Síndrome de Elschnig

En el Síndrome de Elschnig es una enfermedad hereditaria muy rara con malformaciones congénitas de los párpados. Sin embargo, la gravedad de los síntomas suele ser muy diferente. El tratamiento es sintomático y depende de las malformaciones que se presenten.

¿Qué es el síndrome de Elschnig?

El síndrome de Elschnig se caracteriza principalmente por malposiciones de los párpados inferiores. En casos más raros, también aparecen otros síntomas como labio leporino y paladar hendido y otras malformaciones. El síndrome de Elschnig fue descrito por primera vez en 1912 por el médico austriaco Anton Elschnig.

Existen varios sinónimos para la enfermedad, como Síndrome de blefaroqueilodoncia (Síndrome de BCD), Ectropión, inferior - labio leporino y / o paladar hendido, Lagoftalmo - labio leporino y paladar hendido o Paladar hendido - ectropión - dientes cónicos. Estos sinónimos ya indican los posibles síntomas secundarios además del síntoma principal ectropión de los párpados.

La afección es muy rara y afecta solo a una de cada millón de personas. Todas las características de la enfermedad están presentes desde el nacimiento. Sin embargo, no es una enfermedad potencialmente mortal.

causas

La causa del síndrome de Elschnig se encuentra en una mutación del gen P63. El gen P63 se encuentra en el cromosoma 3. La herencia es autosómica dominante. Otras dos enfermedades hereditarias con síntomas similares también son causadas por mutaciones en este gen.

Estos son, por un lado, el síndrome de Hay-Wells y, por otro, el síndrome de EEC. En estas enfermedades, los defectos ectodérmicos y el labio leporino y el paladar hendido juegan un papel más importante. El gen P63 es responsable de las interrelaciones entre el epitelio y el mesénquima durante la embriogénesis.

Es uno de los factores de transcripción que aseguran el buen desarrollo de los órganos (morfogénesis). Si este gen está mutado, esta tarea ya no se puede realizar perfectamente. Ocurren varias malformaciones. El síndrome de Elschnig afecta principalmente a los ojos. Debido a la herencia autosómica dominante, la enfermedad se transmite directamente del padre afectado a la descendencia. Los niños tienen un 50 por ciento de posibilidades de padecer este síndrome.

Síntomas, dolencias y signos

Como ya se mencionó, el síndrome de Elschnig se caracteriza principalmente por malformaciones de los párpados. Hay un alargamiento lateral del espacio palpebral con una rotación hacia abajo de los párpados inferiores. Este fenómeno también se conoce como ectropión. El ectropión de los párpados inferiores se considera el síntoma principal del síndrome de Elschnig.

En algunos casos, las ectropias también aparecen con labio leporino y paladar hendido. Hasta el momento, esta asociación se ha descrito en casi 50 pacientes. Además, se observa hipertelorismo, sindactilia, dientes cónicos o ano imperforato.

Un hipertelorismo se caracteriza por un relieve ocular demasiado grande. La sindactilia es una malformación de las extremidades de los dedos de las manos o de los pies, por lo que los dedos de las manos o de los pies individuales pueden haber crecido juntos. Los dientes también pueden tener forma cónica. Una malformación de la abertura anal se llama ano imperforato.

Los párpados también pueden estar muy abiertos, lo que se conoce como euryblepharon. También es posible el llamado lagoftalmos. Los ojos no se pueden cerrar. En casos más raros, la distiquiasis (segunda fila de cabello) también ocurre en el párpado superior.

diagnóstico

El diagnóstico de sospecha de síndrome de Elschnig se realiza cuando los síntomas son apropiados. Sin embargo, debe diferenciarse de varias otras enfermedades como el síndrome de Greig, el síndrome de Franceschetti, el síndrome de Apert, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de EEC, el síndrome de Hay-Wells o el síndrome de Van der Woude. volverse.

