Discinesia ciliar primaria

En el discinesia ciliar primaria es una enfermedad respiratoria congénita. Hay un trastorno del movimiento de los cilios.

¿Qué es la discinesia ciliar primaria?

La autolimpieza alterada de los cilios da como resultado los síntomas típicos de las infecciones respiratorias. La mayoría de los pacientes tienen bronquitis, que a menudo es recurrente y difícil de tratar.
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los discinesia ciliar primaria es también como discinesia ciliar primaria (PCD) o Síndrome de kartagener conocido. Lo que se quiere decir es un mal funcionamiento que ocurre raramente de las células portadoras de ciliados. Esto conduce a alteraciones en los movimientos de los cilios (cilios). En Europa, la incidencia de discinesia ciliar primaria es de 1: 15.000 a 1: 20.000. En Alemania, alrededor de 4.000 personas padecen el síndrome de Kartagener. Las personas afectadas padecen infecciones respiratorias que ocurren repetidamente y son causadas por un cambio genético en los cilios.

En alrededor del 50 por ciento de todos los pacientes, los órganos están dispuestos en un espejo. Por ejemplo, el corazón no está en el lado izquierdo del cuerpo, sino en el derecho. Los médicos se refieren a esto como situs inversus. Si existe tal arreglo de espejo invertido, los médicos hablan de un síndrome de Kartagener. Si, por el contrario, no hay situs inversus, se denomina discinesia ciliar primaria.

causas

La discinesia ciliar primaria es causada por varios defectos genéticos. Éstos son los responsables de un mal funcionamiento del trazo ciliado. Debido a las mutaciones, hay una falta de proteínas especiales que son importantes para la estructura de los cilios. Dependiendo de qué proteína esté alterada, los cilios tienen un patrón de latidos alterado. A veces también están completamente inmóviles. El defecto de los brazos de dineína externos es uno de los trastornos más comunes.

Las mutaciones recesivas en el gen DNAH5 están presentes en la mitad de los afectados. Sin embargo, hasta ahora solo se han descifrado entre el 50 y el 60 por ciento de los genes que causan la discinesia ciliar primaria. La discinesia ciliar primaria se transmite por herencia. Los padres transmiten la enfermedad a su descendencia de forma autosómica recesiva. Sin embargo, la discinesia ciliar primaria solo se nota si el defecto genético existe en ambos padres. No es así como aparece el sufrimiento en cada generación.

Dado que los cilios ya no pueden moverse lo suficiente debido a la enfermedad, esto da como resultado una interrupción del transporte de secreciones. Además, la autolimpieza natural de las vías respiratorias, también conocida como aclaramiento mucociliar, ya no se puede realizar correctamente. Como resultado, la defensa del cuerpo ya no puede combatir los patógenos. Como resultado, los afectados continúan sufriendo inflamación de los bronquios, pulmones, senos nasales y oído medio.

Síntomas, dolencias y signos

La autolimpieza alterada de los cilios da como resultado los síntomas típicos de las infecciones respiratorias. La mayoría de los pacientes tienen bronquitis, que a menudo es recurrente y difícil de tratar. La bronquiectasia también es una característica típica. Son protuberancias o destrucción de los bronquios.

La infertilidad en los pacientes masculinos tampoco es infrecuente, porque la movilidad de las semillas se reduce por el mal funcionamiento de los cilios. En los bebés, alrededor del 75 por ciento de los afectados padecen un síndrome de dificultad respiratoria grave. En el peor de los casos, esto incluso puede provocar la muerte. En casos graves, los pacientes adultos de mediana edad también experimentan insuficiencia pulmonar crónica. Otros pacientes tienen problemas de audición.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La determinación de la discinesia ciliar primaria no es fácil debido a las diversas causas genéticas. En alrededor del 50 por ciento de todos los pacientes, la enfermedad se puede diagnosticar en la infancia y la adolescencia. Sin embargo, también hay un gran número de pacientes que padecen la enfermedad sin ser detectados. La medición de nNO (medición de monóxido de nitrógeno nasal) es una prueba de luz que proporciona información importante. El contenido máximo de NO se mide frente a una resistencia.

Alternativamente, el paciente puede contener la respiración. En el caso de la discinesia ciliar primaria, los valores de nNO suelen ser más bajos que en personas sanas. Otro método de diagnóstico importante es el análisis de la función de los cilios, que consiste en extraer células ciliadas de los bronquios o la nariz con un hisopo. En caso de un hallazgo anormal, se puede realizar un examen con un microscopio electrónico.

El diagnóstico puede confirmarse mediante un hallazgo genético. No es posible curar la discinesia ciliar primaria o el síndrome de Kartagener. Sin embargo, diversas medidas terapéuticas pueden facilitar el transporte de secreciones del tracto respiratorio. La disposición invertida de los órganos no suele tener un efecto negativo sobre el estado del paciente.

Complicaciones

Con esta enfermedad, los afectados sufren principalmente de diversas dolencias que afectan al tracto respiratorio. Esto a menudo conduce a infecciones, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte. Por este motivo, los afectados necesitan una mejor protección de su tracto respiratorio y del sistema inmunológico en general frente a infecciones e inflamaciones para evitar complicaciones. Si las infecciones no se tratan, los bronquios se destruyen de forma irreversible.

En muchos casos, la enfermedad hace que los hombres no puedan concebir. Esto puede tener un efecto muy negativo en la relación con la pareja y posiblemente conducir a quejas psicológicas o depresión. Como regla general, muchas personas afectadas también padecen complejos de inferioridad.

Además, a menudo hay dificultad para respirar, que se produce especialmente durante un esfuerzo intenso. Los afectados no pueden realizar ninguna actividad o deporte físicamente exigente. La audición del paciente también está realmente restringida por la enfermedad, lo que reduce la calidad de vida del paciente.

