Síndrome de WAGR

los Síndrome de WAGR denota la falta de un conjunto de genes en el cromosoma 11. Este trastorno puede provocar una serie de afecciones que pueden incluir tumores en los riñones, cáncer, enfermedades oculares, problemas genitourinarios, discapacidad intelectual y más.

¿Qué es el síndrome de WAGR?

los Síndrome de WAGR es un trastorno genético poco común que puede afectar tanto a niñas como a niños.Los niños que nacen con el síndrome de WAGR a menudo desarrollan problemas oculares y tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas formas de cáncer y discapacidad intelectual.

La expresión WAGR significa las primeras letras de las enfermedades físicas y mentales más comunes que pueden ocurrir en los afectados. Estos incluyen el tumor de Wilms ('W'), el tipo más común de cáncer de riñón en los niños. Además, aniridia ('A'), la ausencia total de la parte coloreada del ojo.

Los problemas urogenitales también suelen formar parte del cuadro clínico; En inglés "Genitourinary" ('G'): aquí es donde los órganos sexuales están desalineados. Y el último factor es el retraso mental; en inglés "retardation" ('R'). La mayoría de las personas con síndrome de WAGR tienen dos o más de estos síntomas.

causas

La causa de eso Síndrome de WAGR radica en un defecto genético. Esto significa que se desencadena por la falta de una determinada sección genética en el cromosoma 11.

En la mayoría de los casos, este cambio se produce en el cromosoma 11 durante la formación del esperma o del óvulo. Sin embargo, también es posible el desarrollo en el útero durante las primeras semanas.

La transmisión hereditaria de un cambio entre los cromosomas en uno de los padres es menos común. Esto conduce a una pérdida de genes cuando el conjunto de genes se transmite al niño. También es posible una mezcla de cromosomas en el niño que carece del conjunto de genes y otros que están completos.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de WAGR determinado genéticamente se caracteriza por el complejo de síntomas que consisten en tumor de Wilm, aniridia, malformaciones del sistema urogenital y retraso mental. No todos los síntomas tienen que aparecer al mismo tiempo. Casi siempre hay aniridia (falta de iris). Por tanto, proporciona una indicación importante de la enfermedad.

La falta del iris puede provocar cataratas (cataratas) y otras enfermedades oculares. Sin embargo, en raros casos excepcionales, la aniridia no está presente. A veces también se observa glaucoma (glaucoma). Algunas personas también notan párpados caídos (ptosis). El tumor de Wilm es el tumor renal más común en la infancia.

Ocurre en aproximadamente la mitad de todos los pacientes con síndrome de WAGR. Además, hasta el 40 por ciento de los pacientes mayores de doce años sufren debilidad renal. El sistema genitourinario se nota por anomalías que se manifiestan en forma de genitales intersexuales hasta testículos no descendidos. Estas anomalías son particularmente comunes en los hombres. También pueden estar ausentes en las mujeres.

Sin embargo, las mujeres a veces tienen un gonadoblastoma (tumor de los ovarios). La vagina y el útero pueden deformarse. El déficit mental es diferente en los pacientes individuales. Algunos pacientes también desarrollan obesidad extrema en la infancia. No es posible una cura para el síndrome de WAGR. Debe llevarse a cabo una terapia sintomática de por vida que incluya un control regular de los riñones para detectar tumores y alteraciones funcionales. Las malformaciones y los tumores deben eliminarse quirúrgicamente.

Diagnóstico y curso

Síntomas relacionados con la Síndrome de WAGR generalmente se reconocen inmediatamente después del nacimiento. Luego se puede realizar una prueba genética. Uno de los signos más notables es la falta de color de ojos en uno o ambos ojos.

La prueba genética se llama análisis de cromosomas o cariotipo. Este análisis busca específicamente dicho conjunto de genes en el cromosoma 11. Una prueba aún más específica se llama FISH para abreviar (hibridación fluorescente in situ) y puede buscar genes individuales. En personas o parejas que hayan tenido previamente un hijo con síndrome de WAGR y por tanto pertenezcan al grupo de riesgo, existen opciones para realizar pruebas para el diagnóstico mucho antes.

No es seguro cuál de las enfermedades epónimas sufrirá el niño afectado. Además, hay personas con síndrome de WAGR que no presentan ninguno de los síntomas principales.

Complicaciones

El síndrome de WAGR conduce a una serie de quejas y enfermedades diferentes y, por lo tanto, también puede reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Los pacientes con este síndrome suelen sufrir discapacidad intelectual y diversas molestias oculares. Esto da como resultado un iris faltante en el ojo, por lo que la vista de la persona afectada se reduce significativamente.

El resto del cuerpo también presenta deformidades y anomalías que pueden dificultar mucho más la vida diaria del paciente. Muchos niños también sufren acoso o burlas como resultado del síndrome WAGR y, por lo tanto, también pueden sufrir problemas psicológicos o depresión. Los padres o familiares del paciente sufren a menudo graves trastornos psicológicos. Además, el síndrome de WAGR conduce a cataratas y, a menudo, también a una pérdida completa de la visión del paciente.

