Como Síndrome de Zellweger La medicina describe una enfermedad metabólica genética y fatal. Esto se demuestra por la falta de peroxisomas y puede caracterizarse por ellos. El síndrome se hereda por una mutación genética y puede heredarse en una familia.
¿Qué es el síndrome de Zellweger?
En el Síndrome de Zellweger es una enfermedad hereditaria relativamente rara. Se demuestra por la falta de peroxisomas (orgánulos en las células eucariotas, a menudo también se les llama microcuerpos) y se diagnostica en promedio en alrededor de uno de cada 100,000 bebés.
Se han documentado más de 100 casos desde 1964, incluidos hermanos. La enfermedad fue descrita en 1964 por el médico estadounidense Hans Ulrich Zellweger, en cuyo honor se nombró el síndrome. Había diagnosticado el defecto genético en gemelos.
causas
El síndrome se caracteriza principalmente por la inexistencia de peroxisomas o por una alteración de la estructura del gen peroxisomal (llamada biogénesis). Esto se debe a mutaciones genéticas innatas y a menudo heredadas. Los genes que son en gran parte responsables del desarrollo de peroxisomas suelen verse afectados.
En los peroxisomas tienen lugar diversas reacciones bioquímicas, que están directa o indirectamente relacionadas con la degradación y formación de diversas sustancias endógenas como los ácidos grasos y biliares. Sin embargo, todavía no está claro qué papel juegan los peroxisomas en el cuerpo como sustancia esencial y qué causa exactamente su falla o alteración en el síndrome de Zellweger.
Los trastornos genéticos o la falta de peroxisomas en el síndrome de Zellweger a menudo se asocian con la pérdida de ciertas funciones hepáticas, renales y de otros órganos. Además, pueden producirse enzimas peroxisomales inactivas que, dependiendo de la gravedad, pueden afectar diferentes funciones metabólicas del organismo de diferentes formas. De acuerdo con esto, la "causa" actual puede manifestarse a través de diversos síntomas, que a su vez provocan otras molestias. Además, el síndrome de Zellweger ahora se investiga en dos tipos, el síndrome de Zellweger real y el llamado síndrome de pseudo-Zellweger. Se habla de esto último cuando las enzimas peroxisomales están inactivas.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Zellweger se manifiesta a través de una multitud de características especiales en todo el cuerpo del recién nacido. A menudo, por ejemplo, hay una malformación vertical o sobredesarrollo de la cabeza (llamado cráneo largo), una raíz de la nariz poco pronunciada, una cara plana y rectangular, una distancia relativamente grande entre los ojos (llamado hipertelorismo), opacidad de la córnea y el cristalino.
También hay quistes en el cerebro, subdesarrollo de los pulmones y discapacidades cognitivas graves, retrasos graves en el desarrollo psicomotor y desarrollo defectuoso de los órganos genitales externos en las niñas.
Además, el síndrome de Zellweger a menudo se manifiesta a través de un llanto que suena bastante estridente, por la falta de reflejos, por la epilepsia, por la dificultad para respirar y por la baja estatura. Además, los niños afectados suelen nacer prematuramente y, por lo tanto, mucho antes de la fecha de parto calculada.
Sin embargo, las listas de síntomas, dolencias y signos asociados con el síndrome de Zellweger están lejos de terminar. Porque los síntomas, signos y peculiaridades pueden presentarse en diversas formas y combinaciones. Por esta razón, el síndrome todavía no siempre se diagnostica correctamente de forma inmediata.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El síndrome de Zellweger se diagnostica en la mayoría de los bebés por los signos claramente visibles en la cara o por quistes en el cerebro. También se puede hacer un diagnóstico del síndrome detectando cambios en los propios ácidos grasos del cuerpo. En un cultivo de fibroblastos y hepatocitos, también se puede determinar la ausencia de peroxisomas y, por tanto, también se puede detectar.
Finalmente, el diagnóstico debe confirmarse identificando la mutación genética debido a sus numerosos síntomas, signos y quejas, que a menudo se presentan en combinaciones muy diferentes.
El síndrome no siempre puede diagnosticarse directamente y, debido a su multitud de síntomas, signos y quejas diferentes, puede confundirse rápidamente con otras enfermedades hereditarias, enfermedades y mutaciones genéticas. Es por eso que todavía es posible hoy que el síndrome no se reconozca como tal en absoluto o solo más tarde.
Además, la enfermedad siempre avanza de manera diferente según la gravedad del síndrome. Lo principal aquí es qué partes del cuerpo, órganos y funciones corporales se ven afectadas y con qué gravedad. Incluso hoy en día, se considera que los niños que padecen el síndrome no pueden sobrevivir y mueren en los primeros meses después de su nacimiento.
Complicaciones
El síndrome de Zellweger es una enfermedad grave que puede causar diversas complicaciones a medida que avanza. Los trastornos característicos, como la opacidad de la córnea y el cristalino, provocan alteraciones de la visión y pueden provocar ceguera parcial o completa en las etapas posteriores. Un pulmón subdesarrollado se asocia con una disminución del rendimiento.
