Síndrome de Prader-Willi

los Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que causa deterioro mental y físico y conduce a una conducta alimentaria anormal. La afección es rara y afecta tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

los Síndrome de Prader-Willi (PWS) es una enfermedad genética que se presenta tanto en hombres como en mujeres. Es causada por un defecto genético en el cromosoma 15. El gen modificado conduce a discapacidades mentales y físicas, así como a trastornos metabólicos.

Una característica particular del síndrome de Prader-Willi es el deseo incontrolable de comer, que conduce a una obesidad pronunciada en el paciente. La enfermedad lleva el nombre de los médicos suizos Andrea Prader y Heinrich Willi, quienes describieron por primera vez los síntomas en 1956. El cromosoma en el que se localiza el defecto genético causante se encontró en 1981. El síndrome de Prader-Willi ocurre sólo en raras ocasiones, se estima que alrededor de 350.000 personas en todo el mundo se ven afectadas.

causas

La causa de la Síndrome de Prader-Willi es una mutación del cromosoma 15. Hay tres variantes diferentes, pero todas conducen a los mismos síntomas. En el 70% de los casos, el desencadenante es la ausencia (deleción) de parte del cromosoma 15 paterno.

En alrededor del 29% de los casos, el cromosoma 15 se duplica de la madre, en lugar de una vez del padre y una vez de la madre, como suele ser el caso. La tercera variante, muy rara, es una mutación especial llamada error de impresión.

La modificación genética hace que la liberación de hormonas en el hipotálamo no proceda normalmente. La escasez de hormonas resultante provoca los trastornos físicos y mentales.

Síntomas, dolencias y signos

La debilidad muscular congénita (hipotonía muscular) es uno de los síntomas típicos del síndrome de Prader-Willi. La tensión básica de los músculos esqueléticos es menor que en otras personas. Los afectados también suelen ser menos sensibles al dolor que otras personas.

El nivel de desarrollo físico y mental de los afectados está por debajo de lo esperado dada su edad. El síndrome de Prader-Willi está asociado con una discapacidad intelectual moderada. En este nivel de discapacidad intelectual, la edad intelectual está entre los seis y los nueve años. Esto corresponde a un coeficiente intelectual de 35 y 49. A modo de comparación: un coeficiente intelectual de 85 a 115 se considera normal.

Otra característica del síndrome de Prader-Willi es un aumento del apetito y una sensación de saciedad alterada. Las personas afectadas suelen comer más de lo que necesitan. Tanto la ingesta continua como la ingesta compulsiva son posibles. Como resultado, la mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi tienen sobrepeso o son obesas. La obesidad a menudo se desarrolla en la primera infancia. La diabetes es otro posible síntoma del síndrome de Prader-Willi.

Los afectados suelen sufrir gónadas hipoactivas (hipogonadia). Como resultado, puede quedar estéril. Los signos externos del síndrome de Prader-Willi son ojos en forma de almendra y un área bucal triangular. Las manos y los pies suelen ser inusualmente pequeños; también se presenta baja estatura. En muchos casos, las alteraciones visuales también se encuentran entre los síntomas. La miopía y el estrabismo o estrabismo son particularmente comunes.

Diagnóstico y curso

Los síntomas del Síndrome de Prader-Willi son diferentes y varían de un caso a otro. Algunos niños ya se destacan como no nacidos durante el embarazo debido a la falta de actividad. Cuando son bebés, beben poco y tienen músculos flojos. Los niños tienen ojos en forma de almendra y boca triangular, sufren problemas visuales, a menudo son miopes o bizcos.

Las manos y los pies son más pequeños de lo normal y la altura total también está por debajo del promedio, ya que se producen muy pocas hormonas de crecimiento en el síndrome de Prader-Willi. Los órganos reproductores están subdesarrollados y los testículos no descendidos son comunes en los niños. La pubertad se retrasa, las características de género están poco desarrolladas y la mayoría de las personas son estériles.

Puede haber discapacidades mentales. En el curso posterior, alrededor de los tres años, comienza a desarrollarse una adicción incontrolable a la alimentación. Los niños comen todo lo que encuentran, incluida la basura. El diagnóstico se realiza en base a los síntomas y diversas pruebas, como la determinación de hormonas en la sangre y el examen de la glándula tiroides. Una prueba genética puede demostrar de manera confiable si el síndrome de Prader-Willi está presente.

Complicaciones

Las complicaciones que se pueden esperar del síndrome de Prader-Willi se deben principalmente a la obesidad severa que padecen casi siempre los afectados, así como a las consecuencias de enfermedades metabólicas, especialmente la diabetes mellitus. La obesidad, a menudo muy alta, también puede causar graves daños ortopédicos. Ya se ha observado en niños un daño ortopédico precoz de las extremidades inferiores.

En particular, las articulaciones que soportan peso de las extremidades inferiores, es decir, las articulaciones de la cadera, la rodilla y el tobillo, así como los pies, a menudo muestran signos de sobrecarga y desgaste debido al sobrepeso. Es de esperar que se produzcan complicaciones potencialmente mortales en el síndrome de Prader-Willi, especialmente si el exceso de peso daña los vasos sanguíneos y los órganos internos.

Dado que los pacientes con síndrome de Prader-Willi no tienen sensación de saciedad, también existe el riesgo de que estiren demasiado el estómago hasta que se rompa. Este riesgo aumenta por el hecho de que las personas no tienen que vomitar, sentirse llenas o sentir dolor cuando comen en exceso. Los avances en el estómago a menudo pasan desapercibidos al principio. Por lo tanto, los pacientes corren el riesgo de sufrir una hemorragia interna como consecuencia de los desgarros del estómago.

