¿El doctor habla de uno? Defecto del ciclo de la urea, utiliza un ataque que afecta principalmente a varias enfermedades metabólicas que tienen un origen genético por un lado y son responsables de la excreción de nitrógeno deficiente por el otro. Si no se trata, el defecto del ciclo de la urea conduce a la muerte del paciente. El trasplante de hígado es la única forma de terapia para corregir el defecto del ciclo de la urea.
¿Qué es un defecto del ciclo de la urea?
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Un defecto del ciclo de la urea generalmente sirve como un término general para varias enfermedades metabólicas, todas las cuales tienen una excreción de nitrógeno deficiente. Otra característica común es el origen genético; por tanto, estas enfermedades metabólicas pueden heredarse.
Dado que un defecto del ciclo de la urea conduce a un aumento patológico de la toxina nerviosa amoniaco, la enfermedad, si no se trata a tiempo, conduce a daño cerebral y muerte posterior. Cabe señalar que existen seis defectos enzimáticos diferentes. Los síntomas pueden variar según la edad y la manifestación inicial.
causas
Los defectos del ciclo de la urea se heredan como un rasgo autosómico recesivo. La única excepción es la escasez de OTC; la deficiencia de OTC se hereda exclusivamente de manera recesiva ligada al cromosoma X. A veces, también pueden ocurrir mutaciones espontáneas. Esto significa que el defecto del ciclo de la urea no se hereda, sino que el defecto genético surgió espontáneamente.
Por lo tanto, los defectos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas congénitas del hígado que son potencialmente mortales. Esto no solo conduce a un aumento en el nivel de amoníaco, sino también a una degradación alterada de las proteínas. Debido a una deficiencia en ciertas enzimas, el cuerpo no puede convertir posteriormente el amoníaco, un producto intermedio tóxico, en urea.
Esto conduce inevitablemente a un aumento de los niveles de amoníaco, y la toxina nerviosa se deposita en la sangre y otros tejidos. Existe la amenaza de daño cerebral y nervioso; a veces, la enfermedad puede provocar la muerte del paciente.
Hasta el momento, se conocen seis defectos enzimáticos que son responsables de un defecto del ciclo de la urea:
- Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS) -1
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
- Deficiencia de argininosuccinato sintetasa (ASA) (citrulinemia tipo 1)
- Deficiencia de argininosuccinato liasa (ASL) (enfermedad del ácido arginina succínico)
- Deficiencia de arginasa-1 (hiperargininemia)
- Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS)
Aún no se ha aclarado por qué ocurren tales deficiencias.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas varían según la edad y la aparición inicial. Por lo tanto, se basan principalmente en la edad de la persona en cuestión. En la infancia, es posible que se presenten vómitos, una frecuencia respiratoria extremadamente alta, convulsiones y una ingesta reducida de líquidos.A veces, el bebé puede caer en coma.
Las convulsiones ocurren repetidamente en niños pequeños; También se pueden observar trastornos del comportamiento, déficit de crecimiento y también una ingesta reducida de alimentos y líquidos. Incluso en la infancia existe el riesgo de que el paciente entre en coma.
Los siguientes síntomas se presentan principalmente en adolescentes y adultos: Los afectados están irritables, letárgicos, a menudo confundidos, sufren repetidamente de náuseas y vómitos y se sienten apáticos. En formas graves, los pacientes también pueden caer en coma. Según el cuadro clínico, los síntomas pueden variar. Por un lado, pueden ser particularmente intensos, pero por otro lado solo pueden ocurrir levemente.
Diagnóstico y curso
Se realizan pruebas de laboratorio médico si hay síntomas que sugieran un defecto del ciclo de la urea. Los médicos determinan que el nivel de amoníaco en sangre es demasiado alto. El diagnóstico se puede corroborar, por ejemplo, mediante una prueba genética, mediante la cual se comprueba aquí la identificación de la mutación.
Los cursos de enfermedades graves se deben principalmente a defectos en las tres primeras enzimas. Básicamente, la deficiencia enzimática es posteriormente responsable del curso de la enfermedad que debe temerse. Las actividades residuales más altas generalmente conducen a formas crónicas de la enfermedad, por lo que estas solo se notan después de la fase neonatal.