Además, pueden producirse dificultades respiratorias y un suministro insuficiente de oxígeno al cerebro. Las típicas discapacidades cognitivas y retrasos en el desarrollo psicomotor a menudo también tienen efectos emocionales. Esto afecta no solo a los enfermos, sino también a sus familiares, quienes mayoritariamente sufren el estrés y el mal estado general del afectado. Otras complicaciones que pueden ocurrir son la epilepsia y los trastornos neurológicos, ambos asociados con el riesgo de accidentes.
El síndrome de Zellweger es casi siempre fatal, ya que hasta la fecha no existen opciones de tratamiento efectivas. Aunque los síntomas y las quejas individuales pueden tratarse, esto también se asocia con riesgos. Dado que los afectados son casi siempre bebés y niños pequeños, los errores marginales en las intervenciones quirúrgicas o la medicación pueden tener graves consecuencias para la salud.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que la enfermedad es hereditaria, si el trastorno ocurre en familias, debe comunicarse con un médico antes de planificar cualquier descendencia. Aunque el síndrome es muy raro, puede transmitirse a la descendencia. Si ya se ha realizado un diagnóstico dentro de la familia, se debe consultar a un médico en una etapa temprana.
Si los padres no tienen ningún conocimiento de una disposición genética dentro de la familia, las anomalías visuales en el niño suelen aparecer inmediatamente después del nacimiento. Además, a menudo se registra el nacimiento prematuro. Por lo general, el parto va acompañado de un equipo obstetra o de un médico. Estos realizan los primeros exámenes del bebé en un proceso de rutina. Por lo tanto, notan las anomalías visuales en el área de la cara inmediatamente después del nacimiento. Se iniciarán más investigaciones para aclarar la causa.
Si, en casos raros, no se hace un diagnóstico en la infancia, los padres deben consultar a un médico tan pronto como su descendencia muestre retrasos en el desarrollo. En caso de convulsiones, trastornos del comportamiento en el niño o anomalías visuales en el proceso de crecimiento, es necesaria una visita al médico. Un enturbiamiento de la córnea, alteraciones en la respiración y peculiaridades del desempeño de la memoria son otros signos de deterioro de la salud. Los exámenes médicos son necesarios para que los primeros pasos del tratamiento puedan iniciarse en una etapa temprana.
Tratamiento y Terapia
A pesar de las investigaciones más modernas, aún no es posible curar el síndrome porque no existen opciones de tratamiento o terapia. Solo se pueden tratar ciertas dolencias y síntomas de modo que posiblemente se puedan reducir. Pero este tampoco es el caso en todos los ámbitos.Los niños con síndrome de Zellweger no se consideran viables a largo plazo, ya que el síndrome siempre es fatal según los conocimientos actuales. Todos los niños conocidos anteriormente murieron durante los primeros meses de vida.
prevención
Dado que el síndrome de Zellweger es una mutación genética innata, no se puede prevenir. Sin embargo, en la actualidad, ciertos síntomas y signos se pueden diagnosticar en el útero en determinadas circunstancias mediante varios métodos de exploración. Por ejemplo, esto a menudo tiene sentido o es el caso cuando una pareja afectada ya ha dado a luz a un bebé con el trastorno genético. Incluso hoy, sin embargo, no todas las combinaciones del trastorno genético pueden diagnosticarse correctamente con anticipación.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas y muy limitadas medidas de seguimiento directo disponibles en el síndrome de Zellweger. Por lo tanto, la persona afectada por esta enfermedad debe consultar a un médico en una etapa temprana e iniciar el tratamiento para que no haya más quejas o complicaciones. Un diagnóstico temprano generalmente tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad.
Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede curar en la mayoría de los casos. Por lo tanto, si la persona en cuestión desea tener hijos, se recomienda principalmente una prueba genética para determinar la posibilidad de una recurrencia del síndrome de Zellweger en la descendencia.
Además, en muchos casos, el cuidado y el apoyo de la propia familia es muy importante. Esto también puede prevenir la depresión y otros trastornos mentales. Los padres suelen depender del tratamiento psicológico, ya que los niños suelen morir rápidamente. El contacto con otras personas que padecen el síndrome de Zellweger puede ser de gran utilidad, ya que conduce a un intercambio de información.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Zellweger suele ser fatal para el niño enfermo. La medida de autoayuda más importante consiste en afrontar abiertamente la enfermedad.
Es importante aprovechar el tiempo disponible con el niño. Los parientes cercanos generalmente pueden pasar el tiempo en el hospital después del nacimiento. En la mayoría de las clínicas especializadas se ofrecen habitaciones especiales para la madre y el niño y son una buena manera de que los padres pasen tiempo con el niño enfermo. Los padres deben buscar terapia de trauma en una etapa temprana o consultar a un grupo de autoayuda en consulta con el médico.
Además, es importante hacer los preparativos para la muerte del niño y, por ejemplo, organizar un bautizo o funeral. El médico a cargo lo ayudará.
El síndrome de Zellweger es una condición extremadamente rara, por lo que el tratamiento de la enfermedad generalmente solo es posible en foros de Internet o en algunos grupos de autoayuda. Los familiares también deben leer literatura especializada y visitar un centro especializado en trastornos metabólicos. Las conversaciones con especialistas ayudan a comprender el síndrome raro y, por lo tanto, a procesar la enfermedad del niño.
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