Queratosis palmoplantar hereditaria

Bajo el nombre queratosis palmoplantar hereditaria se utiliza para describir una variedad de trastornos de cornificación causados ​​genéticamente en las palmas y plantas de los pies. Son hiperqueratosis palmoplantar difusas o focales. Las formas hereditarias de queratosis palmoplantar se heredan predominantemente de forma autosómica dominante y suelen aparecer en la primera infancia durante el primer o segundo año de vida.

¿Qué es la queratosis palmoplantar hereditaria?

La gran cantidad de queratosis palmoplantar hereditaria (PKK) las manifestaciones resumidas de hiperqueratosis causadas genéticamente en las palmas y plantas de los pies se presentan por una variedad igualmente grande de síntomas. Los adquiridos también se presentan con gran variedad hiperqueratosis palmoplantar.

Son causadas por infecciones, contaminantes o como efecto secundario de medicamentos. Una característica distintiva importante, pero no suficiente, entre las dos formas es el momento en que se produjo el trastorno. La mayoría de las formas genéticas de hiperqueratosis muestran los primeros síntomas en la primera infancia, a la edad de uno o dos años.

Las formas adquiridas de la enfermedad solo aparecen después del contacto con la sustancia causante, es decir, generalmente solo en la edad adulta. Las queratosis palmoplantar hereditarias a menudo se asocian con deficiencias funcionales en otros órganos, como ojos u oídos, o con trastornos del desarrollo del sistema nervioso central.

Algunas queratosis palmoplantar hereditarias no son causadas directamente, sino indirectamente por un defecto enzimático genético, como el síndrome de Richner-Hanhart. El síndrome es idéntico al de la tirosinemia tipo II, debido a una mutación genética, los aminoácidos tirosina y fenilalanina se enriquecen extraordinariamente, lo que entre otras cosas desencadena los síntomas de la hiperqueratosis palmoplantar.

causas

La multitud de manifestaciones de las queratosis palmoplantar hereditarias ya sugiere que no puede haber un solo defecto genético que cause la enfermedad. De hecho, se han documentado mutaciones causales en muchos genes diferentes que pueden estar en diferentes cromosomas. Suelen ser genes que codifican determinadas proteínas de queratina.

Las mutaciones genéticas conducen a una codificación incorrecta de proteínas, que generalmente se asocia con una pérdida de función. En unos pocos casos, como en el síndrome de Richner-Hanhart, una mutación genética no conduce a una codificación falsa de una proteína queratina, sino, por ejemplo, a bloquear la tirosina aminotransferasa, de modo que la tirosina y la fenilalanina pueden acumularse extremadamente en el cuerpo. La queratosis palmoplantar causada por ello también cumple las características de una hiperqueratosis adquirida.

Síntomas, dolencias y signos

En la capa superior de la piel humana, la epidermis o epidermis, se forman células cutáneas frescas en un proceso continuo en la membrana basal que separa la epidermis de la dermis o dermis. Son células córneas que migran gradualmente a la superficie de la piel con la pérdida de su núcleo celular y aumentando la cornificación dentro de la epidermis.

La migración de las células desde la membrana basal a la superficie de la piel tarda 28 días. Una vez allí, las escamas calientes se despegan en pequeñas escamas de piel apenas visibles. En presencia de queratosis palmoplantar hereditaria, se altera el proceso de transformación de una célula cutánea que contiene queratina en una plaqueta córnea muerta.

También puede suceder que la tasa de reproducción de las células de la piel en la membrana basal de la epidermis aumente considerablemente (hiperqueratosis). La mayoría de las manifestaciones de la queratosis palmoplantar hereditaria ya se pueden reconocer sobre la base de las características específicas y típicas de las áreas de piel afectadas. Los primeros síntomas suelen aparecer en forma de cambios en la piel y callosidades excesivamente gruesas.

Diagnóstico y curso

Los indicadores indirectos de la presencia de PKK hereditario, es decir, hereditario son la aparición temprana a la edad de uno a dos años y los trastornos funcionales asociados de otros órganos o sistemas de órganos, como deficiencias auditivas o trastornos visuales, anomalías neurológicas, hiperhidrosis y resistencia persistente al tratamiento.

