Hipertelorismo

Del Hipertelorismo es una distancia anormalmente grande entre los ojos, que no necesariamente tiene que ser patológica. Si el fenómeno ocurre en el contexto de síndromes de malformación, tiene un significado patológico y generalmente se debe a una mutación genética. El tratamiento del hipertelorismo no suele estar indicado, pero en el caso de hipertelorismo severo puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

¿Qué es el hipertelorismo?

Cuando los órganos están inusualmente separados, la medicina se llama hipertelorismo. El término generalmente se puede usar para describir cualquier distancia patológicamente grande entre órganos. Sin embargo, el término se usa con especial frecuencia en relación con los ojos y luego representa una distancia interpupilar inusualmente amplia.

Suele ser un fenómeno congénito que puede ser sintomático de varios síndromes de malformación con afectación facial predominante. Según la definición, siempre se utiliza el hipertelorismo cuando la distancia entre los centros de ambas pupilas es más de un 97 percentil por encima de la distribución en la población normal.

La distancia interpupilar media para las mujeres es de 65 milímetros. Para los hombres, se aplica un valor medio de 70 milímetros. Todos los valores por encima de este promedio son hipertelorismo. El fenómeno no tiene por qué tener ningún valor de enfermedad. Lo opuesto al hipertelorismo ocular es el hipertelorismo ocular, es decir, un relieve ocular anormalmente pequeño.

causas

No todo el hipertolerismo tiene valor patológico. El hipertolerismo simétrico suele ser causado por una anomalía fisiológica. Los hipertelorismos asimétricos suelen estar relacionados con la enfermedad y se refieren a síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. La causa de estos trastornos es genética.

En su mayoría, se basan en una mutación genética. Por ejemplo, el hipertelorismo severo es un síntoma del síndrome de llanto de gato, síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Zellweger, triploidía, síndrome de Noonan y síndrome de Gorlin-Goltz. El fenómeno también puede ser característico del síndrome de Fraser.El hipertelorismo también se documentó a menudo en el contexto de trisomía 14, síndrome de Edwards, trisomía 22 y síndrome LEOPARD.

Lo mismo ocurre con el síndrome de De Grouchy, el síndrome de Mabry, la enfermedad de Crouzon y el síndrome de Dubowitz o síndrome de Down. El síndrome de Alagille y el síndrome de ATR-X también se asocian con hipertelorismo. En el contexto de los síndromes mencionados, el hipertelorismo de los ojos suele estar asociado a un gran número de otras dismorfismos de la zona facial.

En muchos casos, los pacientes con hipertelorismo de los ojos son asintomáticos. Esto es especialmente cierto cuando el hipertelorismo está aislado y solo está presente en pequeña medida. En este contexto, la medicina habla de una anomalía sin valor de enfermedad. Incluso el hipertelorismo pronunciado no tiene por qué afectar necesariamente la función de los ojos. Sin embargo, el fenómeno se asocia a menudo con el estrabismo.

El hipertelorismo se asocia aún más a menudo con un telekanthus. Ésta es una distancia anormalmente grande entre las esquinas exteriores de los ojos. En el contexto del hipertelorismo, no hay un telekanthus primario, sino uno secundario. Los grandes hipertelorismos se perciben como un deterioro cosmético y pueden mostrar principalmente síntomas psicológicos como síntomas acompañantes.

En el contexto de los síndromes antes mencionados, el hipertelorismo suele asociarse a otras malformaciones de la cara. Cuáles son estos depende de la enfermedad primaria y su mutación genética.

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Enfermedades con este síntoma.

• Estrabismo
• Síndrome del llanto del gato
• Trisomía 22
• Síndrome LEOPARD
• Síndrome de De Grouchy
• Síndrome de Barber-Say

• Síndrome de Alagille
• Síndrome de ATR-X
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• Trisomía 14
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Down

• Síndrome de Zellweger
• El síndrome de Noonan
• Síndrome de Gorlin-Goltz
• Síndrome de Fraser
• Síndromes de Crouzon
• Síndrome de Dubowitz

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico diagnostica el hipertelorismo pronunciado mediante un diagnóstico visual. En casos menos pronunciados, la distancia interpupilar debe medirse como parte del diagnóstico. Si está por encima de los valores medios, entonces hay hipertelorismo. Si este hipertelorismo tiene algún valor de enfermedad depende del cuadro general del paciente.

