los Geroderma osteodysplastica es una de las enfermedades genéticas raras. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro de la piel y la descalcificación de los huesos. Pero la esperanza de vida no está restringida.
¿Qué es geroderma osteodysplastica?
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Geroderma osteodysplastica es una enfermedad del tejido conectivo y los huesos. Es hereditario y tiene una prevalencia muy rara. Solo alrededor de una entre un millón de personas se ve afectada. El tejido conectivo envejece prematuramente. Al menos parece envejecido por su aspecto arrugado y arrugado, ya que tiene una malformación. Además, en la infancia se presenta osteoporosis grave con frecuentes fracturas óseas.
Los principales síntomas de la enfermedad ya están indicados en el nombre de la enfermedad. "Geroderma" significa piel vieja y "osteodysplastica" significa malformación ósea. La expresion Síndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro usado. Este nombre hace referencia al primer descubridor de esta enfermedad.
Junto con el oftalmólogo Adolphe Franceschetti de Ginebra, el médico A. Sierro y el genetista humano David Klein, este síndrome fue descrito por el pediatra suizo Frédéric Bamatter en 1950. Científicos del Instituto Max Planck de Genética Molecular de Berlín, bajo la dirección de Stefan Mundlos, examinaron a 13 familias que desarrollaron esta enfermedad. Los miembros de estas familias eran particularmente comunes entre la denominación menonita.
causas
Un defecto genético es una posible causa de la gerodermia osteodisplástica. En muchos casos, el gen GORAB del cromosoma 1 se ve afectado por una mutación. Sin embargo, curiosamente, esta mutación no se encuentra en todas las personas afectadas. La herencia es autosómica recesiva. Recientemente, también se han descubierto pacientes que tienen una mutación en el gen PYCR1 en el cromosoma 17.
En esta forma de la enfermedad, existe una superposición clínica particularmente fuerte de los síntomas con el síndrome de Cutis-Laxa y el síndrome de piel arrugada. Por lo tanto, debe asumirse que Geroderma osteodysplastica no es una enfermedad uniforme, sino más bien un síndrome colectivo de varias enfermedades clínicamente similares. Se examinaron aproximadamente 13 familias en las que los familiares tenían varios casos de la enfermedad. Por tanto, esta enfermedad no se produce de forma espontánea.
Síntomas, dolencias y signos
Geroderma osteodysplastica se caracteriza por el hecho de que los recién nacidos ya tienen la piel flácida y envejecida. Esto es causado por una estructura defectuosa del tejido conectivo. Las articulaciones se pueden estirar demasiado. Además, se producen trastornos del crecimiento en los niños. Los afectados sufren de baja estatura. La osteoporosis es particularmente pronunciada.
Ocurre de manera generalizada en todo el cuerpo y provoca fracturas óseas permanentes. También hay displasia de cadera. La causa de la osteoporosis se encuentra en los procesos de descalcificación generalizados dentro de los huesos. La cabeza muestra braquicefalia con frente abultada. La braquicefalia se manifiesta como una deformación del cráneo, que conduce a la denominada cabeza corta. Los ojos también se ven afectados.
Ocasionalmente se produce una microcórnea (córnea que es demasiado pequeña). La córnea también está turbia y también puede ocurrir glaucoma (estrella verde). También se observan trastornos generales del desarrollo. El desarrollo mental suele ser normal. A veces puede surgir un pequeño déficit intelectual.
La mayor evidencia de una gerodermia osteodisplásica es la osteoporosis pronunciada con fracturas que ocurren espontáneamente y la falta de fontanela abierta en los recién nacidos. La esperanza de vida de los afectados no está restringida. A lo largo de la vida, la frecuencia de fracturas incluso disminuye. De lo contrario, los síntomas mejorarán.
diagnóstico
El diagnóstico diferencial de la gerodermia osteodisplásica no es tan fácil de distinguir de los síndromes de cutis laxa, el síndrome de piel arrugada (WSS) y el síndrome de De Barsy. Sin embargo, el punto de venta único de la gerodermia osteodisplástica es la combinación de osteoporosis generalizada junto con la falta de una fontanela abierta. A diferencia de los otros síndromes de este tipo, las limitaciones físicas no son tan grandes. Además, el desarrollo mental suele ser completamente normal.