Si el defecto del ciclo de la urea se trata incorrectamente o no se trata, inevitablemente conduce a daños cerebrales y / o nerviosos. Como consecuencia adicional, un defecto del ciclo de la urea no tratado conduce a la muerte de la persona afectada. No importa qué defecto enzimático esté presente. Todos los defectos enzimáticos, si no se tratan, pueden provocar la muerte.
Complicaciones
El defecto del ciclo de la urea, si no se trata, conduce a la muerte del paciente en la mayoría de los casos. Debido a esto, el paciente necesita un tratamiento urgente de esta enfermedad. Esto también evita complicaciones y daños consecuentes. La persona afectada suele sufrir náuseas y vómitos debido al defecto del ciclo de la urea. También hay calambres que están asociados con un dolor intenso.
Hay jadeos y un ataque de pánico no es infrecuente. Asimismo, el interesado puede perder el conocimiento o incluso entrar en coma. No es infrecuente que los afectados sufran trastornos del comportamiento, que pueden tener un impacto negativo en el desarrollo, especialmente en los niños. Los pacientes tienden a estar confundidos y un poco agresivos. Los problemas para dormir también provocan una ligera irritabilidad.
Si el defecto no se trata, en la mayoría de los casos la esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente y, en última instancia, la muerte. El tratamiento en sí no da lugar a más complicaciones. Sin embargo, la persona afectada puede necesitar diálisis para un trasplante de hígado. En la mayoría de los casos, los otros síntomas dependen de la enfermedad subyacente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que el defecto del ciclo de la urea puede provocar la muerte en el peor de los casos, debe ser tratado por un médico. La autocuración no ocurre con esta enfermedad. El defecto del ciclo de la urea puede ocurrir en niños o bebés. Provoca vómitos o una frecuencia respiratoria alta.
Si los padres notan estos síntomas, deben consultar a un médico. Las quejas y las irregularidades en el crecimiento también indican la enfermedad. La enfermedad también provoca convulsiones o dificultad para beber. Los afectados padecen trastornos del comportamiento y suelen ser agresivos o irritables.
La confusión también apunta a menudo al defecto del ciclo de la urea. La gravedad de los síntomas puede variar mucho, por lo que no siempre tienen que ser un síntoma del defecto. Sin embargo, dado que la enfermedad solo se puede curar con un trasplante de hígado, siempre se debe realizar un examen como precaución si se notan los síntomas mencionados.
Por lo general, un internista puede diagnosticar el defecto del ciclo de la urea. Luego, el tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de un procedimiento quirúrgico en un hospital. Por lo general, no es posible predecir si la enfermedad progresará positivamente.
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Tratamiento y Terapia
Hay varias terapias disponibles para las opciones de tratamiento. En el caso de una manifestación de enfermedad neonatal que suponga un riesgo para la vida del lactante, se inicia un tratamiento de cuidados intensivos. Dichos tratamientos, también conocidos como terapia aguda, tienen lugar principalmente en centros metabólicos.
El objetivo de estas terapias es reducir el nivel de amoníaco tóxico. El nivel de amoniaco se reduce, por ejemplo, mediante diálisis, por lo que el "lavado de sangre" solo se lleva a cabo cuando la concentración de amoniaco es superior a 400 µmol / l. Los bebés no reciben proteínas; A veces, también se administran medicamentos que se supone que ayudan a reducir el nivel de amoníaco en sangre.
La terapia con células hepáticas a veces puede tener éxito. Estas terapias se recomiendan principalmente para bebés; Incluso si el trasplante de hígado fuera más efectivo, el procedimiento genera una tensión extrema en el recién nacido que muchos médicos se abstienen de realizar. El riesgo de que el niño no sobreviva al procedimiento es demasiado alto en casi todos los casos.
En la terapia con células hepáticas, los hepatocitos adultos se obtienen del hígado del donante y luego, libres de bacterias, se criopreservan en una suspensión. A largo plazo, los profesionales médicos optan por la dieta y el tratamiento farmacológico. Cabe señalar que este tratamiento debe llevarse a cabo durante toda la vida.
