Síndrome de Okihiro

los Síndrome de Okihiro es un complejo de malformaciones que afectan principalmente a las extremidades superiores. Estas malformaciones están asociadas con la llamada anomalía de Duane, que el paciente no puede ver hacia afuera. El tratamiento es puramente sintomático y generalmente consiste en correcciones quirúrgicas de los síntomas individuales.

¿Qué es el síndrome de Okihiro?

Los síndromes de malformaciones son enfermedades congénitas que se manifiestan como un complejo de deformidades de varias partes del cuerpo. los Síndrome de Okihiro es uno de esos síndrome de malformación. En el mundo de habla inglesa, el complejo de malformaciones se llama Síndrome de rayos radiales de Duane designado.

Los síntomas del síndrome afectan principalmente a las extremidades superiores y se asocian característicamente con una anomalía de Duane de los ojos. Se desconoce la prevalencia exacta del síndrome. Sin embargo, se estima que es una enfermedad bastante rara con una prevalencia estimada de como máximo una persona afectada por cada 100.000 personas.

Las malformaciones se manifiestan inmediatamente después del nacimiento y tienen una base hereditaria. La herencia corresponde a la herencia autosómica dominante. La herencia no se pudo rastrear en todos los casos. A pesar de la herencia general, el complejo de síntomas se basa presumiblemente en una nueva mutación genética como causa en muchos casos.

causas

El síndrome de Okihiro es causado por mutaciones genéticas en el gen SALL4 del cromosoma 20 en el gen locis q13.13 a 13.2. La embriopatía por talidomida talidomida se debe a defectos genéticos en el mismo gen. En la mayoría de los casos, los defectos genéticos del síndrome de Okihiro corresponden a una nueva mutación del gen, pero también pueden ocurrir en familias.

El gen SALL4 codifica un factor de transcripción del mismo nombre, que contiene instrucciones para la biosíntesis de proteínas. Los factores de transcripción se unen a ciertas áreas del ADN y mantienen bajo control la función y actividad de los genes correspondientes. Las mutaciones en el gen SALL4 impiden que una copia de los genes en cada célula del cuerpo biosintetice las proteínas.

Hasta ahora no está claro cómo exactamente esta conexión con los síntomas individuales del síndrome de Okihiro está relacionada causalmente. La influencia de factores externos en la mutación causal del gen aún no se ha aclarado.

Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de Okihiro padecen un complejo de síntomas clínicos, la mayoría de los cuales se manifiestan como malformaciones de las extremidades superiores. Estas malformaciones a menudo se confunden con las del síndrome de Holt-Oram. Las múltiples malformaciones en el síndrome de Okihiro están asociadas con la denominada anomalía de Duane.

Este es un tipo especial de síntomas de estrabismo. Los pacientes no pueden mirar hacia afuera. Las malformaciones de las extremidades en el síndrome afectan principalmente a los pulgares. Una posible manifestación es, por ejemplo, la estructura triple del pulgar, pero también son concebibles pulgares subdesarrollados.

A diferencia del síndrome de Holt-Oram, los pulgares en el síndrome de Okihiro también pueden tener una forma sobrante y, por lo tanto, corresponden a una polidactilia preaxial. Por lo general, las malformaciones del pulgar de los pacientes se asocian con las del radio. Las extremidades superiores se acortan en muchos casos. En algunos casos, este acortamiento se extiende a focomelia.

Además de estas malformaciones, a menudo se presentan malformaciones renales o posiciones inusuales de este órgano. Alrededor de una quinta parte de los pacientes presentan problemas de audición y malformaciones del oído. También se producen malformaciones de los pies. Los defectos cardíacos afectan principalmente al tabique auricular o corresponden a un defecto del tabique ventricular. La deficiencia hormonal del crecimiento, baja estatura y atresia anal se observaron con menos frecuencia en el paciente.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico primero sospecha del síndrome de Okihiro a través del diagnóstico visual debido a las malformaciones características de las extremidades superiores. Las imágenes de los riñones y el corazón pueden fortalecer aún más la sospecha. Los síndromes como la embriopatía por talidomida (talidomida), el síndrome de Holt-Oram y el síndrome de Townes-Brocks pueden excluirse del diagnóstico diferencial.

