En el Síndrome de Barraquer-Simons es una enfermedad que suele aparecer por primera vez en niños o adolescentes. La enfermedad tiene una baja prevalencia en la población promedio. Es típico del síndrome de Barraquer-Simons que se pierda tejido graso del tejido subcutáneo en el área del tronco y la cara.
¿Qué es el síndrome de Barraquer-Simons?
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El síndrome de Barraquer-Simons es utilizado por algunos médicos con los términos sinónimos Lipodistrofia cefalo-torácica progresiva y Lipodistrofia parcial adquirida designado. El síndrome de Barraquer-Simons suele asociarse con la denominada lipatrofia en el enfermo. En el caso del síndrome de Barraquer-Simons, esto implica específicamente la descomposición del tejido graso del área de las capas inferiores de la piel.
En el síndrome de Barraquer-Simons, esta pérdida de grasa afecta principalmente a la mitad superior del cuerpo humano y aquí en particular al torso y la cara.
Al mismo tiempo, se desarrolla hipertrofia en el tejido adiposo de los muslos. Hasta donde sabemos, se sabe que más de 250 personas padecen el síndrome de Barraquer-Simons. Resulta que el síndrome de Barraquer-Simons es aproximadamente tres veces más común en mujeres que en hombres.
Según las investigaciones realizadas hasta la fecha, no se puede suponer que el síndrome de Barraquer-Simons ocurra con mayor frecuencia en determinadas familias. En la mayoría de los casos, los primeros síntomas del síndrome de Barraquer-Simons comienzan en la cara. A medida que avanza la enfermedad, se disemina al cuello, brazos y hombros.
Finalmente, los síntomas típicos también ocurren en la zona del pecho. Las primeras descripciones científicas del síndrome de Barraquer-Simons fueron realizadas por varios profesionales médicos. Estos incluyen Simons, Mitchell y Barraquer Roviralta. A partir de algunos de estos médicos, surgió el nombre del síndrome, que es común en la actualidad.
causas
Con respecto al estado actual de la investigación, son principalmente los factores genéticos los que surgen como posibles causas del desarrollo del síndrome de Barraquer-Simons a lo largo de la vida. Numerosas sospechas equivalen a la participación de mutaciones genéticas especiales en la patogenia. El enfoque aquí está particularmente en el gen llamado LMNB2.
Este gen es responsable de codificar lamin B2. Esta es una proteína específica que es una parte importante de la membrana de los núcleos celulares. Básicamente, las mujeres se ven afectadas por el síndrome de Barraquer-Simons con mucha más frecuencia que los hombres, es decir, aproximadamente tres veces más a menudo. Las razones de este impacto desigual en los sexos aún no se han aclarado de manera concluyente.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Barraquer-Simons se manifiesta en una amplia gama de diferentes síntomas y signos característicos de la enfermedad. Las llamadas lipodistrofia e hipoatrofia son particularmente típicas. En el síndrome de Barraquer-Simons, estos fenómenos afectan principalmente al tejido graso de las zonas inferiores de la piel.
También se nota que los cambios aparecen en la mayoría de los casos en la parte superior del cuerpo, es decir, principalmente en el tronco, tórax y cara. Además, el síndrome de Barraquer-Simons suele desarrollar una hipertrofia que afecta la parte superior del muslo. Básicamente, los primeros síntomas del síndrome de Barraquer-Simons suelen manifestarse en el rostro del enfermo.
Además, algunos pacientes afectados por el síndrome de Barraquer-Simons padecen diabetes mellitus, glomerulonefritis, la denominada hipoacusia neurosensorial e hiperlipidemia. Las convulsiones epilépticas tampoco son infrecuentes en relación con el síndrome de Barraquer-Simons.
De manera característica, los síntomas del síndrome de Barraquer-Simons se desarrollan por primera vez en niños o adolescentes. Los síntomas generalmente se propagan de la cara a otras áreas del cuerpo. Los hombros, los brazos o el tórax suelen verse afectados. En algunos casos, los pacientes con síndrome de Barraquer-Simons tienen miopatía o tienen una inteligencia disminuida.
También se conocen desviaciones en el equilibrio metabólico normal. Alrededor del 30 por ciento de los afectados desarrollan lo que se conoce como glomerulonefritis mesangiocapilar como parte del síndrome de Barraquer-Simons. Algunos de los pacientes padecen determinadas enfermedades del sistema inmunológico (las denominadas enfermedades autoinmunitarias).
Diagnóstico y curso
El médico basa su diagnóstico en los síntomas clínicos del síndrome de Barraquer-Simons. Los análisis de sangre con evaluación de laboratorio de numerosos parámetros y valores característicos son particularmente importantes. En la mayoría de los casos, las personas que padecen el síndrome de Barraquer-Simons tienen ciertos anticuerpos.
Al mismo tiempo, se pueden detectar concentraciones reducidas de los correspondientes complementos. Además del diagnóstico real, el médico también realiza un diagnóstico diferencial. Descartó que el síndrome de Barraquer-Simons no se confundiera con la lipodistrofia tipo Berardinelli.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Barraquer-Simons es principalmente una complicación óptica. En el proceso, el tejido graso se acumula en las áreas inferiores de la piel, lo que en muchas personas conduce a complejos de inferioridad y a una reducción de la autoestima. Esto puede provocar depresión y otros trastornos mentales.
