En un Deficiencia de biotinidasa es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara. Surge debido a un defecto genético en la enzima biotinidasa. Aproximadamente uno de cada 80.000 niños nace con un trastorno enzimático de este tipo. Las pruebas de detección de recién nacidos ayudarán a hacer un diagnóstico.
¿Qué es la deficiencia de biotinidasa?
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La deficiencia de biotinidasa, o BTD para abreviar, pertenece al grupo de enfermedades hereditarias raras. Como casi todas las enfermedades metabólicas, el defecto enzimático se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores de la enfermedad, pero no se ven afectados por ella. La causa de una deficiencia de biotinidasa se remonta a mutaciones en el gen BTD, que se encuentra en el cromosoma 3.
No fue hasta la década de 1980 que se descubrió el defecto de la biotinidasa como el desencadenante de este raro descarrilamiento metabólico. La biotinidasa es una enzima. Tiene la función de preparar la biotina libre contenida en el compuesto químico biocitina, que no está ligada a una proteína, para que pueda ser utilizada por el organismo. Esto es importante tanto cuando se recicla biotina en el cuerpo como cuando se absorbe biotina a través de los alimentos.
causas
Si la enzima no puede hacer este trabajo o solo de manera inadecuada, la biocitina se pierde a través de los riñones. Como resultado, las reservas de biotina en el cuerpo se reducen con el tiempo, incluso si se ingiere suficiente biotina con los alimentos. Esto conduce a una deficiencia de biotinidasa con el tiempo. Se hace una distinción entre dos formas de BTD. La deficiencia severa de biotinidasa, que tiene una actividad enzimática de menos del diez por ciento. Y la deficiencia parcial, que conduce a una actividad enzimática del diez al 30 por ciento.
La biotina, antes conocida como vitamina H o vitamina de la piel, es importante para el metabolismo de los ácidos grasos, influye en el crecimiento celular y es responsable de la formación de nueva glucosa. Los efectos de una deficiencia de BTD son graves y afectan principalmente a órganos con una alta intensidad metabólica. Esto incluye el cerebro, los músculos y el sistema inmunológico.
Síntomas, dolencias y signos
Las consecuencias de una deficiencia de biotinidasa son convulsiones, déficit de desarrollo, pérdida de audición, falta de tensión muscular, ataxia, enfermedad degenerativa del nervio óptico y problemas respiratorios. Los síntomas se desarrollan de forma insidiosa desde bebés hasta niños pequeños. Pueden ocurrir en el transcurso de dos semanas a tres años.
Diagnóstico y curso
Dado que cuatro enzimas importantes se ven afectadas en un defecto de biotinidasa, los síntomas varían mucho de un paciente a otro. Además, no todos los síntomas ocurren en todos los niños. Por lo tanto, una deficiencia de biotinidasa debe diagnosticarse lo antes posible para poder tratarla. En la República Federal de Alemania, un examen correspondiente forma parte del cribado neonatal desde 2005, cuyos costes corren a cargo de las compañías de seguros de enfermedad legales.
Si se sospecha BTD, la enfermedad metabólica se puede detectar con una prueba fotométrica de biotinidasa. Un análisis de sangre en los recién nacidos es fundamental para ello. Esto se realiza al tercer día de vida mediante una muestra de sangre, que generalmente se toma del talón del bebé, más raramente de la vena. La sangre se distribuye uniformemente en una tarjeta de papel de filtro y se seca durante una hora a temperatura ambiente.
Luego, la muestra va al laboratorio. Sin embargo, esta primera prueba no da un diagnóstico definitivo. Porque los valores sanguíneos anormales son relativamente comunes en los bebés. Especialmente en bebés prematuros, ataques de fiebre o durante el tratamiento con penicilina. Además, los síntomas de una BTD también son similares a los de otras enfermedades metabólicas. Para estar seguro, se realizará otro análisis de sangre cinco días después.
Pero incluso entonces no está del todo seguro qué enfermedad metabólica está realmente involucrada. Porque los genes del cromosoma 3 también están asociados con otras enfermedades genéticas. Hay más de 60 mutaciones conocidas que causan un defecto enzimático. Por tanto, se utiliza una prueba genética. El diagnóstico de sangre está asegurado con este análisis genético.
