Trisomía 22

En el Trisomía 22 es una enfermedad hereditaria en la que el cromosoma 22 está presente tres veces. La enfermedad conduce a discapacidades cognitivas y físicas. Los afectados pueden sufrir las restricciones en diferentes grados.

¿Qué es la trisomía 22?

los Trisomía 22 es una enfermedad genética que conduce a un deterioro físico y mental. La discapacidad puede tener diferentes grados de gravedad. Una trisomía es causada por una falla en la división celular. Normalmente, las células humanas tienen un conjunto doble (diploide) de cromosomas en el que cada cromosoma está presente dos veces. En una trisomía, sin embargo, el cromosoma afectado aparece tres veces en el genoma.

La medicina distingue entre diferentes subformas de trisomía 22:

• En el Trisomía 22 libre Todas las células del cuerpo tienen tres cromosomas 22 que son independientes y están claramente separados entre sí.

• En el caso de Trisomía 22 por translocación El cromosoma extra se desplaza y se conecta a otro. Por tanto, a primera vista, el conjunto de cromosomas parece tener el número correcto de cromosomas.

• En el Trisomía 22 parcial sólo una sección de un cromosoma se duplica. En consecuencia, esta parte (latín "pars") está disponible tres veces. La trisomía parcial se caracteriza visualmente por el hecho de que uno de los cromosomas afectados es más largo: lleva la parte adicional.

• Personas con Trisomía en mosaico por el contrario, poseen tanto células trisómicas como células disomas; la trisomía se limita a una sola línea celular. La mayoría de los afectados tienen una trisomía en mosaico, ya que la probabilidad de supervivencia con este tipo es significativamente mayor que con otras formas.

causas

La trisomía 22 es causada por un error en la división celular. Cuando una célula se divide, un cromosoma de cada tipo normalmente migra a una de las dos mitades de la célula. Inmediatamente después de la división, las nuevas células tienen, por tanto, un conjunto de cromosomas simple (haploide). Solo entonces la célula copia la información genética para que haya nuevamente dos cromosomas de cada tipo. Sin embargo, pueden ocurrir errores en este proceso.

Si los cromosomas no se dividen correctamente entre las dos mitades de células, una de ellas tiene un cromosoma de más. Aun así, la célula hace una copia de uno de los cromosomas; Por lo tanto, en la célula terminada hay tres cromosomas 22 en lugar de solo dos. Tales errores en la división celular pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres. Por tanto, la causa de una trisomía 22 en el niño puede ser del padre o de la madre.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de la trisomía 22 incluyen impedimentos físicos y mentales. Los síntomas psicológicos incluyen principalmente deterioros cognitivos. Por ejemplo, los afectados pueden tener un cociente intelectual (CI) más bajo. Por tanto, las deficiencias cognitivas se manifiestan en diferentes áreas del pensamiento.

Sin embargo, con la trisomía 22, especialmente el tipo de mosaico, depende mucho de cuánto se vean afectadas las células cerebrales por la trisomía. Un defecto cardíaco se manifiesta en alrededor del 50 por ciento de los niños afectados. Se trata de una malformación del órgano: la forma anatómica del corazón o sus vasos sanguíneos tiene características especiales. Hacen que el corazón deje de funcionar correctamente o se canse prematuramente.

Por lo tanto, los médicos recomiendan una observación regular incluso en el caso de defectos cardíacos que no representan un peligro agudo. Los defectos cardíacos en la trisomía 22 son solo uno de los posibles daños en los órganos. En la trisomía 22 en mosaico, depende de qué células del organismo se vean afectadas por la trisomía; el tipo y la extensión de las malformaciones orgánicas también dependen de esto.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Las características físicas externas pueden ser los primeros signos de trisomía 22. Los niños afectados suelen tener un cráneo ancho y una frente alta. La cara suele ser plana con ojos muy abiertos, orejas bajas y nariz en forma de pico. La mandíbula inferior suele sobresalir. Una prueba genética puede determinar la trisomía 22 más allá de toda duda.

Complicaciones

La trisomía 22 conduce a muchas limitaciones y síntomas diferentes. Por regla general, los afectados padecen diversos trastornos cognitivos y motores que no pueden tratarse directamente. También se produce retraso mental, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas.

Sin embargo, la trisomía 22 también puede provocar un defecto cardíaco, por lo que los afectados pueden morir de muerte cardíaca súbita. El corazón en sí no puede funcionar correctamente debido a la malformación, por lo que los pacientes rápidamente parecen cansados ​​y agotados. Por lo tanto, depende de exámenes regulares para evitar complicaciones adicionales.

Sin embargo, la trisomía 22 también puede dañar otros órganos. La enfermedad también puede provocar problemas estéticos. Los pacientes a menudo no se sienten hermosos y, por lo tanto, sufren de una reducción de la confianza en sí mismos o, en la infancia, de acoso o burlas.

Dado que no es posible una terapia causal de la trisomía 22, solo se pueden aliviar las quejas y los síntomas individuales de la enfermedad. No hay complicaciones. Los familiares y padres también suelen verse afectados por las quejas psicológicas de la enfermedad y, por lo tanto, también necesitan tratamiento.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con la trisomía 22, la persona afectada depende de un examen médico y de un tratamiento para prevenir más complicaciones. En el peor de los casos, si no se trata, esta enfermedad puede provocar la muerte de la persona afectada, por lo que un diagnóstico temprano con un tratamiento posterior siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la trisomía 22. Dado que también es una enfermedad genética, también se debe realizar un asesoramiento genético si se desea tener hijos.

