Talasemia

Talasemia es una enfermedad genética de la sangre con una malformación del pigmento rojo de la sangre. El resultado es anemia ("anemia") que debe tratarse de por vida. Un trasplante de médula ósea también puede ayudar en el caso de una enfermedad de talasemia completamente desarrollada.

¿Qué es la talasemia?

Talasemia es una forma hereditaria de anemia ("anemia"). La enfermedad también se basa en su ocurrencia geográfica. Anemia mediterránea pero también es común en el norte y oeste de África, así como en el Medio Oriente y el sur de Asia. Leptocitosis es otro término para talasemia.

La desviación genética (mutación) afecta la síntesis del pigmento rojo de la sangre en el cuerpo. Esta "hemoglobina" consta de 2 proteínas, las cadenas alfa y beta. 2 unidades alfa y 2 beta forman una unidad de hemoglobina que lleva el grupo hemo que contiene hierro en el centro y se une al oxígeno.

La talasemia significa que las proteínas de la hemoglobina se modifican en comparación con la "norma". Esto da como resultado un suministro reducido de oxígeno al organismo y un metabolismo alterado de los glóbulos rojos (eritrocitos) en la talasemia.

causas

los Talasemia es un término colectivo para una variedad de mutaciones en los genes de la hemoglobina. Hay 2 formas básicas que se diferencian en función de los componentes proteicos en cuestión:

1) Beta talasemia: Los genes de las cadenas beta de la hemoglobina son defectuosos. Los genetistas identificaron miles de mutaciones, la mayoría de las cuales son defectos moleculares en el ADN (molécula hereditaria). Además, las roturas (deleciones) cromosómicas son una causa del cuadro clínico. La forma principal de talasemia es la más grave. Esto ocurre cuando ambos padres aportan el cromosoma "enfermo".

Si solo el cromosoma de uno de los padres está defectuoso, se desarrolla la forma menor (cada persona tiene un doble juego de cromosomas porque Orgánulos nucleares recibidos de padre y madre). Además si se realizan formas intermedias de beta-talasemia, este es el caso El tipo intermedio es moderado, el menor es la variante sin síntomas.

2) Alfa talasemia: Los genes de las cadenas alfa de la hemoglobina son defectuosos. El gen está presente de cuatro formas, por lo que la gravedad de la alfa talasemia depende de cuántos genes son defectuosos.

Con mucho, la variante más común es la forma beta, mientras que el tipo alfa es una forma rara de talasemia.

Síntomas, dolencias y signos

Hay varias formas de talasemia. Se hace una distinción entre talasemia mayor, talasemia intermedia y talasemia menor. La talasemia mayor muestra síntomas de anemia (anemia), en los casos más comunes en el primer año de vida. Estos síntomas pueden incluir palidez, cansancio, falta de alcohol o pulso acelerado (taquicardia).

En algunos casos, se produce hemólisis, degradación de los glóbulos rojos y agrandamiento del hígado y el bazo. Otros síntomas de la talasemia mayor son sobrecarga de hierro o retraso del crecimiento, es decir, deterioro del desarrollo físico general del niño. Si no se trata, pueden ocurrir síntomas secundarios, como deformaciones óseas que se pueden ver especialmente en la cara, enfermedades infecciosas, retraso del crecimiento o muerte.

Los síntomas de la talasemia intermedia pueden ser similares a los de la talasemia mayor. Además, también aparecen los siguientes síntomas: trombosis, úlceras, cálculos biliares, hipertensión arterial en los vasos pulmonares, tumores fuera de la médula ósea. La talasemia intermedia puede ocurrir tanto en niños como en adultos y se manifiesta sintomáticamente de diversas formas.

Si no se trata, la enfermedad puede desarrollarse como una talasemia mayor. La talasemia menor muestra síntomas leves o nulos de anemia y, por lo tanto, es la forma más débil. En algunos casos, puede ocurrir deficiencia de hierro y, clínicamente, la esperanza de vida es normal.