Si hay malformaciones adicionales de la cara, el médico determina los síntomas individuales como parte del diagnóstico e investiga la causa. Esto puede requerir un análisis genético molecular. El pronóstico de un hipertelorismo aislado y ligeramente pronunciado es excelente. El hipertelorismo pronunciado a menudo tiene consecuencias psicológicas.

Si hay un síndrome, el pronóstico depende del tipo de mutación causal. Un hipertelorismo de los órganos tiene un pronóstico algo menos favorable.

Complicaciones

El hipertelorismo, es decir, una mayor distancia entre los ojos, es un síntoma de muchas enfermedades genéticas diferentes. Un ejemplo de enfermedad es el síndrome del llanto de gato. Los niños afectados sufren de insuficiencia ponderal, cabeza pequeña, debilidad muscular y defectos cardíacos. Sin embargo, la esperanza de vida no se ve particularmente afectada.

Sin embargo, existen discapacidades mentales y físicas en los niños, y las personas afectadas no suelen tener un coeficiente intelectual superior a 40. El síndrome de Down (trisomía 21) también puede ser la causa del hipertelorismo. Los afectados tienen un mayor riesgo de enfermedad de la tiroides. Tanto una tiroides hipoactiva como un recuento de tiroides hiperactivo.

Además, los niños con síndrome de Down corren el riesgo de desarrollar leucemia más adelante. Los problemas de visión y la infertilidad también son complicaciones de esta afección. La esperanza de vida ronda los 60 años. El síndrome de Edwards (trisomía 18) también es una causa de hipertelorismo. Los niños afectados tienen una esperanza de vida muy reducida, de unos pocos días a unas pocas semanas. Pocos niños viven hasta los pocos años.

Los niños tienen un defecto cardíaco congénito, especialmente en el tabique cardíaco, por lo que la insuficiencia cardíaca ocurre rápidamente. El síndrome de Zellweger también es una opción. Esta enfermedad peroxismal suele reconocerse por signos claros en la cara del recién nacido. Además, hay citos que se forman en el cerebro. La esperanza de vida es muy baja y los afectados apenas viven hasta un año.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El término hipertelorismo describe una distancia inusualmente grande entre los dos ojos. El hipertelorismo rara vez es una enfermedad en forma de malformación hereditaria. El hipertelorismo no es necesariamente una razón para consultar a un médico. En algunos casos, sin embargo, el hipertelorismo puede tener el carácter de una discapacidad porque afecta la calidad de vida.

El hipertelorismo asimétrico, es decir, no igual, también tiene el efecto de una enfermedad. También se recomienda una visita de control al oftalmólogo en caso de hipertelorismo que no sea subjetivamente perjudicial. En cualquier caso, la visita al médico es evidente si padeces molestias provocadas por el hipertelorismo.

El hipertelorismo puede llevar a entrecerrar los ojos, entre otras cosas, que ya se pueden tratar bien asistiendo a una llamada escuela visual y usando anteojos correctivos. En ocasiones, puede estar indicada la cirugía.

El hipertelorismo también puede ser psicológicamente estresante debido a una posible deformidad facial grave. Por lo tanto, también se debe considerar la posibilidad de consultar a un psicólogo o psicoterapeuta. Dado que no es posible reducir quirúrgicamente la distancia interpupilar y así remediar el hipertelorismo, las discusiones terapéuticas pueden ayudar a los afectados a afrontar mejor su situación.

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Tratamiento y Terapia

El hipertelorismo no necesariamente requiere intervención. Si el paciente está asintomático y no se siente afectado por la distancia interpupilar anormal, la terapia generalmente no se lleva a cabo. Si la distancia interpupilar es particularmente pronunciada, el hipertelorismo se puede corregir quirúrgicamente. Esto es especialmente cierto si el paciente desarrolla problemas psicológicos.