Complicaciones
Como regla general, geroderma osteodysplastica no reduce la esperanza de vida. Sin embargo, el paciente sufre un envejecimiento prematuro de la piel, aunque los huesos también están descalcificados. Una estructura incorrecta en el tejido conectivo hace posible que los afectados pinten sobre las articulaciones y así las dañen.
Esto aumenta el riesgo de accidentes, especialmente con los niños. No es raro que los pacientes desarrollen baja estatura. El cráneo está deformado y suele ser relativamente corto. Debido a las malformaciones, los niños pueden sufrir acoso y burlas y, por lo tanto, desarrollar quejas psicológicas y depresión.
Los trastornos del desarrollo también continúan ocurriendo, y también ocurre un trastorno intelectual. En algunos casos, la persona en cuestión depende de la ayuda de otras personas o cuidadores en la vida cotidiana. La incomodidad en los huesos también puede provocar fracturas espontáneas, que se asocian con un dolor muy intenso.
El tratamiento de la gerodermia osteodisplástica solo es posible sintomáticamente. Las molestias en los ojos se pueden remediar relativamente bien, de modo que no haya más complicaciones. En muchos casos, el paciente también depende de la terapia psicológica.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se requiere una visita al médico en caso de retraso en el crecimiento, cambios en la estructura ósea o baja estatura. Si el niño muestra trastornos del desarrollo en comparación directa con sus compañeros, se debe consultar a un médico. Si tienes una discapacidad de aprendizaje, problemas de comprensión, una inteligencia reducida, déficit de concentración o de atención, es recomendable que consultes a un médico.
Si hay cada vez más huesos rotos de todo tipo, se debe buscar una conversación con un médico. Si las articulaciones están hiperextendidas o si hay dolor al moverse, se requiere una visita al médico. Las deformaciones del cráneo se consideran preocupantes. Si tiene la frente abultada, la cabeza corta o cambios visuales en el área de los ojos, debe consultar a un médico para obtener una aclaración. Si se pueden descubrir irregularidades en el tejido conectivo a una edad temprana, la observación debe discutirse con un médico.
Si el niño muestra problemas de comportamiento, si está particularmente inquieto o agresivo, es necesaria una visita al médico. Se necesita un médico en caso de aislamiento social, comportamiento lloroso o melancólico, así como estado de ánimo depresivo. Si el niño muestra dificultades para establecer contacto, tiene mayor ansiedad debido a los síntomas y se niega a participar en actividades deportivas, se requiere una visita al médico para aliviar los síntomas. Si se producen trastornos del sueño, problemas digestivos o dolores de cabeza, puede haber molestias psicosomáticas que deben investigarse.
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Tratamiento y Terapia
El tratamiento de la gerodermia osteodisplástica es sintomático. No es posible una terapia causal porque es un defecto genético. Sin embargo, las limitaciones no son tan grandes como en muchas enfermedades similares del síndrome de la cutis laxa. Solo la osteoporosis generalizada requiere un control y una terapia constantes. La administración de bifosfatos ha demostrado ser muy eficaz aquí.
No hace falta decir que las fracturas óseas que ocurren con frecuencia deben tratarse en todo momento. Sin embargo, a lo largo de la vida, las fracturas disminuyen gradualmente. El metabolismo óseo se normaliza. Las molestias oculares también requieren un seguimiento constante. Esto puede nublar la córnea e incluso desarrollar glaucoma.
Por supuesto, el oftalmólogo debe monitorear los desarrollos posteriores. Sin embargo, los síntomas oculares no son obligatorios. La persona afectada tiene características progeroides. Sin embargo, el proceso de envejecimiento no avanza tan rápido como en el caso de la progeria clásica. La piel arrugada y arrugada no es una expresión de envejecimiento real, sino que está provocada por la malformación del tejido conectivo.
Outlook y pronóstico
Geroderma osteodysplastica es una enfermedad que se considera incurable. Por tanto, el pronóstico no es muy optimista. El defecto genético no se puede cambiar ni corregir. Según el estado actual, los requisitos legales impedían una intervención en genética humana. Por esta razón, el tratamiento del paciente depende de los síntomas individuales, aunque no todos pueden experimentar alivio.