Además, el síndrome de Okihiro debe diferenciarse del síndrome de trombocitopenia-radio ausente en un diagnóstico diferencial. En algunos de los síndromes mencionados, esta diferenciación solo es posible a través de un único síntoma. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Okihiro ya no se reduce. La gravedad de las malformaciones orgánicas determina el pronóstico en cada caso individual.

Complicaciones

Debido al síndrome de Okihiro, los pacientes padecen diversas malformaciones y malformaciones. Estos limitan considerablemente la vida cotidiana y la calidad de vida de los afectados, por lo que también pueden producirse trastornos mentales o depresión. Puede provocar burlas o acoso, especialmente entre niños y jóvenes. Las malformaciones del síndrome de Okihiro afectan principalmente a las extremidades y pueden provocar graves restricciones de movimiento.

Los dedos también se ven afectados, por lo que los niños están restringidos en su desarrollo.Además, los pacientes padecen malformaciones de los oídos debido al síndrome y, por tanto, también diversos problemas de audición. En este síndrome también puede ocurrir baja estatura o retraso del desarrollo en general.

Por lo tanto, los niños a menudo dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas. Incluso en la edad adulta, puede provocar diversas complicaciones o quejas. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Okihiro. Sin embargo, la mayoría de las malformaciones se pueden corregir quirúrgicamente. Generalmente no hay complicaciones. Además, el síndrome no suele reducir la esperanza de vida del paciente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Okihiro generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento del niño y siempre requiere tratamiento médico. Las diversas malformaciones y problemas visuales deben ser examinados y tratados por el especialista respectivo. Para ello, los padres deben hablar con su médico de cabecera o pediatra, quienes pueden recomendar médicos adecuados. Durante el tratamiento del síndrome de Okihiro, también es necesaria una consulta cercana con los médicos para que se pueda responder rápidamente a cualquier queja y efecto secundario. Si el niño tiene malformaciones graves en las extremidades, también se debe consultar a un cirujano ortopédico. Entonces está indicada la fisioterapia regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, son necesarias más medidas fisioterapéuticas, por ejemplo, para mejorar la postura o las habilidades motoras. Los niños que padecen los síntomas requieren la ayuda de un médico durante toda su vida. Por ejemplo, la función renal debe controlarse de forma continua.

A lo largo de la vida, también puede haber más molestias en los oídos y los ojos, que deben diagnosticarse y tratarse en una etapa temprana. Cualquier persona que se vea afectada o tenga casos de la enfermedad en su familia debe realizarse una prueba de detección temprana si está embarazada. De esta forma se puede determinar si la descendencia también padece el síndrome de Okihiro.

Tratamiento y Terapia

Actualmente, no se dispone de una terapia causal para las personas con síndrome de Okihiro. Por esta razón, el síndrome se ha considerado hasta ahora una enfermedad incurable. Los enfoques de la terapia genética serían la única opción concebible para el tratamiento causal, ya que podrían eliminar la causa genética. Sin embargo, estos enfoques aún no se encuentran en la fase clínica. Por lo tanto, el síndrome de Okihiro debe tratarse de forma puramente sintomática.

La terapia depende de los síntomas y su gravedad en el caso individual. En términos de terapia, el enfoque principal es inicialmente corregir el defecto cardíaco. Esta corrección es invasiva. Dado que se trata principalmente de un defecto cardíaco leve, se encuentran disponibles numerosos procedimientos de corrección estándar. La función renal del paciente debe controlarse con frecuencia.

Si se produce un trastorno funcional de los riñones debido a la desalineación, este síndrome también se puede eliminar mediante una intervención quirúrgica reposicionando los riñones. Las deficiencias de los riñones relacionadas con la forma solo pueden remediarse mediante un trasplante. Además de las malformaciones orgánicas, las malformaciones de las extremidades también se tratan quirúrgicamente.

Además, generalmente se realiza una operación de estrabismo para resolver la anomalía de Duane. Si una prueba de audición revela un deterioro de la percepción auditiva, una adaptación con implantes puede mejorar estos síntomas. Las formas extremadamente leves del síndrome de Okihiro pueden no requerir intervenciones invasivas.