Si es necesario, la psicoterapia se utiliza primero contra los problemas psicológicos para que el paciente no tenga que ser tratado de forma invasiva innecesariamente. Si, a pesar de la atención psicoterapéutica, el paciente todavía percibe el hipertelorismo como una imperfección gravemente perjudicial, se lleva a cabo una corrección quirúrgica. La corrección mejora la calidad de vida de la persona afectada.

Sin embargo, en el contexto de los síndromes de malformaciones, la corrección del hipertelorismo se suele dejar en un segundo plano. El tratamiento principal para estos síndromes es el tratamiento de síntomas potencialmente mortales. La situación es algo diferente con el hipertelorismo de los órganos internos. Aunque estos no necesariamente requieren una corrección, en este caso es más probable que se indique una intervención.

El hipertelorismo de los órganos también se puede compensar mediante procedimientos quirúrgicos. Los órganos afectados deben reposicionarse, especialmente si el aumento de la distancia afecta su función.

Outlook y pronóstico

En algunos casos, el hipertelorismo no da lugar a ninguna complicación y es solo un síntoma estético, a veces indeseable, pero en muchos casos, sin embargo, el hipertelorismo también produce deformidades en el rostro. Esto tiene un efecto negativo en la autoestima y puede provocar graves problemas sociales y psicológicos. A veces, esto conduce a la depresión.

Además de las malformaciones, los órganos están dañados. Aquí los pacientes pueden tener corazones débiles o músculos débiles. La cabeza en sí también tiene una forma diferente, a menudo por debajo de su peso. El bajo peso se ve favorecido por la glándula tiroides hipoactiva. Como resultado de estos síntomas, la persona afectada sufre una reducción de la calidad de vida, que puede reducirse aún más por alteraciones visuales y daños auditivos.

Los niños sufren mucho de defectos cardíacos. Pueden sufrir insuficiencia cardíaca, que en el peor de los casos puede provocar la muerte. El tratamiento tiene lugar principalmente a nivel físico y asegura la estabilidad de todos los órganos y funciones del cuerpo. Sin embargo, aquí no se puede garantizar ningún éxito.

Si el paciente solo se queja de la distancia inusual entre los ojos, no se requiere tratamiento. Se trata únicamente de una sensación estética.

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prevención

El hipertelorismo generalmente no se adquiere, pero ocurre en el contexto de síndromes de malformaciones. Estas enfermedades tienen una base genética. Por tanto, el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar puede describirse en gran medida como una medida preventiva.

Puedes hacerlo tu mismo

El hipertelorismo no necesariamente tiene que tratarse. Algunas medidas pueden ayudar contra los problemas cotidianos asociados con el alivio ocular excesivo. Las conversaciones con amigos y familiares pueden ayudar a contrarrestar la disminución de la autoestima como resultado de la anomalía.

Un defecto de belleza que afecte gravemente puede tratarse como parte de las medidas terapéuticas. Los anteojos especiales reducen el hipertelorismo y permiten que los afectados tengan una vida cotidiana comparativamente normal a pesar de la desalineación. Además, la desalineación solo puede reducirse mediante medidas quirúrgicas, siempre que no se resuelva por sí sola en el transcurso de la pubertad. El asesoramiento genético como parte de la planificación familiar revela posibles factores de riesgo y facilita el tratamiento posterior del niño. El riesgo de heredar hipertelorismo se puede reducir si no se usan medicamentos antiepilépticos al comienzo del embarazo. Además, el hipertelorismo debe tratarse según el síndrome respectivo.

No existe un remedio casero eficaz para el alivio ocular excesivo, pero los síntomas típicos que lo acompañan, como atrofia, estrabismo o hiperreflexia, pueden aliviarse con medidas terapéuticas adecuadas. El medio más eficaz de autoayuda es el diagnóstico precoz de la anomalía por parte de un oftalmólogo.