Síndrome de Usher

los Síndrome de Usher es una mutación genética de varios cromosomas que causa problemas de audición y visión de diversos grados de gravedad. La forma más grave de sordera congénita y pérdida del campo visual se asocia con los diez años. Si bien la discapacidad auditiva parcialmente progresiva se trata con un audífono y luego con un implante coclear, actualmente no hay métodos de terapia disponibles para tratar la pérdida del campo visual. Sin embargo, los científicos están investigando actualmente la posibilidad de terapias con células madre e implantes de retina.

¿Qué es el síndrome de Usher?

los Síndrome de Usher es una discapacidad visual hereditaria causada por diversas mutaciones cromosómicas. La mitad del total de 40 síndromes en el área de ceguera auditiva y visual se remonta al síndrome de Usher. El fenómeno ocurre con una incidencia de tres a seis por 100.000 casos, la mayoría de ellos en la sexta década de la vida. El número de casos no notificados de la tasa de enfermedad probablemente sea muy superior a la cifra mencionada.

Debido a que el síndrome de Usher a menudo se confunde con la pérdida auditiva ordinaria, su conexión con la ceguera que lo acompaña causada por la retinitis pigmentosa, una enfermedad común de la retina, a menudo no se reconoce lo suficientemente temprano. La primera descripción del síndrome se remonta a Albrecht von Graefe y data del siglo XIX, pero no estaba suficientemente diferenciada y documentada en ese momento. El oftalmólogo británico Charles Howard Usher recibió más tarde el nombre del fenómeno, ya que dio a conocer el síndrome por primera vez y realizó un trabajo pionero en esta área.

causas

El síndrome de Usher es causado por varias mutaciones genéticas, todas hereditarias. El cromosoma 11, el cromosoma 17 y el cromosoma 3 se ven afectados con especial frecuencia por la mutación. Aunque clínicamente es relativamente irrelevante cuál de los cromosomas muta, el médico distingue el síndrome de Usher en diferentes subtipos entre 1B y 3B según los cromosomas afectados.

Dependiendo del subtipo, la forma de la mutación y con ella la causa real de la aparición es diferente. Mientras tanto, la ciencia se basa en los llamados complejos de proteínas Usher, cada uno de los cuales influye en el posicionamiento de diferentes proteínas en la membrana. Se supone que estas proteínas están involucradas en la transmisión de señales de las células sensoriales visuales y auditivas. Entonces, si falta un componente de estos complejos, todo el complejo de proteínas no puede realizar sus tareas reales en la célula y, en el transcurso de esto, las células respectivas degeneran. Sobre todo, la armonía de la proteína de andamio del subtipo 1C de Usher debería desempeñar un papel importante en este sentido.

Síntomas, dolencias y signos

Como regla general, el síndrome de Usher se manifiesta en los primeros años como pérdida de audición del oído interno, que se basa en el daño a las células ciliadas de la cóclea. Menos común que la mera pérdida auditiva es la sordera completa desde el nacimiento.Además de estos primeros síntomas, la enfermedad de la retina retinopatía pigmentosa es uno de los síntomas del síndrome de Usher que se presenta más tarde.

En esta enfermedad, los fotorreceptores mueren poco a poco desde la periferia hasta la mácula. La ceguera nocturna aparece primero. Posteriormente, el campo de visión se restringe y se denomina visión de túnel. Dependiendo del subtipo, este fenómeno puede conducir a una ceguera completa. En algunos casos, estos síntomas también van acompañados de ataques epilépticos.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico realiza el diagnóstico del síndrome de Usher utilizando varios métodos de diagnóstico. Un diagnóstico lo más temprano posible es crucial porque, de lo contrario, el paciente no tendrá tiempo para adaptarse mental y físicamente a la pérdida posterior de la percepción sensorial y posiblemente para prepararse aprendiendo nuevos métodos de comunicación.

Además de un electrorretinograma, se puede realizar un chip de ADN, un chip de proteína o un análisis genético. El curso de la enfermedad depende en gran medida del tipo. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden distinguir tres tipos. Usher tipo 1 (USH1) corresponde al curso más severo de la enfermedad, en el que hay sordera desde el nacimiento y, a veces, un sentido del equilibrio alterado.

La retinopatía pigmentaria comienza en este subtipo a partir de los diez años. Usher tipo 2 (USH2) se define por una pérdida auditiva profunda y constante, con inicio de retinopatía pigmentaria durante la pubertad. Con Usher tipo 3 (USH3), la pérdida auditiva progresiva y la pérdida del campo visual solo comienzan en la segunda mitad de la vida.

Complicaciones

Debido al síndrome de Usher, los afectados padecen dolencias y síntomas muy graves. Por lo general, la pérdida auditiva ocurre a una edad muy temprana. Los jóvenes en particular también sufren problemas psicológicos o incluso depresión.

En el curso posterior finalmente hay una pérdida auditiva completa y, por lo tanto, restricciones significativas en la vida cotidiana. En los niños, el síndrome de Usher también conduce a un desarrollo retrasado y muy limitado. La enfermedad también puede provocar ceguera nocturna. En casos raros, los afectados sufren ceguera total.

El síndrome también conduce a ataques epilépticos, que se asocian con un dolor muy intenso. En el peor de los casos, estos también pueden provocar la muerte del interesado. Muchos pacientes dependen de la ayuda de otras personas debido a las quejas de su vida cotidiana y no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos.

