Síndrome de Sanfilippo

Como Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad metabólica congénita que ocurre muy raramente. Es una de las mucopolisacaridosis.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo es causado por defectos hereditarios en cuatro enzimas diferentes. Estos normalmente tienen la tarea de descomponer el heparán sulfato de glicosaminoglicano.
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En el Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad del metabolismo de los glicosaminoglicanos que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad también se denomina mucopolisacaridosis tipo III y pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis.

Dependiendo del defecto genético en el síndrome de Sanfilippo, los médicos diferencian entre los cuatro subtipos A a D. El síndrome de Sanfilippo ocurre muy raramente. Su frecuencia es de 1 en 60.000. Cuando nace el niño afectado, no hay síntomas perceptibles. La mucopolisacaridosis se manifiesta entre los tres y los cuatro años a través de un comportamiento muy inquieto y agresivo, así como por el retraso del desarrollo mental.

A partir de la segunda década de la vida, además de los trastornos del comportamiento del paciente, se manifiesta la parálisis espástica cuya intensidad aumenta. A diferencia de las otras mucopolisacaridosis, los órganos, además del cerebro, se ven menos afectados. Solo hay unas pocas anomalías en el esqueleto y los pacientes suelen tener una estatura normal.

El síndrome de Sanfilippo lleva el nombre del pediatra y biólogo estadounidense Sylvester Sanfilippo. Describió la enfermedad por primera vez en 1963.

causas

El síndrome de Sanfilippo es causado por defectos hereditarios en cuatro enzimas diferentes. Estos normalmente tienen la tarea de descomponer el heparán sulfato de glicosaminoglicano. Se ven afectadas las enzimas SGHS (N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidasa), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa) y GNS (N-acetilglucosamina-6-sulfatasa).

El heparán sulfato no se degrada por el defecto genético, por lo que se almacena en los lisosomas. Estas son las subunidades funcionales de las células que están rodeadas por su propia membrana. A medida que las células nerviosas se sobrecargan cada vez más, esto conduce a alteraciones en la funcionalidad de los lisosomas, lo que a su vez provoca malestar. Los huesos y otros órganos no se ven afectados tanto por las alteraciones como con otras mucopolisacaridosis porque el almacenamiento de heparán sulfato es menor en ellos.

Síntomas, dolencias y signos

Las cuatro formas del síndrome de Sanfilippo muestran una imagen uniforme de discapacidades. Los afectados experimentan cambios físicos y mentales importantes, como demencia o trastornos del comportamiento. También pueden ocurrir otros trastornos como hepatomegalia (agrandamiento del hígado).

Exteriormente, el síndrome de Sanfilippo se nota a través de una lengua agrandada, labios carnosos, un puente de la nariz plano y la protuberancia de rasgos faciales ásperos. El cabello principal se cae muy peludo. Además, las cejas que se fusionan entre sí son gruesas y tupidas. Los niños afectados se están volviendo cada vez más conductuales y agresivos. No pocas veces tienden a ser destructivas.

Como pierden la comprensión del habla, dejan de hablar. En cambio, prefieren los gestos y las expresiones faciales. Otros posibles signos incluyen una mayor susceptibilidad a infecciones, movilidad articular restringida, hernias inguinales y umbilicales y problemas para dormir. En algunos casos, también está presente la atrofia del nervio óptico.

En el curso posterior del síndrome de Sanfilippo, aparecen síntomas de parálisis. Los niños enfermos se mueven cada vez más inseguros y finalmente pierden la capacidad de caminar por completo. También son posibles trastornos de la deglución y convulsiones epilépticas.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se sospecha el síndrome de Sanfilippo, el médico tratante determinará los glicosaminoglicanos en la orina. Sin embargo, es posible que la cantidad aumente solo ligeramente en la mucopolisacaridosis tipo III. Por este motivo, la electroforesis se realiza para obtener un diagnóstico fiable.

Utilizándolos, se puede identificar claramente el aumento de la excreción de heparán sulfato. El diagnóstico también se puede realizar determinando los procesos enzimáticos dentro de los leucocitos (glóbulos blancos) o en los fibroblastos. El curso del síndrome de Sanfilippo varía de persona a persona.

Según la gravedad de la enfermedad, el paciente muere en la segunda o tercera década de la vida. En la mayoría de los casos, existe una pérdida significativa de habilidades motoras y mentales de antemano. Difícilmente es posible establecer un contacto significativo con los niños discapacitados. La muerte de la persona afectada suele ser causada por neumonía.

Complicaciones

Por lo general, las personas con síndrome de Sanfilippo padecen diversas discapacidades. Estos tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente, por lo que en muchos casos dependen de la ayuda de otras personas en su vida. También pueden producirse demencia o diversos trastornos del comportamiento y, por tanto, limitar significativamente el desarrollo de la persona afectada.

A veces, el síndrome de Sanfilippo conduce a un hígado agrandado y, por lo tanto, posiblemente a dolor. Debido a los rasgos faciales toscos, el síndrome a menudo conduce a la intimidación o las burlas, por lo que los pacientes también pueden desarrollar depresión u otros trastornos mentales. Una mayor susceptibilidad a infecciones o problemas para dormir también ocurre con frecuencia y conduce a severas restricciones en la vida diaria.

