Síndrome de Muenke

los Síndrome de Muenke se caracteriza por craneosiosis de la sutura coronaria, que se debe a una mutación en el gen FGFR3. El trastorno se hereda como un rasgo autosómico dominante y, a menudo, se acompaña de extremidades anormales. El tratamiento suele corresponder a un procedimiento quirúrgico.

¿Qué es el síndrome de Muenke?

Los pacientes con síndrome de Muenke padecen una variedad de síntomas. Debido al cierre prematuro de sus suturas coronarias, los afectados presentan una forma anormal de la cabeza, que también se nota en las anomalías faciales.
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En el caso de la craneosinostosis, una o más suturas de cráneo se osifican prematuramente durante el desarrollo embrionario y, por tanto, impiden el crecimiento fisiológico del cráneo y el cerebro. Muchas enfermedades del grupo de síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominantemente facial contienen estas craneosiosostosis. Tal enfermedad es Síndrome de sinostosis por sutura coronaria, también llamado Síndrome de Muenke es conocida.

La enfermedad se describió por primera vez en 1997. M. Muenke y sus colegas son los primeros en describirla. El síndrome de Muenke se caracteriza por una craneosinostosis de la sutura coronaria y también incluye cambios esqueléticos en el tarso y los huesos del carpo. Actualmente se desconoce la prevalencia del síndrome. La manifestación ocurre en el período neonatal temprano o como muy tarde en la niñez temprana. Aunque la enfermedad no se ha investigado de manera concluyente, ahora se ha aclarado la causa.

causas

En muchos casos, el síndrome de Muenke podría estar asociado con la acumulación familiar. En estos casos, la herencia se parece más a una herencia autosómica dominante. Sin embargo, también se han documentado casos en los que el síndrome parece haber ocurrido esporádicamente. La causa parece ser una mutación genética, que en los casos esporádicos probablemente corresponda a una nueva mutación. También se considera identificada la ubicación de la mutación.

Se dice que la enfermedad se basa en mutaciones en el gen FGFR3, que se puede encontrar en el locus del gen 4p16.3. También se han relacionado otros síndromes con el gen FGFR3. Un ejemplo de esto es el llamado síndrome de Apert. El gen codifica dentro del ADN el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Se sabe poco acerca de los efectos fisiológicos del factor de crecimiento FGF-3.

Según la especulación, el FGF-3 es un factor decisivo especialmente para el período embrionario. La mutación de los receptores significa presumiblemente que el factor de crecimiento no se une adecuadamente durante el desarrollo embrionario.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de Muenke padecen una variedad de síntomas. Debido al cierre prematuro de sus suturas coronarias, los afectados presentan una forma anormal de la cabeza, que también se nota en las anomalías faciales. Además de un diámetro cráneo anteroposterior acortado, las cuencas de los ojos suelen ser menos profundas.

A menudo, estos síntomas se asocian con hipoplasia de la mandíbula superior. Si la sutura coronaria se cierra en un lado, las cuencas oculares se aplanan en el lado correspondiente. Por lo general, la inteligencia del paciente no se ve afectada por el síndrome. En las extremidades se encuentran fusiones de huesos de la mano o huesos del tarso. También es posible la malsegregación en los huesos del carpo.

Las epífisis de cono son también uno de los posibles síntomas. En algunos casos, el cuadro clínico del paciente también se asocia con osteocondromas. La superposición fenotípica y, por tanto, sintomática con otros síndromes como el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Jackson-Weiss o el síndrome de Saethre-Chotzen son manifestaciones clínicamente concebibles.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Muenke generalmente se realiza en el período neonatal, ya que la enfermedad se puede reconocer temprano mediante un diagnóstico visual. Aproximadamente un paciente de cada 15.000 recién nacidos padece sinostosis de la sutura coronaria. Sin embargo, este fenómeno no tiene por qué deberse automáticamente al síndrome de Muenke.