Una cuidadosa historia familiar, que revela otros casos de queratosis palmoplantar en miembros de la familia, corrobora el diagnóstico de que se trata de una forma hereditaria de la enfermedad. Ciertas formas del curso también incluyen cabello y uñas y, a medida que avanza la enfermedad, las áreas afectadas de la piel pueden expandirse más allá de las plantas de los pies y las palmas.

El PKK genético puede mostrar diferentes manifestaciones en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Por ejemplo, las plantas de los pies pueden verse afectadas por áreas difusas, mientras que las palmas muestran desórdenes de cornificación acentuados, en forma de rayas o puntiformes.

Complicaciones

Esta enfermedad produce cambios y molestias en la piel que ocurren principalmente en los pies. Esto conduce a una córnea gruesa. En algunos casos, esto puede provocar dificultad para caminar o dolor y, por lo tanto, reducir significativamente la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, la queratosis palmoplantar también causa molestias en los oídos y los ojos y, en el peor de los casos, la persona afectada puede quedarse completamente ciega o perder la audición.

También se producen molestias neurológicas que, en algunos casos, también pueden provocar parálisis y otros trastornos de la sensibilidad. No es raro que los síntomas se propaguen al cabello y las uñas. En estos casos, los cambios estéticos también provocan que los pacientes sufran una reducción de la autoestima y complejos de inferioridad.

El tratamiento está dirigido principalmente a aliviar los síntomas y no da lugar a más complicaciones. Como regla general, la enfermedad se puede limitar cambiando la dieta para que los síntomas desaparezcan por completo. En algunos casos, son necesarias intervenciones quirúrgicas. La esperanza de vida no se ve limitada ni reducida por la queratosis palmoplantar.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que esta enfermedad no se cura sola y los síntomas suelen empeorar, el tratamiento siempre debe ser realizado por un médico. Luego, se debe consultar a un médico si el paciente sufre un trastorno de cornificación.

Esto puede ocurrir en la infancia y afectar diferentes regiones de la piel. Como regla general, la piel se vuelve muy queratinizada y escamosa. Si estos síntomas se presentan sin un motivo concreto y, sobre todo, de forma permanente, se debe consultar a un médico.

El dermatólogo y el médico de cabecera son inicialmente las personas adecuadas para hablar. Dado que las molestias de la piel a menudo pueden dar lugar a molestias psicológicas, también se recomienda el tratamiento psicológico. A menudo, los trastornos de los órganos internos o de los ojos también indican la enfermedad y deben examinarse. Tanto el oftalmólogo como el internista pueden determinar estos trastornos.

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Tratamiento y Terapia

Actualmente no existe una terapia que pueda curar la PKK hereditaria, por lo que todas las formas de tratamiento se limitan a aliviar los síntomas y prevenir infecciones. Existen excepciones en las formas de la enfermedad que solo pueden rastrearse indirectamente hasta uno o más genes mutados, como el síndrome de Richner-Hanhart mencionado anteriormente, en el curso del cual PKK se desarrolla como un fenómeno concomitante.

La queratosis retrocede cuando la persona en cuestión cambia su dieta a componentes que sean lo más bajos en tirosina posible sin que la enfermedad se considere curada. Dependiendo de la manifestación de la enfermedad, el tratamiento consiste en la eliminación mecánica del exceso de estructuras córneas o incluso en una intervención quirúrgica. Algunas variantes del PKK heredado responden a la acitretina.

Como derivado de la vitamina A, retarda la formación de células corneales y se utiliza principalmente para tratar la psoriasis (psoriasis). La droga no está libre de efectos secundarios. Los efectos secundarios como hemorragias nasales, visión borrosa y piel seca se informan comúnmente, y el uso prolongado aumenta los niveles de colesterol.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la queratosis palmoplantar hereditaria depende de la enfermedad específica. Es un grupo de trastornos de cornificación causados ​​genéticamente de la piel de las manos y los pies. Todas las enfermedades son innatas.

Los primeros síntomas suelen comenzar en la primera infancia. Debido a su causa genética, estas enfermedades de la piel no se pueden curar. Solo son posibles las terapias sintomáticas, que pueden brindar cierto alivio al paciente afectado.