Complicaciones
Puede ocurrir una amplia gama de complicaciones como resultado de una deficiencia de biotinidasa. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la deficiencia puede provocar trastornos del movimiento como ataxia, hipotensión o paresia espástica. Además, aumenta el riesgo de ataques epilépticos, infecciones e inflamaciones como dermatitis o conjuntivitis.
Esto puede provocar pérdida de apetito, debilidad y fatiga, pero también pérdida de cabello y trastornos graves del sistema inmunológico. También suelen producirse pérdidas auditivas y daños oculares, como degeneración de la retina o restricciones del campo visual. En una etapa avanzada, una deficiencia de biotinidasa puede causar más complicaciones.
Si hay una deficiencia parcial de biotinidasa, a menudo se presenta dermatitis atópica o seborreica. Además, suelen producirse infecciones parecidas a la gripe que, junto con el sistema inmunológico ya debilitado, pueden tener consecuencias graves como ataques cardíacos o colapso circulatorio. La insuficiencia orgánica y la consiguiente muerte del paciente rara vez ocurren como resultado de la deficiencia.
Las complicaciones de la enfermedad hereditaria generalmente ocurren poco después del nacimiento y pueden provocar daño cerebral severo, coma y muerte. Se pueden evitar graves consecuencias de este tipo mediante un tratamiento de por vida con biotina.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Como regla general, se debe consultar de inmediato a un médico en caso de deficiencia de biotinidasa para evitar complicaciones y otros efectos tardíos. En la mayoría de los casos, la deficiencia de biotinidasa se manifiesta a través de convulsiones, que se asocian con dolor intenso.
Si estas convulsiones o ataques epilépticos ocurren sin un motivo en particular, se debe consultar a un médico en cualquier caso. La pérdida lenta de la audición y los trastornos y retrasos en el desarrollo también pueden indicar una deficiencia de biotinidasa y deben ser examinados por un profesional de la salud.
En muchos casos, los afectados por la deficiencia de biotinidasa también sufren pérdida de visión y dificultad para respirar. Las quejas y síntomas de esta enfermedad son insidiosos y no suelen aparecer de repente. Por esta razón, especialmente en los niños, son necesarios exámenes médicos periódicos para evitar complicaciones.
Como regla general, se puede consultar a un médico generalista si se sospecha una deficiencia de biotinidasa. La deficiencia de biotinidasa se puede determinar mediante un análisis de sangre para que también se pueda iniciar el tratamiento. Si los padres o familiares experimentan problemas psicológicos, también se debe consultar a un psicólogo.
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Tratamiento y Terapia
La enfermedad no se puede curar porque su causa es genética. Pero el pronóstico es muy bueno si la terapia se inicia antes del inicio de los síntomas y si se lleva a cabo de manera consistente.
El tratamiento es sencillo y consiste en la administración diaria de un comprimido de biotina, que, sin embargo, tiene que ser de por vida. Los pacientes son atendidos de cerca en un centro de metabolismo especial. Esto incluye un control metabólico regular, así como controles oculares y auditivos.
Outlook y pronóstico
La deficiencia de biotinidasa básicamente tiene malas perspectivas de curación. La enfermedad genética se considera incurable. Los requisitos legales prohíben que los médicos, investigadores y científicos puedan intervenir activamente en la genética humana. Sin embargo, gracias a los avances médicos, se ha podido encontrar un método de tratamiento muy bueno.
Con un tratamiento farmacológico oportuno, el paciente está libre de síntomas de por vida. Para lograr y mantener este estado de salud, se debe iniciar un examen completo en una etapa temprana. Cuanto antes se haga un diagnóstico, antes podrá comenzar la terapia. Consiste en tomar un medicamento todos los días.
Esta es una terapia a largo plazo y no se debe suspender el medicamento. Alternativamente, los síntomas regresarían en un corto período de tiempo. Al tomar una tableta de biotina por día, el paciente puede vivir una vida sin síntomas por el resto de su vida.
Sin tratamiento médico, el paciente corre el riesgo de sufrir diversas secuelas de la enfermedad. Estos son diversos y tienen grados de gravedad muy diferentes. En casos raros, un sistema inmunológico debilitado puede provocar un ataque cardíaco o un colapso del sistema circulatorio.