Por tanto, los diagnósticos requieren la detección de la mutación patogénica en el gen FGFR3. Las manos y los pies del paciente pueden parecer radiológicamente normales, por lo que no es suficiente buscar anomalías en este sentido para el diagnóstico. En principio, todos los niños con una sinostosis coronaria pueden someterse a pruebas de detección de la mutación P250R específica.

Este examen corresponde a un análisis genético molecular. La exclusión de la mutación no significa necesariamente que el paciente no padezca el síndrome de Muenke. En algunos casos, la mutación no se pudo detectar en los afectados. Sin embargo, se considera que la prueba asegura el diagnóstico. El pronóstico para las pacientes femeninas es menos favorable.

Complicaciones

Como resultado del síndrome de Muenke, los afectados padecen diversas malformaciones y deformidades que se producen principalmente en la cabeza y la cara del paciente. Estas deformidades a menudo conducen a problemas psicológicos y depresión. Los afectados suelen sufrir complejos de inferioridad y una autoestima reducida.

Las quejas a menudo conducen a sentimientos de vergüenza y los niños en particular pueden verse afectados por el acoso y las burlas debido al síndrome de Muenke. Sin embargo, la inteligencia no se ve afectada, por lo que el desarrollo mental del paciente se desarrolla sin complicaciones. También existen malformaciones de las extremidades, por lo que pueden existir restricciones en diversas actividades o restricciones de movimiento en la vida cotidiana.

La calidad de vida se ve significativamente reducida por el síndrome de Muenke. No existen otras complicaciones en el tratamiento del síndrome de Muenke. Como regla general, no es posible un tratamiento causal, pero se deben realizar algunas intervenciones quirúrgicas para evitar daños consecuentes adicionales.

La esperanza de vida de la persona en cuestión no suele estar restringida. El tratamiento también puede realizarse inmediatamente después del nacimiento. En algunos casos, los padres de los niños también se ven afectados por las quejas psicológicas del síndrome de Muenke.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Las deformidades características en la cabeza y la cara son indicaciones claras del síndrome de Muenke y generalmente conducen a un diagnóstico inmediatamente después del nacimiento. Si los síntomas son leves, se debe informar al médico responsable sobre cualquier síntoma. En ocasiones, los huesos del carpo o del tarso han crecido juntos, lo que da como resultado la marcha típica de la enfermedad. Las personas que ya tienen antecedentes familiares de la enfermedad deben someterse a una prueba genética en una etapa temprana. Los pasos necesarios del tratamiento se pueden iniciar inmediatamente después del nacimiento.

Los padres de los niños afectados también deben informar a su médico de familia sobre los nuevos síntomas y otras conductas desviadas del niño. Además, siempre es necesaria una inspección minuciosa por parte de un especialista. El tratamiento generalmente se realiza en un hospital o en una clínica especializada en enfermedades genéticas. Además del médico de cabecera, se puede llamar al ortopedista o internista. Para las molestias crónicas, la terapia y la fisioterapia también forman parte del tratamiento.

Terapia y tratamiento

No se dispone de tratamiento causal para pacientes con síndrome de Muenke. Los enfoques de la terapia génica ofrecen la esperanza de una terapia causal, pero aún no han alcanzado la fase clínica. El tratamiento es puramente sintomático y, por tanto, depende de los síntomas del caso individual. Solo se pueden utilizar opciones de tratamiento quirúrgico para corregir las anomalías del cráneo.

La cirugía está diseñada para ayudar a aliviar la presión en el cerebro causada por el cierre temprano de la sutura coronaria. Los nervios craneales se alivian de esta manera e idealmente están menos o nada comprimidos después del procedimiento. Existe una opción de tratamiento conservador para las craneosinostosis menos graves. Por ejemplo, los niños que se ven afectados con más facilidad pueden recibir formas de calaveras que deben usar durante mucho tiempo.

Estas formas de cráneo intentan modelar adecuadamente el cráneo. Dado que el síndrome de Muenke generalmente se diagnostica desde el recién nacido, esta remodelación conservadora es particularmente útil: la forma de la cabeza de los bebés sigue siendo adaptable. En última instancia, el modelado conservador tiene el mismo objetivo que el modelado operativo.