Diagnóstico y curso

UNA Talasemia el médico lo reconoce primero con un examen microscópico de una muestra de sangre. Los eritrocitos son de color ligeramente rojizo y más pequeños que en las personas sanas, y el laboratorio de sangre revela que la concentración de hemoglobina es demasiado baja.

Con el proceso de electroforesis en gel, los componentes de la hemoglobina se separan e identifican. Esto suele ir seguido de una terapia de por vida, porque el hígado y el bazo están agrandados en los bebés. En el curso de una talasemia, los adolescentes sufren de un retraso general en el desarrollo con subdesarrollo de los órganos y malformaciones del sistema esquelético.

Si no se trata, la anemia mediterránea provoca insuficiencia cardíaca grave, hígado hipoactivo y diabetes desde una edad temprana. Los efectos secundarios de la terapia en el contexto de la talasemia también necesitan tratamiento.

Complicaciones

La talasemia puede tener varias complicaciones. Existe riesgo de efectos graves. La sobrecarga de hierro es una de las secuelas más frecuentes de la talasemia. Esto significa que hay un exceso de hierro en el organismo debido a la propia enfermedad o a una gran cantidad de transfusiones de sangre como parte del tratamiento.

El exceso de hierro aumenta el riesgo de daño cardíaco. Lo mismo se aplica al hígado y al sistema endocrino. Tiene glándulas que producen hormonas que son importantes para regular varios procesos corporales. Otra posible consecuencia es la esplenomegalia, que conduce a un agrandamiento del bazo, lo que a su vez aumenta el riesgo de rotura del bazo.

En años anteriores, a menudo se realizaba una esplenectomía por este motivo. Si es necesario extirpar el bazo, es más probable que las personas contraigan infecciones. Las deformidades óseas también son una de las consecuencias de la talasemia. Los huesos se agrandan debido a la enfermedad, lo que a su vez conduce a defectos en la estructura ósea. Los huesos de la cara y el cráneo se ven particularmente afectados. Debido a que los huesos también se vuelven delgados y frágiles, existe el riesgo de fracturas incluso con lesiones menores.

Otras complicaciones graves pueden ser insuficiencia cardíaca o insuficiencia hepática. Son el resultado de la hemosiderosis, que daña los músculos del corazón y el tejido hepático. Dado que las células de los islotes del páncreas también se ven afectadas, existe el riesgo de diabetes mellitus.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Siempre se debe realizar un examen médico y un tratamiento para la talasemia para que no haya más complicaciones. Se debe consultar a un médico sobre los primeros síntomas de esta enfermedad para que no haya más síntomas. El tratamiento temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad.

Como regla general, se debe consultar a un médico en el caso de talasemia si la persona en cuestión está muy cansada o muy pálida. Por lo general, estas quejas no se pueden compensar con la ayuda del sueño o la recuperación y no desaparecen por sí solas. Además, beber mal puede indicar talasemia y definitivamente debe ser examinado por un médico. No es raro que los afectados tengan presión arterial alta o padezcan un agrandamiento significativo del bazo y el hígado. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso.

Por lo general, la talasemia puede ser diagnosticada por un médico de cabecera. El tratamiento adicional depende de la enfermedad subyacente y lo lleva a cabo un especialista. El curso posterior de la enfermedad también depende en gran medida del momento del diagnóstico.

Tratamiento y Terapia

Talasemia deben tratarse desde los bebés, esto es especialmente cierto para el cuadro clínico completamente desarrollado del tipo principal. Los afectados necesitan transfusiones de sangre todos los meses para compensar la falta de hemoglobina efectiva.

Sin embargo, las reservas de sangre provocan una acumulación de hierro, que el cuerpo no puede excretar por completo. La deposición de iones metálicos en varios órganos como el corazón, el hígado y el páncreas puede causar daños que deben evitarse. Por lo tanto, los pacientes reciben medicación para eliminar el exceso de hierro.

