Diagnóstico prenatal

Bajo el término Diagnóstico prenatal Se resumen varios exámenes que tienen lugar durante el embarazo. Se ocupan de la detección temprana de enfermedades y desarrollos indeseables en el feto.

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

Como diagnóstico prenatal (PND) son procedimientos y dispositivos de examen médico que se ocupan de la detección temprana de enfermedades y malformaciones en el feto. Se pueden tomar contramedidas terapéuticas en una etapa temprana mediante el diagnóstico prenatal. Esto también puede ser un procedimiento quirúrgico o incluso la interrupción del embarazo, que depende de la extensión de la malformación o enfermedad.

El término prenatal traducido del latín significa "antes del nacimiento". Los exámenes prenatales solo se utilizan antes del nacimiento y especialmente en los dos últimos trimestres del embarazo. El diagnóstico prenatal generalmente se puede realizar a partir del final del tercer mes de embarazo.

Tratamientos y terapias

El diagnóstico prenatal sirve para excluir o determinar de manera confiable desarrollos indeseables en el feto. Se trata principalmente de malformaciones que tienen antecedentes genéticos y, a menudo, significan discapacidades graves para el niño afectado. Los resultados de los diagnósticos prenatales permiten determinar determinadas desviaciones genéticas como enfermedades hereditarias raras o enfermedades del metabolismo, la sangre y los músculos.

Éstos incluyen a. Trisomía 21 (síndrome de Down), enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne y fibrosis quística. Sin embargo, el tratamiento exitoso de la mayoría de las enfermedades durante el embarazo o después del nacimiento del niño solo es posible en casos raros. Además, las pruebas prenatales no pueden indicar la gravedad exacta de la discapacidad. Además, solo alrededor del cinco por ciento de todas las discapacidades se heredan. La mayoría de ellos surgen más tarde en la vida debido a enfermedades.

Sin embargo, ciertos factores pueden hacer que la realización de un diagnóstico prenatal con un especialista parezca sensato. Estas son enfermedades de la madre, a las que u. a. La epilepsia incluye infecciones durante el embarazo, trastornos genéticos dentro de la familia y la aparición de malformaciones en un embarazo anterior. Otras posibles razones son los hallazgos ecográficos notorios o poco claros durante un examen ginecológico, una malformación ya establecida, el deseo de una punción de líquido amniótico o la presencia de un embarazo múltiple.

Con sus métodos de exploración, el diagnóstico prenatal complementa los procedimientos convencionales que se realizan de forma rutinaria durante el embarazo. Los costos de los procedimientos prenatales generalmente solo los cubren las compañías de seguros de salud para ocasiones especiales como la existencia de ciertas enfermedades hereditarias.

En algunos casos, realizar diagnósticos prenatales puede causar un estrés severo a los padres. Esto plantea preguntas importantes sobre exámenes adicionales y posibles riesgos, así como los efectos en la vida futura si el niño está discapacitado. También se puede discutir la interrupción del embarazo. Estas preguntas suelen causar problemas psicológicos en los padres. Por esta razón, los diagnósticos prenatales deben considerarse cuidadosamente con anticipación y discutirse en detalle con el médico.

Métodos de diagnóstico y examen

En el diagnóstico prenatal, es importante distinguir entre métodos de exploración invasivos y no invasivos. El término no invasivo significa que los instrumentos de exploración no penetran en el organismo de la mujer embarazada. No hay riesgos para la madre ni para el feto. Los procedimientos invasivos, por otro lado, penetran en el cuerpo de la mujer embarazada, lo que a veces conlleva ciertos peligros.

Uno de los procedimientos prenatales no invasivos que se realizan con mayor frecuencia es el examen por ultrasonido (ecografía). Los exámenes de ultrasonido generalmente se realizan de dos a cuatro veces durante el embarazo. También se pueden realizar ecografías especiales, como mediciones del pliegue del cuello. El examen de ultrasonido es tan libre de riesgos como los análisis de sangre especiales. Éstos incluyen a. medir la presión arterial, monitorizar CTG y determinar los niveles de hierro. Estas medidas son procedimientos estándar.

Si se utiliza un método de examen invasivo, esto significa una intervención en el cuerpo de la madre y el niño. Uno de los procedimientos invasivos más comunes es la amniocentesis (amniocentesis). El líquido amniótico se extrae a través de la pared abdominal de la mujer embarazada bajo observación ecográfica. Dentro del líquido amniótico hay células del niño que brindan información sobre posibles trastornos. Los médicos prestan atención a una desviación del número habitual de cromosomas.

Otro procedimiento invasivo es el muestreo de vellosidades coriónicas, en el que se extrae la placenta. Esta investigación es u. a. hecho para descartar el síndrome de Down. Lo mismo ocurre con la punción del cordón umbilical. En este método, el ginecólogo extrae sangre del cordón umbilical del niño para examinar las células sanguíneas que contiene. La anestesia no es necesaria para ninguno de los métodos de examen, que se pueden comparar con la toma de una muestra de sangre. El diagnóstico siempre se realiza de forma ambulatoria. El diagnóstico previo a la implantación es un caso especial dentro de los métodos de examen prenatal.

Los exámenes se llevan a cabo en embriones que tienen pocos días y fueron creados en el contexto de inseminación artificial. El examen se realiza antes de que el embrión se transfiera al útero. Con este método, los posibles cambios en los cromosomas se pueden determinar a tiempo. Esto incluye, por ejemplo, un cambio en el número de cromosomas. También se pueden determinar cambios en genes individuales.

Aunque los métodos invasivos de diagnóstico prenatal brindan información valiosa, también encierran algunos peligros. Esto puede provocar un aborto espontáneo. Sin embargo, se considera que el riesgo es relativamente bajo.