Adrenoleucodistrofia

Como Adrenoleucodistrofia es un trastorno metabólico hereditario poco común. Provoca diversas molestias neurológicas.

¿Qué es la adrenoleucodistrofia?

La adrenoleucodistrofia (ALD) también se conoce como síndrome de Addison-Schilder en medicina. Aparece en la infancia y se cuenta entre las enfermedades hereditarias.

Adrenoleucodistrofia (ALD) también se llama en medicina Síndrome de Addison-Schilder. Aparece en la infancia y se cuenta entre las enfermedades hereditarias. Se caracteriza por un deterioro neurológico que progresa rápidamente, en la fase final de la cual hay demencia y pérdida de funciones vitales del cuerpo.

La enfermedad, que a menudo es fatal, casi siempre solo afecta a los hombres. Por el contrario, las mujeres generalmente solo transmiten la enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Solo en casos raros hay un defecto en ambos cromosomas X femeninos que conduce a la aparición de adrenoleucodistrofia. En los hombres, la incidencia de ALD es de 1: 20.000 a 1: 50.000.

causas

Debido a un defecto genético, ciertos ácidos grasos no se pueden descomponer en el organismo. Esto afecta tanto al cerebro como a la médula espinal. Esto también causa daño a las glándulas suprarrenales.

Los estudios genéticos mostraron que las mutaciones dentro de un gen transportador ABC ocurrieron en todos los pacientes. Este gen se encuentra en el cromosoma X, locus genético q28. Su función es codificar una proteína que se encuentra en la membrana de los peroxisomas.

Sin embargo, su participación directa en la transmisión de ácidos grasos de cadena larga hacia peroxisomas es controvertida entre los profesionales médicos. Normalmente, la descomposición de las grasas tiene lugar dentro del peroxisoma. En la adrenoleucodistrofia, sin embargo, los ácidos grasos se acumulan en la sustancia blanca del cerebro y en la corteza suprarrenal.

Los ácidos grasos de cadena extralarga también se almacenan en las membranas celulares. Por tanto, algunos investigadores creen que la estructura de la membrana de la mielina cambia en los pacientes con ALD, lo que explica la desmielinización. De esta forma se evita que se transmitan los impulsos, que finalmente se percibe a través del deterioro motor y mental de los afectados.

Síntomas, dolencias y signos

Si la adrenoleucodistrofia causa síntomas o no depende del sexo del paciente. El gen modificado siempre está en el cromosoma X, que solo está presente una vez en los hombres. Por esta razón, la condición se manifiesta casi exclusivamente en pacientes masculinos.

Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, pero el gen defectuoso generalmente está solo en uno de ellos, a menudo ni siquiera notan que tienen una enfermedad hereditaria. Sin embargo, su descendencia masculina tiene un 50 por ciento de riesgo de desarrollar adrenoleucodistrofia. Los síntomas casi siempre solo ocurren en pacientes masculinos.

Por otro lado, las deficiencias en las mujeres aparecen solo en raras ocasiones y en los últimos años de la vida. En los pacientes masculinos, las glándulas suprarrenales ya no producen suficientes hormonas. Por tanto, sufren de tensión arterial baja, pérdida de peso, debilidad y vómitos.

También hay una decoloración pardusca de la piel. Algunos pacientes no experimentan otros síntomas que no sean debilidad suprarrenal durante años. Los médicos diferencian entre dos formas de adrenoleucodistrofia. Estos son la adrenomieloneuropatía (AMN) y la ALD con afectación cerebral. La AMN se considera una forma más leve de ALD y se encuentra en casi todos los hombres adultos que tienen una estructura genética de ALD.

Los signos típicos incluyen problemas de coordinación, debilidad muscular que conduce a trastornos de la marcha y dolor en las piernas. Posteriormente, es posible la pérdida de orina y heces, disfunción eréctil y parálisis. Muchos pacientes necesitan una silla de ruedas a medida que avanza la enfermedad.

