Síndrome de Greig

Bajo la Síndrome de Greig La medicina entiende un síndrome de malformación congénita, que se asocia principalmente con deformidades faciales y un número múltiple de dedos de manos y pies. El síndrome hereditario no es curable, pero puede tratarse quirúrgicamente. El pronóstico para los pacientes con la enfermedad relacionada con la mutación es excelente.

¿Qué es el síndrome de Greig?

El síndrome de Greig también Síndrome de cefalopolindactilia de Greig y es un síndrome de malformación congénita asociado con anomalías congénitas, irregularidades faciales y anomalías en los dedos. Los cuadros clínicos relacionados son el síndrome acrocalloso y el síndrome de Pallister Hall. Son sinónimos del complejo de síntomas Cefalopolisindactilia o Síndrome de Hoodnick-Holmes.

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El síndrome se describió por primera vez a principios del siglo XX y se documentó como un complejo de síntomas separado. El autor de la primera descripción fue el médico escocés David Middleton Greig, quien dio nombre al síndrome. En 1972, el ortopedista estadounidense David Randall Hootnick y el pediatra Levis B. Holmes publicaron sobre el síndrome de Greig, lo que hizo común el sinónimo síndrome de Hoodnick-Holmes para denotar la enfermedad. Mientras tanto, a pesar de la rareza de la enfermedad, el gen causante ya ha sido aislado.

causas

La causa del síndrome de Greig es una anomalía genética que se sospecha es una mutación genética. Esta mutación afecta al gen GLI3, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 7 (7p13). Las mutaciones del mismo gen están presentes en el síndrome acrocalloso y el síndrome de Pallister Hall. Dado que la causa genética del síndrome ya ha sido probada, se puede suponer que es hereditario. El gen causante codifica un factor de transcripción y pierde su función si muta.

El síndrome de Greig es una enfermedad alélica que se transmite en un modo de herencia autosómico dominante. Un gen consta de un par de cromosomas homólogos. En el caso de enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, un alelo defectuoso es suficiente para expresar la característica. El alelo sano no puede compensar los defectos del alelo defectuoso en estas enfermedades. Se estima que la prevalencia del síndrome de Greig es de alrededor de 1 a 9 por cada 1.000.000.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas principales del síndrome de Greig son hipertelorismo, macrocefalia, frente de balcón y polisindactilia. El cráneo de los afectados es más grande que el promedio en comparación con el resto del cuerpo. Hay una distancia superior a la media entre los ojos de los pacientes y los pies y las manos tienen varias extremidades. Además, la sindactilia membranosa se presenta como síntomas acompañantes.

Los dedos de las manos o de los pies vecinos han crecido juntos cutáneamente como parte de este fenómeno. En casos individuales, el sistema nervioso central de la persona afectada también presenta malformaciones. Son concebibles las hernias y los deterioros cognitivos, pero los síntomas son extremadamente raros.

Como regla general, el desarrollo cognitivo y físico del paciente ya no se ve afectado por las malformaciones. Las anomalías o disfunciones orgánicas no son síntomas típicos de la enfermedad. Dado que los síntomas del síndrome de Greig son relativamente inespecíficos, el diagnóstico es difícil.

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Diagnóstico y curso

Debido a los síntomas inespecíficos y la falta de criterios diagnósticos sensibles, el diagnóstico del síndrome de Greig puede resultar difícil tanto prenatalmente como después del nacimiento del niño. La evidencia de la tríada de polidactilia preaxial con sindactilia membranosa, hipertelorismo y macrocefalia es suficiente para el diagnóstico de sospecha.

Si este trayecto está incompleto, se puede verificar el fenotipo del paciente. Si el fenotipo es compatible con las características del síndrome de Greig y está presente una mutación GLI3, se considera que la enfermedad está definitivamente diagnosticada incluso si el trayecto es incompleto. Los familiares autosómicos dominantes del paciente diagnosticado también pueden diagnosticarse definitivamente, siempre que su fenotipo coincida con las características del síndrome de Greig.

El pronóstico se considera excelente. Rara vez se produce un retraso físico y mental.La supresión de áreas más grandes del gen mutado puede empeorar ligeramente el pronóstico.

Complicaciones

El síndrome de Greig provoca diversas malformaciones y deformidades en el paciente. Estos ocurren principalmente en la cara y en las manos y los pies. Los pacientes tienen un mayor número de falanges y dedos de los pies, lo que puede provocar acoso o burlas, especialmente en los niños. Las quejas en el rostro también pueden tener un efecto negativo en la estética y dar lugar a complejos de inferioridad o disminución de la autoestima.

Sin embargo, como regla general, el síndrome de Greig no conlleva restricciones de salud. Los órganos internos tampoco se ven afectados por el síndrome, por lo que no hay más quejas ni complicaciones. Este síndrome tampoco reduce ni limita la esperanza de vida. El síndrome de Greig no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, es posible reducir y eliminar la mayoría de las malformaciones y malformaciones mediante intervenciones quirúrgicas.

En algunos casos, el tratamiento se prescinde por completo si el síndrome de Greig no conlleva restricciones en la vida cotidiana del paciente. No suele haber complicaciones particulares en las intervenciones quirúrgicas. Para evitar daños secundarios en la edad adulta, estas intervenciones suelen realizarse unos meses después del nacimiento.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Greig no siempre se asocia con síntomas graves, solo es necesario consultar al médico si los síntomas provocan restricciones en la vida cotidiana del paciente. Sin embargo, los chequeos regulares siempre son recomendables al momento de diagnosticar el síndrome para evitar mayores complicaciones en la vida del niño.

