Myotonia congénita de Thomsen

Myotonia congénita de Thomsen es una de las llamadas enfermedades hereditarias; se trata de una sobreexcitabilidad de los músculos esqueléticos. La miotonía congénita de Thomsen es una de las enfermedades hereditarias. El pronóstico y el curso de la enfermedad son bastante positivos; No se esperan restricciones severas, que perjudican significativamente la calidad de vida.

¿Qué es la Myotonia congénita de Thomsen?

Bajo el nombre Myotonia congénita de Thomsen el médico describe la alteración de las funciones musculares: una miopatía.

La miotonía congénita de Thomsen es una enfermedad muy rara (1 de cada 400.000) que se hereda como un rasgo autosómico dominante.

La miotonía ocurre en el contexto de la miotonía congénita de Thomsen. La rigidez muscular es característica de la Myotonia congénita de Thomsen.

causas

La formación de Myotonia congénita de Thomsen se basa en un defecto genético en el cromosoma 7, que codifica los canales de cloruro de la membrana de la fibra muscular. Debido a la reducida permeabilidad al cloruro, las fibras musculares se despolarizan más fácilmente.

Aún no se conoce la razón de tal mutación o cambio en el gen. Esto también dificulta el tratamiento; En el caso de Myotonia congenita Thomsen, se tiene especial cuidado para asegurar que los síntomas se alivien. No se da un tratamiento de la causa según el estado actual del conocimiento.

Síntomas, dolencias y signos

Los afectados se quejan principalmente de problemas musculares. Los primeros síntomas aparecen en la infancia. Sin embargo, los síntomas solo se desarrollan con la edad adulta, por lo que en muchos casos la Myotonia congénita de Thomsen solo puede detectarse después de los 18 años. El interesado se queja de restricciones especiales de movilidad, por lo que tiene problemas para caminar o ciertos movimientos.

Otra característica es la rigidez muscular. La llamada miotonía a veces puede durar varios minutos. Un ejemplo clásico es el tirador de la puerta. La persona en cuestión abre la puerta, pero luego no puede soltar la manija durante varios minutos porque los músculos permanecen tensos. No es posible el autocontrol o la contraataque. Por supuesto, el músculo sufre heridas leves debido al calambre. Pueden pasar varios minutos, horas o días para que el músculo se recupere por completo.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Como parte del diagnóstico, el médico comienza a estudiar la historia del paciente.Debido a la herencia dominante de Myotonia congénita Thomsen, los síntomas pueden observarse en una etapa temprana. Por este motivo, es recomendable que los familiares que se ven afectados por Myotonia congénita de Thomsen también acompañen el diagnóstico para que esas personas puedan responder cualquier duda sobre la enfermedad.

Especialmente en el caso de enfermedades genéticas y hereditarias, es importante incluir siempre a los miembros de la familia que han heredado el defecto genético. Sin embargo, si hay una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares, el diagnóstico es extremadamente difícil.

Otro problema es que la Myotonia congénita de Thomsen no se puede diagnosticar fácilmente. En última instancia, no hay anomalías particulares; ni los órganos ni el conducto de cloruro se ven afectados por el defecto. Sin embargo, los médicos experimentados reconocen que un golpe suave en un músculo es suficiente para que se contraiga inmediatamente y se desarrolle una reacción miotónica. Si bien las pruebas de imagen o los exámenes de ultrasonido no brindan la información deseada, la electromiografía puede ayudar con el diagnóstico.

La electromiografía puede revelar un trastorno del canal iónico. Se llevan a cabo pruebas genéticas para asegurar que realmente se trata de Myotonia congénita de Thomsen. Estas pruebas se pueden utilizar para detectar la mutación. Es importante que se pueda excluir Myotonia congénita Becker.

El pronóstico para los afectados por Myotonia congénita Thomsen es bueno. En casi todos los casos no hay deterioro de la calidad de vida de la persona afectada. Sin embargo, solo se vuelve problemático en el contexto de posibles accidentes laborales si la rigidez muscular se manifiesta durante las actividades activas; Debido a esas situaciones, aumenta la frecuencia de accidentes.

Complicaciones

Debido a la Myotonia congénita de Thomsen, los afectados padecen limitaciones y deterioros considerables en la calidad de vida. Hay graves alteraciones en el movimiento y la coordinación, por lo que las actividades cotidianas habitualmente ya no se pueden realizar sin más. Por encima de todo, el paciente ya no puede caminar y estar de pie sin más, por lo que los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria.

Los músculos de la Myotonia congénita de Thomsen están rígidos y no se pueden mover rápidamente. También pueden ocurrir movimientos incontrolados del paciente. Los músculos también pueden sufrir calambres, lo que puede provocar un dolor muy intenso. Los músculos pueden tardar unos días en recuperarse de la tensión. La miotonía congénita de Thomsen no se cura sola.

No es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Los síntomas pueden limitarse y atenuarse mediante fisioterapia, aunque esto no conduce a un curso completamente positivo de la enfermedad. En muchos casos, los afectados también deben evitar altos niveles de estrés y tensión para que los músculos no sufran síntomas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si los niños y adolescentes se quejan repetidamente de trastornos musculares, se deben controlar los síntomas. El proceso de crecimiento natural a menudo conduce a la confusión y los primeros signos de Myotonia congénita Thomsen no se notan lo suficiente. Si los niños se quejan con más frecuencia de molestias musculares o óseas en comparación directa con sus compañeros y las experimentan con mayor intensidad, las observaciones deben discutirse con un médico.

