Síndrome de refsum

Bajo la Síndrome de refsum el médico comprende un trastorno metabólico hereditario y episódico. Los síntomas afectan los órganos internos, el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y el esqueleto, así como la piel. La enfermedad se paraliza en gran medida con una dieta baja en ácido fitánico y plasmaféresis.

¿Qué es el síndrome de Refsum?

los Síndrome de refsum o tambien el Enfermedad de Refsum-Kahlke es un llamado heredoataxia. La apariencia también se llama Enfermedad de Refsum-Thiébaut, como Heredopatía atactica polyneuritiformis o Enfermedad de refsum conocido. Las heredoataxias son enfermedades genéticas del sistema nervioso central. El síntoma principal de estas enfermedades es la ataxia, es decir, trastornos del sistema musculoesquelético.

El síndrome de Refsum es causado por un trastorno metabólico peroxisómico. Los peroxisomas se utilizan en el cuerpo para descomponer los metabolitos. Este colapso se altera en la enfermedad de Refsum. Por tanto, el ácido fitánico se acumula y, en particular, tiene consecuencias atácticas. El noruego Sigvald Refsum documentó la enfermedad por primera vez en el siglo XX y le dio su nombre. El síndrome de Refsum a menudo se conoce como neuropatía hereditaria y motora.

causas

La causa bioquímica de la enfermedad de Refsum es la acumulación de ácido fitánico. Es un ácido graso saturado y de cadena ramificada que los humanos ingieren con los alimentos. La α-oxidación peroxisomal se utiliza para descomponer este ácido graso. Este proceso está regulado por la enzima fitoil-CoA-hidroxilasa. Un defecto en esta enzima metabólica se manifiesta como síndrome de Refsum. Sin embargo, los defectos en la proteína de transporte peroxina-7 también pueden ser la causa de la enfermedad de Refsum.

La proteína peroxina-7 es responsable del transporte de la fitanol-CoA-hidroxilasa, que hace posible la degradación del ácido fitánico. La enfermedad de Refsum es una enfermedad genéticamente heterogénea. Un fallo del cromosoma diez suele estar relacionado con un defecto en la proteína de transporte o en la enzima metabólica. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos cromosomas homólogos deben tener el defecto para que se rompa.

Síntomas, dolencias y signos.

El sentido de la vista, así como el sistema nervioso central, el sistema esquelético y el sistema de órganos pueden causar molestias en la enfermedad de Refsum. La ceguera nocturna es el síntoma temprano más común. La mayoría de los pacientes padecen una retina pigmentosa progresiva. Es decir, sus células retinianas se degeneran. Esta degeneración se asocia con déficits del campo visual y más tarde a veces con ceguera.

También pueden producirse movimientos oculares incontrolados y opacidad repentina del cristalino. La piel del paciente a menudo sufre trastornos de cornificación. Algunos pacientes también pierden el sentido del olfato, sufren de marcha inestable o pierden el sentido de su propia posición espacial. Los temblores de intención y la pérdida auditiva a veces acompañan a los síntomas mencionados.

Asimismo, los síntomas típicos del trastorno metabólico son fallas de los reflejos tendinosos o daño al sistema nervioso periférico. El sistema esquelético a veces se ve afectado por deformaciones, como la deformación del dedo del pie o arcos del pie anormalmente pronunciados. También pueden ocurrir arritmias cardíacas o defectos de la vejiga.

Diagnóstico y curso de la enfermedad.

El médico diagnostica el síndrome de Refsum detectando ácido fitánico en la orina y el plasma. La enfermedad es progresiva de manera recurrente. Una recaída puede ir seguida de una fase de relativa ausencia de síntomas. Como regla general, los síntomas no se resuelven por completo. Solo son concebibles remisiones parciales. El empeoramiento agudo de la enfermedad se produce, por ejemplo, en el contexto de estrés metabólico. Incluso con infecciones, en épocas de reducción de la ingesta calórica o durante el embarazo, puede producirse un deterioro notable.

Complicaciones

Varias complicaciones y efectos a largo plazo ocurren durante la enfermedad de Refsum. La degeneración de las células retinianas se asocia con déficits del campo visual, alteraciones visuales y, más tarde, a menudo también con ceguera completa. Pueden ocurrir trastornos de cornificación en el área de la piel. Algunos pacientes sufren de inestabilidad en la marcha y trastornos de la coordinación, los cuales pueden causar accidentes y caídas.

Además, puede provocar una pérdida del sentido del olfato y una pérdida auditiva. A medida que avanza, el trastorno metabólico daña el sistema nervioso periférico y falla los reflejos tendinosos. En casos graves, se produce una deformación del sistema esquelético. La persona afectada entonces sufre de arcos del pie anormalmente pronunciados o deformación del dedo del pie.

Las arritmias cardíacas y los defectos de la vejiga también son complicaciones típicas. La terapia del síndrome de Refsum conlleva el riesgo de efectos secundarios e interacciones del medicamento administrado. Si el paciente debe ser tratado mediante lavado de sangre, esto puede ir acompañado de infecciones, daño a los vasos sanguíneos y enfermedades cardíacas. Tampoco se puede descartar daño renal.

