Enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry)

Enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry) es una enfermedad metabólica hereditaria rara con un curso progresivo que se remonta a una alteración en la degradación de la grasa en las células del cuerpo como resultado de una deficiencia enzimática. Los pacientes masculinos muestran un curso más pronunciado que los femeninos. La terapia de reemplazo enzimático puede ralentizar el curso de la enfermedad de Fabry y limitar las enfermedades secundarias.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

Enfermedad de Fabry es una deficiencia genética de la enzima alfa-galactosidasa, que conduce a una interrupción de la degradación de las grasas en los lisosomas de las células (enfermedad de almacenamiento lisosómico).
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Como Enfermedad de Fabry o Síndrome de Fabry es una enfermedad metabólica genética rara asociada con una interrupción de la actividad enzimática.

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En la enfermedad de Fabry existe una deficiencia en todo el organismo de la enzima alfa-galactosidasa como resultado de una síntesis reducida o ausente de la enzima. La alfa-galactosidasa regula la descomposición de ciertas sustancias metabólicas lipídicas en los lisosomas (orgánulos celulares responsables de la descomposición de sustancias extrañas).

Como resultado de la interrupción actual de esta degradación de grasas, se depositan glucoesfingolípidos, principalmente ceramida trihexósido, en las células, lo que conduce al daño celular característico de la enfermedad de Fabry e incluso a la muerte.

causas

Enfermedad de Fabry es una deficiencia genética de la enzima alfa-galactosidasa, que conduce a una interrupción de la degradación de las grasas en los lisosomas de las células (enfermedad de almacenamiento lisosómico). En la enfermedad de Fabry, existe un defecto genético en el cromosoma X (enfermedad hereditaria ligada al X), que conduce a una síntesis deficiente de la enzima.

En la enfermedad de Fabry, esto se manifiesta en una ausencia completa o una concentración reducida de alfa-galactosidasa en el organismo o en la síntesis de una forma inactiva o solo débilmente activa de la enzima.

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La acumulación resultante de glucoesfingolípidos, en particular la ceramida trihexósida no degradable, en las células endoteliales (células de las paredes internas de los vasos linfáticos y sanguíneos) y del músculo liso de los vasos sanguíneos, así como en las células nerviosas del sistema nervioso central y periférico, provoca síntomas que son importantes para la enfermedad de Fabry.

Síntomas, dolencias y signos

Es característico de la enfermedad de Fabry que los hombres se vean afectados de forma mucho más grave y más frecuente que las mujeres. En las mujeres, la enfermedad generalmente comienza más tarde con un curso general más leve de la enfermedad. Los primeros síntomas aparecen en la primera década de vida. Esto conduce a ataques repentinos de dolor en los pies y las manos.

El dolor desaparece a los pocos días. Además, los pacientes sufren de hormigueo y ardor en las manos y los pies, que pueden intensificarse por las fluctuaciones de temperatura. Además, a menudo se observan náuseas, vómitos y diarrea en los niños. Esto puede provocar desnutrición debido a la pérdida crónica del apetito. La transpiración a menudo se reduce.

Esto puede provocar un choque térmico durante el esfuerzo físico. Algunos pacientes también sudan más. Los angioqueratomas se desarrollan en las nalgas, la ingle, los muslos o el ombligo. Estas son áreas elevadas benignas de la piel de color rojo-púrpura que son causadas por la dilatación local de los vasos sanguíneos.

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La opacidad corneal también puede aparecer muy temprano. En etapas posteriores, los riñones, el corazón y el cerebro se ven afectados cada vez más. Sin tratamiento, estas afectaciones orgánicas conducen inevitablemente a la muerte durante el curso de la enfermedad. La insuficiencia renal generalmente comienza en la segunda o tercera década de la vida y anteriormente se consideraba la causa más común de muerte en la enfermedad de Fabry.

Además, a menudo se producen enfermedades cardíacas como angina de pecho, arritmias cardíacas o defectos de las válvulas cardíacas. Los accidentes cerebrovasculares suelen ocurrir antes de los 50 años y son causados ​​por cambios en los vasos sanguíneos del cerebro.

Diagnóstico y curso

A Enfermedad de Fabry una sospecha inicial se basa en síntomas característicos como cambios en los ojos (cambios en la córnea, opacidades del cristalino), cambios de rojo azulado a negruzco en la piel y membranas mucosas (los llamados angioqueratomas), parestesias (hormigueo y / o entumecimiento, sensación de ardor en las manos o los pies), trastornos de la regulación del calor del cuerpo ( disminución o aumento de la sudoración), así como pérdida de audición y proteinuria (proteína en la orina).

