los Acondroplasia representa la forma más común de estatura baja hereditaria, que conduce a trastornos del cartílago y del crecimiento óseo. Hay una esperanza de vida normal.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es la forma clásica de baja estatura. Hay un niño con acondroplasia por cada 20.000 nacimientos. La enfermedad es genética y ocurre esporádicamente en el 80 por ciento de los casos. El otro 20 por ciento tiene una herencia autosómica dominante. El 50 por ciento de la estatura baja se transmite si uno de los padres se ve afectado. Un feto homocigoto con el gen defectuoso no es viable.
Con las nuevas mutaciones, la probabilidad de que ocurra acondroplasia en la descendencia se correlaciona con la edad del padre. La inteligencia y la esperanza de vida de los afectados son normales. El crecimiento se retrasa solo después del nacimiento. Los niños afectados nacen con un tamaño normal. Debido a una interrupción del crecimiento del cartílago, las placas epifisarias se cierran demasiado pronto.
El crecimiento se detiene. Las personas con acondroplasia alcanzan una altura promedio de 120 a 130 centímetros. Las mujeres afectadas suelen alcanzar una altura de 120 centímetros y los hombres 130 centímetros.
causas
La causa de la acondroplasia es un defecto genético en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3). Si este gen falla o es defectuoso, el receptor de los factores de crecimiento de fibroblastos se vuelve ineficaz. Estos factores de crecimiento son responsables de la producción normal de fibroblastos. Si falta su receptor, se interrumpe la producción de fibroblastos.
El defecto se hereda como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que un gen es suficiente para que la enfermedad se desarrolle. Si los genes correspondientes en ambos padres fueran defectuosos, el embrión no sería viable. La mutación puntual que conduce a la acondroplasia está muy bien definida. En el 97 por ciento de todos los casos en la proteína codificada en la posición 380 hay un intercambio de glicina por arginina, con un intercambio de G-A (guanina a adenina) que tiene lugar en el gen en el punto correspondiente.
En el tres por ciento de los casos, se registra un intercambio de G-C (guanina a citosina) en este punto. Sin embargo, el mismo intercambio de aminoácidos tiene lugar en la proteína codificada.
Síntomas, dolencias y signos
La acondroplasia se caracteriza por una variedad de anomalías físicas. La característica principal es la desproporcionada baja estatura. Se acortan los muslos y la parte superior de los brazos. La parte superior del cuerpo muestra una altura normal. Llama la atención los dedos cortos, el cráneo agrandado con frente en balcón y la hipoplasia del tercio medio facial con raíz nasal plana.
La hipoplasia del tercio medio facial se puede ver al nacer. A diferencia de las extremidades, el tronco es largo y estrecho. Debido a que las extremidades son demasiado cortas, los dedos demasiado cortos, la cabeza es grande y el cuello demasiado corto, las habilidades motoras gruesas se aprenden muy lentamente. Debido a la hipoplasia de la parte media de la cara y al agrandamiento de las amígdalas, el paciente a menudo padece apnea obstructiva del sueño. La otitis media crónica también es muy común, lo que puede provocar problemas de audición.
Los dientes apiñados también ocurren a menudo. La parte superior de la columna está curvada en forma de cifosis. La curvatura se produce muy temprano. Al mismo tiempo también hay una espalda hueca. Los afectados a menudo tienen piernas arqueadas o rodillas golpeadas. También se nota la hiperextensión de las articulaciones y las manos anchas, cortas y en forma de tridente. En la primera infancia o la primera infancia, la compresión de la médula espinal a veces puede provocar un paro respiratorio.
Además, se le pueden atribuir retrasos en el desarrollo y otros síntomas a largo plazo. En la edad adulta, la estenosis espinal a menudo conduce a problemas neurológicos. Al mismo tiempo, surgen problemas cardiovasculares. La obesidad también es un problema común. Los embarazos son posibles, pero las mujeres afectadas deben tener un parto por cesárea debido a la pelvis estrecha.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de acondroplasia se realiza primero en función de su apariencia externa. Sin embargo, otras formas de estatura baja deben excluirse del diagnóstico diferencial. La cabeza grande con frente de balcón y nariz chata es muy característica y sirve como un rasgo distintivo importante. Además, se realizan exámenes radiológicos que detectan cambios típicos en el esqueleto. Sin embargo, el diagnóstico se confirma en última instancia mediante el examen genético molecular del gen FGFR3.