Se debe realizar una visita al médico si el cráneo es más grande que la media y si el paciente sufre de múltiples dedos. Las malformaciones de los órganos o del sistema nervioso también pueden ocurrir debido al síndrome de Greig y siempre deben ser examinadas por un médico.

El paciente a menudo depende de un apoyo especial en la escuela y en su vida cotidiana, especialmente con la limitación de las habilidades cognitivas y motoras. Dado que muchas personas afectadas por el síndrome de Greig también padecen problemas psicológicos o depresión, el tratamiento psicológico también es muy útil.

A menudo, los padres o familiares de la persona afectada también dependen de este tratamiento. Como regla general, el síndrome de Greig se diagnostica en el hospital después del nacimiento o por un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de la gravedad exacta de los síntomas y lo lleva a cabo el especialista correspondiente.

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Tratamiento y Terapia

No se dispone de terapia causal para el síndrome de Greig. El tratamiento sintomático es equivalente a la intervención quirúrgica. La mayoría de las anomalías en el síndrome de Greig se pueden corregir con cirugía correctiva. La polidactilia y la sindactilia en particular se pueden corregir quirúrgicamente. En el caso de enlaces adicionales de dedos o pies ubicados radialmente, se elimina el exceso de enlace radial.

Pueden ser necesarias modificaciones como el estrechamiento del hueso o la corrección de ligamentos. Se realiza una osteotomía correctiva si existen desviaciones axiales en las manos o los pies. Si los espacios entre los dedos son demasiado estrechos, las plastias en Z, las aletas giratorias o giratorias se pueden considerar como medidas correctivas. Los polidactilos extremadamente complejos pueden requerir la fusión de los huesos.

Además de la cirugía plástica, las múltiples malformaciones del síndrome de Greig pueden tratarse con cirugía o intervenciones ortopédicas. Si las malformaciones no son significativas y el paciente no está restringido físicamente ni estresado psicológicamente por las anomalías, a menudo no se requiere ningún tratamiento adicional de la enfermedad.

Si se toma la decisión de operar debido a una malformación importante, la corrección generalmente no se realiza antes de los seis meses de edad. La cirugía correctiva es más difícil, especialmente con polidactilos y sindactilos, cuanto más pequeños son los dedos de las manos y los pies del paciente.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Greig se considera extremadamente favorable. Aunque la mutación genética no se puede curar por razones legales y científicas, aún se puede iniciar una corrección de la malformación con las opciones disponibles.

En un procedimiento quirúrgico, las múltiples extremidades de los dedos de los pies y de las manos se cambian y se adaptan a los requisitos naturales normales. Se extraen las extremidades excesivamente formadas durante el proceso de desarrollo en el útero. Esto elimina el defecto visual y el síndrome se considera curado.

El tratamiento quirúrgico está asociado con los riesgos y efectos secundarios habituales. Sin embargo, estos son comparativamente bajos. Si el procedimiento tiene éxito, quedan cicatrices en las áreas afectadas, que se pueden tratar cosméticamente si se desea. Sin embargo, desde un punto de vista médico, no hay valor de enfermedad.

En casos raros, a los pacientes con síndrome de Greig también se les diagnostica retraso físico o mental. Puede producirse baja estatura o el deterioro mental puede provocar dificultades para afrontar la vida cotidiana.

Esto empeora el pronóstico por lo demás favorable, ya que se pueden esperar más alteraciones e irregularidades en el curso de la vida. Pueden surgir problemas emocionales y psicológicos que conduzcan a una enfermedad mental a lo largo de la vida. En estos pacientes, el pronóstico depende de la evaluación de la situación general.

prevención

El síndrome de Greig aún no se puede prevenir porque aún no se ha establecido la causa de la mutación. Las toxinas ambientales y otras influencias dañinas durante el embarazo son posibles causas. Sin embargo, la herencia habla en contra de esta tesis.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de Greig, las opciones de atención de seguimiento suelen ser muy limitadas y poco posibles. Por lo tanto, los afectados por esta enfermedad dependen principalmente del tratamiento médico y directo de un médico, aunque la autocuración no puede ocurrir. Dado que el síndrome de Greig es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar por completo.

Si desea tener hijos, la asesoría genética puede ser útil para evitar que el síndrome se transmita a sus descendientes. El tratamiento de esta enfermedad se realiza principalmente mediante intervenciones quirúrgicas. El paciente siempre debe descansar después de tales procedimientos y también cuidar su cuerpo.

Debe abstenerse de actividades extenuantes o deportivas para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. También se deben evitar siempre las actividades estresantes. Además, los tratamientos psicológicos suelen ser necesarios para las malformaciones. El apoyo de su propia familia o amigos tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Greig reducirá la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Para el síndrome de Greig, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas individuales. Los padres de un niño afectado pueden apoyar la terapia farmacológica y quirúrgica con algunas medidas y posiblemente también con diversos medios del hogar y la naturaleza.

Sin embargo, primero se debe consultar a un cirujano ortopédico. Esto es especialmente necesario en el caso de malformaciones graves de los dedos o los pies, ya que a menudo es necesario eliminarlas y reemplazarlas. Dependiendo de la gravedad de la malformación, mientras tanto se pueden utilizar muletas, una silla de ruedas y otras ayudas. A largo plazo, se debe realizar una prótesis.

En el caso de polidactilos complejos, también suele producirse un dolor intenso. El médico le recetará varios analgésicos y sedantes aquí. Los padres deben estar atentos principalmente a cualquier síntoma inusual e informarlo al médico.

De esta manera, el fármaco respectivo se puede ajustar de manera óptima sin que se produzcan efectos secundarios y otras complicaciones. Dado que siempre hay cambios visuales en el síndrome de Greig, los consejos terapéuticos también son útiles para el niño. Se debe consultar a un psicólogo a más tardar cuando surjan quejas emocionales.