Mutación de protrombina (mutación del factor II)

Como Mutación de protrombina - tambien como Mutación del factor II conocido: se llama un cambio en el ADN. La persona afectada tiene un trastorno hemorrágico, lo que significa que la sangre se coagula mucho más rápido. Para los pacientes, esto significa que son mucho más susceptibles a la trombosis (coágulos sanguíneos) que las personas con coagulación sanguínea normal. La mutación de la protrombina se clasifica como un defecto genético.

¿Qué es una mutación de protrombina?

Será un Mutación de protrombina Encontrado, hay cambios en el genoma que afectan el factor de coagulación de la sangre. La protrombina es una de las proteínas y es un factor importante en la coagulación de la sangre. Esto asegura que la coagulación sanguínea natural comience en las heridas sangrantes y, por lo tanto, protege a las personas de desangrarse hasta morir.

Si hay una mutación de protrombina, se encuentra más protrombina en la sangre del paciente. Durante el sangrado, la protrombina se convierte en trombina, que a su vez convierte el fibrinógeno (otra parte de la sangre) en fibrina. La fibrina es una parte insoluble de la sangre que une las plaquetas sanguíneas (trombocitos) y solidifica y agranda el coágulo de sangre.

El factor II, abreviatura de mutación del factor II, es solo uno de los muchos factores de coagulación en el ADN humano. Hay un total de 13 factores de coagulación diferentes [desde I (coagulación muy fuerte) hasta XIII (sin coagulación)], por lo que la mutación de protrombina es uno de los denominados "espesantes de la sangre".

causas

Causa de la Mutación de protrombina es un defecto genético. En este caso, el gen de la protrombina tiene una mutación puntual, que se encuentra en la posición 20210. El gen consta de varios miles de puntos, de los cuales exactamente un punto está modificado genéticamente.

La mutación de protrombina es hereditaria, pero también puede ocurrir accidentalmente como resultado de un daño genético. Las personas con mutación de protrombina tienen un factor de coagulación muy elevado, lo que favorece el desarrollo de trombosis y embolias. La mutación de protrombina debe considerarse un defecto genético grave, ya que a menudo es el desencadenante de infarto de miocardio, apoplejía (accidente cerebrovascular) y embolia pulmonar.

Signos y síntomas típicos

• La sangre se coagula más rápido
• Coágulos de sangre en los intestinos o las venas.
• embolia
• Dolor en el brazo
• dolor de estómago

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de Mutación de protrombina se realiza mediante una prueba genética. Esto suele ir precedido de la llamada prueba rápida (prueba rápida de coagulación de la sangre), que se puede realizar en la consulta de cualquier médico de cabecera. Si hay un aumento significativo de la coagulación sanguínea, generalmente inició una prueba genética.

Otras pistas importantes que sugieren una mutación de protrombina incluyen Coágulos de sangre que se producen en adolescentes y trombosis que aparecen en partes inusuales del cuerpo, como en las venas del tracto gastrointestinal, ojo o cerebro. Si hay un componente familiar o si ocurren trombosis o embolias con mucha frecuencia, aquí también se debe realizar una prueba genética para una mutación de protrombina.

Si hay una mutación de protrombina, el curso depende del tratamiento del defecto. El defecto genético en sí no se puede tratar, pero la coagulación de la sangre puede verse afectada por medio de medicamentos anticoagulantes, los llamados anticoagulantes. Es importante que los afectados, especialmente las mujeres, sean tratados lo antes posible.

El tabaquismo, las píldoras anticonceptivas y el sobrepeso promueven la trombosis, por lo que el riesgo aumenta muchas veces, especialmente para estos grupos. Dado que este defecto genético es una de las causas de los ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, es importante que la mutación de la protrombina se diagnostique y trate lo antes posible.

Complicaciones

Debido a la mutación de la protrombina, los afectados sufren de alteración de la coagulación sanguínea. Esto funciona más rápido que en personas sanas, por lo que pueden producirse coágulos que pueden surgir en las venas o en los intestinos. Además, la mutación de la protrombina puede provocar dolor en los brazos o el estómago de la persona afectada.

En el caso de dolor permanente, a menudo se producen depresión u otros trastornos psicológicos, que reducen significativamente la calidad de vida de los afectados. También pueden ocurrir molestias oculares. Además, el riesgo de trombosis aumenta significativamente por la mutación de la protrombina, por lo que deben eliminarse otros factores de riesgo. El tratamiento de la mutación de protrombina generalmente se realiza con la ayuda de medicamentos. No hay complicaciones particulares y los síntomas son relativamente bien limitados.

Sin embargo, la persona afectada depende de una terapia de por vida, ya que generalmente no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Además, el paciente depende de exámenes regulares. El tratamiento oportuno y exitoso no afecta la esperanza de vida. Un estilo de vida saludable también puede limitar los síntomas de la mutación de protrombina.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En el caso de la mutación de protrombina, siempre es necesaria una visita al médico. Por regla general, esta enfermedad no se cura sola y los síntomas no mejoran si no se inicia ningún tratamiento. La persona afectada siempre depende del tratamiento de la mutación de protrombina para evitar complicaciones y síntomas adicionales.