La única terapia realmente curativa que a veces corrige el defecto del ciclo de la urea es el trasplante de hígado. El defecto del ciclo de la urea solo se puede corregir si se realiza un trasplante de hígado.
Outlook y pronóstico
En muchos casos, el diagnóstico de defecto del ciclo de la urea no conduce a una vida normal. La enfermedad provoca limitaciones en la vida diaria. Solo el tratamiento a largo plazo puede establecer la mayor ausencia de síntomas posible. Los afectados deben esperar restricciones en su dieta cuando ocurre la enfermedad hereditaria.
El lavado de sangre y la administración de fármacos acompañan a la vida. Una cura es imposible. Si el defecto no se reconoce a tiempo, generalmente ocurre daño cerebral. En última instancia, el defecto del ciclo de la urea conduce a la muerte.
Estadísticamente hablando, la enfermedad se presenta con mayor frecuencia en determinadas fases de la vida. Aquí es donde prevalece el mayor riesgo; Sin embargo, el defecto del ciclo de la urea es un fenómeno marginal en relación con todas las personas de un grupo de edad determinado, especialmente los niños y niñas en la infancia y la niñez.
Alrededor del 50 por ciento de todas las enfermedades pueden asignarse a este grupo de edad, lo que corresponde a solo 80 recién nacidos por año en Alemania. En ocasiones, las mujeres también se enferman durante el embarazo. En principio, los casos de personas mayores de edad son marginales.
La terapia a largo plazo tiene como objetivo mantener las concentraciones de amoníaco y glutamina en la sangre dentro del rango normal. Esto se puede lograr siguiendo una dieta baja en proteínas constante. Si se sigue este procedimiento, se puede llevar una vida libre de síntomas. Los pacientes deben mostrar un alto nivel de disciplina para esto.
prevención
Dado que un defecto del ciclo de la urea es una enfermedad genética cuyo origen se desconoce y que generalmente se transmite o es causada por una mutación espontánea, la enfermedad metabólica no se puede prevenir.
Cura postoperatoria
Dado que un defecto del ciclo de la urea no puede curarse por sí mismo y la enfermedad es una enfermedad genética, las opciones de atención de seguimiento para esta enfermedad son en la mayoría de los casos muy limitadas. La persona afectada depende principalmente de un diagnóstico rápido con el tratamiento posterior para que los síntomas no empeoren más.
En el peor de los casos, el paciente puede morir si la enfermedad no se trata. A menudo, los pacientes dependen de las medidas de diálisis. Al hacerlo, también necesitan el cuidado y el apoyo de su propia familia y amigos. Esto también puede aliviar o prevenir completamente los trastornos psicológicos o la depresión. Al tomar medicamentos, los pacientes deben asegurarse de que se tomen con regularidad y de que la dosis sea la correcta para aliviar los síntomas.
Un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada también puede tener un efecto positivo en el curso de esta enfermedad. Si el interesado desea tener hijos, es aconsejable el asesoramiento genético para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los hijos. La esperanza de vida del paciente puede verse reducida como resultado de la enfermedad.
Puedes hacerlo tu mismo
Un defecto del ciclo de la urea es una enfermedad grave que a menudo tiene un curso negativo. La medida de autoayuda más importante es informar al médico responsable de inmediato sobre síntomas inusuales o llevar al niño al hospital más cercano. Si realmente existe una enfermedad metabólica, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente para evitar daños consecuentes.
Los síntomas individuales pueden tratarse con los medios y medidas conocidos. Las medidas dietéticas, así como el reposo y el reposo en cama, ayudan contra las náuseas y los vómitos. Los calambres se pueden aliviar con calma y con preparaciones médicas. Si el niño muestra signos de un ataque de pánico o incluso se desmaya, se debe llamar al médico de emergencia.
En el caso de los trastornos del comportamiento, la terapia del comportamiento, en la que también deben participar los padres, tiene sentido. El entrenamiento integral es una forma óptima de reaccionar ante la irritabilidad, la agresividad y otras anomalías, lo que al menos reduce el riesgo de trastornos del desarrollo.
A largo plazo, los consejos terapéuticos también son útiles. En muchos casos, la enfermedad provoca la muerte del paciente, circunstancia que supone una enorme carga para el niño afectado, pero también para los familiares.
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