Síndrome de inmunodeficiencia variable

los síndrome de inmunodeficiencia variable, tambien como Inmunodeficiencia variable común - CVID - conocido por ser una inmunodeficiencia congénita. En el contexto del defecto, la síntesis de inmunoglobulinas, especialmente la inmunoglobulina G, es extremadamente baja.

¿Qué es el síndrome de inmunodeficiencia variable?

CVID o eso sistema de inmunodeficiencia variable es una enfermedad congénita en la que los afectados tienen muy pocos o ningún anticuerpo. La falta de anticuerpos conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones. Sobre todo, los afectados padecen molestias del tracto gastrointestinal e infecciones de las vías respiratorias; los desencadenantes son las bacterias.

El defecto se llama "variable" porque los defectos no siempre tienen que ocurrir en la misma parte del sistema inmunológico. Por este motivo, el cuadro clínico de la IDCV puede variar, lo que por un lado dificulta el tratamiento y por otro lado dificulta el diagnóstico. En muchos casos, la CVID solo aparece entre los 16 y los 25 años; la enfermedad es relativamente rara, a 1: 25.000.

causas

En el contexto del síndrome de inmunodeficiencia variable, las células B a menudo están presentes, pero son inoperables. Por esta razón, no se puede formar una cantidad necesaria de anticuerpos para proteger al cuerpo de posibles infecciones. Lamentablemente, los pacientes sufren una reducción (a veces mayor, a veces menor) de las clases de anticuerpos IgA, IgM e IgG.

Hasta el momento, las causas genéticas y el motivo del defecto no pudieron aclararse. Sin embargo, los profesionales médicos opinan que las mujeres y los hombres se ven afectados por igual por el síndrome de inmunodeficiencia variable. Ya se han observado grupos familiares, aunque los médicos todavía tienen la opinión de que la IDCV no se hereda.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas se dividen en los siguientes grupos: trastornos o problemas del tracto gastrointestinal, infecciones, síntomas cutáneos, granulomas, infecciones respiratorias crónicas, alteraciones del tejido linfático así como tumores y fenómenos autoinmunes.

Las infecciones incluyen infecciones respiratorias causadas por bacterias (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflamación del cerebro causada por enterovirus (encefalitis) e infecciones del tracto urinario (micoplasma).La diarrea y la absorción insuficiente de nutrientes son tan posibles como las enfermedades respiratorias crónicas (bronquiectasias).

Como parte de los cambios en el tejido linfático, se documentó agrandamiento del bazo y agrandamiento del hígado (hepatoesplenomegalia). Los granulomas también son síntomas y signos de CVID; los que se expresan a través de focos de inflamación en el cuerpo, que afectan principalmente a los órganos (pulmones, bazo, hígado) y la médula ósea.

El médico utiliza el término fenómenos autoinmunitarios para referirse a la inflamación articular reactiva, así como a la deficiencia de plaquetas sanguíneas inducida inmunológicamente; alrededor del 20 por ciento de todos los afectados se quejan de trombocitopenia inmunitaria. Ocasionalmente, también puede ocurrir anemia perniciosa e inmunológicamente inducida. Otros síntomas son la caída del cabello, los granulomas de la piel y también la enfermedad de las manchas blancas. También se pueden desarrollar tumores (timomas, cáncer de estómago, linfomas malignos).

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Debido a las infecciones recurrentes de las vías respiratorias, el médico probablemente expresará la sospecha de que en ocasiones podría tratarse de un síndrome de inmunodeficiencia variable. Sin embargo, un supuesto hallazgo incidental también puede llevar a que el médico realice el diagnóstico. Después del diagnóstico de sospecha, el médico determina las inmunoglobulinas en la sangre.

En el contexto de la CVID, la inmunoglobulina G es siempre baja; Como regla general, el valor es inferior a 3 g / l. En muchos casos, sin embargo, las inmunoglobulinas A y M también se reducen. La deficiencia de anticuerpos es el componente esencial y también indica la presencia de un síndrome de inmunodeficiencia variable. Sin embargo, para que se pueda realizar el diagnóstico definitivo, el médico debe descartar cualquier otra enfermedad que ciertamente pueda causar una deficiencia de anticuerpos.