Se debe contactar a un médico si la persona en cuestión tiene una inteligencia significativamente reducida. Los problemas cardíacos o las malformaciones en todo el cuerpo también pueden indicar esta enfermedad y deben ser examinados por un médico. La fatiga rápida o la fatiga permanente también pueden indicar esta enfermedad.

Como regla general, la trisomía 22 es reconocida por un pediatra o un médico general. El tratamiento adicional depende de las quejas exactas y lo lleva a cabo un especialista. En algunos casos, la esperanza de vida de los afectados también se ve reducida por esta enfermedad. Con frecuencia, los padres y familiares también dependen del tratamiento psicológico.

Terapia y tratamiento

Como todas las trisomías, la trisomía 22 es incurable. Las células afectadas tienen tres cromosomas 22 desde el nacimiento y no pueden perder el cromosoma adicional. Por tanto, el tratamiento se dirige principalmente al daño que se produce como consecuencia de la mutación. Por lo tanto, el tratamiento puede verse muy diferente en casos individuales.

Dado que los defectos cardíacos son particularmente comunes, la terapia médica a menudo se enfoca en el órgano vital. La fisioterapia y la terapia ocupacional generalmente apoyan el tratamiento de discapacidades físicas. Si los niños con trisomía 22 muestran problemas de comportamiento graves, también se pueden considerar los enfoques psicoterapéuticos. También pueden resultar útiles si los afectados sufren gravemente las consecuencias sociales o emocionales de la discapacidad.

prevención

Para la prevención de la trisomía 22 y enfermedades similares, la planificación familiar con visión de futuro es una ventaja. Cuanto mayor es la madre del niño, más probabilidades hay de que presente tales mutaciones. Los médicos consideran que una edad de la madre de menos de 35 años es relativamente poco crítica. En este rango de edad, el riesgo de trisomía es significativamente menor.

Sin embargo, estas son solo probabilidades: incluso la edad de una madre joven no es garantía de que una trisomía u otros defectos genéticos puedan excluirse por completo. En madres mayores de 35 años, los diagnósticos prenatales pueden ser útiles, ya que los niños con trisomía 22 a menudo no nacen vivos. La edad del padre también aumenta el riesgo de trisomía en el niño.

Cura postoperatoria

Dado que el cuadro clínico de la trisomía 22 es muy diferente, se requiere una atención de seguimiento adaptada individualmente. Las medidas de postratamiento consisten en observar las peculiaridades asociadas con el trastorno cromosómico y, si es necesario, iniciar el tratamiento de los problemas si estos pueden reducirse como resultado. En la mayoría de los casos, los pacientes con deterioro cognitivo se benefician de las medidas de apoyo de por vida que se inician en una etapa temprana.

Las limitaciones del sistema musculoesquelético y las habilidades motoras se pueden mejorar como parte del cuidado posterior mediante terapia física u ocupacional. Los defectos cardíacos que ocurren en aproximadamente una de cada dos personas afectadas requieren una vigilancia estrecha incluso después del tratamiento real. De esta manera, el deterioro se puede detectar en una etapa temprana y el cardiólogo tratante puede tomar las medidas adecuadas si es necesario.

El cuidado posterior también incluye el cuidado de familiares. Los padres de niños con trisomía 22 deben recibir apoyo de tal manera que puedan manejar al niño de la mejor manera posible. Si es necesario, la ayuda psicológica puede resultar útil. Después de que una mujer ha dado a luz a un niño con trisomía 22, se puede utilizar la genética humana para determinar si existe un mayor riesgo de recurrencia.

Durante un embarazo posterior, los diagnósticos prenatales pueden proporcionar información sobre si el niño se ve afectado nuevamente. Sin embargo, no deben ignorarse los riesgos de las medidas de diagnóstico invasivas.

Puedes hacerlo tu mismo

La trisomía 22 del grupo de enfermedades hereditarias no es curable, pero existen opciones de autoayuda y apoyo con las que se puede incrementar la calidad de vida de forma sostenible.

Debido al defecto cardíaco, es importante seguir una dieta saludable. En particular, evitar comer en exceso y los alimentos que contienen colesterol tiene un efecto positivo. No se permite el deporte excesivo, pero se recomienda correr informalmente al aire libre. Un especialista debe realizar una revisión periódica del corazón varias veces al año. La terapia ocupacional y la fisioterapia proporcionan un remedio para el tratamiento de las deficiencias motoras, en particular, sirven para mantener las habilidades y destrezas existentes. Los motólogos especialmente capacitados ayudan a experimentar los propios límites del cuerpo y a construir una relación positiva con él.

El tratamiento psicoterapéutico está indicado para acompañar y apoyar en la vida diaria. Los factores de estrés emocional y social se identifican y resuelven en un entorno protegido. La psicoterapia conversacional y conductual es especialmente adecuada para esto. La psicoterapia sistémica tiene un efecto positivo sobre los problemas que afectan al entorno social y familiar. Un entorno social amplio con varios puntos de contacto tiene un efecto positivo. Los grupos de autoayuda ofrecen un lugar donde se intercambian experiencias y se ofrecen más opciones de información y ayuda.