El grupo de queratosis palmoplantar hereditarias incluye hiperqueratosis palmoplantar tanto difusa como focal. En las hiperqueratosis palmoplantar focales, los procesos de queratinización están delimitados, mientras que en las hiperqueratosis palmoplantar difusas se ven afectadas áreas más grandes. La mayoría de las veces, la esperanza de vida es normal. Sin embargo, también existen enfermedades con una esperanza de vida reducida, como el queratodermo con carcinoma de esófago.

La forma más común de queratosis palmoplantar hereditaria es la queratosis palmoplantar epidermolítica, que se caracteriza por trastornos de cornificación difusos pero marcadamente delimitados en las superficies extensoras de las manos y los pies con uñas de vidrio de reloj. Algunas enfermedades todavía muestran compromiso de los oídos con el desarrollo de pérdida de audición del oído interno además de hiperqueratosis extensa.

Algunos ejemplos son las enfermedades queratodermia hereditarium mutilans o el síndrome KID. Aunque la esperanza de vida no suele estar restringida, el paciente afectado a menudo sufre una calidad de vida muy reducida. Esto a su vez depende del éxito del tratamiento cosmético con queratolíticos, que contribuyen a la disolución y eliminación de la córnea excesivamente formada.

prevención

No existen medidas preventivas para prevenir la queratosis palmoplantar causada genéticamente. Si se conocen casos de enfermedad dentro de la familia, existe un mayor riesgo de que los recién nacidos desarrollen una de las muchas variantes posibles de PKK. Una prueba genética molecular solo es eficaz si se sabe qué gen podría verse afectado. De lo contrario, una prueba genética podría resultar negativa sin tener la certeza de que el PKK no puede ocurrir.

Cura postoperatoria

Con esta queratosis palmoplantar, la persona afectada en la mayoría de los casos no tiene o tiene muy pocas medidas directas y opciones de postratamiento disponibles. La persona afectada debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para que los síntomas no sigan empeorando. En general, una detección temprana de los síntomas tiene un efecto muy positivo en el curso posterior y también puede prevenir complicaciones adicionales.

En la mayoría de los casos, los síntomas de la queratosis palmoplantar pueden aliviarse y limitarse por completo con una dieta adecuada, por lo que no es necesario tomar medicamentos. El médico también puede crear un plan de nutrición para los padres según el cual se alimentará al niño. La piel seca debe tratarse con cremas y ungüentos en esta enfermedad para que no haya grietas u otras molestias en la piel.

En la mayoría de los casos, estos síntomas vuelven a desaparecer tras el tratamiento, por lo que no son necesarias medidas especiales de seguimiento. Dado que la queratosis palmoplantar es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Si desea tener hijos, un examen genético y un asesoramiento pueden ser útiles para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer.

Puedes hacerlo tu mismo

La queratosis palmoplantar hereditaria hereditaria todavía no se puede tratar de forma causal. Los síntomas se pueden reducir tomando medidas dietéticas.

Recomendamos una dieta lo más baja posible en tirosina y evitando el café, el alcohol y los cigarrillos. Además, los pacientes deben consumir una dieta equilibrada rica en vitaminas. El ejercicio y el sueño adecuado favorecen la curación de las estructuras del cuerno y aumentan el bienestar, que a menudo se reduce, especialmente en las enfermedades crónicas. Finalmente, en el caso de queratosis palmoplantar hereditaria se aplica protección e higiene personal estricta.

Las estructuras del cuerno a veces se pueden reducir con piedra pómez y ayudas similares. Para que no se desarrollen cornificaciones dolorosas en primer lugar, deben evitarse los puntos de presión. El calzado y la ropa adecuados reducen significativamente el riesgo de estructuras de cuerno complejas.

Las mujeres que padecen la afección deben someter a su hijo a una prueba genética después de dar a luz. Con un diagnóstico precoz, la enfermedad hereditaria se puede tratar bien y en el mejor de los casos no desarrolla ningún síntoma. También se recomienda una prueba genética si el padre del niño u otro miembro de la familia tiene PKK.