Microcefalia

los Microcefalia pertenece a las malformaciones más raras en humanos. Está determinado genéticamente o adquirido y se manifiesta principalmente en un cráneo que es demasiado pequeño. Los niños que nacen con microcefalia también suelen tener cerebros más pequeños y otros trastornos del desarrollo físico y mental. Sin embargo, también hay casos de microcefalia en los que los pacientes jóvenes se desarrollan cognitivamente normalmente a pesar de su menor tamaño cerebral.

¿Qué es la microcefalia?

Debajo Microcefalia (MCPH) se comprende una malformación del cráneo humano: es demasiado pequeño en relación con el de otras personas del mismo sexo y edad. La microcefalia generalmente no se nota tanto al nacer. El trastorno del desarrollo se vuelve claramente visible más tarde cuando la circunferencia de la cabeza no "crece". Entonces puede ser más del 30 por ciento menos que para otras personas de la misma edad.

La microcefalia se asocia con mayor frecuencia con discapacidades cognitivas y otras limitaciones. Por regla general, los niños también tienen un cerebro demasiado pequeño para su edad. El déficit intelectual es de bajo a moderado. La microcefalia ocurre en una proporción de 1.6: 1000. La microcefalia primaria generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La forma secundaria surge, por ejemplo, de infecciones y lesiones cerebrales a las que está expuesto el embrión en el útero.

causas

La microcefalia puede tener muchas causas. La causa principal es la discefalia: el cerebro del niño crece demasiado lento en el útero debido a una presión insuficiente. Por lo tanto, el cráneo no se puede expandir en la medida normal. Como descubrieron los científicos australianos en 2012, un gen llamado TUBB5 es responsable del crecimiento cerebral deficiente. TUBB5 produce una proteína llamada tubulina, que es importante para la estructura celular.

Si TUBB5 muta, el cerebro del embrión continúa creciendo mucho más lentamente. Si hay una craneostenosis, las suturas del cráneo se cierran prematuramente para que el cerebro ya no pueda crecer. Si la craneosis se reconoce a tiempo, se pueden separar quirúrgicamente. Otras causas son mutaciones genéticas: el síndrome MICPCH (una forma de microcefalia) ocurre cuando el gen CASK localizado en los cromosomas X muta. Las infecciones de la futura madre con rubéola, citomegalovirus, varicela o toxoplasmosis también pueden provocar microcefalia.

Además, el abuso de alcohol o drogas por parte de la mujer embarazada puede tener tales efectos adversos en el niño. Lo mismo se aplica si está expuesta a radiación (tratamiento contra el cáncer). La fenilcetonuria (PKU) no tratada y la anoxia cerebral (el cerebro no recibe suficiente oxígeno) también pueden causar el trastorno del desarrollo en el feto.

Síntomas, dolencias y signos

El signo más claro de microcefalia es que la circunferencia de la cabeza es demasiado pequeña en relación con niños de la misma edad. El puente y el cerebelo se han retrasado en su desarrollo. Además, se puede observar retraso cognitivo y motor. El desarrollo del lenguaje se retrasa. Como resultado de los trastornos de la deglución, tienen dificultades para ingerir alimentos y, por lo tanto, a menudo tienen un peso inferior al 30 por ciento y también son demasiado pequeños.

Algunos de ellos tienen problemas de equilibrio. Muchos niños con microcefalia son hiperactivos y muestran movimientos involuntarios (hipercinesia). Alrededor del diez por ciento de ellos tienen ataques epilépticos. Debido a su sistema inmunológico más bajo, tienen una mayor tendencia a las enfermedades infecciosas, lo que puede tener un impacto negativo en su esperanza de vida. Una característica de los pacientes con microcefalia con hipotensión (tensión muscular insuficiente) es su espalda curvada. También tienen un surco de cuatro dedos en la palma de la mano, un hueco para la sandalia y dientes gemelos.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si un feto tiene microcefalia solo se puede determinar a partir de la semana 32 de embarazo mediante una ecografía prenatal. Sin embargo, el trastorno del desarrollo generalmente solo se reconoce mucho más tarde. El especialista mide la circunferencia de su cabeza y la compara utilizando tablas de circunferencia de la cabeza. También es posible realizar radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas.

