Tauopatías representan un grupo de enfermedades neurodegenerativas que son causadas por el depósito de proteínas tau en el cerebro. La enfermedad de Alzheimer es la tauopatía más conocida. Hasta ahora, estas enfermedades degenerativas no son curables.
¿Qué es la tauopatía?
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Tauopatía es un término colectivo para varias enfermedades neurodegenerativas, todas las cuales están asociadas con el desarrollo de la demencia. Todas las tauopatías son causadas por la acumulación de proteínas tau en el cerebro. Las proteínas Tau reciben su nombre de la letra griega tau.
Se unen a las proteínas del citoesqueleto y, por tanto, realizan funciones de apoyo en células animales y humanas. Normalmente, las proteínas tau se unen entre sí a través de secciones repetidas y, por tanto, forman estructuras filamentosas en la célula. Cuando se enlaza, el extremo amino-terminal de la cadena polipeptídica se corta mediante fosforilación.
Sin embargo, si tiene lugar la hiperfosforilación (saturación de todos los sitios de unión con grupos fosfato), surge una proteína que ya no es funcional y que no puede construir un enlace con las proteínas del citoesqueleto. La proteína se deposita en el cerebro. La hiperfosforilación se ve favorecida por determinadas mutaciones.
Se conocen seis isoformas diferentes para la proteína tau, que pueden producir varias formas de tauopatía con cambios genéticos apropiados. Dependiendo de la isoforma, una proteína tau puede contener entre 352 y 757 aminoácidos. El depósito de proteínas tau hiperfosforilizadas en el cerebro puede desarrollar, entre otras cosas, la enfermedad de Alzheimer, la encefalopatía traumática crónica (CTE o demencia pugilística).
Se sabe que la demencia frontotemporal (enfermedad de Pick), la degeneración corticobasal, la demencia por enredos neurofibrilares, la parálisis supranuclear progresiva o la enfermedad del grano plateado son enfermedades secundarias. Para todas las tauopatías, todavía no hay perspectivas de cura.
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La causa de las tauopatías es el depósito de proteínas tau en el cerebro, en los puntos del cerebro donde se encuentran estos depósitos cada vez más grandes, existen restricciones funcionales que finalmente conducen a la muerte de las células nerviosas y gliales. Esto hace que el cerebro se encoja.
Puede encogerse hasta en un 20 por ciento como parte de la enfermedad de Alzheimer. Con el paso del tiempo, se pierden estructuras importantes del cerebro. Este proceso suele ser muy lento, con tauopatía que conduce a la muerte en promedio ocho años desde el inicio.
La base de los depósitos de proteínas tau es su incapacidad, debido a la hiperfosforilación, para construir enlaces suficientes con las proteínas del citoesqueleto. La hiperfosforilación puede deberse a mutaciones. Se descubrieron alrededor de 60 mutaciones diferentes del gen tau, todas las cuales conducen a tauopatía.
La hiperfosforilación es en realidad un proceso normal que sirve como mecanismo de señalización para desencadenar la división celular. Sin embargo, debido a ciertas mutaciones, la hiperfosforilación se intensifica y, entre otras cosas, genera productos de desecho de la proteína tau, que ya no son capaces de unirse y, por lo tanto, no tienen función. Sin embargo, una forma de tauopatía, la encefalopatía traumática crónica, no es genética, sino que está causada por lesiones frecuentes en la cabeza.
Aquí también se produce la hiperfosforilación de las proteínas tau. La fosforilación es posiblemente provocada aquí por procesos reguladores. Después de las lesiones, se debe estimular la división celular para que se cure. Sin embargo, esto es estimulado por el efecto de señalización de la fosforilación.
Síntomas, dolencias y signos
El síntoma principal de la tauopatía es el desarrollo de demencia. Esto se aplica a todas las formas de tauopatías. La enfermedad de Alzheimer es el ejemplo más conocido de este grupo de enfermedades. El término Alzheimer a menudo se equipara con demencia. Sin embargo, esto no es correcto. La demencia es solo el síntoma principal de esta condición.
Todas las demás enfermedades de este grupo también desarrollan demencia como síntoma más importante. La enfermedad de Alzheimer comienza gradualmente con un olvido generalizado. En una etapa posterior, el paciente pierde las habilidades prácticas más simples, como vestirse o hacer café. En la última etapa, los pacientes sufren apatía, pérdida de apetito, inmovilización e incontinencia. Ya no puede reconocer a las personas cercanas a él.
Otra enfermedad es la degeneración corticobasal (CBD), en esta enfermedad, además de la demencia, ocurren síntomas similares a los del Parkinson. Esto conduce a temblores, depresión, ansiedad, inmovilidad, trastornos de la marcha y trastornos del movimiento ocular.
En la enfermedad de Pick, los problemas de comportamiento y el rendimiento deficiente están en primer plano. Aquí también se desarrolla la demencia progresiva. La parálisis supranuclear progresiva se caracteriza por la insuficiencia de los músculos oculares y un cuadro clínico similar al de Parkinson. Se sospecha que una forma especial de la enfermedad de Alzheimer es el caso de la enfermedad del grano de plata.
La encefalopatía traumática crónica es una tauopatía causada por influencias externas como las lesiones en la cabeza. Los artistas marciales y los boxeadores en particular corren el riesgo de sufrir esta enfermedad en años posteriores. Esta enfermedad comienza con dolor de cabeza y dificultad para concentrarse.