Complicaciones
Una posible complicación de la acondroplasia no es solo una base anormal del cráneo, sino también una hipoplasia del tercio medio facial. En las mujeres que tienen un sobrepeso significativo (obesidad), también pueden surgir problemas en el contexto de la obstetricia. En el curso de la base del cráneo anormal, también puede haber un agujero occipital estrecho (estrechamiento de la gran abertura occipital), que se asocia con un aumento de la presión intracraneal (aumento de la presión intracraneal).
A menudo, cuando esta complicación está presente, también existe una compresión cervicomedular, que en el mejor de los casos sale a la luz como un traumatismo de la columna cervical, y en su forma aumentada también ocurre con una lesión de la médula espinal cervical. En casos individuales, si está presente la complicación de un agujero occipital estrecho, puede ocurrir apnea central (pausas respiratorias).
Si se produce hipoplasia del tercio medio facial (reducción del tamaño del tercio medio facial), puede provocar trastornos en el desarrollo de los dientes, pérdida de audición, aparición de otitis media (otitis media), problemas de lenguaje y una inflamación relativa de las amígdalas (amígdalas). Otras complicaciones de la acondroplasia son las estenosis del canal espinal, es decir, el estrechamiento en el área del canal espinal.
Como resultado, pueden desarrollarse trastornos sensoriales en las piernas y, en el peor de los casos, puede ocurrir paresia (parálisis) de las piernas. También se pueden desarrollar alteraciones en el área de la vejiga y el recto. En el área de la rodilla, la aconroplasia puede causar inestabilidad de los ligamentos de la rodilla. Como complicación psicosocial, además de la manifestación de depresión, pueden producirse disminución de la autoestima y problemas en la relación.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Con la acondroplasia no es necesario consultar a un médico. Solo se requiere tratamiento médico si surgen molestias físicas o emocionales. Si, por ejemplo, la otitis media ocurre repetidamente debido a la trompa de Eustachi típicamente estrecha, esto debe tratarse quirúrgicamente. Las malformaciones físicas como las piernas arqueadas o las rodillas golpeadas solo requieren tratamiento si hay problemas de salud. Las personas de baja estatura a menudo sufren de dolor de espalda, dolor en las articulaciones de la rodilla y la cadera e infecciones del oído medio y de los senos nasales.
Estas enfermedades deben ser diagnosticadas y tratadas por un especialista apropiado. Los síntomas de parálisis y disfunción de los dedos de manos y pies también ocurren raramente. Tan pronto como la acondroplasia cause síntomas de este tipo, también se debe consultar a un médico. Otros contactos son quiroprácticos, neurólogos y ortopedistas.
Si la baja estatura causa problemas psicológicos, se puede consultar a un terapeuta. Los padres cuyos hijos son pequeños pueden, en consulta con el pediatra, acudir también a los centros de asesoramiento y grupos de autoayuda adecuados. Lidiar con la acondroplasia desde el principio puede reducir los impedimentos físicos y mentales más adelante en la vida.
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Tratamiento y Terapia
El tratamiento de la acondroplasia es sintomático. Las discapacidades funcionales causadas por anomalías espinales y parálisis incipiente solo pueden remediarse mediante intervenciones quirúrgicas estabilizadoras en la columna. En los bebés, a menudo es necesaria la descompresión de la columna mediante cirugía. A veces se intenta realizar una operación de alargamiento de extremidades.
La otitis media constante también requiere un tratamiento continuo. Si tiene apnea obstructiva del sueño, puede ser una buena idea extirpar las amígdalas y, si es obeso, intentar bajar de peso. Se pueden realizar medidas quirúrgicas para tratar las desalineaciones de las piernas, las curvaturas de la columna y el estrechamiento del canal espinal.
La oferta de apoyo psicológico y social también es importante. Debido a la buena tratabilidad de los síntomas individuales, la esperanza de vida es normal o solo se reduce ligeramente.
Outlook y pronóstico
En la mayoría de los casos, la acondroplasia no afecta la esperanza de vida. Sin embargo, se producen malformaciones y trastornos del crecimiento que pueden limitar la vida del paciente. Por ejemplo, hay dedos acortados que dificultan su agarre.
