Bajo el concepto Osteopetrosis el médico describe una enfermedad hereditaria, cuya causa exacta aún se desconoce hoy. Una rotura del hueso es característica de la osteopetrosis. La interrupción de la resorción ósea conduce posteriormente a una acumulación patológica de la matriz ósea. La osteopetrosis apenas es curable; Tampoco existe una terapia especial que trate específicamente la causa, por lo que solo se administra el tratamiento relacionado con los síntomas.
¿Qué es la osteopetrosis?
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los Osteopetrosis, también conocido como Enfermedad del hueso de mármol, Osteopetrosis, Enfermedad de Alberts Schönberg, generalmente se hereda. También existe la posibilidad de una mutación espontánea, por lo que no se produjo la herencia directa, pero la persona afectada puede transmitir la osteopetrosis.
Debido a la hipofunción hereditaria de los osteoclastos (estas son las células que degradan los huesos), surge la enfermedad genética. Si el médico ha diagnosticado osteopetrosis, se divide en dos grupos principales:
- Existen las formas autosómicas dominantes de tipo 1 (ADOI) y tipo 2 (ADOII, también conocida como enfermedad de Albers-Schönberg)
- Así como las formas autosómicas recesivas (osteopetrosis con acidosis tubular renal, osteopetrosis maligna infantil).
Para el curso de los tratamientos posteriores y también el pronóstico, es esencial que el médico divida la osteopetrosis en su tipo.
causas
Las causas de la mutación genética no están claras hasta ahora; Sin embargo, los profesionales médicos han descubierto qué defectos están presentes en qué áreas. Así, en el contexto de la osteopetrosis autosómica recesiva, las posiciones TCIRGI1, OSTM1, SNX10 y / o CLCN7 en las formas ricas en osteoclastos y las posiciones TNFRSF11A (RANK) y / o TNFSF11 (RANKL) en las formas pobres en osteoclastos.
Si hay osteopetrosis autosómica recesiva con acidosis tubular renal, es un cambio a CAII, si la osteopetrosis autosómica dominante (tipo 1) es un cambio a LRP5 y en el tipo 2 una mutación a CLCN 7.
Síntomas, dolencias y signos
A medida que los espacios medulares se contraen y se produce la formación de sangre extramedular, se destruye la microarquitectura del hueso. La destrucción conduce posteriormente a la inestabilidad ósea, por lo que los afectados corren un mayor riesgo de sufrir fracturas. Además, la acumulación constante de la matriz ósea, sin que se produzcan actividades de degradación, conduce a hipocalcemia.
Debido a la proliferación de la matriz, también hay constricción en el hueso del cráneo, de modo que los nervios ópticos (en el área del canal óptico) quedan pinzados. La compresión a veces conduce a la degeneración de los nervios, por lo que la persona afectada puede quedar ciega. En algunos casos, también se han reportado pares craneales pinzados (por ejemplo, nervio vestibulococlear, nervio facial), por lo que la persona afectada sufría fallas funcionales.
Sin embargo, la ceguera y la disfunción se encuentran entre los síntomas raros de la osteopetrosis; La atención se centra en el problema de la estabilidad ósea y la frecuencia asociada de fracturas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La osteopetrosis se puede diagnosticar mediante métodos de imagen (como una radiografía), en combinación con el cuadro clínico. Se recomienda una biopsia con sacabocados para confirmar cualquier esclerosis de la médula ósea. El médico no solo reconoce la esclerosis de la matriz ósea en las imágenes de rayos X, sino también una fuerte compresión de la misma.
Esta es la llamada "vértebra sándwich", una estructura de tres capas de los cuerpos vertebrales. También se pueden ver franjas metafisarias y diafisarias, que también fueron responsables de la formación del término "hueso de mármol". La densidad ósea también aumenta en la TC. Los análisis de sangre suelen mostrar una hipocalcemia pronunciada.
Debido al reemplazo óseo que se forma en la médula ósea, existe una mayor susceptibilidad a infecciones o puede ocurrir anemia. Sin embargo, como parte del diagnóstico, el médico debe poder descartar otras enfermedades; estos incluyen melorreostosis, esclerostosis, picnodisostosis, síndrome de Engelmann (también conocido como displasia diafisaria progresiva) y síndrome de Pyle.Todas estas enfermedades muestran un cuadro clínico similar.