El diagnóstico de enfermedad de Fabry se confirma determinando la actividad de la alfa-galactosidasa y la concentración de ceramida trihexósido en la sangre. Una falta o una actividad reducida de la enzima y una concentración aumentada de trihexósido de ceramida indican la enfermedad de Fabry. Además, el diagnóstico se puede confirmar mediante una biopsia renal y una prueba genética.

La enfermedad de Fabry suele tener un curso progresivo, letal (fatal) y, si no se trata, da lugar a daños en los riñones (insuficiencia renal), el corazón (insuficiencia de las válvulas cardíacas) y el cerebro (lesiones isquémicas). Sin embargo, los síntomas y las complicaciones de la enfermedad de Fabry pueden limitarse iniciando la terapia temprano.

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Complicaciones

Con la enfermedad de Fabry, los afectados sufren un dolor intenso. Estos también pueden ocurrir en forma de dolor en reposo y provocar trastornos del sueño u otras molestias, especialmente por la noche. También pueden producirse trastornos de sensibilidad o parálisis en diferentes partes del cuerpo y dificultar la vida diaria del paciente.

Los afectados también sufren un aumento de la transpiración y diversos cambios en la piel. Estos también pueden tener un efecto negativo en la estética del paciente. Si la enfermedad de Fabry no se trata, también puede provocar problemas en el sistema cardiovascular, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte de la persona afectada. La enfermedad de Fabry reduce significativamente la calidad de vida del paciente.

Asimismo, se puede desarrollar pérdida de audición o, en el peor de los casos, sordera completa. Las personas también pueden tener insuficiencia renal y morir a causa de ella. La enfermedad de Fabry se trata con la ayuda de infusiones.Como regla general, los afectados dependen de una terapia de por vida, ya que no es posible un tratamiento causal de la enfermedad. En algunos casos, también es necesario un trasplante de riñón. Los pacientes también deben seguir un estilo de vida saludable y, por lo general, evitar la nicotina.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los ataques de dolor y dolor deben presentarse a un médico. Si ocurren, es necesario actuar lo antes posible. Debe abstenerse de tomar analgésicos hasta que haya consultado a su médico, ya que existe un alto riesgo de posibles complicaciones. Se necesitará un médico si se presentan vómitos, diarrea, náuseas o malestar general. Si hay pérdida de apetito o pérdida de peso no deseada, se debe visitar a un médico para aclarar la causa. La disminución de la producción de sudor es un signo de deterioro de la salud que debe investigarse. Si se produce una sensación de sequedad interna durante el esfuerzo físico, la deshidratación amenaza en casos graves. La persona enferma sufre una afección potencialmente mortal que debe tratarse lo antes posible.

También se necesita un médico si hay fluctuaciones en la temperatura corporal o alteraciones sensoriales. Se debe presentar a un médico una sensación de hormigueo en las extremidades o sensación de ardor. El deterioro de la visión o la opacidad de la córnea son signos de una afección que necesita ser investigada y tratada. En el caso de trastornos funcionales generales, irregularidades en el ritmo cardíaco y trastornos circulatorios, es aconsejable una visita al médico.

El rendimiento reducido o los problemas psicológicos persistentes deben discutirse con un médico para que se pueda aclarar la causa. Dado que la enfermedad de Fabry puede provocar la muerte si no se trata, se debe consultar a un médico tan pronto como se produzca la primera discrepancia.

Tratamiento y Terapia

Enfermedad de Fabry generalmente se trata de manera causal como parte de la terapia de reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa sintetizada genéticamente. La infusión de alfa-galactosidasa sintética compensa la deficiencia enzimática y alivia los síntomas al descomponer gradualmente los productos metabólicos almacenados en las células, mientras que al mismo tiempo previene una mayor acumulación.

En consecuencia, la terapia de reemplazo enzimático puede ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad. Dado que la enzima sintética también se descompone dentro de los propios procesos de descomposición del cuerpo, se requieren infusiones regulares (generalmente cada dos semanas) y de por vida. Si bien las primeras infusiones deben realizarse bajo supervisión médica, también pueden realizarse como parte de la terapia en el hogar en el curso posterior de la terapia y si el medicamento se tolera bien.