Los afectados también padecen problemas de audición e inflamación en los oídos. En el peor de los casos, esto puede provocar una pérdida auditiva completa. Las articulaciones suelen estar hiperextendidas, lo que puede parecer extraño, especialmente para otras personas. Esto conduce a la intimidación y las burlas entre los niños. Además, pueden producirse dificultades respiratorias debido a la acondroplasia, por lo que en el peor de los casos puede provocar insuficiencia respiratoria. El corazón también se ve afectado por las malformaciones y el paciente sufre un retraso en el desarrollo.
En el curso posterior de la enfermedad, también se producen trastornos de sensibilidad y parálisis. Estos pueden restringir el movimiento del paciente para que tenga que depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. A menudo se necesita apoyo psicológico.
El tratamiento suele ser solo sintomático y puede aliviar los síntomas. Muchas de las malformaciones y desalineaciones pueden corregirse de esta forma.
prevención
La herencia de la acondroplasia es autosómica dominante. Por tanto, un consejo genético humano es útil para la profilaxis de la herencia de la baja estatura. Porque esta forma de baja estatura solo puede transmitirse de uno de los padres a la descendencia. Este es el caso cuando se transmite el gen defectuoso.
En las familias afectadas, existe por tanto un 50 por ciento de posibilidades de que el niño también sufra de acondroplasia. Sin embargo, no existe una medida preventiva contra la aparición espontánea de la enfermedad.
Cura postoperatoria
Los pacientes con acondroplasia requieren cuidados de seguimiento extensos. La baja estatura puede afectar a distintas regiones del cuerpo y en ocasiones también repercute en el estado mental de los afectados. En consecuencia, el cirujano ortopédico responsable llevará a cabo un examen completo para asegurarse de que no surjan nuevas quejas.
Con el aumento de la edad de los afectados, puede haber más restricciones en el área de la columna, las articulaciones y los huesos, que deben reconocerse en una etapa temprana. La atención de seguimiento debe realizarse cada tres a seis meses, según la salud del paciente y cualquier síntoma que lo acompañe. Si la enfermedad progresa positivamente, los controles de seguimiento se pueden reducir gradualmente.
Los pacientes con acondroplasia, sin embargo, requieren asistencia médica permanente. En consecuencia, el cuidado posterior generalmente se enfoca en asegurar que las heridas se curen bien después de las operaciones y que no haya problemas para mover las partes afectadas del cuerpo. Sobre todo, se debe controlar la función y la movilidad de las partes del cuerpo afectadas.
Si los órganos están afectados, se recomiendan exámenes de ultrasonido regulares. Dado que la acondroplasia puede tener formas muy diferentes, la atención de seguimiento varía considerablemente de un paciente a otro. Los afectados deben seguir estrictamente las instrucciones del médico para que los síntomas puedan mejorar a largo plazo.
Puedes hacerlo tu mismo
La acondroplasia determinada genéticamente es una enfermedad hereditaria muy rara, pero representa la mayor proporción dentro del grupo de estatura baja. Dado que la baja estatura ya se puede reconocer en los recién nacidos, los niños se enfrentan a su alteridad a una edad muy temprana. No se conocen medidas de autoayuda que puedan influir en el curso de la enfermedad.
Para introducir a los niños en la vida cotidiana de la mejor manera posible, es recomendable que los padres se pongan en contacto con uno de los grupos de autoayuda, donde podrán hablar con otros padres afectados y compartir sus experiencias entre ellos. Una de las medidas de autoayuda más importantes para los padres es desarrollar una autoestima estable en los niños a pesar de su baja estatura y posibles otros impedimentos físicos. Por último, pero no menos importante, los grupos de autoayuda también cobran importancia para los afectados con el aumento de la edad, porque pueden informar sobre sus propias experiencias y enfrentarse a las experiencias de otros niños con acondroplasia.
Otra medida o tarea importante de los padres es cambiar el apartamento o casa con pequeñas ayudas técnicas como la instalación de pulsadores eléctricos, cordones en las manillas de las puertas, percheros bajos y mucho más para que el niño afectado permita una cierta independencia lo antes posible. .También se debe garantizar que el niño use un casco durante las actividades deportivas como esquiar, andar en bicicleta o patinar con el fin de evitar el menor riesgo de lesiones.
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