El síndrome de Van der Woude es muy similar al síndrome de Elschnig. Para distinguir entre las dos enfermedades, deben examinarse las mutaciones genéticas en los genes P63 para el síndrome de Elschnig e IRF6 para el síndrome de Van der Woude. Tanto el síndrome de Hay-Wells como el síndrome de EEC, como el síndrome de Elschnig, son causados ​​por una mutación en el gen P63.

Sin embargo, dado que se ven afectadas diferentes áreas del gen, estas también son enfermedades que se pueden distinguir claramente entre sí. En el caso de las otras enfermedades, los síntomas individuales se superponen. Además del análisis genético, también se puede hacer un diagnóstico claro de síndrome de Elschnig si existe una acumulación familiar.

Complicaciones

En el síndrome de Elschnig, el paciente sufre principalmente de malestar y malformaciones de los párpados. Los párpados tienen una forma y longitud inusuales y pueden dar lugar a una apariencia inusual. Esto a menudo conduce a la intimidación y las burlas, que pueden ocurrir especialmente con los niños.

Los afectados sufren de una baja autoestima y se sienten poco atractivos. Esto también puede dar lugar a otras quejas psicológicas. En algunos casos también hay malformaciones de los labios, pero estas son muy raras. Los dientes también pueden verse afectados por una desalineación y una inclinación inusual.

Además, los afectados por el síndrome de Elschnig sufren de dedos de las manos o de los pies que han crecido juntos. Estos también hacen que el paciente no se sienta hermoso. En el peor de los casos, la malformación de los párpados puede provocar que la persona afectada no pueda cerrar los ojos por completo. Esto puede provocar trastornos del sueño.

No es posible un tratamiento directo del síndrome de Elschnig. Sin embargo, las distintas malformaciones se pueden corregir para que el paciente esté satisfecho con su apariencia. De esta manera también se puede evitar la conjuntivitis, que puede ocurrir si el ojo no está completamente cerrado. El tratamiento no da lugar a más complicaciones. Como regla general, el síndrome de Elschnig no reduce la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, una visita al médico en el síndrome de Elschnig depende de la gravedad de las malformaciones y deformidades. Siempre se debe consultar al médico si las malformaciones dificultan significativamente la vida diaria del paciente. En muchos casos, sin embargo, el síndrome se diagnostica antes o inmediatamente después del nacimiento, por lo que generalmente ya no es necesario un diagnóstico adicional. La visita al médico se realiza cuando el paciente sufre molestias en los párpados.

Las malformaciones de los dedos de los pies o de las manos también pueden indicar el síndrome de Elschnig. Por lo tanto, si el niño sufre problemas en su vida diaria debido a las malformaciones, es necesaria una visita al médico. También debe realizarse un examen si el paciente no puede cerrar los ojos por completo debido al síndrome.

Por lo general, el síndrome puede ser diagnosticado por un pediatra. Luego, el tratamiento adicional se lleva a cabo mediante intervenciones quirúrgicas. Dado que las malformaciones también pueden provocar quejas psicológicas o depresión, también se debe consultar a un psicólogo en el caso del síndrome de Elschnig.

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Tratamiento y Terapia

El síndrome de Elschnig no se puede tratar de manera causal ya que es genético. Sin embargo, se pueden realizar terapias sintomáticas según sea necesario. Es posible la corrección quirúrgica de la ectropía. En el caso del párpado inferior, se debe incluir el borde del párpado.

A menudo son necesarias varias operaciones para corregir correctamente la posición del párpado. El labio leporino y el paladar hendido también se pueden corregir quirúrgicamente. Los dientes desalineados se tratan al mismo tiempo. Tal operación debe ir seguida de terapia del habla (terapia del habla).

Un Euryblepharon (abertura amplia del párpado) también se puede eliminar por completo mediante un procedimiento quirúrgico. Esto es necesario porque el Euryblepharon puede provocar lagoftalmos (ojos que no se pueden cerrar por completo), que puede ser la causa de conjuntivitis recurrente constantemente.