Se debe consultar a un médico si la mutación de protrombina altera gravemente la coagulación de la sangre de la persona en cuestión. Esto puede conducir a una coagulación muy rápida, con coágulos que también aparecen en las venas o incluso en los intestinos. La persona en cuestión también padece a menudo anemia, que puede provocar mareos o malestar. Si surgen estos síntomas, se debe consultar a un médico de inmediato.Asimismo, se debe consultar a un médico si el paciente sufre de dolor severo en los brazos o en el estómago, este dolor se presenta sin motivo particular y limita significativamente la vida del paciente.

La mutación de protrombina puede ser diagnosticada por un médico de cabecera. El tratamiento generalmente se realiza con la ayuda de medicamentos y puede limitar los síntomas. La esperanza de vida de la persona afectada puede verse limitada por la mutación de protrombina.

Tratamiento y Terapia

los Mutación de protrombina no se puede tratar causalmente. La medicina aún no está lo suficientemente avanzada para tratar con éxito los defectos genéticos. Debido a esto, las consecuencias deben tratarse, es decir, la coagulación debe reducirse artificialmente.

La forma más eficaz de tratar la mutación de protrombina es con fármacos que tengan un efecto anticoagulante. Estos son, por ejemplo, Heparina, ácido acetilsalicílico (ASA, también conocido como aspirina) o las llamadas cumarinas. Estos fármacos inhiben i.a. la conversión de protrombina en trombina (heparina), reduce la formación de factores de coagulación en el hígado (cumarinas) y evita que las plaquetas de la sangre se agrupen (ASA).

prevención

Del Mutación de protrombina no se puede prevenir en el sentido médico, ya que se trata de una enfermedad hereditaria o de un daño a la estructura genética. Siempre se debe controlar el factor de coagulación para reducir el riesgo de trombosis o embolia.

Además, se debe tomar medicación anticoagulante profiláctica. Para el tratamiento de apoyo de la mutación del factor II o como medida profiláctica, deben evitarse la nicotina y la píldora anticonceptiva, ya que aumentan considerablemente los riesgos de la mutación de protrombina.

Cura postoperatoria

La mutación de protrombina (mutación del factor II) es un cambio en la información genética y requiere terapia de por vida para reducir el riesgo de trombosis y embolia. No es posible una terapia causal para esta enfermedad. Se recomienda el tratamiento farmacológico con anticoagulantes (anticoagulantes) como la heparina. Con ello se intenta evitar posibles problemas como infartos, embolias pulmonares o accidentes cerebrovasculares.

También se recomienda el uso de medias de compresión, especialmente cuando se está sentado durante mucho tiempo, como cuando se viaja en avión. Además, una dieta saludable en combinación con suficiente actividad física ayuda a reducir el riesgo. Otros enfoques deberían incluir abandonar los comportamientos adictivos como fumar.

Después del diagnóstico de la mutación de protrombina (mutación del factor II), se deben concertar citas de seguimiento periódicas con el médico de familia. En caso de sospecha, se debe consultar urgentemente a un médico. Es importante hablar con un ginecólogo de mujeres, ya que los anticonceptivos orales como la píldora pueden aumentar el riesgo de trombosis.

Si se desea un embarazo, se debe consultar previamente con el médico, ya que son necesarios más controles para reducir el riesgo de abortos espontáneos. El pronóstico de las mutaciones de protrombina (mutación del factor II) es relativamente positivo. La esperanza de vida es similar a la de una persona sana en la medida en que se tienen en cuenta los puntos anteriores.

Puedes hacerlo tu mismo

La autoayuda con una mutación de protrombina se trata principalmente de mejorar la calidad de vida. Para esto, es principalmente necesario tomar con cuidado los anticoagulantes recetados por el médico. Para prevenir interacciones, no se pueden tomar medicamentos adicionales sin consultar primero a un médico, incluidas las preparaciones homeopáticas aparentemente inofensivas.

Los afectados deben hacer que su médico de familia controle regularmente su factor de coagulación para poder reaccionar ante cualquier cambio y prevenir complicaciones potencialmente mortales, como embolias pulmonares o accidentes cerebrovasculares. Las pacientes deben consultar a su ginecólogo con respecto a la planificación adicional de la anticoncepción, ya que la toma de la píldora aumenta el riesgo de trombosis y, por lo tanto, ya no se debe utilizar.

Un cambio en la dieta a una dieta sana y equilibrada, combinado con ejercicio regular, apoya cualquier pérdida de peso necesaria, alivia el sistema cardiovascular y asegura un mayor bienestar. La evitación adicional de sustancias adictivas como la nicotina también reduce el riesgo de coágulos de sangre.

Si se siente mareado o no se siente bien, siempre debe pensar en una posible anemia y consultar a un médico de inmediato. Lo mismo se aplica al dolor intenso en el abdomen, piernas o brazos, si esto ocurre sin motivo aparente. Si se trata de un coágulo, puede tratarse temprano para prevenir posibles complicaciones.