Las quejas existentes también pueden conducir a más enfermedades secundarias y desencadenar problemas emocionales.Debido al envejecimiento visual y las limitaciones de la enfermedad, muchos pacientes padecen trastornos mentales. Estos son tratables pero se caracterizan principalmente por un largo proceso de curación.
Los trastornos del desarrollo, así como la disminución de la inteligencia, son posibles con la gerodermia osteodisplástica. Aunque los programas de apoyo se crean y utilizan, en su mayoría solo brindan apoyo para hacer frente a la vida cotidiana. No hay cura.
El objetivo es mejorar el bienestar general y permitir un buen estilo de vida con la enfermedad. Sin embargo, en muchos casos es necesario el cuidado diario por parte de cuidadores o familiares, ya que no es posible llevar un estilo de vida independiente. A pesar de los numerosos deterioros de la enfermedad y su incurabilidad, la esperanza de vida general de los afectados no se reduce. También existe una buena posibilidad de mejorar la vista una vez que se ha visto afectada.
prevención
Para prevenir la gerodermia osteodisplásica, se debe buscar asesoramiento genético. Geroderma osteodysplastica es hereditaria con una herencia autosómica recesiva. Sin embargo, el gen mutado es muy raro, con una prevalencia de uno en un millón.
La probabilidad de que esta enfermedad se herede solo aumenta en los matrimonios relacionados en las familias afectadas. En el caso de una herencia recesiva, la probabilidad de que la descendencia nazca con esta enfermedad es del 50 por ciento para los matrimonios en los que ambos cónyuges son portadores de genes.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos de gerodermia osteodisplástica, no son posibles opciones especiales de seguimiento. Sin embargo, estos no son necesarios ya que la enfermedad no se puede tratar por completo. Si la paciente desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para que la enfermedad no se transmita a la descendencia potencial.
No es posible un tratamiento causal debido a la enfermedad genética, por lo que los afectados dependen de una terapia puramente sintomática de por vida. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la medicación. Es importante asegurarse de que se toma correcta y regularmente para evitar nuevas compilaciones.
Los ojos también deben revisarse periódicamente para evitar que se empañen. En el peor de los casos, la gerodermia osteodysplastica puede provocar la ceguera completa de la persona afectada. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve restringida ni reducida por la enfermedad.
El contacto con otros pacientes con gerodermia osteodisplástica también puede ser útil. No es raro que se intercambie información valiosa, lo que puede facilitar la vida diaria. El apoyo de su propia familia también puede aliviar significativamente los síntomas.
Puedes hacerlo tu mismo
Aunque los pacientes con gerodermia osteodisplásica se notan visualmente, el comportamiento de retraimiento social por vergüenza es contraproducente. Para mantener la calidad de vida lo más alta posible, los enfermos mantienen contactos sociales y realizan actividades habituales en los espacios públicos.
Los contactos con otras personas con gerodermia osteodisplásica o enfermedades similares son particularmente útiles para compartir experiencias y brindarse apoyo social. Sin embargo, tiene sentido no pasar tiempo exclusivamente con otras personas enfermas, sino también con personas que no tienen tales enfermedades.
En cuanto a la susceptibilidad a las fracturas óseas, los pacientes conceden especial importancia a la prevención de accidentes en la vida cotidiana y evitan actividades y movimientos de riesgo. Si todavía hay huesos rotos, es importante que descanse lo suficiente y así promover la recuperación.
Los ejercicios fisioterapéuticos para fortalecer tendones y músculos también son importantes, con el fin de prevenir ciertos accidentes y mejorar la movilidad general. Por lo general, los pacientes con gerodermia osteodisplásica se someten a un tratamiento fisioterapéutico y, por lo tanto, están familiarizados con opciones de entrenamiento sensibles individualmente. Los efectos fortalecedores de estos ejercicios aumentan si el paciente también los realiza de forma independiente en casa. Los acuerdos regulares con el médico y el fisioterapeuta son fundamentales.
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