La ALD con afectación cerebral ocurre en cada tercer niño con la enfermedad entre las edades de tres y doce años. Esto muestra una inflamación severa del cerebro, que continúa. Los niños afectados, que anteriormente se desarrollaban con normalidad, de repente muestran cambios de comportamiento como inquietud y falta de concentración. Finalmente, comenzaron los trastornos de la deglución, la parálisis, la sordera y la ceguera. No es raro que la enfermedad termine con la muerte.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de adrenoleucodistrofia se considera difícil porque los síntomas también pueden ser causados ​​por otras enfermedades. A veces pueden pasar varios años antes de que se realice el diagnóstico correcto. El método más seguro es un análisis de sangre para determinar la composición genética modificada.

Además, se pueden realizar métodos de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética (IRM) del cráneo, con la ayuda de los cuales el médico puede identificar áreas desmielinizadas y atróficas del cerebro. El pronóstico de la adrenoleucodistrofia depende del curso particular. La esperanza de vida con AMN se considera normal, mientras que con afectación cerebral después de dos a cuatro años hay una discapacidad grave y la necesidad de atención.

Complicaciones

Como enfermedad metabólica genética que no descompone los ácidos grasos esenciales en el cuerpo, la adrenoleucodistrofia conduce a un daño neurológico severo. A veces, la enfermedad se manifiesta desde la infancia. El desarrollo mental y sensoriomotor presenta déficits considerables. La esperanza de vida de los niños afectados es de entre 10 y 14 años.

La adrenoleucodistrofia se asienta en el cromosoma X. Por tanto, los hombres corren más riesgo que las mujeres. Cuando la incomodidad ocurre en adultos, no se puede prever. Las mujeres, en cambio, solo pertenecen al grupo de riesgo en los últimos años de vida. Cualquier persona propensa a la adrenoleucodistrofia debido a predisposiciones familiares en su genoma debe buscar ayuda médica de inmediato si presenta signos como: enfermedad de las glándulas suprarrenales, estados de agotamiento, pérdida de peso, náuseas, decoloración de la piel de color marrón.

De lo contrario, inevitablemente habrá complicaciones drásticas que tendrán un impacto negativo en la calidad de vida y la esperanza de vida. La etapa terminal puede ir acompañada de reposo en cama, degeneración total del sistema nervioso y fallo de los órganos. A veces esto conduce a la muerte. Una vez diagnosticada con adrenoleucodistrofia, los síntomas pueden aliviarse, pero no curarse.

La terapia y la medicación se adaptan a la persona afectada, ya que la enfermedad tiene especificaciones diferentes. El medicamento alivia los espasmos musculares espásticos y puede hacer que los efectos secundarios neurológicos y los procesos inflamatorios en el cerebro sean más llevaderos. Desde un punto de vista nutricional, el aceite de Lorenzo se administra para disminuir el aumento de la concentración de ácidos grasos. Se puede realizar un trasplante de médula ósea según la condición del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, la adrenoleucodistrofia no presenta quejas o síntomas particulares que puedan indicar directamente la enfermedad. Por esta razón, siempre es necesario un examen médico para evitar posibles daños consecuentes que podrían ocurrir si la enfermedad se detecta demasiado tarde.Si la persona en cuestión sufre pérdida de peso y presión arterial baja, se debe consultar a un médico.

No es raro que se produzca una pérdida del conocimiento. Como regla general, se puede visitar primero al médico de cabecera, que derivará al paciente a un especialista en caso de diagnóstico. Se recomienda una visita urgente al médico si persisten los trastornos de coordinación o de la marcha. Los problemas de audición también pueden indicar adrenoleucodistrofia.

Si la adrenoleucodistrofia ha progresado aún más, también se produce parálisis o pérdida de orina. Si se presentan estos síntomas, es necesario un tratamiento urgente del paciente. No pocas veces, además de la sordera, también hay problemas visuales repentinos o, en el peor de los casos, ceguera total.

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Tratamiento y Terapia

No es posible curar la adrenoleucodistrofia. Por tanto, la terapia se limita a aliviar los síntomas. La insuficiencia de las glándulas suprarrenales se puede tratar fácilmente administrando las hormonas faltantes. El paciente también recibe medicación para los calambres musculares espásticos.