En el curso posterior, aparecen una memoria a corto plazo alterada, depresión y arrebatos emocionales. En una etapa final, el paciente sufre una demencia pronunciada, lo que le imposibilita afrontar la vida cotidiana.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico de tauopatías se basa en la historia clínica personal y externa. Además, se realizan varias pruebas neuropsicológicas como la prueba del reloj o la mini prueba del estado mental (MMST). Los procedimientos de imágenes como la TC y la RM también forman parte del diagnóstico. Los síntomas que se presentan dan pistas sobre el tipo de tauopatía.
Complicaciones
Desafortunadamente, la tauopatía no se puede curar por completo, por lo que no hay un resultado completamente positivo para esta enfermedad. Los afectados sufren diferentes quejas. Esto conduce a pérdida de apetito e incontinencia. También pueden producirse inquietudes o confusión internas y tener un efecto muy negativo en la vida cotidiana del paciente.
Entonces, muchos pacientes dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y ya no pueden hacer muchas cosas en la vida diaria por sí mismos. La depresión o el temblor también se presentan en la tauopatía. La mayoría de los pacientes también padecen problemas de comportamiento y trastornos de la marcha. También puede producirse una pérdida de coordinación.
Debido a la confusión, el riesgo de lesiones aumenta enormemente, por lo que los afectados también pueden perder el conocimiento. Asimismo, los pacientes suelen sufrir dolores de cabeza o trastornos de concentración. Los síntomas de la tauopatía se pueden limitar con la ayuda de medicamentos.
No hay complicaciones. Sin embargo, no se puede lograr una curación completa. En general, no se puede predecir si esta enfermedad conducirá a una reducción de la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe consultar a un médico en el caso de tauopatía si la persona en cuestión sufre una pérdida severa de apetito e incontinencia. En muchos casos, se presenta depresión o dificultad para moverse. Muchos también muestran un comportamiento anormal en la tauopatía, que también debe ser examinada por un médico. Los problemas graves de concentración o los dolores de cabeza intensos también pueden indicar esta enfermedad. En primer lugar, la tauopatía puede ser detectada por un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional depende de los síntomas exactos y lo lleva a cabo un especialista.
Tratamiento y Terapia
Las tauopatías aún no se pueden tratar de forma causal. En el contexto de la enfermedad de Alzheimer, se administran varios fármacos que supuestamente mejoran la memoria. También para las otras tauopatías, se utilizan métodos de tratamiento sintomático para mejorar los síntomas y retrasar el curso de la enfermedad.
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Aunque la mayoría de las tauopatías son genéticas, un estilo de vida saludable y un ejercicio mental constante pueden ayudar a retrasar la aparición y el progreso de la enfermedad.
Cura postoperatoria
La taupatía es incurable y afecta la esperanza de vida de los afectados. Por lo tanto, la atención de seguimiento para esta enfermedad solo es posible de forma limitada. La detección temprana es de gran importancia para el curso posterior. El médico tratante debe controlar la toma y la dosis de la medicación, así como el curso de la enfermedad.
Los posibles efectos secundarios del medicamento, así como los nuevos síntomas, se pueden tratar más rápidamente. Los pacientes tienen más probabilidades de desarrollar neumonía. Esto se puede contrarrestar tomando precauciones para mantener la salud de los pulmones, como las vacunas regulares contra la influenza. Dado que existen deficiencias físicas, se requiere asistencia asistencial en la vida cotidiana.
A veces, los pacientes también necesitan una silla de ruedas. La fisioterapia también puede mejorar o ralentizar la alteración del movimiento. Si es posible, las actividades deportivas en el tiempo libre son positivas para el cuerpo y la mente. El tipo de deporte y la intensidad deben aclararse con un médico de antemano.
Las deficiencias físicas también suelen conducir a problemas psicológicos como la depresión. El asesoramiento psicológico y la participación en la vida familiar son importantes para los afectados. Los amigos también juegan un papel importante para que el paciente no esté solo con su situación y pueda afrontarla mejor.
Puedes hacerlo tu mismo
Las tauopatías aún no se pueden tratar de manera causal. Es mejor que los afectados se pongan en contacto con un neurólogo para que puedan tomar las medidas adecuadas. El tratamiento sintomático debe realizarse en colaboración con un médico especialista.
El tratamiento médico es necesario si se presentan síntomas como pérdida de apetito o restricción de la cama. Los afectados suelen estar tan gravemente enfermos que ya no pueden actuar de forma independiente. Es de suma importancia obtener ayuda de los familiares, quienes deben asegurarse de que el medicamento se tome de acuerdo con las instrucciones y de que el paciente no muestre ningún otro signo de enfermedad. Para evitar las llagas cuando está postrado en cama, la persona enferma debe cambiar de posición con regularidad o ser trasladada a otra posición. Además, se pueden usar varios ungüentos de la homeopatía.
Las personas cercanas a menudo también necesitan apoyo terapéutico. Especialmente en la última etapa de la enfermedad, los afectados normalmente ya no pueden reconocer a sus conocidos, lo que supone una enorme carga emocional para ellos. Dado que la mayoría de las tauopatías son genéticas, la prevención tampoco es posible. Sin embargo, un estilo de vida saludable y un entrenamiento mental regular pueden retrasar la enfermedad. Qué medidas son sensatas y necesarias en detalle se discuten mejor con el especialista responsable.
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