Estos incluyen, por ejemplo, la reproducción monoclonal de las llamadas cadenas ligeras de inmunoglobulina (también conocido como mieloma de Bence Jones). El síndrome nefrótico (pérdida de proteínas a través de los riñones) y la enteropatía exudativa (pérdida de proteínas a través de los intestinos) también deben descartarse por completo de antemano. Además, se realizan pruebas inmunológicas especiales; por ejemplo, se miden las subclases de valores de inmunoglobulina B.

El pronóstico y el curso de la enfermedad son relativamente difíciles de evaluar. Gracias a la terapia IVIG, que se ofrece desde hace algún tiempo, el pronóstico ha mejorado significativamente. Sin embargo, con el tiempo, las personas que padecen el síndrome de inmunodeficiencia variable desarrollan enfermedades graves (como fenómenos autoinmunitarios o tumores) que a veces pueden reducir drásticamente la esperanza de vida.

Complicaciones

Pueden ocurrir una variedad de complicaciones en el contexto del síndrome de inmunodeficiencia variable, todas las cuales contribuyen a una reducción en la esperanza de vida. No se dispone de información estadística exacta. Sin embargo, se ha observado que la infusión regular de inmunoglobulinas conduce a una mejora en el pronóstico.

Las complicaciones más importantes son la inflamación bacteriana severa del tracto respiratorio, las infecciones virales del cerebro, las enfermedades diarreicas causadas por lamblia o las infecciones del tracto urinario inferior causadas por micoplasmas. Las enfermedades respiratorias crónicas pueden conducir a bronquiectasias, que se caracteriza por una expansión irreversible de los bronquios con infecciones bacterianas supurantes crónicas de la pared bronquial.

La muerte del tejido (necrosis) ocurre constantemente en la pared bronquial. Sin un tratamiento antibiótico adecuado, estas infecciones a menudo conducen a una muerte prematura. Otras complicaciones son causadas por diversas reacciones autoinmunes del sistema inmunológico. Esto puede provocar inflamación articular reactiva, falta de plaquetas en sangre, anemia hemolítica, anemia perniciosa o una variedad de fuentes de inflamación en los órganos internos.

La falta de plaquetas (trombocitopenia) inhibe la coagulación de la sangre y provoca hemorragias frecuentes. La anemia hemolítica y perniciosa se caracteriza por una deficiencia sanguínea grave, que puede atribuirse a un aumento de la descomposición de la sangre o una formación insuficiente de sangre. Tanto la trombocitopenia como la anemia pueden provocar la muerte en casos graves.

Los focos de inflamación en el hígado, pulmones, bazo o médula ósea se notan como granulomas. Finalmente, en el contexto del síndrome de inmunodeficiencia variable, en algunos casos pueden desarrollarse linfomas malignos, timomas o cáncer gástrico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Esta enfermedad generalmente siempre requiere tratamiento por parte de un médico. Solo a través de un diagnóstico temprano y un tratamiento posterior se pueden prevenir más complicaciones o quejas. Por lo tanto, la persona afectada debe comunicarse con un médico a los primeros signos y realizar un examen. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión padece dificultades respiratorias crónicas. Como regla general, hay una tos fuerte y, por lo tanto, una capacidad de recuperación muy baja. Un hígado agrandado también puede indicar esta enfermedad.

Muchos pacientes también sufren pérdida de cabello o manchas blancas que se extienden por la piel de todo el cuerpo. Si estos síntomas persisten, se debe consultar a un médico. Dado que la enfermedad también aumenta significativamente la probabilidad de tumores, también se deben realizar exámenes regulares de los órganos internos para detectarlos en una etapa temprana.

Como regla general, la enfermedad puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o un internista. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la gravedad exacta de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general. En muchos casos, sin embargo, la esperanza de vida de la persona se reduce.