El curso de la osteopetrosis autosómica dominante o recesiva es diferente. La osteopetrosis autosómica recesiva se manifiesta ya en los primeros años de vida de la persona afectada. Los primeros síntomas se pueden ver apenas unas semanas después del nacimiento. Si no se trata la osteopetrosis autosómica recesiva, el pronóstico es negativo. Solo existe una posibilidad de recuperación en el contexto de un trasplante de médula ósea.
En el tipo I de osteopetrosis autosómica dominante, el foco principal está en la base del cráneo, mientras que en el tipo II las "vértebras en sándwich" son características. Ambas formas causan los primeros síntomas como parte del crecimiento acelerado. Los tratamientos causales no están disponibles para los tipos I y II, por lo que los síntomas se tratan principalmente. Esto significa que, al igual que con la osteopetrosis autosómica recesiva, no hay una posibilidad definida de recuperación.
Complicaciones
Como resultado de la osteopetrosis, aumenta el riesgo principal de fracturas y huesos rotos. Debido a la formación de sangre extramedular (“ubicada fuera de la médula ósea”), hay un aumento de tamaño del hígado y el bazo, defensa inmunológica reducida, convulsiones y daño a los nervios. Estos últimos afectan principalmente a los nervios craneales y posteriormente pueden provocar ceguera y otros síntomas de insuficiencia.
En casos individuales, la osteopetrosis puede dañar la mandíbula inferior y el periodonto. Además, existen problemas cosméticos que pueden conducir a quejas psicológicas con el tiempo. En casos graves, la osteopetrosis es mortal. El tratamiento farmacológico de la osteopetrosis puede provocar una serie de efectos secundarios e interacciones. Los suplementos de vitamina D pueden causar náuseas y vómitos, así como debilidad muscular y dolor articular.
El ingrediente activo glucocorticoide puede provocar trastornos del crecimiento, glaucoma, cataratas y cambios psicológicos como trastornos del sueño e inquietud. También existen riesgos asociados con el trasplante de médula ósea de uso frecuente. Las complicaciones como el rechazo de la médula ósea del organismo receptor a menudo surgen durante el procedimiento quirúrgico. Esto puede provocar daños en la piel, el hígado y el intestino, lo que a veces agrava la osteopetrosis original.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si sufre repetidamente fracturas o nota repentinamente problemas visuales, debe consultar a su médico de familia. Los síntomas indican osteopetrosis, que debe ser diagnosticada por un especialista. Si hay alguna sospecha, lo mejor es acudir al cirujano ortopédico. Se requiere consejo médico si los síntomas surgen en relación con otras malformaciones o enfermedades óseas.
Dado que es una afección hereditaria, las pruebas genéticas pueden identificar la afección en las primeras etapas. Los padres deben consultar al pediatra en caso de trastornos funcionales del sistema musculoesquelético del niño. Se debe consultar al oftalmólogo si hay problemas en los ojos. Los fisioterapeutas y los especialistas en medicina deportiva también participan durante el tratamiento y brindan apoyo al paciente durante un largo período de tiempo.
Los padres deben consultar a sus médicos durante la terapia. Si el niño se cae o se lesiona de alguna otra manera, se debe llamar a los servicios de emergencia. En caso de quejas graves, también se debe contactar al servicio médico de emergencia para que se pueda ayudar al niño inmediatamente después de la caída. Después de los primeros auxilios del médico de urgencias, el paciente debe ser examinado en el hospital. Allí se diagnostican y tratan todas las fracturas o esguinces. La osteopetrosis se puede tratar relativamente bien, pero el alto riesgo de fracturas puede provocar repetidamente lesiones graves que requieran tratamiento.
Tratamiento y Terapia
No existe una terapia causal para la osteopetrosis. Por este motivo, el médico debe tratar los síntomas del paciente y así asegurar que se pueda mejorar la calidad de vida. Como parte del tratamiento, se administran glucocorticoides e interferones para mejorar los síntomas y los síntomas.
