En el Síndrome de Leigh es una enfermedad hereditaria. Es una de las enfermedades mitocondriales.
¿Qué es el síndrome de Leigh?
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Como Síndrome de Leigh es una enfermedad hereditaria en la que se produce una alteración del metabolismo energético mitocondrial. La enfermedad también lleva los nombres Enfermedad de Leigh, Enfermedad de Leigh y Encefalomielopatía necrotizante subaguda.
El nombre de síndrome de Leigh se remonta al psiquiatra y neuropatólogo británico Archibald Denis Leigh. Mencionó la enfermedad por primera vez en 1951. Describió a un niño de seis años que padecía trastornos del desarrollo que progresaban rápidamente. Entonces el niño murió a los seis meses. En su cerebro había evidencia de un aumento de capilares y una necrosis extensa. La enfermedad de Leigh generalmente comienza en bebés o niños pequeños. Por otro lado, las formas adultas son muy raras.
causas
La enfermedad de Leigh es causada por un trastorno del metabolismo mitocondrial. Se trata de la región para generar y proporcionar energía. Son posibles diferentes defectos en el complejo I a IV del área de la cadena respiratoria. La cadena respiratoria gana ATP (trifosato de adenosina) como proveedor de energía a través de la glucólisis. Además, puede haber defectos en el ciclo del ácido cítrico.
Las deleciones dentro del mtDNA son a menudo responsables de los trastornos. A veces, el complejo II, la biotinidasa o la ATPasa mitocondrial se ven afectados por mutaciones puntuales. Los cambios dentro del genoma mitocondrial se producen por herencia en el lado materno. Al fertilizar el óvulo femenino, los espermatozoides masculinos no introducen su ADNmt en el cigoto. Los genes que están codificados en el ADNn son en la mayoría de los casos autosómicos recesivos.
La incidencia de enfermedad mitocondrial se encuentra entre 1 y 1,5 en 10.000. El síndrome de Leigh es una de las enfermedades mitocondriales raras. La enfermedad hereditaria es más común en niños que en niñas. Este hecho se puede atribuir a mutaciones que están relacionadas con el cromosoma X. Ocurren con más frecuencia en algunas familias. Si un miembro de la familia ya tiene el síndrome de Leigh, la frecuencia de la enfermedad es un 33 por ciento más extensa que con una herencia que ocurre de manera autosómica recesiva. Allí la frecuencia es del 25 por ciento.
Síntomas, dolencias y signos
Alrededor del 70 al 80 por ciento de todos los pacientes se ven afectados por la forma clásica del síndrome de Leigh. La enfermedad comienza con ellos en bebés o niños pequeños, mientras que su desarrollo procede normalmente de antemano. Los primeros síntomas aparecen en un período comprendido entre el 3er mes y el 2º año de vida y pueden aparecer insidiosos, subagudos o agudos. Alrededor del 75 por ciento, los síntomas son insidiosos.
Los síntomas que aparecen dependen de la región del cerebro afectada por la enfermedad. Esto puede provocar debilidad muscular, paresia muscular, ataques epilépticos, dificultad para tragar, vómitos, hipotensión y retraso en el desarrollo. Además, existen síntomas oculares como parálisis de los músculos oculares, nistagmo y trastornos respiratorios. Alrededor del 37 por ciento de todos los niños afectados también tienen una discapacidad intelectual.
Debido a los ataques epilépticos, existe el riesgo de situaciones críticas. Aproximadamente el 55 por ciento de todos los niños también sufren de falta de apetito y problemas nutricionales. Otra característica típica de la enfermedad hereditaria es la falta de crecimiento físico. También son posibles trastornos cardíacos como insuficiencia cardíaca, sordera, cambios renales, trastornos hormonales y trastornos de sensibilidad. No es infrecuente que se presenten complicaciones graves que provoquen la muerte del niño.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El síndrome de Leigh se puede diagnosticar por sus síntomas y un historial médico de la familia del niño. No es raro que la enfermedad de Leigh tenga trastornos del desarrollo psicomotor. Otras opciones de diagnóstico incluyen determinar el estado neurológico mediante la prueba de reflejos patológicos, resonancia magnética (MRT) y una punción lumbar, durante la cual se examina el líquido cerebral (licor).