Además, el síndrome de apnea del sueño puede adoptar formas potencialmente mortales en pacientes que padecen el síndrome de Prader-Willi. La apnea del sueño es una condición en la que los afectados experimentan pausas en la respiración durante el sueño.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los bebés con síndrome de Prader-Willi necesitan mucho apoyo durante y después del nacimiento. Los padres deben consultar directamente al médico responsable para que los exámenes y tratamientos necesarios puedan realizarse en una etapa temprana. Dependiendo de la gravedad de la afección y del número y la gravedad de las malformaciones, son necesarias visitas periódicas al médico. Si se presentan síntomas inusuales, como fiebre, trastornos de la deglución o problemas visuales, se debe consultar al especialista correspondiente. Además del pediatra, también pueden intervenir internistas, cirujanos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y otros especialistas, dependiendo de los síntomas.

El niño afectado también necesita apoyo de fisioterapia. En el caso de malformaciones graves es necesaria una medida de rehabilitación en los primeros años de vida, que suele realizarse con la madre y el niño. Si los síntomas empeoran, es necesaria una visita al pediatra. Si se produce un accidente o una caída como resultado de las malformaciones, lo mejor es llamar al médico de urgencias. Se recomienda el asesoramiento psicológico si la afección tiene un impacto negativo en el estado mental del niño o de los familiares.

Tratamiento y Terapia

Tratamiento de la Síndrome de Prader-Willi depende de los síntomas. Dado que la enfermedad tiene una liberación hormonal reducida, se lleva a cabo una terapia de reemplazo hormonal. Cuanto antes comience a administrar hormonas, mejor se aliviarán los síntomas.

Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente necesitan atención integral y apoyo especial. Se debe reducir el peso y controlar la ingesta de alimentos. Los comestibles deben guardarse bajo llave, ya que los pacientes con síndrome de Prader-Willi comen todo lo que pueden encontrar, independientemente de si es comestible o no. Eso significa que también comen alimentos para animales, desechos o alimentos congelados. Muchos síntomas suelen mejorar cuando el paciente pierde peso.

La terapia conductual puede ayudar con la adherencia a la dieta. La fisioterapia ayuda a mejorar el tono muscular y a contrarrestar los músculos flácidos. La terapia del habla apoya la capacidad de hablar. Los problemas oculares generalmente requieren tratamiento por parte de un oftalmólogo y la vista debe controlarse regularmente. Los niños necesitan apoyo mental y puede ser necesario asistir a escuelas especiales.

A veces, con el síndrome de Prader-Willi, se desarrollan problemas cardíacos y curvatura de la columna a medida que avanza la enfermedad, causada por la obesidad extrema. Además de la reducción de peso, aquí es necesaria la terapia ortopédica e interna.

prevención

Contra eso Síndrome de Prader-Willi no se puede prevenir porque es genético. El diagnóstico precoz y la terapia rápida son importantes para evitar daños consecuentes graves causados ​​por el síndrome de Prader-Willi.

Cura postoperatoria

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética crónica que no se puede curar. El tratamiento médico es puramente sintomático. Por lo tanto, el cuidado posterior en el sentido clásico no es posible. Sin embargo, los niños y adultos afectados con síndrome de Prader-Willi se ven afectados por la obesidad potencialmente mortal y otros problemas de salud durante el resto de sus vidas.

Por este motivo, son necesarios controles periódicos y cuidados dietéticos intensivos. Estas medidas suelen ser ordenadas y controladas por un pediatra o un médico general. Principalmente, se controla el peso corporal de los niños o adultos afectados. Los análisis de sangre regulares también son comunes.

A veces, también se requieren pruebas de orina, heces u otras pruebas. El médico tratante decide la frecuencia de los controles y las medidas de seguimiento necesarias. En muchos casos, los pacientes afectados son colocados en instalaciones especializadas de atención a largo plazo que también incluyen atención médica.

Aparte de eso, las estancias hospitalarias en clínicas de rehabilitación son principalmente necesarias para desarrollar un concepto de terapia que sea adecuado para el paciente. Al menos uno o dos reconocimientos médicos por semana son habituales para dicho alojamiento. Pueden ser necesarias medidas terapéuticas adicionales en el curso de la terapia de la obesidad.

Puedes hacerlo tu mismo

Los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi necesitan un apoyo permanente en la vida diaria. Los familiares deben consultar a un nutricionista y trabajar con él para crear una dieta que se corresponda con los hábitos alimentarios del niño. Además, puede ser necesaria la terapia conductual. El niño tampoco debe tener acceso a alimentos, desechos o productos no comestibles potencialmente dañinos. Si el niño ha comido algo inadecuado, se debe llamar al médico de emergencia.

Con el fin de contrarrestar la emotividad generalmente alta del niño, el deporte y un enfoque abierto están disponibles como medidas complementarias al tratamiento médico. Es importante que el niño tenga una rutina diaria regular de la que no pueda desviarse. Es aconsejable crear un plan a largo plazo para permitir que el niño viva lo más estable posible sin cambios bruscos en la vida cotidiana. Los niños enfermos necesitan mucha atención y plantean grandes exigencias físicas y emocionales a sus padres. Esto hace que las fases de descanso y relajación sean aún más importantes para los familiares y amigos que cuidan al niño. Un terapeuta puede ayudar a crear espacios libres y hacer frente a los conflictos emocionales.

Los tutores deben mantenerse en estrecho contacto con los médicos e informarles sobre cualquier síntoma inusual. Un concepto de terapia integral permite a las personas que padecen el síndrome de Prader-Willi vivir una vida relativamente libre de síntomas.