La tomografía computarizada es preferible a la imagen de rayos X debido a su mayor precisión.Las características que causan la mutación del gen CASK se pueden ver claramente en una imagen de resonancia magnética: un cerebro ligeramente más pequeño que parece esencialmente normal y solo difiere en términos de un patrón de convoluciones cerebrales algo simplificado. Sin embargo, los padres solo pueden estar absolutamente seguros después de un análisis de sangre y orina.

Complicaciones

La microcefalia conduce principalmente a un desarrollo mental y motor deficiente en los afectados. Especialmente para los niños, hay quejas graves, por lo que generalmente dependen de la ayuda de otras personas en una edad posterior. También se producen trastornos del habla y dificultades para tragar, por lo que los afectados no pueden ingerir alimentos solos.

También se producen trastornos del equilibrio o convulsiones epilépticas. No es raro que los afectados sufran de tensión muscular reducida y diversas malformaciones en el cuerpo. Los padres o familiares también pueden sufrir psicológicamente a causa de la enfermedad o verse afectados por la depresión. Los niños afectados suelen ser hiperactivos y, por lo tanto, no pueden seguir las lecciones.

Por lo tanto, como regla general, necesitan una instrucción especial. Con la ayuda de varias terapias, los síntomas de la microcefalia pueden limitarse. Sin embargo, no es posible una cura completa de esta enfermedad, por lo que los pacientes suelen depender de la ayuda de otras personas durante toda su vida. Los calambres se pueden limitar con la ayuda de medicamentos. No existen complicaciones particulares en el tratamiento de esta enfermedad.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La microcefalia no suele reconocerse de inmediato. Los niños afectados inicialmente parecen sanos. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, queda muy claro que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la de sus compañeros. A menos que el pediatra tratante haga el diagnóstico por sí mismo como parte de los exámenes de rutina, los padres definitivamente deben consultar a un médico si sospechan de microcefalia. La enfermedad debe tratarse lo antes posible.

Cuanto antes el niño afectado reciba la terapia adecuada, mayores serán las posibilidades de una mayor esperanza de vida. Es importante comenzar la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla lo antes posible, ya que el niño puede lograr un cierto grado de independencia mediante un apoyo intensivo y, por lo tanto, los padres pueden sentirse aliviados. En el caso de convulsiones repetidas en particular, se debe consultar al pediatra o un especialista. En tales casos, se requiere un tratamiento farmacológico rápido.

Terapia y tratamiento

No existe una cura completa para las personas con microcefalia. Sin embargo, con la ayuda de terapias adecuadas, los padres pueden aumentar la esperanza de vida de su hijo y darle más alegría en la vida. Cuanto antes reciba el niño el tratamiento adecuado, mayores serán sus posibilidades de que se produzca posteriormente. La circunferencia de la cabeza ya no se puede corregir, pero los padres pueden asegurarse de que su hijo participe regularmente en fisioterapia, así como en terapia ocupacional y del habla.

También es importante promover la independencia del niño discapacitado y fortalecer su confianza en sí mismo. Los controles periódicos de la circunferencia de la cabeza y el crecimiento general ayudan a poder intervenir más rápidamente en caso de dificultades. Los síntomas como la hiperactividad y las convulsiones pueden tratarse fácilmente con medicamentos.

Outlook y pronóstico

La información básica sobre el resultado de una microcefalia es difícil. En cualquier caso, los afectados deben estar preparados para las restricciones de por vida. La fuerza de estos varía de un caso a otro. En la práctica, a menudo es difícil que la enfermedad no se haya investigado lo suficiente. Esto significa que faltan conocimientos importantes que son cruciales para la terapia. Dado que estadísticamente solo 1,6 de cada 1000 niños desarrollan microcefalia y estos se encuentran principalmente en África, solo se puede esperar una mejora lenta en las opciones de tratamiento.