Se puede realizar una biopsia muscular para detectar fibras rojas rasgadas. Como regla general, el síndrome de Leigh sigue un curso desfavorable de la enfermedad. Los niños afectados suelen morir después de unos años, lo que se debe principalmente a trastornos de la regulación respiratoria. El pronóstico es más favorable si la enfermedad es juvenil o adulta.
La medicina espera poder detener la peligrosa enfermedad mitocondrial en el futuro mediante el uso de sirolimus, que tendría un efecto positivo en el tiempo de supervivencia.
Complicaciones
El síndrome de Leigh conduce a diversas quejas que reducen y limitan significativamente la calidad de vida de los afectados. Como regla general, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana debido al síndrome. Especialmente en los niños hay un fuerte retraso en el desarrollo. Los pacientes sufren de debilidad muscular pronunciada y ataques epilépticos.
Estos también pueden estar asociados con el dolor. Además, se producen dificultades para tragar, por lo que los afectados ya no pueden ingerir alimentos y líquidos de la forma habitual. Por tanto, la calidad de vida está considerablemente restringida. Asimismo, existe una pérdida de apetito y además insuficiencia cardíaca, por lo que en el peor de los casos el paciente puede morir por muerte cardíaca.
Lamentablemente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Leigh. Como regla general, los afectados dependen de terapias durante toda su vida que pueden hacer que la vida cotidiana sea más llevadera. Los padres también dependen a menudo del tratamiento psicológico, ya que a menudo sufren depresión y otras quejas psicológicas. El síndrome de Leigh también puede reducir la esperanza de vida de los afectados.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que el síndrome de Leigh es una enfermedad hereditaria y no se cura por sí solo, siempre se debe consultar a un médico. Si no se trata, el síndrome de Leigh puede provocar la muerte. Se debe consultar a un médico si la persona con síndrome de Leigh tiene debilidad muscular o debilidad general. Las convulsiones epilépticas o la dificultad para tragar también pueden indicar el síndrome.
Los trastornos respiratorios o las discapacidades intelectuales también pueden ser indicaciones. Si estos síntomas ocurren en la infancia, siempre se debe consultar a un médico. Los problemas cardíacos o la sordera también indican el síndrome de Leigh. Estos pueden convertirse en complicaciones graves que pueden provocar la muerte del paciente.
Un médico de cabecera o un pediatra puede realizar un examen inicial para detectar el síndrome de Leigh. El tratamiento posterior depende de los síntomas exactos y su gravedad.
Terapia y tratamiento
Aún no se ha logrado un tratamiento causal del síndrome de Leigh. Existen diferentes enfoques terapéuticos a los que u. a. La administración de antioxidantes o transportadores de electrones, la estimulación de la actividad enzimática residual con cofactores como la vitamina B1 (tiamina), la reposición de la reserva de almacenamiento de energía, una dieta cetogénica, la reducción de metabolitos tóxicos o la suplementación en caso de deficiencia secundaria.
La forma en que se trata el trastorno mitocondrial del metabolismo depende en última instancia del diagnóstico respectivo, que varía de persona a persona. Esto generalmente requiere análisis bioquímicos y genéticos moleculares complejos. Por tanto, conviene examinar detenidamente las opciones más prometedoras. Si hay un defecto de piruvato deshidrogenasa, se considera prometedora una dieta cetogénica que tenga un alto contenido de grasas con solo unos pocos carbohidratos. La acidosis puede verse afectada por el uso de carbonato de sodio.