Además, los síntomas y quejas presentes se tratan en paralelo (terapia sintomática). Por ejemplo, es posible que se requiera diálisis o un trasplante de riñón en una etapa avanzada de la enfermedad de Fabry, que a menudo se asocia con insuficiencia renal. Además, se recomienda una dieta baja en grasas, una ingesta adecuada de líquidos, evitar el consumo de nicotina y evitar los factores que causan estrés y dolor para la enfermedad de Fabry.

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Outlook y pronóstico

Para el pronóstico de todos los que padecen la enfermedad de Fabry, es fundamental que la enfermedad se reconozca y se trate a tiempo. Si no se trata, la acumulación creciente de globotriaosilsfingosina (LysoGb3) causa más y más daño a los órganos vitales hasta que ya no pueden realizar su función. Para los afectados que no han recibido tratamiento, la esperanza de vida media es de 50 años para los hombres y de 70 años para las mujeres.

En comparación con la población en su conjunto, esto equivale a una reducción de la esperanza de vida de 20 o 15 años. Los afectados finalmente mueren por insuficiencia renal terminal o por complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares, como hemorragia cerebral, infarto cerebral o infarto. Con un tratamiento adecuado y temprano, el pronóstico es bueno.

En general, cuanto más tarde es el diagnóstico y el inicio del tratamiento, más se reduce la esperanza de vida. Si ya se ha desarrollado nefropatía (enfermedad renal) o miocardiopatía avanzada (enfermedad del músculo cardíaco), esto tiene un impacto negativo en el pronóstico. Los accidentes cerebrovasculares repetidos y los ataques isquémicos transitorios (trastornos circulatorios en el cerebro) también empeoran el pronóstico. Las complicaciones renales, cerebrovaculares y cardiovasculares también pueden reducir la esperanza de vida.

En casos individuales, los accidentes cerebrovasculares y los ataques isquémicos transitorios pueden incluso ocurrir como la primera manifestación de la enfermedad de Fabry. Según un estudio, el 50 por ciento de los hombres y el 38 por ciento de las mujeres afectados sufrieron su primer accidente cerebrovascular antes del diagnóstico inicial.

prevención

Como es con Enfermedad de Fabry Si se trata de una enfermedad metabólica genética, no existen medidas preventivas. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un inicio temprano de la terapia pueden tener una influencia positiva en el curso de la enfermedad y limitar las enfermedades secundarias. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en los hijos de un padre afectado como parte de un diagnóstico prenatal ya en la semana 15 de embarazo, lo que garantiza que la terapia pueda iniciarse antes.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de Fabry, las medidas de seguimiento son muy limitadas en la mayoría de los casos. Dado que es una enfermedad hereditaria, por lo general no se puede curar por completo. Los afectados, por tanto, dependen de un diagnóstico precoz para que no haya más complicaciones ni empeoramiento de los síntomas.

Si desea volver a tener hijos, se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer. Con el síndrome de Fabry, los afectados suelen depender de tomar varios medicamentos. Se deben seguir las instrucciones del médico, pero siempre comuníquese primero con el médico si tiene alguna pregunta o no está clara.

Debido a que la enfermedad no se puede tratar por completo, algunas personas necesitan diálisis o, a medida que la enfermedad progresa, un trasplante de riñón. El apoyo y el cuidado de la propia familia tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también puede prevenir la depresión u otros trastornos psicológicos. En muchos casos, el síndrome de Fabry reduce la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Los diversos síntomas en el área de la digestión y el tracto gastrointestinal se pueden contrarrestar con una dieta adecuada y equilibrada. Ayuda a muchos pacientes a llevar un diario de alimentación y así poder clasificar la tolerancia de diferentes alimentos por sí mismos. Aquí, los afectados anotan qué alimentos comieron y cuándo. Al mismo tiempo, se anotan las siguientes molestias gastrointestinales para poder analizar posibles intolerancias.

No existe una recomendación dietética general, ya que todos los pacientes padecen diversos problemas digestivos y, por tanto, la elección de los alimentos debe adaptarse a las necesidades individuales. Básicamente, los expertos recomiendan a los pacientes con enfermedad de Fabry que coman lo más bajo en grasas posible. En las etapas avanzadas de la enfermedad, pueden ser necesarias dietas especiales, ya que la función renal, p. puede verse afectado por una dieta rica en sodio (demasiada sal).

Para muchos de los afectados, el contacto con un grupo de autoayuda también es útil. El intercambio de ideas con otros pacientes es un apoyo importante especialmente para el sufrimiento psicológico que puede ir de la mano de la enfermedad, además se pueden compartir consejos para afrontar la enfermedad de Fabry a diario. Los puntos de contacto y los grupos de discusión se pueden encontrar en línea.