La única terapia realmente eficaz se basa en el trasplante de médula ósea. Con esta variante existe la posibilidad de que los osteoclastos, debido a las células madre hematopoyéticas, se normalicen. Sin embargo, el trasplante de médula ósea solo es posible con osteopetrosis autosómica recesiva; todos los demás tipos no tienen posibilidades definidas de recuperación, por lo que la terapia tiene como objetivo aliviar los síntomas y las molestias y mejorar la calidad de vida de la persona afectada.
Outlook y pronóstico
En el caso de la enfermedad de los huesos de mármol u osteopetrosis, las perspectivas de cura suelen ser escasas. Este diagnóstico es especialmente cierto si la afección no se trata. En la mayoría de los casos existe una hipofunción hereditaria de los denominados osteoclastos. Esto asegura entonces la formación de hueso no regulada.
Hasta ahora, la única opción de tratamiento es un trasplante de médula ósea. Solo entonces pueden volver a formarse suficientes osteoclastos. Los osteoclastos son células que descomponen los huesos. Sin embargo, el trasplante conlleva un alto riesgo, a saber, calcemia como resultado.
Existen diferencias en el curso de la enfermedad en la forma autosómica recesiva y autosómica dominante de la enfermedad. La osteopetrosis autosómica recesiva se desarrolla con mayor frecuencia en la primera infancia. A veces también surge después del nacimiento como osteopetrosis maligna infantil. También se conocen cuadros clínicos leves. Estos pueden superponerse con la osteopetrosis dominante. Sin un tratamiento sintomático y un trasplante de médula ósea, el panorama es sombrío.
La osteopetrosis autosómica dominante (ADOI) suele ser una osteosclerosis generalizada de la base del cráneo, o como una variante de Albers-Schönberg (ADOII) con "vértebras en sándwich". Esta forma de enfermedad solo se manifiesta en la adolescencia. Las formas de curso de ambos son diferentes. Con una variante, los huesos se vuelven cada vez más estables. Con el otro, se rompen más fácilmente. También puede provocar complicaciones. Actualmente no existe más que una terapia sintomática.
prevención
Debido al hecho de que hasta ahora no se han encontrado causas por las que ocurre la osteopetrosis, las medidas preventivas no son posibles.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos de osteopetrosis, los pacientes tienen muy pocas y limitadas medidas disponibles para la atención de seguimiento directa. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido y, sobre todo, temprano de la enfermedad para que no haya complicaciones u otras quejas en el curso posterior. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos y síntomas.
La mayoría de los pacientes con osteopetrosis dependen de la ingesta de varios medicamentos. Siempre se debe observar la dosis correcta y la ingesta regular de la medicación para limitar permanentemente los síntomas. Además, la persona en cuestión debe comunicarse con un médico si hay efectos secundarios o si algo no está claro.
A veces, el apoyo psicológico puede ser útil, lo que puede prevenir el desarrollo de la depresión en particular. El apoyo de los afectados en su vida diaria también es muy importante para mejorar su calidad de vida. En algunos casos, la osteopetrosis también reduce la calidad de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso de la osteopetrosis, la medida de autoayuda más importante es realizar regularmente los ejercicios físicos recomendados por su médico y, de lo contrario, preservar los huesos afectados. La fisioterapia integral puede al menos retardar la progresión de la enfermedad. El ejercicio también mejora el bienestar y, por tanto, contribuye a mejorar la calidad de vida. Las personas afectadas también deben cambiar su dieta. Es recomendable evitar los alimentos con demasiada sal, ya que pueden provocar un aumento de los osteoclastos.
Descanse después de un trasplante de médula ósea. El paciente con osteopetrosis no debe esforzarse durante una o dos semanas y también debe abstenerse de una actividad física intensa por el momento. Si esto no alivia los síntomas, se recomienda una nueva visita al médico.
Los pacientes también pueden hablar con un profesional de la salud alternativo sobre tratamientos alternativos. Tanto los masajes como la acupuntura se analizan como medidas de acompañamiento eficaces para la osteopetrosis. En el caso de la afección, qué pasos son sensibles depende en gran medida del curso de la enfermedad y las circunstancias que la acompañan. Por lo tanto, las medidas de acompañamiento, como la terapia en sí, deben discutirse con el cirujano ortopédico responsable.
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