Se debe examinar y tratar la fuerza muscular baja, la tensión en los músculos a pesar de que se han aflojado y las restricciones de movilidad. Las alteraciones de la función de agarre, la inestabilidad de la marcha, la formación de hematomas o hematomas sin influencia externa son signos de una enfermedad existente.

Si los síntomas persisten durante un período de tiempo más prolongado o si aumentan en alcance e intensidad, se recomienda una visita al médico. Si la locomoción ya no se puede realizar por uno mismo, la miotonía congénita de Thomsen ya se encuentra en una etapa avanzada y debe ser examinada por un médico de inmediato.

Si hay problemas de comportamiento, si el niño llora mucho o si se niega la participación en la vida social, son indicios de una irregularidad existente. Si ya no puede participar en las clases de deportes escolares o si hay restricciones en las actividades de tiempo libre, se requiere un médico.

Terapia y tratamiento

Debido a que la Myotonia congénita Thomsen tiene antecedentes genéticos o no se ha aclarado la razón por la que se produce esta mutación, solo los síntomas pueden aliviarse como parte de la terapia. No se requiere ningún tratamiento de la causa.

Debido al hecho de que la miotonía no es una enfermedad potencialmente mortal y no tiene los síntomas correspondientes, cualquier fisioterapia ordinaria puede ayudar si el paciente se queja de una rigidez muscular creciente. Es importante que se tomen medidas fisioterapéuticas con regularidad. De esta forma, el paciente puede entrenar o relajar sus músculos y luego actuar contra la rigidez muscular.

Es recomendable que se informe al paciente sobre posibles factores positivos que pueden desencadenar miotonía. Debe evitarse el frío, el cansancio y el estrés. Esos factores pueden tener un efecto mayor. Sin embargo, el calor puede ayudar a aliviar los síntomas que ya han surgido. En muchos casos, los afectados también reciben medicación, y el ingrediente activo principalmente apoya los canales iónicos del paciente.

Los médicos prescriben principalmente los principios activos fenitoína o mexiletina. Sin embargo, si la persona en cuestión se queja solo de síntomas muy débiles, también se puede omitir el medicamento; En el caso de quejas muy leves, la fisioterapia es suficiente en última instancia. No existen opciones de tratamiento quirúrgico o de otro tipo que puedan aliviar los síntomas o incluso combatir la enfermedad.

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Outlook y pronóstico

Las perspectivas para Myotonia congénita Thomsen son favorables. Rara vez ocurre. Estadísticamente, una de cada 400.000 personas se ve afectada. Los grupos familiares son notables. Esto se debe a que la Myotonia congénita de Thomsen se transmite a través de los genes. Actualmente, las causas no se pueden eliminar. Queda por ver si la investigación científica desarrollará enfoques terapéuticos adecuados en el futuro. Sin embargo, los médicos pueden aliviar los síntomas para mantener la calidad de vida. La vida útil no se ve afectada por la enfermedad muscular.

Muchos pacientes aprenden en unidades de formación cómo llevar su vida diaria con Myotonia congénita Thomsen. Como resultado, no existen desventajas significativas en muchas profesiones. La vida privada también se puede dominar sin ayuda externa. En la mayoría de los casos, ni siquiera se requiere tratamiento farmacológico. La mexiletina, entre otras cosas, se administra sólo en raras ocasiones y si el curso es severo.

La intensidad de los síntomas suele ser mayor en hombres que en mujeres. Factores externos como la temperatura y la hora del día pueden provocar Myotonia congénita de Thomsen, así como condiciones físicas y psicológicas que son difíciles de asociar con la enfermedad.

prevención

Debido a que no se conoce la causa por la que existe la Myotonia congénita de Thomsen o se trata de una enfermedad hereditaria, no son posibles ni conocidas medidas preventivas.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, las medidas y opciones para la atención de seguimiento de la Myotonia congénita de Thomsen son claramente limitadas. Por lo tanto, el enfoque de esta enfermedad es la detección y el tratamiento tempranos para que no puedan surgir más complicaciones u otras restricciones. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico a tiempo e iniciar el tratamiento de la enfermedad, ya que la autocuración no puede ocurrir.

En la mayoría de los casos de Myotonia congénita de Thomsen es necesario tomar varios medicamentos para aliviar los síntomas de forma permanente y correcta. Los afectados deben observar la ingesta habitual y la dosis prescrita para limitar los síntomas. En muchos casos, las medidas de fisioterapia y fisioterapia también son muy importantes, pudiendo el paciente repetir y realizar muchos de los ejercicios de estas terapias en casa.

La ayuda y los cuidados proporcionados por la propia familia también tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Esto también puede prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos. La enfermedad en sí no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

La miotonía congénita de Thomsen es una enfermedad hereditaria que debe ser tratada principalmente por un médico. Además del tratamiento médico, los enfermos pueden iniciar diversas medidas para acompañar la terapia.

Por ejemplo, actividades como hacer ejercicio y cambiar su dieta diaria son efectivas. La higiene personal estricta también es importante para aliviar las atrofias que suelen ocurrir. Además, no se pueden consumir ni beber alimentos o bebidas no saludables como comida rápida o alcohol. La dieta debe elaborarse en consulta con un nutricionista y el médico de familia para que sea lo más eficaz posible. Además, debe evitarse la exposición al sol. Especialmente en verano, es necesario proteger los ojos para evitar daños mayores.

Las discapacidades del sistema musculoesquelético se pueden aliviar mediante ejercicios de yoga y fisioterapia, además de la fisioterapia prescrita físicamente. Las personas enfermas también deben organizar una instalación accesible para discapacitados o comprar ayudas para caminar y similares desde el principio para compensar las caídas y las consecuencias físicas resultantes. El médico a cargo puede responder a las medidas detalladas que tengan sentido.