Enfermedad de von Gierke

En el Enfermedad de von Gierke es la enfermedad de almacenamiento de glucógeno más común.La enfermedad se caracteriza por la inutilización de las reservas de glucógeno en el hígado. Sin embargo, el glucógeno almacenado en los músculos no se ve afectado.

¿Qué es la enfermedad de Von Gierke?

los Enfermedad de von Gierke fue descrito por primera vez por el doctor Edgar von Gierke en 1929. En esta enfermedad, el glucógeno almacenado en el hígado ya no se puede utilizar debido a un defecto genético. Unas horas después de comer, se produce una peligrosa caída del nivel de azúcar en sangre, que debe compensarse inmediatamente con los carbohidratos disponibles rápidamente.

El glucógeno es un polisacárido similar al almidón vegetal, que se descompone en monosacáridos durante los períodos de abstinencia de alimentos y regresa al cuerpo en forma de glucosa. Además, esta descomposición mantiene constante el nivel de azúcar en sangre. Debido a una mutación, la enzima responsable glucosa-6-fosfatasa ya no se produce de manera suficiente o solo en forma inactiva. Este defecto genético se hereda de forma autosómica recesiva.

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La enfermedad es muy rara. Solo uno de cada 100.000 recién nacidos padece esta enfermedad. Sin embargo, la enfermedad de Von Gierke es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno más común. También se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD1) o glucogenosis tipo I. Sin embargo, el síndrome todavía se puede dividir en tipos Ia y Ib. El tipo Ia es el 80 por ciento y, en consecuencia, el tipo Ib es el 20 por ciento.

causas

La enfermedad de Von Gierke en el tipo Ia es un defecto genético en el gen G6PC en el cromosoma 17 y en el tipo Ib un defecto genético en el gen SLC37A4 en el cromosoma 11. Ambas mutaciones genéticas se heredan de manera autosómica recesiva. En el tipo Ia, la enzima glucosa-6-fosfatasa ya no está suficientemente disponible o es ineficaz debido a un defecto. Esta enzima es responsable de descomponer la glucosa-6-fosfato, liberando glucosa y el grupo fosfato.

La glucosa-6-fosfato es un metabolito en la cadena del glucógeno a la glucosa. La falta de desfosforilación de este compuesto evita que se forme glucosa. Simplemente inicia la síntesis adicional de glucógeno. El depósito de glucógeno en el hígado se llena cada vez más. Esto conduce a su agrandamiento (hepatomegalia). Al mismo tiempo, el nivel de azúcar en sangre ya no se puede equilibrar. Después de la comida, el azúcar en sangre se transporta a las células para su combustión por la acción de la insulina.

Cuando el nivel de azúcar en sangre es demasiado bajo, se forma más glucagón, el antagonista de la insulina. El glucagón se encarga de la degradación de las reservas de glucógeno en el hígado y los músculos. Si la enzima glucosa-6-fosfatasa es defectuosa, el glucagón ya no puede inducir la formación de glucosa a partir del glucógeno.

En la enfermedad de Von Gierke de tipo Ib, otra enzima se ve afectada principalmente por un defecto. Es una enzima de transporte de glucosa-6-fosfatasa. La glucosa-6-fosfatasa está intacta aquí, pero no puede transportarse a su destino, el hígado.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad de Von Gierke se caracteriza por hepatomegalia (agrandamiento del hígado), aumento de los niveles de azúcar en sangre después de ingerir alimentos y niveles muy reducidos de azúcar en sangre después de tres horas de abstinencia de alimentos. Al mismo tiempo, hay un aumento del nivel de ácido úrico y un aumento de los niveles de triglicéridos en la sangre. Si no hay ingesta de alimentos, se producen convulsiones hipoglucémicas.

La enfermedad se nota en los niños desde los tres o cuatro meses de edad. El crecimiento se retrasa. Al mismo tiempo, se produce osteopenia u osteoporosis. El rostro aparece redondo con mejillas llenas. Además del hígado, los riñones también están agrandados. Además, se producen hemorragias nasales frecuentes debido a la disfunción plaquetaria.

En el tipo Ib también existen trastornos funcionales de los neutrófilos. Es por eso que las infecciones y la inflamación intestinal se desarrollan con frecuencia. La disfunción hepática debida a adenomas hepáticos o incluso carcinoma hepático puede ocurrir como complicaciones tardías. También se puede desarrollar insuficiencia renal.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La enfermedad de Von Gierke se puede diagnosticar muy bien mediante el curso típico de la curva de azúcar en sangre en relación con el nivel de lactato. La hiperglucemia y la acidemia hipoláctica siempre están presentes inmediatamente después de las comidas. Después de tres o cuatro horas de abstinencia de alimentos, el nivel de azúcar en sangre es demasiado bajo y el nivel de lactato es demasiado alto para eso.

La hipoglucemia en la enfermedad de Von Gierke siempre depende de la rapidez. La actividad de la glucosa-6-fosfatasa solo se determina hoy en día en raras ocasiones. Esto se debe a que los exámenes genéticos moleculares eliminan esta necesidad. En el diagnóstico diferencial se pueden descartar tumores hepáticos mediante técnicas de imagen. Las otras glucogenosis también se pueden distinguir claramente porque muestran niveles altos de azúcar en sangre y niveles altos de lactato después de las comidas y, en consecuencia, niveles bajos de azúcar en sangre y niveles bajos de lactato después de tres a cuatro horas.