El tratamiento de esta enfermedad se realiza sin complicaciones con la ayuda de medicamentos que inhiben y tratan la inflamación. Además, en muchos casos, los pacientes dependen de terapias respiratorias para mejorar su calidad de vida. La esperanza de vida de la persona afectada puede verse reducida debido a la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los trastornos respiratorios deben ser examinados por un médico. Si hay un curso crónico de respiración restringida o si la persona afectada sufre repetidamente de bronquitis, las observaciones deben discutirse con un médico.

Una sensación de presión en el área de los pulmones, la incapacidad para respirar profundamente o la dificultad para dormir indican irregularidades de salud que deben ser presentadas al médico. Si la persona en cuestión se despierta durante la noche debido a la disminución del suministro de oxígeno, se debe consultar a un médico. Se necesita ayuda si la falta de aire causa ansiedad o cambios en el sistema cardiovascular. Se deben examinar y tratar las palpitaciones, la inquietud interior o la sensación de suministro insuficiente de oxígeno. También es necesario actuar si hay una disminución de la resistencia física o una fatiga rápida. Si las actividades deportivas ya no se pueden realizar en su totalidad, es recomendable aclarar las quejas.

Si se nota una situación de dificultad respiratoria aguda en un bebé, se requiere un servicio de ambulancia. Además, se debe administrar la reanimación boca a boca para garantizar la supervivencia del niño. En algunos casos, los pacientes expresan una disminución de la audición. Si el ruido ambiental ya no se puede escuchar lo suficiente, se debe consultar a un médico. Si, en comparación directa con las personas en las inmediaciones, se encuentra una discapacidad auditiva, se debe consultar a un médico.

Terapia y tratamiento

La causa de la discinesia ciliar primaria no se puede tratar. En cambio, es importante evitar que la enfermedad progrese. Los exámenes de imagen como la broncoscopia, las pruebas de función pulmonar y los análisis de esputo se llevan a cabo de forma periódica para detectar el deterioro de la salud a tiempo. También se realizan pruebas auditivas para identificar cualquier posible pérdida auditiva.

El tratamiento de los síntomas está en el centro de la terapia. Para este propósito, se usa fisioterapia respiratoria intensiva, con la ayuda de la cual se pueden reducir las acumulaciones excesivas de secreciones en las vías respiratorias. Para toser mejor las secreciones rebeldes, la sal de mesa debe inhalarse de manera constante. El paciente también recibe varios medicamentos para tratar infecciones. Estos incluyen antiinflamatorios, expectorantes y antibióticos.

En algunos casos, el uso de broncodilatadores también puede resultar útil. Estos ensanchan los bronquios y así alivian las dificultades respiratorias. También se considera útil beber muchos líquidos. En casos individuales graves, a veces es necesario el trasplante quirúrgico de pulmón.

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prevención

La discinesia ciliar primaria es una afección congénita que se hereda. Debido a esto, no se puede prevenir de manera efectiva.

Cura postoperatoria

Los síntomas de la discinesia ciliar primaria se pueden aliviar con ejercicios de respiración en la atención de seguimiento. Los pacientes reciben sugerencias precisas sobre esta medida terapéutica de su médico, y también deben seguir las recomendaciones para un comportamiento adecuado. Al participar regularmente en la terapia respiratoria, puede fortalecer su función pulmonar.

También reduce el riesgo de ataques de pánico. Otro beneficio de los ejercicios de respiración consistentes es la reducción de la acumulación de moco para que las vías respiratorias no se bloqueen. Inhalar una solución salina también ayuda con la respiración libre. Este método es adecuado para niños afectados y adultos que padecen dificultades respiratorias.

Si el médico prescribe medicamentos, estos deben dosificarse exactamente según lo prescrito. Esto permite contener el mayor riesgo de infección. Si es necesario, una consulta intensiva es útil. Aquí, los pacientes pueden hablar con su médico sobre la posibilidad de tomar antiinflamatorios y, si es necesario, antibióticos.

Dependiendo del caso individual, los pacientes toman los productos prescritos de forma permanente para proteger sus cuerpos lo mejor posible. Después de la terapia principal, es importante acudir a las citas de seguimiento para examinar los bronquios y los pulmones. Una prueba de audición también puede ser útil, ya que la enfermedad a menudo conduce a la pérdida de audición.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen dificultad para respirar profundamente, lo que puede, entre otras cosas, provocar dificultad para dormir. Por lo tanto, debe consultar a un médico a tiempo. Esto brinda sugerencias específicas para la terapia y el comportamiento correcto en la vida cotidiana. Entre otras cosas, la terapia respiratoria dirigida ayuda a fortalecer los pulmones. Como parte de esta fisioterapia respiratoria, los afectados aprenden a respirar correctamente. Al mismo tiempo, se reducen las acumulaciones de secreciones que bloquean las vías respiratorias.

Otro medio de aliviar la vida cotidiana es inhalar sal de mesa. La inhalación regular ayuda tanto a niños como a adultos a respirar libremente nuevamente. También existen medicamentos especiales que reducen el riesgo de infección. En estrecha consulta con el médico, los pacientes pueden tomar expectorantes, antiinflamatorios y antibióticos. Estos medicamentos no solo se usan en casos agudos, sino que deben tomarse regularmente.

Si la resiliencia disminuye debido a la reducción del suministro de oxígeno, los afectados no deben esperar demasiado. Es mejor consultar primero a un médico para aclarar los síntomas con precisión. Los exámenes importantes que los pacientes no deben perderse incluyen la broncoscopia y las pruebas de función pulmonar. En ocasiones, la afección causa pérdida de audición, por lo que se recomiendan pruebas de audición.