Terapia y tratamiento

El tratamiento solo se administra si es necesario o si el paciente presenta síntomas o si se han presentado otras enfermedades que han surgido debido al síndrome de inmunodeficiencia variable. Sin embargo, los pacientes que no presentan síntomas ni quejas no reciben tratamiento.

Hace algún tiempo se encontró un nuevo método de tratamiento que se basa en la infusión subcutánea o intravenosa de inmunoglobulinas. El médico habla de la terapia con IVIG como parte del tratamiento. Con la terapia con IVIG, el médico administra una dosis de 200 a 600 mg, según el peso corporal, cada dos a seis semanas. Si el médico opta por una infusión subcutánea, se utiliza una dosis menor, que se administra semanalmente.

El objetivo de la terapia con IgIV es mantener el nivel de inmunoglobulina G por encima de 5 g / l. Si existen otras enfermedades típicas del síndrome de inmunodeficiencia variable, las infecciones bacterianas se tratan con antibióticos. La dosis es mayor; la ingesta lleva mucho más tiempo que en personas sanas.

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prevención

Debido a que hasta el momento no se han podido encontrar las razones que hayan provocado un brote de inmunodeficiencia, no se conocen medidas preventivas.

Cura postoperatoria

El síndrome de inmunodeficiencia variable es una de las inmunodeficiencias raras. Es hereditario y está causado por cromosomas mutados. El defecto desencadena diversas enfermedades secundarias que requieren tratamiento. Por esta razón, es necesaria una atención de seguimiento. El síndrome de inmunodeficiencia como tal no se puede tratar. Por tanto, el tratamiento y los cuidados posteriores se extienden a las enfermedades que se derivan de él.

El objetivo es, por un lado, curar la enfermedad actual, por otro lado, evitar recaídas y prevenir nuevas dolencias físicas. La atención se centra en la calidad de vida de la persona afectada. Si el paciente no presenta ningún síntoma, no es necesaria ni terapia ni controles de seguimiento. La forma de cuidado posterior depende de la enfermedad en los órganos afectados. El paciente es tratado con la medicación adecuada, la tolerancia y la curación se controlan como parte del cuidado posterior.

El cuidado posterior finaliza con la eliminación exitosa de los síntomas. Se requiere especial precaución al administrar antibióticos, ya que no deben tomarse durante un cierto período de tiempo. Si el síndrome de inmunodeficiencia es una carga emocional importante para la persona afectada, se recomienda la psicoterapia además de la atención médica. Se debe prevenir la depresión o los trastornos afectivos, se debe mantener la calidad de vida del paciente a pesar de la enfermedad crónica hereditaria.

Puedes hacerlo tu mismo

Debido al debilitamiento del sistema inmunológico, especialmente frente a infecciones virales y bacterianas, el síndrome de inmunodeficiencia es siempre un desafío en la vida del paciente. Las gammaglobulinas de los afectados constituyen la mayor parte de todos los anticuerpos en el plasma sanguíneo. Cada uno de ellos está dirigido a un patógeno muy específico, por el cual el sistema inmunológico ya ha sido atacado y muestra la respuesta inmunitaria adecuada a través de las inmunoglobulinas M. La adaptación del comportamiento cotidiano y las medidas efectivas de autoayuda requieren que ya se conozcan los factores causantes de esta enfermedad. La enfermedad puede ser causada o desencadenada genéticamente por determinadas circunstancias, como una deficiencia proteica grave o la quimioterapia.

Si la enfermedad es causada por factores genéticos, las medidas de autoayuda consisten en mantenerse lo más alejado posible de todas las fuentes de infección. Esto significa que, por ejemplo, se debe evitar el contacto con personas resfriadas, ya que el sistema inmunológico no puede defenderse de los gérmenes infecciosos que ha contraído. El mismo comportamiento también es efectivo en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida para no empeorar la condición de la enfermedad.

En esos casos, en los que otros trastornos de salud graves, como enfermedades autoinmunes o cáncer, puedan ser la causa del síndrome de inmunodeficiencia, estos deben aclararse lo antes posible. Solo entonces se podrá iniciar el tratamiento eficaz contra el síndrome de inmunodeficiencia lo antes posible.