La extirpación quirúrgica del bazo solía ser la terapia estándar para la talasemia. Hoy en día, este procedimiento solo se considera un último recurso, porque la disfunción resultante del sistema inmunológico afecta adicionalmente al paciente. En cuanto a la terapia causal, existe la opción del trasplante de médula ósea.

Las células madre de individuos sanos pueden generar eritrocitos completamente funcionales en el cuerpo del paciente. Desde un punto de vista evolutivo, la inmunidad parcial o total a la malaria en personas con síndrome de talasemia es notable.

prevención

Talasemia Como enfermedad genética, es muy problemática en la profilaxis. Una oportunidad para evitar la anemia mediterránea es aclarar los factores genéticos de una pareja antes del embarazo. Si el riesgo es demasiado alto, se puede reconsiderar el deseo de tener hijos. Aunque en algunos países se llevan a cabo medidas eugenésicas, la práctica del aborto presenta a muchas personas problemas éticos con respecto al cuadro clínico de la talasemia.

Cura postoperatoria

Las personas afectadas deben examinarse todo el cuerpo una vez al año porque la absorción del exceso de hierro puede provocar daños permanentes en el cuerpo. Se aconseja a las personas afectadas que se unan permanentemente a un grupo de autoayuda. Allí se pueden intercambiar experiencias y formas de afrontar la enfermedad. Los afectados no tienen por qué sentirse solos con la enfermedad y pueden conocer otras opiniones sobre la forma de vida con la enfermedad.

También es recomendable acudir a asesoramiento psicológico permanente para aprender a convivir con la enfermedad. Los afectados deben prestar especial atención a un estilo de vida saludable. Esto incluye una dieta equilibrada rica en vitaminas y evitando el alcohol, la nicotina y las drogas. Si es posible, los afectados deben hacer ejercicio.

Esto fortalece el metabolismo y el sistema inmunológico. El deporte también tiene un efecto positivo en el bienestar de los afectados. Como la vida con la enfermedad puede ser muy limitada, se recomienda el contacto cercano con familiares y parientes. Estos pueden acompañar a los afectados en su camino y apoyarlos en las actividades cotidianas. Por tanto, debe cultivarse especialmente el contacto social con los familiares.

Puedes hacerlo tu mismo

Esta enfermedad, en principio, puede tratarse, pero requiere un alto nivel de cumplimiento por parte del paciente. Si no es posible un trasplante de células madre, también debe tomar medicamentos con regularidad además de las transfusiones para eliminar el exceso de hierro. Hay varios medicamentos disponibles para este propósito en el mercado que deben tomarse de manera diferente y también tienen diferentes efectos secundarios. El paciente afectado tiene que aprender a vivir con estos efectos secundarios a veces considerables. Además, debe someterse a un examen completo al menos una vez al año, porque los medicamentos que eliminan el hierro también pueden causar daños permanentes.

Los afectados encuentran apoyo en grupos o asociaciones de autoayuda, como la asociación IST e.V. (www.ist-ev.org), que se ve a sí misma como un contacto tanto para los médicos como para los pacientes y sus familiares. La Fundación Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) también apoya a los afectados con información y ayuda activamente en la búsqueda de donantes de células madre.

Los pacientes con talasemia deben prestar atención a una dieta equilibrada y un estilo de vida saludable y evitar estimulantes como el alcohol y la nicotina. El ejercicio es aconsejable en la medida de lo posible, porque el ejercicio activa el sistema inmunológico y el metabolismo. Al mismo tiempo, el ejercicio mejora el estado de ánimo. Dado que la calidad de vida puede ser muy limitada, especialmente con la forma más grave de la enfermedad, la talasemia mayor, los afectados pueden beneficiarse con un tratamiento psicoterapéutico de acompañamiento.