Síndrome de Segawa

los Síndrome de Segawa es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso muy rara, que presenta síntomas similares a la enfermedad de Parkinson. La enfermedad pertenece al gran grupo de distonías, que se caracterizan por el endurecimiento de los músculos. Si la enfermedad se diagnostica correctamente, el tratamiento es muy sencillo y eficaz.

¿Qué es el síndrome de Segawa?

los Síndrome de Segawa como enfermedad hereditaria extremadamente rara del sistema nervioso, pertenece al gran grupo heterogéneo de distonías. La distonía se caracteriza por la rigidez de los músculos, que es causada por una alteración en el tono de los músculos. Esto implica contracciones involuntarias de los músculos esqueléticos.

Se producen calambres y posturas anormales, que se mantienen durante mucho tiempo. Sin embargo, las distonías individuales tienen diferentes causas. El síndrome de Segawa es una distonía idiopática, es decir, rigidez muscular sin una causa externa reconocible.

Ahora se sabe que la enfermedad es hereditaria. El cuadro clínico del síndrome de Segawa fue descrito por primera vez por el neurólogo japonés Masaya Segawa en 1970. También se dio cuenta de que era una enfermedad por derecho propio.

Dado que el síndrome tiene muchas similitudes con la enfermedad de Parkinson, todavía se confunde a menudo con esta enfermedad y, en ocasiones, se la denomina enfermedad de Parkinson atípica. Sin embargo, el síndrome de Segawa no tiene nada que ver con la enfermedad de Parkinson. En ambas enfermedades existen trastornos en el metabolismo de la dopamina.

Sin embargo, sus causas son completamente diferentes. La enfermedad es diferente en cada paciente y, por lo tanto, a menudo no se diagnostica de inmediato. Por tanto, no se conoce con exactitud su frecuencia. Se cree que una de cada millón de personas padece el síndrome de Segawa.

causas

Una mutación genética en el brazo largo del cromosoma 14 se considera responsable del síndrome de Segawa. Es el gen GCH1, que codifica la enzima GTP ciclohidrolasa. GTP ciclohidrolasa es la enzima que limita la velocidad en la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4).

La tetrahidrobiopterina, a su vez, es responsable de la formación de dopamina. Por tanto, una mutación del gen GCH1 puede conducir a una deficiencia de BH4 y, por tanto, de dopamina. La mutación se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, la penetrancia del defecto genético fluctúa. Los síntomas rara vez se observan en algunos pacientes, mientras que otros son graves.

A veces se sospecha una herencia autosómica recesiva, pero se dice que se debe a un gen diferente. Este gen se encuentra en el cromosoma 11 y es responsable de codificar la tirosina hidroxilasa. Como resultado de los defectos genéticos descritos, hay una falta de dopamina. Debido a la síntesis retardada, el neurotransmisor no se puede volver a sintetizar con la suficiente rapidez una vez consumido.

Las reservas de dopamina están vacías y ya no están disponibles para las reacciones musculares después de un cierto período de actividad física. Se produce rigidez muscular.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Segawa se manifiesta inicialmente como un trastorno de la marcha que empeora con el transcurso del día. Se desarrolla una posición hacia adentro de los pies. Esta posición puede volverse tan sólida que sea imposible realizar más movimientos.

Puede suceder que los niños afectados vayan solos a la escuela temprano en la mañana e incluso tengan que ser recogidos en una silla de ruedas por la tarde porque ya no pueden caminar. En el curso de la actividad física, las reservas de dopamina se consumen en esta enfermedad y no se reponen con la suficiente rapidez.

Además de la rotación hacia adentro de los pies, pueden ocurrir síntomas similares al Parkinson como rigidez muscular general, estilo de vida sedentario, temblores o pérdida de reflejos posturales. También se encontró que el síndrome de Segawa afecta más a las mujeres que a los hombres. Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera década de la vida entre los cuatro y los ocho años. En algunos casos, sin embargo, los síntomas no comienzan hasta principios de la edad adulta.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Segawa es realmente muy fácil de diagnosticar. El diagnóstico se puede realizar en función de los síntomas típicos. Una característica típica de esta enfermedad es que la incapacidad para moverse siempre aparece durante el día posterior a la actividad física. Los síntomas desaparecen gradualmente después de períodos de descanso o después de dormir por la noche.

La razón de esto se encuentra en la lenta producción de dopamina en el cuerpo. Después del diagnóstico correcto, el síndrome de Segawa es también la única distonía que puede tratarse de manera causal hasta que los síntomas desaparezcan. Sin embargo, debido a que esta enfermedad es tan rara, a menudo el médico examinador no la reconoce. Hay diagnósticos erróneos, que a menudo conducen a un mayor sufrimiento para algunos pacientes.

Complicaciones

El síndrome de Segawa puede causar complicaciones graves. Los trastornos típicos de la marcha conducen ocasionalmente a accidentes y caídas, que a su vez provocan fracturas y lesiones. En general, la afección provoca graves molestias físicas. Los síntomas como temblores y rigidez de los músculos representan una carga psicológica importante para los afectados a largo plazo.