Se administran medicamentos especiales para tratar las convulsiones. Sin embargo, algunos fármacos como el valproato o las tetraciclinas son desfavorables y, por tanto, deben evitarse. Se encuentran disponibles otras medidas terapéuticas como terapia ocupacional, fisioterapia o logopedia para aliviar los síntomas. Además, la medicina está investigando otras medidas de tratamiento sensatas.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Leigh tiene un pronóstico relativamente malo. La esperanza de vida de los niños afectados es de solo unos años. Con los métodos de terapia modernos se pueden aliviar los síntomas, pero no se puede ralentizar el curso de la enfermedad. El pronóstico exacto depende de la gravedad de la enfermedad de Leigh. El estado general del paciente también es un factor importante.
El médico incluirá toda la información relevante en su diagnóstico y pronóstico. Dependiendo de si se producen complicaciones y de qué, el pronóstico puede mejorar o empeorar a medida que avanza la enfermedad. Como regla general, el médico responsable no dará un pronóstico final, sino solo un período amplio.
El síndrome de Leigh es una enfermedad mortal que se asocia con un malestar considerable para los pacientes. Esto también afecta a los padres, que en ocasiones sufren gravemente la enfermedad del niño. Después de la muerte del niño, los padres deben comenzar la terapia para ayudarlos a aceptar el dolor. No hay una buena esperanza de vida para los afectados.Los familiares pueden superar la enfermedad del niño bajo orientación profesional y en muchos casos las madres pueden incluso volver a quedar embarazadas.
prevención
La enfermedad de Leigh es una enfermedad hereditaria congénita. Debido a esto, no existen medidas preventivas significativas contra el síndrome.
Cura postoperatoria
Con el síndrome de Leigh, generalmente no existen medidas especiales de seguimiento disponibles para los afectados, ya que esta enfermedad es una enfermedad hereditaria que no se puede curar por completo. Sin embargo, la persona afectada debe consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas de la enfermedad, para que no puedan ocurrir más complicaciones o quejas, ya que esta enfermedad no puede curarse por sí sola.
Si desea tener hijos, las pruebas genéticas y la asesoría pueden brindarle información sobre la probabilidad del síndrome de Leigh en sus descendientes. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Leigh se pueden aliviar relativamente bien tomando medicamentos y varios suplementos. La persona afectada siempre debe tomar la medicación con regularidad y asegurarse de la dosis correcta.
Si algo no está claro, primero se debe consultar a un médico. Un estilo de vida saludable con una dieta sana y variada también tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. La mayoría de los afectados siguen dependiendo de las medidas de fisioterapia, aunque muchos de los ejercicios se pueden realizar en su propia casa. Por lo general, el síndrome no reduce la esperanza de vida de los afectados.
Puedes hacerlo tu mismo
En ausencia de un tratamiento específico que pueda ayudar a curar la afección neurológica, los afectados aún tienen algunas opciones de autoayuda. Estos pueden ayudar a moderar las deficiencias en su vida cotidiana causadas por las limitaciones físicas y mentales graves.
Como han demostrado algunas terapias en casos individuales, un cambio en la dieta a alimentos particularmente bajos en carbohidratos puede reducir la concentración de ácido láctico y la caída asociada en el valor del pH en la sangre. En este contexto, principalmente verduras y productos lácteos deben estar en el menú diario para aliviar los síntomas y mejorar ligeramente el estado general de salud. También se recomiendan las vitaminas B1 (tiamina) y B2 (riboflavina). Se deben evitar los alimentos con alto contenido de azúcar.
Para los afectados, las medidas de terapia ocupacional prometen aliviar sus síntomas. El objetivo del tratamiento es mantener la máxima independencia en la vida diaria. Dado que los afectados generalmente no solo tienen limitaciones físicas sino también déficits de comunicación, una visita a un logopeda puede resultar una valiosa ayuda en la vida cotidiana. Aquí, los posibles déficits de articulación y trastornos del lenguaje se mitigan mediante un entrenamiento específico y se compensan de la mejor manera posible. Esto permite a quienes padecen el síndrome de Leigh desarrollar y asegurar una participación social en mayor medida en la vida cotidiana. El uso de ofertas fisioterapéuticas ayuda a las personas a mejorar su movilidad y funcionalidad general.
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