Del Fenotipo es la apariencia externamente visible de un organismo con sus diversas propiedades. Tanto la composición genética (genotipo) como el medio ambiente influyen en la expresión del fenotipo.
¿Qué es el fenotipo?
Las características visibles de un organismo, pero también el comportamiento y las propiedades fisiológicas componen el fenotipo. El término se deriva del griego antiguo "phaino" y significa "forma". La composición genética de un individuo, el llamado "genotipo", determina la expresión del fenotipo.
Además de los genes, el medio ambiente también influye en el grado en que se expresa un determinado fenotipo. La medida en que un organismo puede ser modificado fenotípicamente por influencias ambientales también depende de su genotipo. Esta variabilidad ambiental del fenotipo es la denominada norma de respuesta. Esta norma puede ser muy amplia y dar lugar a fenotipos muy diferentes. Sin embargo, también puede ser bajo y, como consecuencia, las variantes fenotípicas que se presentan son todas muy similares.
Normalmente, las características muy básicas del fenotipo que son importantes para la supervivencia de un organismo tienden a tener una norma de respuesta bastante baja, ya que los cambios en ellas a menudo tienen efectos negativos en el individuo.
Función y tarea
La composición genética de un organismo siempre determina su apariencia. Esto también se aplica a los humanos, en los que más de 20.000 genes forman el genotipo y, por tanto, determinan el fenotipo. Dependiendo de cuán fuertemente los genes determinen la apariencia y cuán fuerte sea la influencia de los factores ambientales, se habla de plasticidad fenotípica.
Las características con una alta plasticidad fenotípica, como el comportamiento de una persona, están fuertemente influenciadas por las influencias del entorno. Las características con una plasticidad fenotípica baja, como el color de los ojos de una persona, difícilmente pueden modificarse por influencias externas.
La expresión fenotípica de determinadas características a lo largo de varias generaciones dentro de las familias permite sacar conclusiones para la descendencia. Esto es particularmente cierto para ciertas enfermedades hereditarias, cuya probabilidad se puede predecir con relativa fiabilidad. Los genes de la aparición de determinadas enfermedades pueden, en principio, tener un efecto dominante o recesivo. Los genes dominantes aseguran una probabilidad muy alta de expresión en el fenotipo, mientras que con los genes recesivos la probabilidad de aparición de un fenotipo es significativamente menor. En el caso de una enfermedad de herencia dominante, por ejemplo, la probabilidad de aparición de fenotípicos en la descendencia es al menos del 50 por ciento si uno de los padres está enfermo.
Si ambos padres muestran el fenotipo de una enfermedad hereditaria predominantemente, la probabilidad de la enfermedad para los hijos es del 100 por ciento.
Por el contrario, las enfermedades de herencia recesiva son significativamente menos visibles en el fenotipo que las enfermedades de herencia dominante. Si uno de los padres tiene fenotípicamente tal enfermedad, entonces la probabilidad de que ocurra en la descendencia es como máximo del 50 por ciento. En el caso de estas enfermedades, también es posible que fenotípicamente no se desarrolle en absoluto, aunque esté presente un gen recesivo.
La variante particular de un fenotipo no siempre se transmite por herencia dentro de varias generaciones. También existe la posibilidad de una mutación espontánea en el genotipo, por lo que un fenotipo alterado con nuevas características aparece repentinamente por primera vez en una generación. Esto explica por qué siguen apareciendo en las familias individuos que se desvían fenotípicamente con nuevas características.
Si estas mutaciones en el genotipo y su efecto sobre el fenotipo no existieran, la especie finalmente se extinguiría. La adaptación a las condiciones ambientales cambiantes solo es posible porque el genotipo se mantiene flexible y siempre hay nuevos fenotipos. Este es un principio fundamental de la evolución y también se conoce como variabilidad.
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La investigación actual asume que el impacto ambiental sobre el fenotipo juega un papel en más enfermedades y disociaciones de lo que se suponía anteriormente. En el desarrollo temprano de una persona se presume que se determina si va a volverse obeso o permanecer delgado. Es probable que determinados programas de regulación genética sean responsables de una u otra manifestación del fenotipo.
Con este conocimiento, los investigadores esperan desarrollar nuevos fármacos y terapias en el futuro que puedan funcionar antes de que se desarrolle el fenotipo. Con el desarrollo fenotípico de ciertas enfermedades hereditarias, se puede predecir una aparición en la descendencia y, por lo tanto, es posible un tratamiento temprano y eficaz.
Algunos fenotipos raros, basados en mutaciones en el genotipo, ocurren en todas las clases de organismos. Un ejemplo es el albinismo. Con esta mutación, los individuos afectados no tienen pigmentos en su piel, cabello y ojos y son muy sensibles al sol. Esta expresión particular del fenotipo existe tanto en humanos como en animales.
Hasta ahora, la expresión fenotípica de propiedades determinadas genéticamente solo puede verse influida médicamente en pequeña medida, pero las posibilidades de cambiar un fenotipo antes de que se exprese están aumentando. Campos de investigación como la epigenética contribuyen a ello y también aseguran el desarrollo de nuevos fármacos y terapias. En consecuencia, en el futuro, un determinado genotipo ya no tendrá que conducir al desarrollo de un determinado fenotipo. Ésta es una perspectiva muy prometedora, especialmente con respecto a las enfermedades de origen genotípico.