Con la ayuda de varias terapias, algunos síntomas se pueden aliviar. Sin embargo, no se puede restringir la progresión de la enfermedad. Los pacientes dependen de audífonos y ayudas visuales en su vida diaria. El síndrome de Usher no cambia la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Usher no puede curarse por sí solo, la persona afectada depende de una visita al médico. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones o quejas que le hagan la vida mucho más difícil a la persona afectada. Dado que es una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Sin embargo, si se quiere tener hijos, se puede realizar un asesoramiento genético para que el síndrome de Usher no vuelva a aparecer en la descendencia. Se debe consultar a un médico con esta enfermedad si el niño afectado es completamente sordo. Esto ha estado presente desde su nacimiento.

Además, también hay molestias en los ojos, que también empeoran con la edad. Los pacientes también padecen ceguera nocturna, lo que también puede indicar el síndrome. En algunos casos, el síndrome de Usher se manifiesta a través de ataques epilépticos. En el caso de un ataque de este tipo, se debe llamar a un médico de emergencia de inmediato o se debe visitar un hospital directamente. El síndrome en sí puede ser detectado por un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional depende de la gravedad de los síntomas y lo lleva a cabo un especialista. Normalmente, este síndrome no reduce la esperanza de vida del paciente.

Tratamiento y Terapia

Actualmente no existe ningún tratamiento para la retinopatía pigmentaria en el síndrome de Usher. Los enfoques de la terapia genética se están investigando actualmente y pronto deberían permitir el reemplazo de genes defectuosos en la retina. Además, actualmente se están investigando opciones de terapia como las terapias con células madre y los implantes de retina.

La discapacidad auditiva del síndrome de Usher se trata con un audífono y puede requerir un implante coclear en etapas posteriores. Por lo general, los pacientes con síndrome de Usher aprenden temprano el lenguaje de señas. Si ocurren o existen deficiencias severas del campo visual, se puede aprender el lenguaje de señas táctil para mantener las habilidades de comunicación. Tomas las manos de la otra persona entre las tuyas y sientes los respectivos gestos.

prevención

Dado que el síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria basada en una mutación genética, el fenómeno no se puede prevenir. Debido a que el diagnóstico temprano es importante para esta enfermedad, el control regular de las propias cualidades del campo visual y auditivo es al menos una medida que puede aumentar la capacidad de adaptarse a las condiciones cambiantes a través de un diagnóstico temprano.

Cura postoperatoria

El síndrome de Usher es una mutación genética de varios cromosomas que generalmente se asocia con pérdida auditiva y discapacidad visual severa. Las víctimas deben usar un audífono; un implante coclear puede ayudar con una pérdida auditiva muy severa. Para una persona enferma que ha sufrido el síndrome de Usher desde su nacimiento, la vida cotidiana suele ser más fácil de afrontar. Los pacientes que se vuelven sordos y eventualmente ciegos en el transcurso de sus vidas a menudo son mucho más problemáticos al lidiar con la enfermedad.

De repente, su vida diaria se ve muy restringida y estresada. El apoyo de conocidos, amigos, especialistas y terapeutas adecuados es, por tanto, muy importante. Con un tratamiento óptimo, a menudo es posible que la persona afectada lleve una vida en gran medida normal. Por supuesto, la ayuda en la vida cotidiana sigue siendo necesaria: el apartamento de la persona debe ser accesible para discapacitados. Si el paciente tiene un trabajo, este debe corresponder a sus capacidades físicas y el lugar de trabajo debe adaptarse a su discapacidad.

Debe asegurarse el contacto con otras personas para que los afectados no se retiren por completo. La comunicación puede tener lugar mediante la lectura de labios o el lenguaje de señas. Si la ceguera aumenta en el curso de la enfermedad, el llamado lenguaje de señas táctil también se puede utilizar para la comunicación; los signos correspondientes se transmiten a través del contacto corporal. La Asociación del Síndrome de Usher ofrece un punto de contacto competente para los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Usher requiere tratamiento médico. Las víctimas deben usar un audífono o, si tienen una pérdida auditiva severa, un implante para mejorar su audición.

Las personas que padecen el síndrome de Usher desde el nacimiento suelen tenerlo más fácil. Para los pacientes que solo quedan sordos y finalmente ciegos en el transcurso de su vida, las restricciones repentinas representan una gran carga en la vida cotidiana, por lo que es importante contar con un buen apoyo de amigos, conocidos, especialistas y terapeutas. Entonces se puede hacer posible un tratamiento óptimo para el paciente, a través del cual se puede llevar una vida comparativamente normal.

Sin embargo, las personas sordas y ciegas dependen del apoyo en la vida diaria. El apartamento debe estar equipado para discapacitados y el trabajo debe corresponder a las propias capacidades físicas. Los afectados deben aprender a leer los labios y otras técnicas desde el principio para poder comunicarse mejor con otras personas en la vida cotidiana. Con el aumento de la ceguera, el llamado lenguaje de señas táctil también se puede utilizar para comunicarse. Los posibles idiomas son, por ejemplo, Tadoma o Gestuno, este último se centra en sentir los signos a través del contacto corporal. La Asociación del Síndrome de Usher V. da a los afectados puntos de contacto adicionales.