Pueden producirse convulsiones epilépticas, lo que supone una enorme invasión del bienestar y la calidad de vida en la vida diaria. Se pueden consumir suficientes alimentos con vitamina B7 para apoyar el mantenimiento de la salud.
prevención
La terapia oportuna antes de la aparición de los síntomas es decisiva para el éxito del tratamiento de una deficiencia de biotinidasa. La educación intensiva de las familias juega un papel aquí para dejarles claro que el tratamiento es urgente. Porque sin terapia, la enfermedad provoca daños duraderos. Estos incluyen disfunciones del sistema inmunológico, trastornos metabólicos potencialmente mortales, daño cerebral que puede conducir a un coma y posiblemente incluso a la muerte del niño.
Es por eso que el momento en que comienza la terapia es de suma importancia. Cuanto antes, mejores serán las posibilidades de los pequeños pacientes. Si un niño ya muestra retrasos en el desarrollo, daño auditivo o inicio de la degeneración del nervio óptico, existe el riesgo de que ya no se puedan revertir incluso con la terapia con biotina.
De lo contrario, los pacientes pueden esperar una vida completamente normal con la terapia con biotina. Los afectados solo deben evitar los huevos crudos. Estos contienen avidina, una glicoproteína que puede unirse a la biotina. Sin embargo, los huevos duros en los que la avidina ya no está activa son inofensivos. El tratamiento con biotina está completamente libre de efectos secundarios.
Cura postoperatoria
Una deficiencia de biotinidasa debe tratarse de por vida. La atención de seguimiento se centra en exámenes de detección regulares y en ajustar la medicación al cuadro de síntomas en constante cambio. Los déficits del desarrollo que no se pudieron compensar en el curso de la terapia también deben tratarse con medicamentos y terapia conductual como parte de la atención de seguimiento.
Por lo general, no es posible mejorar el estado de salud, pero a menudo se puede evitar una mayor progresión de la enfermedad. Además, el cuidado posterior se centra en permitir que el paciente lleve una vida relativamente libre de síntomas. Esto se logra organizando ayudas adecuadas para cualquier discapacidad física en una etapa temprana.
En el mejor de los casos, los síntomas de la piel y el metabolismo desaparecen por completo. La atención de seguimiento aquí se enfoca en verificar regularmente si se ha desarrollado una recaída o si se presenta algún síntoma inusual que requiera una mayor observación. Si estas medidas se observan de manera confiable, los pacientes que padecen una deficiencia de biotinidasa pueden llevar una vida relativamente libre de síntomas sin más complicaciones.
Después del tratamiento inicial, los padres a menudo tienen que buscar terapia, ya que criar a un niño afectado puede estar asociado con enormes esfuerzos físicos y emocionales.
Puedes hacerlo tu mismo
La biotinidasa es una enzima muy importante para el metabolismo y el sistema inmunológico porque puede extraer la biotina contenida en la biocitina, que también se conoce como vitamina B7. La vitamina B7 asume importantes tareas transversales en cada núcleo celular y juega un papel clave en el metabolismo de los carbohidratos, las proteínas y las grasas. Una deficiencia de biotinidasa conduce a una deficiencia de biotina.
Es muy importante que la rara enfermedad hereditaria que causa la deficiencia de biotinidasa se reconozca lo antes posible, poco después del nacimiento, para compensar la deficiencia de biotina mediante la ingesta oral de por vida con una tableta diaria. El diagnóstico temprano es tan importante porque la falta de biotina puede causar un daño metabólico grave que ya no es reversible.
Un ajuste a la vida cotidiana y las medidas de autoayuda son innecesarios porque la ingesta diaria de una sola tableta de biotina se asocia con una esperanza de vida normal sin restricciones de estilo de vida. Una sobredosis no intencionada es completamente inofensiva porque el metabolismo puede metabolizar más fácilmente la biotina en caso de exceso.
Cuando viaje al extranjero, y especialmente cuando viaje de larga distancia, se recomienda que tenga un suministro suficiente de tabletas de biotina para no tener que interrumpir la ingesta de biotina, que podría tener consecuencias graves y graves en poco tiempo.
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