Complicaciones

En la enfermedad de Von Gierke, los pacientes sufren principalmente de agrandamiento grave del hígado. Esto también puede causar dolor cuando el hígado presiona los otros órganos. Los niveles de azúcar en sangre muy reducidos también se producen debido a una enfermedad y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada.

Los pacientes no pueden realizar actividades extenuantes o deportivas y, a menudo, se sienten cansados ​​o agotados. La enfermedad de Von Gierke también reduce significativamente la resiliencia. Las personas sufren calambres en los músculos y, en muchos casos, hemorragias nasales. La enfermedad también puede provocar inflamación en el intestino o el hígado. En el peor de los casos, se forma un tumor en el hígado.

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La enfermedad de Von Gierke también puede provocar insuficiencia renal, dejando a los pacientes con diálisis o un trasplante de riñón por el resto de sus vidas. Como el tratamiento causal de la enfermedad de Von Gierke no es posible, solo se tratan los síntomas individuales. No hay complicaciones. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente se reduce y restringe significativamente por la enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que la enfermedad de Von Gierke no puede curarse por sí sola, la persona afectada con esta enfermedad definitivamente depende de una visita al médico. Esta es la única forma de prevenir más complicaciones y quejas, por lo que se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. Un diagnóstico temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad. En la mayoría de los casos, se debe contactar al médico si la persona en cuestión padece de forma permanente niveles altos de azúcar en sangre.

Como regla general, un hígado significativamente agrandado también indica esta enfermedad. La mayoría de las personas también tienen hemorragias nasales frecuentes o padecen problemas intestinales. Si estos síntomas se producen durante un período de tiempo más prolongado y no desaparecen por sí solos, se debe contactar a un médico en cualquier caso. Como regla general, la enfermedad de Von Gierke puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o un internista. Sin embargo, el tratamiento posterior siempre depende de la gravedad exacta de los síntomas. No se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.

Terapia y tratamiento

La enfermedad de Von Gierke se trata sintomáticamente. El objetivo es evitar la hipoglucemia mediante breves períodos de abstinencia alimentaria. A menudo, durante el día se deben consumir comidas pequeñas ricas en carbohidratos. Es necesario un suministro permanente de una solución de dextrina a través de sondas por la noche.

Si el tratamiento se inicia a tiempo, se puede evitar el daño orgánico posterior. Además, los niños pueden crecer con normalidad. Sin embargo, si se produce un daño hepático y renal severo, también se debe considerar un trasplante de órgano.

prevención

Para prevenir la enfermedad de Von Gierke, las familias afectadas deben recibir asesoramiento genético. Si ya se han presentado casos en familiares y parientes, se dispone de pruebas genéticas humanas. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Si ambos padres tienen un gen defectuoso, la descendencia tiene un 25 por ciento de probabilidades de sufrir la enfermedad de Von Gierke. Sin embargo, si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso, es poco probable que los niños se enfermen.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento directa solo es posible de forma limitada para la enfermedad de von Gierke. Debido a las causas principalmente genéticas, el tratamiento causal no es muy prometedor. Sin embargo, se recomienda una prueba genética si desea tener hijos. De esta manera, se puede prevenir una recurrencia de los síntomas y el curso de la enfermedad. La mejor posibilidad de obtener alivio después del tratamiento terapéutico es consultar a un médico lo antes posible tan pronto como aparezcan los síntomas.

Mientras tanto, hay fármacos que alivian el curso. El cumplimiento exacto de la dosis es importante para una atención de seguimiento eficaz. Los chequeos regulares son parte del programa. De esta manera, se puede reconocer el estado actual del cuadro clínico y, si es necesario, influir positivamente en diferentes dosis o cambios en la medicación.

Los pacientes con enfermedad de Von Gierke también pueden influir en el curso de la enfermedad. Por eso después de un tratamiento hay que prestar atención al descanso y la protección. Esto ayudará a aliviar los síntomas. La estabilidad emocional y la evitación de situaciones estresantes también ayudan a disminuir el ritmo cardíaco.

Esto también significa que los órganos deben soportar menos presión. En general, todo el organismo se salva. En cuanto a la nutrición, se debe evitar la ingesta de colesterol para un seguimiento permanente. También se requiere extrema precaución con los ingredientes grasos. El sistema inmunológico del cuerpo se mantiene más estable mediante el ejercicio diario al aire libre.

Puedes hacerlo tu mismo

La enfermedad de Von Gierke requiere tratamiento en un centro metabólico pediátrico. Los niños afectados deben seguir una dieta adecuada para reducir los síntomas de la enfermedad de Von Gierke. Además del tratamiento hospitalario, que incluye el tratamiento con glucosa en forma de maltodextrina, los pacientes deben cuidarse solos. Los padres de los niños afectados también deben prestar atención a los síntomas típicos como hemorragias o problemas hepáticos e informar a su médico sobre ellos.

La enfermedad de Von Girke es una dolencia grave que requiere un seguimiento constante. Esto puede ser una gran carga para los padres o tutores. Como parte de una terapia, se pueden tratar las preocupaciones y los miedos. Además, se debe establecer contacto con otros padres cuya familia tenga un caso de enfermedad de Von Gierke.

Los cambios externos como la baja estatura o la típica cara de muñeca pueden tratarse quirúrgicamente. Después de una intervención quirúrgica, se deben observar las medidas de higiene prescritas por el médico. El abdomen debe ser examinado por un médico de inmediato para evitar hemorragias internas y otras complicaciones. A través de la autoayuda integral, los afectados pueden al menos tener una vida cotidiana libre de síntomas. El tratamiento médico por parte del internista es siempre un requisito previo.