Si el trastorno metabólico se trata quirúrgicamente, que es particularmente necesario en el caso de malformaciones, puede provocar inflamación, sangrado, sangrado secundario y lesiones nerviosas. Pueden aparecer cicatrices o trastornos de cicatrización de heridas después de la operación.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Refsum siempre debe ser tratado por un médico. Esta enfermedad no se cura por sí sola y, en la mayoría de los casos, el estado general del afectado empeora si no se inicia el tratamiento. Los medios de autoayuda también son relativamente limitados.

Se debe consultar a un médico en el síndrome de Refsum si la persona en cuestión padece varios defectos del campo visual. En el peor de los casos, esto puede provocar ceguera. Una pérdida auditiva también puede indicar el síndrome y debe ser examinada por un médico si ocurre durante un período prolongado y no desaparece por sí sola. Dado que el síndrome de Refsum también está asociado con problemas cardíacos, la persona afectada debe hacerse un control regular.

El diagnóstico y tratamiento del síndrome de Refsum puede realizarlo un médico de cabecera o un oftalmólogo. No suele haber complicaciones particulares.

Tratamiento y terapia

En una fase aguda, el síndrome de Refsum generalmente se trata con plasmaféresis. Una máquina similar a una máquina de diálisis filtra las sustancias patológicas de la sangre y luego devuelve la sangre del propio paciente. Si actualmente no hay recaída, se utiliza una dieta baja en ácido fitánico para retrasar la recaída. En la mayoría de los casos, esta dieta detiene en gran medida la enfermedad. Los seres humanos ingieren un promedio de 100 miligramos de ácido fitánico por día.

Como parte de la dieta, los pacientes con síndrome de Refsum solo consumen alrededor de diez miligramos de ácido fitánico por día. Los productos lácteos y la carne de rumiantes generalmente se eliminan por completo porque contienen la mayor cantidad de ácido fitánico. Para bloquear la movilización del tejido adiposo, es importante una ingesta calórica equilibrada. A menudo, la dieta especial del paciente se combina con la administración de vitaminas A, C y E. Normalmente, estas medidas permiten que los cambios en la piel sanen y las neuropatías retrocedan parcial o completamente.

Es posible que la dieta no reduzca los cambios en el sentido de la vista y el olfato. Por otro lado, a menudo no progresan más a través de las medidas dietéticas. El médico controla periódicamente la concentración de ácido fitánico en la sangre. Si la concentración no puede reducirse con las medidas mencionadas, a veces puede estar indicada la plasmaféresis incluso en fases no agudas.

El síndrome de Refsum no es curable hasta ahora, ya que no existen terapias causales disponibles, solo terapias sintomáticas. Dependiendo de los síntomas, el médico puede llevar a cabo medidas de terapia adicionales. En el caso de cambios en la piel, los productos dermatológicos, por ejemplo, pueden aliviar los síntomas.

prevención

La enfermedad de Refsum no se puede prevenir hasta ahora. O una persona tiene el defecto genético o no. Sin embargo, no todos los defectos tienen que resultar en un brote de enfermedad. Al menos se pueden prevenir las recaídas graves en la enfermedad de Refsum. Por ejemplo, los portadores del defecto deben evitar el estrés metabólico.

Cura postoperatoria

Los afectados por el síndrome de Refsum suelen tener muy pocas y muy limitadas medidas de seguimiento directo disponibles, por lo que lo ideal es consultar a un médico en una etapa temprana e iniciar el tratamiento de esta enfermedad. Dado que esta es una enfermedad genética, no puede ocurrir una curación independiente.

Si desea volver a tener hijos, también se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome de Refsum vuelva a ocurrir en los descendientes. El síndrome de Refsum suele tratarse mediante fisioterapia o fisioterapia. Los afectados también pueden repetir muchos de los ejercicios en casa y así acelerar el proceso de curación.

La mayoría de los afectados por el síndrome de Refsum dependen de la medicación. Deben seguirse todas las instrucciones del médico. También se debe observar la dosis prescrita y la ingesta regular. En muchos casos, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente como consecuencia de la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

En el caso del síndrome de Refsum, ante todo, se debe seguir una dieta constante baja en ácido fitánico. Las personas afectadas no deben consumir más de 10 miligramos de ácido fitánico por día. Esto se puede lograr siguiendo una dieta baja en carne de res y productos lácteos y, en cambio, contiene alimentos ricos en vitaminas y fibra. Al mismo tiempo, se debe tener cuidado para asegurar una ingesta suficiente de calorías. Esto evita la movilización incontrolada de ácido fitánico en las células grasas.

Además, se aplican medidas generales como ejercicio suficiente y evitar el estrés. Las personas afectadas deben prestar atención a las señales de advertencia físicas. Si se presentan síntomas inusuales a pesar de la dieta, se recomienda una visita a un médico. Dado que el síndrome de Refsum es una enfermedad metabólica, la mejor manera de tratar la enfermedad es con una dieta controlada. Sin embargo, siempre se debe tomar medicación. Se debe informar al médico sobre cualquier efecto secundario de las preparaciones prescritas.

Después de una plasmaféresis, aplicar reposo y reposo en cama. El reemplazo del plasma sanguíneo es una carga enorme para el cuerpo y, por lo tanto, requiere un buen cuidado posterior. Los pacientes con molestias leves también pueden usar remedios homeopáticos si es necesario.