Algunos pacientes también reciben algo llamado aceite de Lorenzo. Es una mezcla de trierucato de glicerina y trioleato de glicerina. La proporción es 4: 1. La administración está destinada a reducir la concentración de los ácidos grasos de cadena larga a un nivel más favorable.

También se pueden realizar ejercicios fisioterapéuticos o terapia ocupacional, que se utilizan para relajar los músculos, como apoyo. En el caso de trastornos de la deglución, la nutrición artificial es factible. El apoyo psicoterapéutico también puede ser útil.

Outlook y pronóstico

La adrenoleucodistrofia generalmente hace que la persona afectada se sienta enferma y débil, y la capacidad de recuperación del paciente como resultado de la enfermedad disminuye considerablemente. Se produce presión arterial baja y la cara se pone pálida. Además, la presión arterial baja también puede provocar la pérdida del conocimiento. La persona afectada a menudo pierde peso y también sufre de diarrea y vómitos.

La piel puede volverse marrón. También hay dolor en los músculos y las piernas. La coordinación disminuye y a menudo ocurren trastornos de la marcha, como cojear o cojear. Los síntomas de la adrenoleucodistrofia limitan y reducen significativamente la calidad de vida.

A menudo, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas o del uso de una silla de ruedas durante el curso de la enfermedad. La concentración también disminuye y hay una inquietud interior. Sin tratamiento, el paciente muere. El tratamiento en sí se puede realizar administrando las hormonas faltantes, sin ninguna complicación particular.

prevención

Si se sabe que una familia tiene adrenoleucodistrofia, se recomienda que todos los parientes varones sean examinados. Esto permite un tratamiento temprano si es necesario.

Cura postoperatoria

Como regla general, las opciones de atención de seguimiento para la adrenoleucodistrofia son relativamente limitadas. Con este trastorno, la persona afectada depende de un tratamiento permanente para aliviar los síntomas y evitar más complicaciones. Un diagnóstico y tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, la adrenoleucodistrofia se trata tomando las hormonas que le faltan a la persona. El paciente debe asegurarse de que la medicación se toma con regularidad y también se deben tener en cuenta las posibles interacciones con otros medicamentos. En el caso de los niños, los padres deben asegurarse de que la medicación se tome con regularidad para que no haya molestias ni complicaciones.

La mayoría de los pacientes también necesitan fisioterapia para aliviar las molestias en los músculos. Muchos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en su propia casa para aumentar la movilidad de la persona en cuestión. La esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por esta enfermedad.

Dado que la adrenoleucodistrofia también puede provocar quejas psicológicas o depresión en algunos casos, las conversaciones con amigos o familiares son muy útiles.

Puedes hacerlo tu mismo

La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno metabólico hereditario que los hombres sufren más que las mujeres.

No existen medidas de autoayuda que sean adecuadas para tratar la causa de la enfermedad. Sin embargo, los afectados pueden ayudar a controlar los riesgos y aliviar la gravedad del curso de la enfermedad. Aunque muchos síntomas de la enfermedad pueden tratarse bien, los afectados a menudo no reciben el tratamiento adecuado hasta que es demasiado tarde porque la enfermedad, que es muy rara, no se ha diagnosticado correctamente.

Si la ALD ya ha ocurrido en una familia, los pacientes deben informar a un médico de este hecho e insistir en que se llame a un especialista para aclarar la sospecha de ALD.

Las mujeres que son portadoras del gen defectuoso deben ser conscientes de que, si bien ellas mismas no contraerán la enfermedad en absoluto o solo desarrollarán síntomas leves, la probabilidad de que su descendencia masculina sufra una forma grave de ALD es muy alta. Esto debe tenerse en cuenta al planificar una familia. Existen centros de asesoramiento para portadores de enfermedades hereditarias que los apoyan con preguntas sobre planificación familiar.

Los afectados que ya están enfermos deben consumir una dieta baja en grasas para mantener baja la concentración de ácidos grasos nocivos en la sangre. Si los músculos o las habilidades motoras están deterioradas, la fisioterapia debe iniciarse lo antes posible para contrarrestar el desarrollo degenerativo.