El tratamiento debe permitir el crecimiento fisiológico del cerebro. Además, la apariencia de la cabeza se ajusta a la media. Los síntomas concomitantes, como las malformaciones de las extremidades, pueden tratarse quirúrgicamente. Si no restringen u obstaculizan a la persona afectada, dicho tratamiento no es absolutamente necesario.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Muenke es una enfermedad rara que ahora se puede tratar quirúrgicamente. Si el cierre prematuro de la sutura coronaria se detecta a tiempo, el pronóstico es bueno. Cualquier malformación puede tratarse quirúrgicamente. Se pueden recetar medicamentos apropiados para síntomas como dolor o trastornos de sensibilidad. El síndrome de sinostosis por sutura coronaria no reduce la esperanza de vida.

La calidad de vida puede verse ligeramente restringida por las molestias mencionadas, así como por posibles cicatrices en la cara y la cabeza. En general, sin embargo, el pronóstico es positivo. Los niños con síndrome de Muenke son particularmente propensos a la pérdida de audición del oído interno. La mala audición puede provocar problemas más adelante en la vida, por ejemplo, cuando el paciente ya no puede comprender las instrucciones o encontrar el camino en la vida cotidiana.

Debido a la exclusión y la reducción de la autoestima, algunos enfermos desarrollan problemas psicológicos. El bienestar puede verse reducido si los enfermos no cuentan con una buena red de apoyo en forma de padres, familiares, amigos y terapeutas. Los niños que padecen el síndrome de Muenke definitivamente necesitan apoyo en la vida cotidiana para mantenerse mental y físicamente sanos a pesar de la enfermedad.

prevención

El síndrome de Muenke no se puede prevenir porque está influenciado por factores genéticos más que por factores externos. El asesoramiento genético durante el embarazo es la única medida preventiva.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Muenke tienen muy pocas y muy limitadas medidas disponibles para la atención de seguimiento directa. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz de esta enfermedad para que no se produzcan más complicaciones. Dado que el síndrome de Muenke es una enfermedad genética, no se puede curar por completo.

Sin embargo, si desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para evitar que el síndrome vuelva a aparecer. La mayoría de los afectados dependen de una operación. El paciente definitivamente debe descansar y tomarse las cosas con calma después de tal operación, idealmente debe mantenerse el reposo en cama. También deben evitarse las actividades físicas o extenuantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo.

En muchos casos, los afectados por el síndrome también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en la vida cotidiana. Las conversaciones amorosas e intensas con familiares y amigos también tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. No es raro que esto evite el desarrollo de depresión u otros trastornos psicológicos.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Muenke generalmente se trata quirúrgicamente y con medicamentos. La medida de autoayuda más importante es cuidar el cuerpo después del procedimiento y mantener una estrecha consulta con el médico responsable. Los padres de los niños afectados deben observar al niño atentamente e informar al médico responsable en caso de anomalías.

En general, el síndrome de Muenke se puede tratar relativamente bien y no da como resultado un deterioro permanente de la calidad de vida. Sin embargo, las deformidades y malformaciones casi siempre permanecen, lo que en ocasiones puede ser una carga emocional importante para los afectados. Por este motivo, el tratamiento médico debe estar respaldado por medidas terapéuticas.

A los niños gravemente afectados con discrepancias en el desarrollo se les recomendó que asistieran a un jardín de infancia especial y luego a una escuela especial. En cambio, hoy se hace referencia a la inclusión en las escuelas ordinarias. Los niños sin otras anomalías pueden ir a escuelas normales y superiores de todos modos.

Es necesaria una terapia integral, especialmente en el caso de severas restricciones de movilidad. Los padres pueden apoyar estas medidas apoyando al niño en la vida diaria. Por lo general, se indican otras medidas fisioterapéuticas.

Dado que la enfermedad también puede ser una carga considerable para los familiares, los padres y amigos también deben buscar ayuda terapéutica. El terapeuta también puede establecer contacto con otras personas afectadas y, si es necesario, derivar a los padres a un grupo de autoayuda.