La malformación del cráneo se diagnostica en niños pequeños. No se puede predecir hasta qué punto el desarrollo físico puede contribuir a una mejora. En cualquier caso, los médicos no pueden corregir la circunferencia de la cabeza reducida. Sin embargo, los padres no deben prescindir de la ayuda ofrecida. La falta de tratamiento es la peor opción, porque al menos se pueden tratar las consecuencias y los efectos secundarios. La fisioterapia y la logopedia pueden ayudar a mejorar la situación. Muchas personas enfermas tienen una discapacidad mental o física. Como resultado, dependen de las ayudas durante toda su vida. La esperanza de vida general no tiene por qué estar restringida debido a la microcefalia.

prevención

Los padres que tienen un hijo con microcefalia y les gustaría tener más hijos definitivamente deberían tratar de averiguar qué causa la microcefalia. Si es genético, lo único que ayuda es consultar a un especialista que pueda decirle la probabilidad de que otros descendientes también contraigan el trastorno del desarrollo. Con la herencia autosómica recesiva, existe un 25 por ciento de posibilidades de que el niño también tenga un cráneo más pequeño.

Cura postoperatoria

Dado que la microcefalia generalmente no se puede curar por completo, la atención de seguimiento se centra en controlar bien la enfermedad. Las víctimas deben intentar construir una perspectiva positiva de la vida a pesar de la adversidad. Los ejercicios de relajación y la meditación pueden ayudar.

La persona afectada solo puede hablar muy lentamente, por lo que también hay una interrupción y un retraso significativo en el desarrollo del niño. Por regla general, los afectados también sufren de un retraso importante y también de alteraciones del equilibrio, por lo que existen restricciones y alteraciones en la vida cotidiana. También pueden producirse diversas malformaciones o deformidades en el cuerpo de la persona afectada y por lo tanto también reducir significativamente la estética.Además de las medidas terapéuticas, es útil sensibilizar el entorno social a la enfermedad para evitar malentendidos.

Dado que los síntomas de la microcefalia a veces son graves, esto también puede provocar depresión u otros trastornos psicológicos graves en los padres o familiares. Es aconsejable aclarar esto con un psicólogo experimentado y sopesar hasta qué punto la terapia es apropiada. El contacto con personas igualmente enfermas también puede ayudar a mejorar la calidad de vida.

Puedes hacerlo tu mismo

La microcefalia se manifiesta en la infancia y a menudo, si no siempre, se asocia con un deterioro de las capacidades cognitivas. Los padres que sospechen que su hijo puede tener microcefalia deben buscar atención médica de inmediato. Si se confirma la sospecha, además del diagnóstico, se requiere urgentemente una investigación exhaustiva de las causas. Esto último es particularmente importante con respecto a la planificación familiar. La microcefalia puede ser genética. Si este es el caso, aquellos afectados cuya planificación familiar aún no se haya completado deben buscar asesoramiento genético.

Las medidas auxiliares indicadas para los propios pacientes dependen del grado de discapacidad. Por lo general, una discapacidad de aprendizaje no se puede compensar por completo con una atención pedagógica y psicoterapéutica temprana, pero casi siempre se puede mitigar. Las medidas ocupacionales y fisioterapéuticas pueden ayudar a contrarrestar las consecuencias del retraso o deterioro del desarrollo motor. En el caso de trastornos del habla, se debe consultar a un terapeuta del habla en una etapa temprana.

Esto puede resultar muy estresante para los padres. Por lo tanto, debe buscar apoyo profesional para cuidar a su hijo. Es importante solicitar un nivel de atención desde el principio. Dado que los niños que padecen microcefalia a menudo no pueden asistir a una escuela primaria normal y las plazas en las escuelas especiales son escasas, los padres deben empezar la escuela mucho antes que con un niño sano.