El síndrome de Barraquer-Simons también suele provocar diabetes. En este caso, los afectados tienen que cambiar su dieta y controlar su nivel de azúcar en sangre. Si se sigue la dieta, generalmente no hay más complicaciones o quejas. En algunos casos, también ocurren ataques epilépticos y pérdida de audición.
Dado que el síndrome se hereda, el desarrollo del niño también se retrasa. Esto conduce a un retraso y también a una inteligencia reducida en la mayoría de los pacientes. No es raro que los pacientes luego dependan de la ayuda de otras personas en su vida diaria. El sistema inmunológico también se debilita, lo que facilita la aparición de infecciones e inflamaciones.
Es posible eliminar las malformaciones mediante intervenciones quirúrgicas para que el paciente se sienta cómodo con su cuerpo. La diabetes también se puede tratar relativamente bien. En el síndrome de Barraquer-Simons, los riñones a menudo deben revisarse para determinar su función, ya que la insuficiencia renal no es infrecuente.
Tratamiento y Terapia
La terapia del síndrome de Barraquer-Simons se basa en diferentes enfoques. Básicamente, se dispone de procedimientos cosméticos para contrarrestar el sufrimiento del paciente afectado debido a las anomalías visuales de la enfermedad. La glomerulonefritis también requiere que se controle con regularidad el funcionamiento y el rendimiento de los riñones.
Las posibles alteraciones del metabolismo se tratan en función del síntoma. Por ejemplo, aquí se utilizan fármacos antihipertensivos o insulina. Aún no es posible hacer declaraciones confiables sobre el pronóstico del síndrome de Barraquer-Simons. Sin embargo, parece haber una conexión entre la extensión de la nefropatía actual y el curso posterior de la enfermedad, que en el peor de los casos resulta en insuficiencia renal.
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Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Barraquer-Simons es malo. La causa de la enfermedad aún no se ha aclarado de manera concluyente. Esto dificulta el desarrollo de una terapia curativa. La investigación sugiere que es un trastorno genético. Esto dificultaría la búsqueda de un tratamiento curativo porque la interferencia con la genética humana está prohibida por razones legales.
Dado que la enfermedad no se considera curable, los esfuerzos de los profesionales médicos se centran en aliviar los síntomas que la acompañan. El objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente. En algunos casos, se utiliza un tratamiento farmacológico. Es una terapia a largo plazo. Una vez que se suspende el medicamento, la salud del paciente se deteriora significativamente.
El funcionamiento de los órganos debe y debe garantizarse en algunos casos. Sin atención médica, en el peor de los casos, el paciente puede perder la vida debido a una falla orgánica. También se ofrecen intervenciones cosméticas. Se utilizan para apoyar la salud mental, pero tienen poco efecto en la curación física.
Si el paciente sufre retrasos en el desarrollo, se pueden utilizar métodos específicos para desarrollar la aptitud mental. El objetivo aquí es ayudar al paciente a afrontar un estilo de vida lo más independiente y responsable posible.
prevención
Hasta el día de hoy, no se han probado medidas preventivas para prevenir el síndrome de Barraquer-Simons.
Puedes hacerlo tu mismo
Según los últimos hallazgos científicos, el síndrome de Barraquer-Simons es un defecto genético congénito que suele manifestarse en la juventud de los afectados o incluso en la infancia. Una terapia médica saludable aún no es posible en la actualidad, pero los síntomas que la acompañan pueden aliviarse con un tratamiento médico.
En cuanto a la calidad de vida y la esperanza de vida, es fundamental que los afectados se pongan en manos de un médico a largo plazo. Este síndrome a menudo resulta en cambios metabólicos o enfermedades autoinmunes, así como diabetes y mal funcionamiento de los riñones. Estos efectos secundarios deben ser controlados y tratados médicamente.
Los pacientes deben cambiar su dieta y controlar sus niveles de azúcar en sangre desde el principio para contrarrestar la diabetes. La función de los riñones debe controlarse regularmente para descartar complicaciones adicionales. Sin atención médica y un control regular, este síndrome puede provocar insuficiencia orgánica.
En el síndrome de Barraquer-Simons, los cambios en el tejido graso de las capas inferiores de la piel provocan crecimientos en la zona de la cabeza y el cuello. Para la mayoría de los afectados, estos cambios visuales masivos conducen a una reducción de la autoestima, aislamiento social y altos niveles de sufrimiento.
Es recomendable acudir a terapia psicológica ante los primeros signos para contrarrestar la creciente presión psicológica que pueden desencadenar los síntomas de la enfermedad. En muchos casos también se aconseja la cirugía estética para aliviar los síntomas externos y así ayudar al paciente a recuperar más confianza en sí mismo y calidad de vida.
Dado que el desarrollo se retrasa en muchos de los afectados por el síndrome en la infancia, la terapia para las capacidades mentales e intelectuales se inicia a una edad temprana. De esta forma, los pacientes deben lograr una vida cualitativa, autosuficiente y lo más independiente posible. Sin embargo, debido a los retrasos en el desarrollo, los afectados suelen depender de la ayuda en la vida diaria.
El abordaje terapéutico y médico en el síndrome de Barraquer-Simons se concentra, por tanto, principalmente en aliviar los síntomas externos e internos y en mantener la calidad de vida y la independencia del paciente.
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