Dado que el síndrome de WAGR también aumenta significativamente la probabilidad de varios tipos de cáncer, los afectados dependen de varios tratamientos y exámenes regulares. No hay complicaciones. Sin embargo, no se puede lograr una cura completa para este síndrome. Debido a la discapacidad mental, los pacientes siempre dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y no pueden hacer frente a la vida diaria por sí mismos.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de WAGR no puede curarse por sí solo, la persona afectada siempre debe consultar a un médico. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Si desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome de WAGR vuelva a ocurrir.

En el caso del síndrome de WAGR, se debe consultar a un médico si la persona en cuestión sufre de un iris perdido. Esta incomodidad suele ser visible a simple vista. Además, varias molestias oculares pueden indicar esta enfermedad si ocurren de forma permanente y no desaparecen por sí solas. Los tumores de los ojos también suelen indicar este síndrome. La mayoría de los afectados también sufren de inteligencia reducida y también de obesidad severa, que ya puede ocurrir en los niños.

Asimismo, las quejas sexuales a menudo apuntan a esta enfermedad cuando aparecen en conexión con otras quejas. En el caso del síndrome de WAGR, se puede consultar principalmente a un médico de cabecera o un pediatra, que puede diagnosticar el síndrome. El tratamiento posterior depende de las molestias exactas y de su gravedad.

Tratamiento y Terapia

Tratamiento de la Síndrome de WAGR depende individualmente de las enfermedades y trastornos que el niño desarrolla a través del defecto. Aproximadamente la mitad de todos los niños con síndrome de WAGR desarrollan el tumor de Wilms entre las edades de uno y tres años, pero puede ocurrir hasta los ocho años y, en casos muy raros, más tarde.

Para garantizar un tratamiento oportuno, el niño se examina con ultrasonido cada tres meses hasta los ocho años para detectar el tumor en una etapa temprana. La aniridia se puede tratar tanto con medicamentos como con cirugía y tiene como objetivo preservar la vista del niño. Para prevenir problemas urogenitales, también se realizan exámenes lumbares regulares, tanto en niños como en niñas.

Los testículos y los ovarios están en riesgo de desarrollar cáncer y es posible que sea necesario extirparlos. Si este es el caso, se prescribe terapia hormonal. El deterioro mental de los niños puede variar de leve a severo, pero en algunos casos su inteligencia permanece perfectamente normal.

prevención

Desde eso Síndrome de WAGR es un defecto genético, no existe cura ni prevención directa. El consejo genético de un especialista puede ayudar a las parejas que desean tener hijos a evaluar los riesgos. Incluso si ya se ha producido un embarazo, la información se puede utilizar para ayudarla a decidir si un niño con síndrome de WAGR llegará a término.

Cura postoperatoria

Dado que la enfermedad es una carga pesada para los afectados en la vida cotidiana, se debe considerar el asesoramiento psicológico permanente. Se debe cuidar el entorno social para que los afectados siempre puedan pedir ayuda a los familiares. Para poder vivir con la enfermedad a largo plazo, es importante que la estabilidad emocional esté garantizada.

Las pequeñas alegrías de la vida son muy importantes para hacer más fácil la vida de los afectados con la enfermedad. Las actividades que antes eran divertidas para los afectados deben planificarse y realizarse nuevamente con el entorno social. Las víctimas deben evitar cualquier situación estresante. También es recomendable visitar un grupo de autoayuda. Allí, los afectados pueden intercambiar ideas con otras personas enfermas y conocer nuevas formas de vivir con la enfermedad.

Además, los afectados no se sienten solos con la enfermedad. Los afectados deben adaptar su forma de vida a la enfermedad tanto como sea posible. El trabajo que se practica también debe ser compatible con la enfermedad. Los afectados no deben, bajo ninguna circunstancia, esforzarse demasiado física o mentalmente.

Los afectados también deben obtener información suficiente de su médico sobre la enfermedad e informarse de forma independiente. Por lo tanto, cada situación de la enfermedad puede tratarse de manera adecuada. Los familiares también deben estar suficientemente informados para poder tratar adecuadamente a los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento de esta enfermedad plantea un desafío considerable para los afectados y sus familiares, por lo que en la vida diaria se debe buscar el apoyo y la cooperación de un psicoterapeuta.

Existen numerosas quejas que a menudo son difíciles de tratar. Para reducir al mínimo las situaciones de sobrecarga emocional, la estabilidad cognitiva es de suma importancia. La confianza en uno mismo debe fortalecerse y debe construirse diariamente a través de pequeños éxitos. El humor y la alegría de vivir son dos componentes importantes en la vida cotidiana. Apoyan un mayor desarrollo y tienen una influencia positiva para hacer frente a los desafíos cotidianos. La forma de vida debe adaptarse a las posibilidades de la persona interesada. En principio, deben evitarse situaciones de sobreesfuerzo físico o sobreesfuerzo mental.

Además, la información completa sobre la enfermedad y todas las posibles quejas es extremadamente importante. La responsabilidad del estado actual de la información recae no solo en el médico tratante, sino también en el interesado o sus familiares. Hacer su propia investigación ayuda a expandir su propio conocimiento. Saber más sobre lo que va a suceder ayuda a hacer frente a desarrollos repentinos y garantiza una mayor soberanía en estos casos. De esta forma se pueden gestionar mejor las situaciones de miedo o pánico.