Muchos de los afectados también sufren dificultades para tragar y, por tanto, malestar al ingerir alimentos y líquidos. Debido a los ataques epilépticos, la esperanza de vida de la persona afectada puede reducirse significativamente. Desafortunadamente, el tratamiento solo puede ser sintomático y depende de los síntomas. No hay complicaciones particulares. Además, los familiares o padres suelen verse afectados por las quejas psicológicas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Sanfilippo siempre debe ser tratado por un médico. La autocuración no puede ocurrir y, en la mayoría de los casos, los síntomas continuarán empeorando si no se inicia el tratamiento para el síndrome. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre cambios psicológicos graves. Esto a menudo conduce a psicosis, depresión u otros trastornos de la psique. En la mayoría de los casos, estos síntomas aparecen de forma relativamente repentina y sin ningún motivo en particular, y reducen significativamente la calidad de vida de la persona. Esto también puede provocar cambios en los rasgos faciales.

Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Además, los problemas para dormir o una muy alta susceptibilidad a las infecciones pueden indicar el síndrome de Sanfilippo y también deben ser examinados por un médico. En algunos casos, la dificultad repentina para tragar también sugiere esta condición. En el caso del síndrome de Sanfilippo, se puede consultar principalmente a un médico de cabecera. El tratamiento adicional generalmente lo realiza un especialista. Dado que el síndrome de Sanfilippo aún está relativamente inexplorado, no se puede dar un pronóstico general sobre el curso posterior.

Terapia y tratamiento

El tratamiento de las causas del síndrome de Sanfilippo no es posible porque es una enfermedad hereditaria. Desde 2014 se han realizado estudios sobre la terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis IIIa. Se está probando una terapia génica especial para el tratamiento de la mucopolisacaridosis II. Para ciertas formas de mucopolisacaridosis, un trasplante de médula ósea se considera útil y puede aliviar la enfermedad si se lleva a cabo antes del inicio de los cambios esqueléticos.

A diferencia de otras mucopolisacaridosis, todavía no existe una terapia de reemplazo enzimática aprobada para el síndrome de Sanfilippo. Para tratar la enfermedad sintomáticamente, se administran fármacos contra los trastornos del sueño y la hiperactividad. Sin embargo, los efectos de las drogas varían de un niño a otro. Existe el riesgo de que las preparaciones utilizadas pierdan su efecto positivo después de un cierto período de tiempo. Por lo tanto, a menudo es necesario encontrar una forma de terapia individualmente adecuada para el paciente.

Si los niños afectados sufren de un comportamiento fuerte, agresivo o hiperactivo, a menudo se deben tomar medidas de protección en el entorno de su hogar para evitar lesiones. Si tiene dificultad para tragar, se recomienda cambiar a un alimento pulposo. En algunos casos, se requiere una sonda nasogástrica.

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prevención

El síndrome de Sanfilippo es una de las enfermedades hereditarias. Debido a esto, no existen medidas preventivas efectivas contra la enfermedad.

Cura postoperatoria

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario que solo permite una atención y prevención limitadas. No existe una protección eficaz para el paciente. Debido a la enfermedad congénita de los niños, el cuidado posterior es principalmente responsabilidad de los padres. Dependiendo del comportamiento del niño enfermo, estos pueden aliviar los síntomas mediante medidas de reducción o psicoterapia.

Los médicos recomiendan evitar el estrés cotidiano y las situaciones agitadas para aliviar los problemas del síndrome. Por lo tanto, el cuidado posterior consiste en reducir los factores de estrés, entre otras cosas. Si es posible, los conflictos deben resolverse rápidamente para que el niño no esté expuesto a un estrés excesivo. La inducción de fases de reposo para la regeneración ayuda a regular el nivel de estrés.

A tal efecto, las familias interesadas también deben hablar con otras personas en sus inmediaciones. Una explicación protege contra malentendidos y otros problemas. Al mismo tiempo, la descendencia no debe sufrir demandas excesivas. Por lo tanto, los padres no deben de ninguna manera hacer comparaciones directas con otros niños, ya que esto ejercería presión. Los trastornos motores asociados con la enfermedad se pueden reducir mediante una psicoterapia adecuada.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad es un trastorno congénito. Por tanto, las medidas de autoayuda deben ser realizadas en particular por familiares y padres. Depende de usted desarrollar estrategias a tiempo para que la disminución de la tensión pueda ocurrir lo más rápido posible si el niño muestra un comportamiento agresivo.

Por lo tanto, debe evitarse el estrés y la agitada vida cotidiana. Una rutina diaria regular puede ayudar a reducir los posibles factores de estrés. Los conflictos deben llevarse a cabo de manera constructiva y se deben buscar aclaraciones de diferentes opiniones o puntos de vista lo antes posible. El niño necesita períodos de descanso suficientes para que pueda tener lugar la regeneración y las impresiones registradas puedan procesarse lo más rápido posible. Para prevenir la adversidad, las personas del entorno social deben estar informadas y educadas sobre la enfermedad y sus síntomas.

Debido a los retrasos en el desarrollo intelectual, es importante asegurarse de que la descendencia no se sienta abrumada durante la fase de desarrollo. No se permiten comparaciones con compañeros de juego y compañeros de escuela de la misma edad. También se debe evitar la presión y la inquietud al aprender nuevas habilidades. Dado que existen trastornos del sistema musculoesquelético, las medidas fisioterapéuticas ayudan a aliviar los síntomas. Estos se pueden realizar de forma independiente. La higiene del sueño del niño también debe controlarse a intervalos regulares y optimizarse de acuerdo con las necesidades naturales.