Retinoblastoma

UNA Retinoblastoma es un tumor de retina maligno relacionado con mutaciones que se presenta principalmente en la infancia y que afecta a ambos sexos con igual frecuencia. Con un diagnóstico y una terapia tempranos, el retinoblastoma es curable en la mayoría de los casos (alrededor del 97 por ciento).

¿Qué es el retinoblastoma?

Los retinoblastomas más pequeños generalmente no causan síntomas claros. Un posible síntoma inicial es una mancha blanca en el área de la pupila.
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Como Retinoblastoma (además Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) es un tumor de retina maligno (maligno), que generalmente se presenta en niños y con menos frecuencia en la adolescencia y se puede rastrear hasta una mutación somática espontánea o determinada genéticamente de células retinianas inmaduras.

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Un retinoblastoma generalmente se manifiesta en lo que se conoce como ojo de gato amaurótico, que se caracteriza por una pupila que se ilumina de color blanco en ciertas condiciones de luz, ya que el tumor ya llena en gran parte el área detrás del cristalino.

Además, en algunos casos el estrabismo unilateral o bilateral (estrabismo), el pseudobuftalmo (agrandamiento del globo ocular), así como el aumento de la presión intraocular y la inflamación ocular crónica son síntomas característicos del retinoblastoma.

A medida que avanza la enfermedad, un retinoblastoma puede crecer hacia el nervio óptico (nervio óptico) y las meninges (meninges) o causar desprendimiento de retina, lo que puede provocar pérdida de la visión (ceguera).

causas

UNA Retinoblastoma se debe causalmente a mutaciones somáticas o genéticas espontáneas de ambos alelos del llamado gen del retinoblastoma o del gen supresor de tumores RB1 en el cromosoma 13. Los genes supresores de tumores llevan la información genética que regula el crecimiento celular.

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Si un gen de este tipo resulta dañado por procesos de mutación, pierde su capacidad reguladora y puede producirse un crecimiento descontrolado de células como las células de la retina en el retinoblastoma. Como regla general, se hereda un alelo dañado y, por lo tanto, la disposición (predisposición) a un retinoblastoma.

Para que se desactive la capacidad reguladora, ambos alelos del gen supresor de tumores deben estar alterados, es decir, el segundo alelo también debe mutar espontáneamente. Dado que en este caso todas las células del cuerpo se ven afectadas, un retinoblastoma generalmente ocurre en ambos lados en esta forma familiar. En el caso de un retinoblastoma puramente somático, por otro lado, ambos alelos en una célula deben mutar espontáneamente al mismo tiempo para que la enfermedad se manifieste. Por lo tanto, un retinoblastoma generalmente ocurre en un lado.

Síntomas, dolencias y signos

Los retinoblastomas más pequeños generalmente no causan síntomas claros. Un posible síntoma inicial es una mancha blanca en el área de la pupila. Este llamado síndrome del ojo de gato indica un crecimiento tumoral extenso dentro del ojo. Por lo general, es una decoloración de color amarillo blanquecino que aparece en una o ambas pupilas.

Como resultado del aumento de la presión intraocular, el ojo afectado puede hincharse, enrojecerse y doler. A medida que el tumor crece y se disemina a otras áreas del ojo, puede causar problemas visuales. Los enfermos ven entonces imágenes dobles, perciben que su entorno está borroso o sufren defectos del campo visual.

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En casos extremos, existe el riesgo de ceguera en uno o ambos ojos. Además del deterioro de la facultad visual, en uno de cada cuatro pacientes se nota una posición de estrabismo. Con una mayor expansión del retinoblastoma, puede ocurrir una inflamación ocular prolongada. Además de aumentar la presión intraocular, dicha inflamación también causa dolor intenso y otros signos de inflamación (como fiebre y malestar).

El retinoblastoma avanzado puede desprender la retina y causar pérdida de visión. Si el tumor en el ojo se trata de manera oportuna, es posible una curación completa. En la mayoría de los casos, la vista se puede conservar y los signos de inflamación disminuyen después de algunas semanas. Un retinoblastoma no tratado puede ser fatal.

