Cromatina

Cromatina es el material del que están compuestos los cromosomas. Es un complejo de ADN y proteínas circundantes que pueden comprimir el material genético. Las alteraciones en la estructura de la cromatina pueden provocar enfermedades graves.

¿Qué es la cromatina?

La cromatina es una mezcla de ADN, histonas y otras proteínas unidas al ADN. A partir de esto se forma un complejo de ADN-proteína, cuyos componentes principales, sin embargo, son el ADN y las histonas. El nombre cromatina resulta de la decoloración de este complejo con colorantes nucleares básicos. Todos los eucariotas contienen cromatina.

En los procariotas, las moléculas de ADN son principalmente libres y forman una estructura de anillo. En las criaturas eucariotas superiores, la cromatina es la base de los cromosomas. El complejo ADN-proteína se puede comprimir tanto que se puede almacenar mucha información genética en un pequeño espacio del núcleo celular. Las histonas son moléculas de proteínas muy antiguas cuya composición y estructura genética se han mantenido casi sin cambios desde los organismos unicelulares eucariotas hasta los humanos.

Anatomía y estructura

Como ya se mencionó, la cromatina está compuesta de ADN, histonas y otras proteínas. Como parte de este complejo, la molécula de ADN se envuelve alrededor de un paquete de histonas formado por ocho histonas. Las histonas son proteínas que constan de muchos aminoácidos básicos.

Los grupos amino generan una carga positiva, mientras que las moléculas de ADN tienen una carga externa negativa. Este es el requisito básico para la formación de un complejo sólido a partir de ADN e histonas. El llamado octámero de histonas (8 histonas) está envuelto alrededor de 1,65 veces por la doble hebra de ADN. Da corresponde a una longitud de cadena de 146 pares de bases. Como resultado, el ADN se puede reducir de 10.000 a 50.000 veces. Esto es necesario para que encaje en el núcleo celular. Una unidad de un octámero de histonas envuelto también se conoce como nucleosoma. Los nucleosomas individuales a su vez están conectados entre sí a través de histonas enlazadoras. De esta forma se forma una cadena de nucleosomas, que como fibra de 30 nm representan una unidad organizativa superior del ADN.

Incluso dentro del empaquetamiento ajustado, las moléculas de proteínas reguladoras pueden llegar al ADN que permiten que la información genética se lea y se transfiera a las proteínas. Sin embargo, aún debe hacerse una distinción entre eucromatina y heterocromatina. Con Euchromatin, el ADN está activo. Casi todos los genes activos que codifican y expresan proteínas se encuentran aquí. No hay diferencias estructurales en el área de la eucromatina, independientemente del estado de condensación del cromosoma respectivo. La heterocromatina contiene complejos ADN-proteína inactivos o menos activos.

Es responsable de las propiedades estructurales de la cromatina total. La heterocromatina, a su vez, se puede dividir en dos formas. Entonces hay heterocromatina constitutiva y facultativa. La heterocromatina constitutiva nunca se expresa. Tiene solo funciones estructurales. A veces se puede expresar la heterocromatina opcional. En las diferentes fases de la mitosis y la meiosis, surgen diferentes niveles de empaquetamiento de cromatina. La denominada cromatina en interfase muestra un aflojamiento muy fuerte en comparación con la cromatina en metafase, ya que la mayoría de las proteínas se expresan en este estado.

Función y tareas

La función de la cromatina es acomodar la información genética en el espacio muy pequeño del núcleo celular. Esto solo es posible mediante la formación de un complejo ADN-proteína muy compacto. Sin embargo, es necesario que existan diferentes niveles de condensación. Si bien el complejo está muy apretado en una fase tranquila e inactiva, tiene que estar más relajado en las fases más activas. Pero incluso aquí el paquete sigue siendo muy ajustado.

Para activar la síntesis de proteínas, se debe romper el fuerte vínculo entre los segmentos de ADN correspondientes y la histona envuelta. Las histonas unidas impiden que el ADN exprese proteínas. Los diferentes estados de unión también pueden generar diferentes actividades de los genes. Las células se diferencian en el curso de procesos epigenéticos. La información genética del ADN es la misma en las diferentes células del cuerpo, pero las actividades durante la expresión génica son diferentes, por lo que los diferentes tipos de células también asumen diferentes tareas.

Enfermedades

Los errores en la estructura de la cromatina pueden provocar enfermedades graves. Estos errores pueden resultar en cambios en la actividad genética, que alteran la armonía en la interacción de las células del cuerpo. Suelen ser enfermedades muy raras con síntomas muy similares.

Las personas afectadas padecen malformaciones físicas y discapacidades mentales. Los mecanismos que causan estos síntomas aún se conocen muy poco. Sin embargo, la investigación de estas relaciones es necesaria para poder tratar estas enfermedades de la mejor manera posible. Dos enfermedades típicas que se basan en trastornos de la cromatina son el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome de Nicolaides-Baraitser. Ambas enfermedades son genéticas. En el síndrome de Coffin-Siris, se produce hipoplasia congénita de los huesos de los dedos de las manos y los pies, baja estatura y retraso mental. Existen diversas mutaciones que desencadenan esta enfermedad, que son las responsables de determinadas subunidades del complejo ADN-proteína.

Existen patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. El tratamiento es sintomático y depende de los síntomas específicos de la enfermedad. El síndrome de Nicolaides-Baraitser también tiene síntomas similares. Además de la baja estatura y la malformación de los dedos, también se producen aquí un severo retraso mental y convulsiones. La herencia es autosómica dominante. La afección es muy rara y afecta a una de cada millón de personas. Otra condición hereditaria rara asociada con el trastorno de la cromatina es el síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome también muestra muchas malformaciones físicas y trastornos del desarrollo mental.