Proopiomelanocortina

Proopiomelanocortina (POMC) es una llamada prohormona, a partir de la cual se pueden formar más de diez hormonas activas diferentes. La prohormona se sintetiza en la adenohipófisis, en el hipotálamo, así como en la placenta y el epitelio, para expresar allí las hormonas correspondientes. Una deficiencia de POMC conduce a graves trastornos hormonales en el organismo.

¿Qué es la proopiomelanocortina?

La proopiomelanocortina es una proteína compuesta por 241 aminoácidos diferentes. Como sustancia en sí misma, es ineficaz en el organismo porque es solo una supuesta prohormona. Sin embargo, como prohormona, se puede descomponer en más de diez hormonas activas importantes a través de varios pasos intermedios.

Esto sucede por influencia de convertasas. Las convertasas, a su vez, son enzimas que apoyan catalíticamente los pasos de conversión de la prohormona en ingredientes activos. Estas reacciones se conocen como proteólisis limitada. Los complicados mecanismos reguladores del cuerpo solo convierten suficiente proopiomelanocortina para producir una concentración suficiente de las respectivas hormonas diana activas. POMC está codificado por un gen en el segmento del cromosoma 2p23.3.

Las hormonas peptídicas activas individuales se separan postraduccionalmente de la proopiomelanocortina prohormona. Por tanto, una estructura modificada de estas hormonas solo está mediada por el gen 2p23.3. Una mutación en este gen tiene una gran influencia en los procesos hormonales del organismo humano.

Función, efecto y tareas

Entre las diez hormonas activas que se separan de la proopiomelanocortina se encuentran agentes como adrenocorticotropina (ACTH), hormonas estimulantes de melanocitos, γ-lipotropina (γ-LPH) y β-endorfina. También se forma la hormona corticotropina como péptido intermedio (CLIP). La ACTH se forma en la pituitaria anterior bajo la influencia de la hormona liberadora de corticotropina (CRH).

Es responsable de la síntesis de esteroides y estimula las glándulas suprarrenales para producir cortisona y corticoides minerales. También estimula la producción de hormonas sexuales como la testosterona y los estrógenos. Siempre se forma en mayor medida durante el estrés, ya que también es responsable de la formación de la hormona del estrés cortisona. Las hormonas estimulantes de los melanocitos se producen en el hipotálamo y los lóbulos pituitarios y son responsables de activar los receptores de melanocortina. Al hacerlo, regulan la formación de melanina en los melanocitos. Además, regulan la reacción febril y participan en el control de la sensación de hambre y excitación sexual.

Las hormonas estimulantes de los melanocitos se forman a su vez a partir de un producto intermedio en la degradación de la proopiomelanocortina, la β-lipotropina. La propia β-lipotropina también tiene un efecto movilizador de lípidos. Además de las hormonas que estimulan los melanocitos, también se forman γ-lipotropina y endorfinas a partir de β-lipotropina. Las endorfinas tienen un efecto analgésico y son responsables, entre otras cosas, de la sensación de hambre y del desarrollo de la felicidad o euforia a través de la activación de las sinapsis dopaminérgicas. Por esta razón, la prohormona proopiomelanocortina juega un papel importante en la regulación del hambre y la sexualidad, para la sensación de dolor, para el equilibrio energético físico, el peso corporal y la estimulación de los melanocitos.

Educación, ocurrencia, propiedades y valores óptimos

Como ya se mencionó, la proopiomelanocortina se forma en la adenohipófisis, el hipotálamo, el epitelio y la placenta. La prohormona, también conocida como POMC, está codificada por un gen en el cromosoma 2 en el segmento del cromosoma 2p23.3. Como prohormona, se encuentra en forma inactiva. Al dividirse en diferentes hormonas peptídicas activas, se pueden cumplir diferentes funciones corporales que parecen no tener nada que ver entre sí.

Si esta prohormona falla, sin embargo, se expresa su función extremadamente importante para el organismo, ya que al mismo tiempo, las hormonas activas separadas de la proopiomelanocortina también faltan o tienen trastornos funcionales. Sin embargo, POMC no se convierte en todas las hormonas peptídicas posteriores al mismo tiempo. Los pasos de reacción individuales se coordinan a través de mecanismos reguladores complejos. La hormona liberadora de corticotropina (CRH) es responsable de la formación de ACTH a partir de POMC en la adenohipófisis. Se activa, por ejemplo, en caso de estrés relacionado con enfermedades, emociones, estrés físico y psicológico o incluso depresión.

Enfermedades y trastornos

Una deficiencia de proopiomelanocortina tiene grandes efectos sobre el organismo. Como resultado, todo el equilibrio hormonal posterior se confunde. Inicialmente, las hormonas peptídicas separadas de la proopiomelanocortina están ausentes o muestran defectos funcionales.

Una prohormona modificada genéticamente no puede escindir hormonas peptídicas completamente funcionales. Un cuadro clínico extremo, que está relacionado con una deficiencia de proopiomelanocortina, se caracteriza por una obesidad extrema. Esta obesidad existe desde el nacimiento. Además, el cabello del paciente es de color rojo. El cuadro clínico incluye convulsiones hipoglucémicas, colestasis e hiperbilirrubinemia. La regulación del peso no es posible debido a la hiperfagia extrema (comer en exceso) como resultado de la desregulación del centro del hambre. La insuficiencia suprarrenal también se desarrolla porque los glucocorticoides y los corticoides minerales ya no pueden formarse adecuadamente.

En general, la enfermedad conduce a la muerte por insuficiencia hepática si no se trata. Sin embargo, este cuadro clínico extremo sólo se ha observado hasta ahora en raras ocasiones. Hasta ahora se han descrito un total de diez casos. La causa de este síndrome es la falta de POMC debido a una mutación en el gen 2p23.3. Este defecto genético se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La rareza de esta enfermedad se debe al hecho de que una ausencia total de POMC o un defecto grave que conduce a un fallo funcional es incompatible con la vida. Por lo tanto, solo unas pocas mutaciones en este gen dan como resultado una descendencia viable, pero tienen serios problemas de salud.

En términos de diagnóstico diferencial, por supuesto, deben excluirse varias enfermedades que resultan de errores regulatorios posteriores en el sistema hormonal. La prueba completa de la enfermedad solo se puede realizar mediante una prueba genética.