Diagnóstico y curso

UNA Retinoblastoma Por lo general, se diagnostica en niños pequeños utilizando el ojo de gato amaurótico y como parte de una oftalmoscopia (reflejo del fondo de ojo).

Con la ayuda de procedimientos de imágenes (ecografía, tomografía por resonancia magnética, tomografía computarizada), se pueden hacer declaraciones sobre la extensión del retinoblastoma en las estructuras de tejido circundantes. Para determinar la forma familiar de un retinoblastoma, se realizan análisis de sangre en el niño afectado y sus familiares (padres, hermanos).

Con un diagnóstico temprano y el inicio de la terapia, el pronóstico del retinoblastoma es bueno y el ojo afectado generalmente se cura por completo mientras se mantiene la visión. Si no se trata, el retinoblastoma tiene un curso letal (fatal). En la forma familiar, pueden aparecer más retinoblastomas y varios tipos secundarios de tumores (especialmente tumores óseos) después de una terapia exitosa.

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Complicaciones

En la mayoría de los casos, el retinoblastoma se puede curar. Particularmente con un diagnóstico y tratamiento precoces, en la mayoría de los casos la enfermedad progresa positivamente y no se producen complicaciones particulares. Con esta enfermedad, los afectados sufren principalmente de una pupila erecta blanca. Esto conduce a considerables problemas visuales y también a restricciones en la vida cotidiana de la persona en cuestión.

El estrabismo también puede verse favorecido por enfermedades, que pueden provocar acoso o burlas en los jóvenes. Además, si no se trata, el retinoblastoma provoca inflamación en el ojo y, en el peor de los casos, la pérdida completa de la visión. En los jóvenes, en particular, la pérdida de la visión puede provocar graves problemas psicológicos o incluso depresión. Los exámenes oculares regulares pueden prevenir fácilmente estos síntomas.

El retinoblastoma generalmente se puede extirpar con relativa facilidad. No hay complicaciones y se conserva la visión. Sin embargo, en casos graves, se debe extraer todo el globo ocular y reemplazarlo con una prótesis. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse afectada negativamente por el retinoblastoma.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el retinoblastoma es un tumor, siempre debe ser examinado y tratado por un médico. No hay autocuración y, en el peor de los casos, el tumor puede extenderse por todo el cuerpo. Sin embargo, el retinoblastoma se puede tratar relativamente bien si se diagnostica a tiempo.

Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre hinchazón del ojo. La presión interna del ojo también aumenta significativamente, lo que puede provocar problemas visuales. Los afectados sufren de visión doble o visión velada. Algunos de los afectados también entrecierran los ojos. Dado que el retinoblastoma también afecta a todo el cuerpo, esta enfermedad puede provocar fiebre o incluso dolor en el ojo. Si estos síntomas aparecen durante un largo período de tiempo y no desaparecen por sí solos, se debe consultar a un médico en cualquier caso. El tratamiento del retinoblastoma generalmente lo realiza un oftalmólogo.

Tratamiento y Terapia

Las medidas terapéuticas específicas dependen de ti Retinoblastoma en el escenario de la enfermedad tumoral. Por ejemplo, los retinoblastomas más pequeños se pueden tratar con radioterapia aplicando yodo radiactivo o rutenio directamente a las células tumorales durante una operación para matarlas de forma dirigida.

Como parte de la terapia con láser, los vasos que irrigan el tumor se destruyen, provocando la muerte del tumor. Además, se utilizan medidas térmicas o crioterapéuticas, a través de las cuales las células tumorales de un pequeño retinoblastoma mueren como resultado del calor o la formación de hielo. Con las medidas terapéuticas mencionadas, generalmente se puede preservar la vista.

Si un retinoblastoma ya se encuentra en una etapa avanzada de crecimiento y el ojo afectado está dañado, es necesaria la enucleación (extracción del globo ocular) para prevenir la metástasis. El globo ocular extraído se reemplaza por una prótesis ocular después del procedimiento quirúrgico.