Outlook y pronóstico

Incluso si puede ocurrir una variedad de malformaciones en el síndrome de Okihiro causado genéticamente, el pronóstico para los afectados es en general bueno. Muchas de las malformaciones causadas por mutaciones espontáneas pueden corregirse quirúrgicamente o terapéuticamente. La esperanza de vida de las personas afectadas por el síndrome de Okihiro es, en promedio, tan alta como la de todas las demás personas.

Sin embargo, lo que es necesario es un diagnóstico integral. Esto debe tener en cuenta la posible congruencia de síntomas en enfermedades similares. Un diagnóstico erróneo puede empeorar el pronóstico. Si surgen problemas de audición debido al síndrome de Okihiro, estos deben reconocerse en una etapa temprana. Los defectos cardíacos o los ojos entrecerrados generalmente se pueden corregir quirúrgicamente. Algo similar también es el caso si la mutación ha dado lugar a malformaciones en los dedos o extremidades.

Dado que las malformaciones individuales pueden estar presentes en diferentes grados de gravedad, esto influye en las opciones de corrección quirúrgica. A veces hay restricciones permanentes de movimiento, baja estatura o dedos faltantes. Dicho daño no se puede reparar a pesar de las opciones médicas modernas. Los afectados a menudo necesitan apoyo de por vida.

Otro problema es que el acoso escolar puede ocurrir debido a la apariencia diferente de los niños afectados. En tales casos, ocasionalmente ocurren enfermedades mentales, sentimientos de inferioridad o depresión. Cuanto mejores sean los resultados del tratamiento sintomático y las medidas quirúrgicas, más positivo será el pronóstico para los afectados.

prevención

Los factores externos que influyen en el desarrollo del síndrome de Okihiro aún no se conocen. Debido a esto, el síndrome es difícil de prevenir. La única medida preventiva hasta ahora ha sido el asesoramiento genético.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Okihiro tienen muy pocas o ninguna medida especial de seguimiento disponible. Dado que se trata de una enfermedad determinada genéticamente, lo ideal es que la persona afectada inicie el tratamiento muy pronto para evitar que los síntomas empeoren u otras complicaciones.

Si desea tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ser útiles para evitar que el síndrome vuelva a aparecer. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir. La mayoría de los afectados dependen de chequeos médicos regulares. Los órganos internos en particular deben controlarse regularmente, ya que el corazón y los riñones en particular pueden verse afectados negativamente por el síndrome de Okihiro.

Los audífonos también se pueden usar para problemas de audición. Los niños con síndrome de Okihiro deben recibir un apoyo especial en sus vidas para poder afrontar su vida cotidiana de la mejor manera posible. Aquí, las conversaciones amorosas a menudo son necesarias para prevenir trastornos psicológicos o depresión. Esta enfermedad puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada, aunque normalmente no es posible una predicción general del curso posterior.

Puedes hacerlo tu mismo

En el síndrome de Okihiro, el tratamiento se centra en tratar las malformaciones individuales quirúrgicamente y proporcionar apoyo terapéutico a los afectados. La persona enferma puede contribuir a una pronta recuperación observando una buena higiene personal después de las intervenciones quirúrgicas y siguiendo las instrucciones del médico en cuanto a actividad física y medidas dietéticas.

En general, se recomienda una dieta rica en proteínas con suficientes vitaminas y minerales, ya que estas sustancias favorecen la cicatrización de las heridas y, por tanto, aseguran una cicatrización rápida. Se debe evitar la cafeína, el alcohol y los alimentos picantes durante los primeros días o semanas después del procedimiento. Las personas que ya han tenido varias malformaciones tratadas quirúrgicamente suelen sufrir mucho de las cicatrices visibles. Una conversación con un psicólogo ayuda a procesar las consecuencias de la enfermedad y a evitar el desarrollo de graves quejas emocionales.

En la vejez, puede resultar útil buscar asesoramiento genético. Los futuros padres, en particular, deben conocer los riesgos para el niño en una etapa temprana y, si es necesario, realizar una prueba genética para que se puedan realizar los preparativos necesarios antes de que nazca el niño.