Si un hipertelorismo que pueda ocurrir tiene un impacto grave en el paciente, un procedimiento quirúrgico también puede reducir la distancia interpupilar. La sindactilia debe corregirse antes de los tres años. Esto evita un mayor crecimiento incorrecto y la deformación del tobillo o la muñeca. Puede ser necesario crear un ano artificial para un ano imperforado. Si el síndrome de Elschnig es leve, no se necesitan intervenciones quirúrgicas.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Elschnig se asocia con una serie de malformaciones en las extremidades y los ojos. No se da el pronóstico de una recuperación completa. Incluso con un tratamiento temprano, el daño a largo plazo generalmente permanece y la visión generalmente se reduce permanentemente. Además, las anomalías externas también causan molestias psicológicas, que aumentan en ausencia de terapia y pueden convertirse en depresión severa.

Si el síndrome de Elschnig se trata de manera integral, las malformaciones pueden corregirse quirúrgicamente y el daño a los ojos reparado. Si hay sindactilia, debe corregirse quirúrgicamente antes de los tres años. De lo contrario, persistirá durante toda la vida y, por lo tanto, representará un deterioro permanente para el paciente.

Si el tracto gastrointestinal se ve afectado, a menudo se debe colocar un ano artificial, lo que también significa un estrés sostenido y reduce en gran medida la calidad de vida. Las personas afectadas requieren una estrecha supervisión médica. El síndrome no necesariamente reduce la esperanza de vida. Sin embargo, las malformaciones pueden, en determinadas circunstancias, dar lugar a más enfermedades, que en última instancia también reducen la esperanza de vida del paciente.

prevención

El síndrome de Elschnig está determinado genéticamente y está sujeto a una herencia autosómica dominante. En el caso de una acumulación familiar de la enfermedad, el asesoramiento genético es útil para poder evaluar el riesgo para la descendencia si se desea tener hijos. También se puede realizar una prueba genética.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de Elschnig, casi no hay opciones de atención de seguimiento disponibles para los afectados. Como regla general, la enfermedad tampoco se puede tratar por completo, ya que este síndrome es una afección hereditaria. Por lo tanto, solo es posible un tratamiento puramente sintomático y no causal, de modo que en la mayoría de los casos la persona afectada depende de un tratamiento de por vida.

Si la paciente desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento. Esto puede evitar que el síndrome se transmita a los descendientes. La mayoría de las quejas y malformaciones son tratadas por el especialista respectivo y pueden aliviarse relativamente bien. Dado que esto generalmente requiere una operación, el paciente definitivamente debe descansar después de dicha operación y cuidar su cuerpo.

Se deben evitar el esfuerzo o las actividades estresantes para no forzar y tensar el cuerpo innecesariamente. El apoyo y la ayuda de su propia familia también pueden ser útiles y tener un efecto positivo en el curso del síndrome de Elschnig. En general, no se puede predecir si el síndrome reducirá la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que el síndrome de Elschnig o los síntomas asociados con él no se pueden curar con sus propios poderes de autocuración o remedios caseros, existen opciones alternativas para tratar la malformación.

El paciente puede distraerse del defecto visual de los párpados en la vida cotidiana con accesorios y su propio estilo de moda. Sería posible llevar gafas con cristales de ventana, un peinado con flequillo largo o un peinado que llame la atención sobre otra parte del cuerpo.

Con una fuerte confianza en sí mismo y un comportamiento confiado, es menos probable que la persona enferma sea víctima de acoso o burlas. Una actitud positiva ante la vida y un abordaje abierto de la enfermedad ayudan en gran medida al paciente.

Además, las técnicas de relajación pueden ayudar a reducir el estrés diario. Con entrenamiento autógeno, yoga o meditación, el paciente piensa en las cosas de la vida que son importantes para él. Tiene lugar una expansión de la conciencia en la que un defecto óptico se desvanece en el fondo.

Además, se puede entrenar el manejo de la malformación. En los seminarios se realizan ejercicios de autoayuda específicos y se simulan situaciones de enfrentamiento cotidiano. De esta forma, el paciente puede optimizar y probar su propio comportamiento. La atención debe centrarse en las fortalezas de las personas. Como resultado, la enfermedad es menos importante en la vida.