Si ambos ojos están afectados, generalmente se intenta preservar la visión de un ojo realizando una enucleación en el ojo afectado por el tumor más grande, mientras que el otro ojo se trata con láser, radiación o crioterapia. Si el nervio óptico (nervio óptico) ya está afectado y / o se puede determinar la metástasis, también se utilizan medidas quimioterapéuticas en el retinoblastoma.

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prevención

Uno Retinoblastoma no se puede prevenir específicamente, ya que las mutaciones espontáneas desencadenantes no se pueden controlar. Si hay antecedentes familiares de cáncer de ojo o si hay signos sintomáticos, el niño debe ser examinado por un oftalmólogo para que se pueda diagnosticar y tratar un posible retinoblastoma en una etapa temprana. Además, las revisiones del pediatra deben utilizarse para la detección precoz del retinoblastoma.

Cura postoperatoria

Después del primer tratamiento para el retinoblastoma, se realizarán exámenes de seguimiento a intervalos regulares. Para ello, el paciente debe acudir a una clínica. Es sumamente importante asistir a los chequeos. Existe el riesgo de que el retinoblastoma reaparezca y requiera un tratamiento adecuado. Es posible que también sea necesario tratar posibles enfermedades secundarias y concomitantes.

El objetivo más importante de la atención de seguimiento del retinoblastoma es la detección temprana de una recaída. Cuanto antes se diagnostique el nuevo tumor, mejor se podrá tratar. Lo mismo se aplica a los efectos secundarios o secuelas que pueden ocurrir debido a la enfermedad. Si hay problemas emocionales o sociales causados ​​por el retinoblastoma, el cuidado posterior también se ocupará de ellos.

Como parte de los controles, los ojos y las cuencas de los ojos del niño afectado se revisan periódicamente. Se realiza un examen con oftalmoscopio bajo anestesia. La cantidad de exámenes de seguimiento que deben realizarse en última instancia depende del tipo de terapia, la edad del niño y los hallazgos genéticos.

Si el retinoblastoma tiene causas hereditarias, se realizan exámenes de seguimiento periódicos en un centro especial cada tres meses después de la operación hasta los 5 años. Si debe realizarse quimioterapia con otras formas de tratamiento, como cirugía, crioterapia, terapia con láser o radioterapia, el examen generalmente se realiza cada cuatro semanas. Con este procedimiento, las nuevas formaciones del retinoblastoma generalmente se pueden reconocer a tiempo.

Puedes hacerlo tu mismo

El retinoblastoma inicialmente requiere un tratamiento médico cercano. Además, existen varias medidas de autoayuda que apoyan la terapia médica. Básicamente, el retinoblastoma es una afección que debe ser tratada por un médico. Las medidas de autoayuda se centran en mantenerse físicamente activo y seguir una dieta suave.

El niño también necesita apoyo en la vida diaria. Debido a la vista limitada, muchas actividades ya no son posibles sin ayuda. Después de una operación en el ojo, el paciente no debe exponer el ojo a la luz solar directa u otros estímulos. Las especificaciones médicas relativas al cuidado de las heridas deben observarse estrictamente para que no se produzcan infecciones.

Dado que se trata de una enfermedad oncológica grave, los niños y adolescentes afectados a menudo sufren mentalmente. Los padres deben pasar el mayor tiempo posible con el niño enfermo y obtener información adaptada a los niños sobre la enfermedad. Las conversaciones con especialistas ayudan al niño a comprender mejor la afección. Los consejos terapéuticos también pueden ser útiles para los padres. Si la enfermedad progresa positivamente, se debe mantener un estilo de vida activo y saludable a largo plazo. Además, el niño suele necesitar una ayuda visual, que debe organizarse desde el principio. Cualquier cambio externo puede tratarse con maquillaje o prótesis. La Children's Cancer Foundation brinda orientación a las familias afectadas.