Las consecuencias son enfermedades mentales como depresión, trastornos de ansiedad o complejos de inferioridad. Dado que la mayoría de los niños se ven afectados, los padres a menudo también sufren. La necesidad de cuidar a los propios hijos está asociada con el estrés y los miedos, que a largo plazo también pueden convertirse en enfermedades mentales graves. La terapia para el síndrome de Segawa también puede causar eventos adversos.

La preparación típicamente prescrita L-DOPA puede desencadenar efectos secundarios graves. Son típicos los trastornos del movimiento, náuseas y vómitos, decoloración de la orina y dolor abdominal. A menudo también hay trastornos psicológicos como inquietud, trastornos de ansiedad y estados de ánimo.

Los trastornos del sueño son tan posibles como indigestión, rigidez muscular, aumento de la sudoración y movimientos incontrolados. En casos individuales, se producen efectos secundarios como sangrado gástrico, erupciones cutáneas e inflamación del hígado con congestión biliar. Tampoco se pueden descartar reacciones alérgicas a los preparados administrados.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Segawa siempre debe ser examinado y tratado por un médico. No puede haber una autocuración, ya que esta enfermedad es una enfermedad hereditaria, que por lo tanto no se puede tratar de forma causal sino solo sintomática. Un diagnóstico y tratamiento tempranos del síndrome tienen un efecto positivo en el curso posterior.

Se debe consultar a un médico en el caso del síndrome de Segawa si la persona en cuestión padece un trastorno grave de la marcha, por lo que este trastorno de la marcha suele empeorar significativamente si no se trata. A menudo, los afectados dependen de una ayuda para caminar o incluso de una silla de ruedas y ya no pueden hacer frente a la vida diaria por sí mismos. El temblor de los músculos también sugiere el síndrome de Segawa.

Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. El diagnóstico del síndrome de Segawa lo realiza un médico de cabecera o un cirujano ortopédico, aunque el tratamiento adicional debe ser realizado por un especialista. No se puede obtener una curación completa.

Tratamiento y Terapia

Una vez diagnosticado correctamente, el síndrome de Segawa puede tratarse muy bien. Aunque la enfermedad no es curable debido a su naturaleza hereditaria, no hay síntomas con el tratamiento farmacológico de por vida. Todo lo que se necesita es compensar la falta de producción de dopamina sustituyendo L-DOPA (levodopa).

L-DOPA es un profármaco que se convierte en dopamina en el cerebro. La dopamina en sí no se puede administrar porque no puede atravesar la barrera hematoencefálica. Sin embargo, L-DOPA puede. Al separar el dióxido de carbono, se forma dopamina en el cerebro, que mantiene la capacidad de movimiento de los músculos.

prevención

No es posible prevenir el síndrome de Segawa. Es hereditario y no se ha observado acumulación familiar. Después de la primera aparición de los síntomas típicos, solo una sustitución de por vida con levodopa puede garantizar la ausencia de síntomas.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de Segawa, los afectados suelen disponer de unas pocas y muy limitadas medidas para el seguimiento directo. Por esta razón, lo ideal es que la persona en cuestión consulte a un médico temprano para evitar que se produzcan otras complicaciones y quejas. El síndrome de Segawa no puede curarse por sí solo.

Dado que el síndrome de Segawa es una afección hereditaria, generalmente no se puede curar por completo. Por este motivo, el interesado debe someterse a un examen genético y asesoramiento si quiere tener hijos para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en sus descendientes. Algunos de los síntomas pueden aliviarse tomando varios medicamentos.

La persona afectada debe asegurarse de que la dosis sea la correcta y de que la medicación se tome con regularidad para contrarrestar los síntomas. También se debe consultar primero a un médico si hay efectos secundarios graves o si algo no está claro. El curso posterior de este síndrome depende en gran medida de la gravedad exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. El síndrome de Segawa puede limitar la esperanza de vida del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Segawa provoca alteraciones en la marcha en la vida cotidiana y, a veces, incluso caídas. Por tanto, es muy importante que los afectados tomen correctamente la medicación prescrita. Los síntomas solo pueden evitarse con éxito a largo plazo con la medicación adecuada.

Los problemas típicos de movimiento suelen surgir después de la actividad física y disminuyen después de un descanso o una buena noche de sueño. Por tanto, existe el riesgo de que los afectados reconozcan el problema demasiado tarde. Un diagnóstico médico ayuda a analizar y tratar la enfermedad rara. A diferencia de otras distonías, se puede tratar con éxito para que los afectados ya no presenten ningún síntoma. Para minimizar las complicaciones, los pacientes deben tener cuidado cuando noten los primeros signos de un trastorno de la marcha. De esta forma, se pueden evitar accidentes y lesiones a tiempo.

Los medicamentos ayudan contra las molestias físicas. Especialmente cuando el temblor típico se produce en combinación con una rigidez de los músculos, la psique también sufre la enfermedad.Esto puede provocar sentimientos de ansiedad, complejos y depresión. Si los niños se ven afectados, los padres deben obtener información completa para que puedan ayudar a sus hijos. Esto reduce el nivel de estrés y hay menos complicaciones psicológicas.