajación en la vida cotidiana.
Cura postoperatoria
Como la enfermedad suele ir acompañada de depresión que requiere tratamiento psicoterapéutico, la atención de seguimiento es apropiada. La porfiria suele presentarse en recaídas y el paciente puede hacer un ajuste adecuado a su propia vida para evitar recaídas recurrentes.
Si el hígado está afectado y ya está dañado, definitivamente se debe evitar el alcohol. La medicación solo se puede tomar bajo supervisión médica. Un estilo de vida saludable puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad. Los pacientes no deben fumar, hacer mucho ejercicio, llevar una vida diaria regular con un sueño adecuado y comer de forma saludable.
Las personas que sufren de porfiria deben abstenerse de dietas estrictas, que pueden desencadenar ataques agudos, y comer tanta fibra como sea posible con muchas verduras y frutas frescas. El azúcar y las grasas se deben mantener lo más bajo posible. Los ejercicios de relajación como el yoga o la relajación muscular progresiva según Jacobson ayudan al paciente ante un posible estrés.
Con algunas formas de porfiria, es importante evitar la luz solar extrema para prevenir un nuevo brote. La ropa adecuada y las cremas solares con un factor de protección solar elevado lo respaldan. La sangría regular también ayuda a muchos pacientes a eliminar la porfirina que se ha acumulado en el hígado.
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Esta rara enfermedad es una gran carga psicológica para el paciente afectado. A menudo tienen una larga historia de sufrimiento a sus espaldas antes de que se pueda hacer un diagnóstico con certeza. Dado que la depresión a menudo acompaña a la porfiria, se recomienda un tratamiento psicoterapéutico adicional.
Dependiendo del cuadro clínico, por supuesto, deben evitarse todos los factores desencadenantes que podrían causar otro brote. Si el hígado está dañado, no se debe beber alcohol y solo se deben tomar medicamentos después de consultar a un médico. En el sitio de autoayuda EPP Germany (www.epp-deutschland.de) se pueden encontrar los medicamentos permitidos y otra información interesante. Esto también se aplica a personas que tienen otra forma de porfiria.
Para no agravar la enfermedad innecesariamente, los afectados tampoco deben fumar, evitar el estrés si es posible y no tomar hormonas. En cambio, deben asegurarse de llevar una vida normal con un sueño adecuado y mucho ejercicio. Los ejercicios de relajación ayudan a reducir el estrés. Aquí se recomiendan el yoga y la relajación muscular progresiva según Jacobson. Los pacientes con porfiria no deben seguir dietas estrictas, sino comer lo más saludable posible con alimentos frescos ricos en fibra con poca grasa y azúcar. Además de las medidas médicas, algunos pacientes responden bien a la sangría. La idea detrás de esto es eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
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