Pseudohipoparatiroidismo

Del Pseudohipoparatiroidismo muestra los mismos síntomas que el hipoparatiroidismo normal sin deficiencia de hormona paratiroidea. El nivel de calcio en la sangre es demasiado bajo y el nivel de fosfato es demasiado alto. A pesar de una concentración normal o incluso aumentada, la hormona paratiroidea no puede desarrollar su efecto.

¿Qué es el pseudohipoparatiroidismo?

Del Pseudohipoparatiroidismo, además Síndrome de Martin Albright, se caracteriza por los mismos síntomas que el hipoparatiroidismo. El término hipoparatiroidismo se puede utilizar como Deficiencia de hormona paratiroidea que es causado por una glándula paratiroidea hipoactiva. El prefijo "pseudo" significa "como si" e indica que la hormona paratiroidea no está funcionando correctamente a una concentración normal de esta hormona.

La hormona paratiroidea regula la concentración de calcio y fosfato en el suero sanguíneo. La acción de esta hormona libera calcio de los huesos cuando es necesario, al tiempo que promueve la excreción de fosfato a través de los riñones. Cuando el nivel de calcio en la sangre disminuye o aumenta su necesidad, se estimula la producción de hormona paratiroidea de las glándulas paratiroideas.

Sin embargo, con la liberación de calcio de los huesos, la liberación de fosfato aumenta automáticamente, porque el material principal de los huesos consiste en fosfato de calcio. Sin embargo, el aumento de las concentraciones de fosfato inhibe a su vez la liberación adicional de calcio. Por lo tanto, la hormona paratiroidea también asegura la inhibición de la absorción de fosfato a través de los riñones.

Esto significa que se excreta más fosfato en la orina. Los niveles equilibrados de calcio y fosfato son cruciales para el equilibrio electrolítico, que es responsable de la transmisión normal de estímulos en las células nerviosas y musculares.

causas

Por tanto, el pseudohipoparatiroidismo se caracteriza por un efecto reducido de suficiente hormona paratiroidea. Como ocurre con el hipoparatiroidismo clásico, esto conduce a hipocalcemia (deficiencia de calcio) e hiperfosfatemia (exceso de fosfato) en la sangre. El resultado es una mayor transmisión de estímulos y estados de excitación con fallas neurológicas.

Cuando se trata del modo de acción de la hormona paratiroidea, no solo es importante que se concentre correctamente, sino también que todos los pasos intermedios funcionen correctamente. Para que una hormona funcione, tiene que acoplarse a un receptor correspondiente. Este receptor media el efecto de hormonas u otras sustancias bioactivas y, por tanto, las lleva a su expresión.

Sin embargo, si un receptor no funciona correctamente, la hormona, aquí la hormona paratiroidea, no puede cumplir con su función. Ocurren los mismos fallos que con una deficiencia real de hormona paratiroidea. Los defectos correspondientes en los receptores de la hormona paratiroidea son genéticos. Los procesos en estos puntos de conmutación son complicados y variados, por lo que hay cuatro posibilidades diferentes de mal funcionamiento.

En el seudohipoparatiroidismo de tipo Ia, se reduce la proporción de proteína G en el complejo receptor de la hormona paratiroidea. El tipo Ib se caracteriza directamente por un defecto en el receptor PHT. Un defecto en la unidad catalítica del receptor de la hormona paratiroidea conduce a un pseudohipoparatiroidismo de tipo Ic. Finalmente, en el tipo II el receptor está intacto. Sin embargo, aquí falta la respuesta intracelular.

Síntomas, dolencias y signos

Además de la deformación de la estructura corporal, los síntomas del pseudohipoparatiroidismo y el hipoparatiroidismo se caracterizan por hipocalcemia. El físico de los enfermos se caracteriza por una baja estatura y un acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos. La hipocalcemia produce los síntomas de la tetania.

Esto conduce a parestesias, posiciones de las manos en las patas, posición en equino de los pies y calambres en la zona de los pies y las manos. Además, hay una mayor disposición a reflejar (hiperreflexia). Esto conduce a una sobreexcitación de las células nerviosas y musculares. El signo de Chvostek y la prueba de Trousseau son positivos.

En el signo de Chvostek, cuando se golpea el nervio facial, los músculos faciales se contraen. La prueba de Trousseau se caracteriza por una contracción espasmódica de los músculos del antebrazo con las manos en la posición de las patas después de aplicar e inflar un manguito de presión arterial en la parte superior del brazo. Los espasmos también pueden manifestarse en órganos individuales.

Esto luego conduce a un cólico biliar, calambres en el corazón o los pulmones. La caída del cabello, cataratas, papilas congestivas o piel seca también pueden ocurrir como síntomas adicionales. En casos graves, los depósitos de calcio pueden acumularse en el cerebro, lo que provoca dolores de cabeza y un aumento de la demencia.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El cuadro clínico de seudohipoparatiroidismo suele llevar al diagnóstico de sospecha de hipoparatiroidismo. La concentración de hormona paratiroidea se examina mediante pruebas de laboratorio. Si esto es normal, generalmente es seudohipoparatiroidismo.

Sin embargo, esto a su vez debe diferenciarse de lo que se conoce como pseudopseudohipoparatiroidismo en un diagnóstico diferencial. En el seudohipoparatiroidismo, el metabolismo del calcio es normal, pero la actividad de la proteína Gsa está reducida.

Complicaciones

El pseudohipoparatiroidismo produce síntomas similares a los del hipoparatiroidismo. Lo mismo se aplica a las complicaciones que surgen con ambas enfermedades. Los principales síntomas son la hipocalcemia y la hiperfosfatemia, que son las principales causas de diversas complicaciones. La hipocalcemia puede estar asintomática. Pero también puede provocar síntomas como la tetania, una mayor disposición a reaccionar a los reflejos y una frecuencia cardíaca baja.

En casos severos se producen arritmias cardíacas e insuficiencia cardíaca, que representan un gran riesgo de parada cardíaca con falla del sistema cardiovascular. La tetania implica calambres en las manos y los pies que pueden provocar las patas de las manos y la posición equina de los pies. Si la hipocalcemia persiste, a menudo surgen problemas de salud mental, que se expresan por síntomas como depresión, mal humor o ansiedad.

Dado que el fosfato se forma en mayor medida además del calcio, el fosfato cálcico se precipita en los vasos, y los mecanismos de regulación resultan finalmente en niveles más bajos de calcio y mayores niveles de fosfato en la sangre. Los fosfatos de calcio precipitados en esta reacción conducen en particular a la calcificación del cerebro.

Los depósitos de calcio en el cerebro causan fuertes dolores de cabeza y, en casos extremos, también pueden desarrollar demencia. Los valores de calcio y fosfato se pueden ajustar fácilmente durante la terapia. Sin embargo, el pseudohipoparatiroidismo es incurable porque es genético. Las anomalías de forma de las articulaciones y la baja estatura no se pueden influir terapéuticamente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El pseudohipoparatiroidismo siempre debe ser tratado por un médico. La enfermedad puede provocar diversas complicaciones y la persona afectada no se cura por sí sola. Por tanto, el tratamiento por parte de un médico es fundamental. Como regla general, se debe consultar al médico si el interesado sufre de baja estatura.

Varias extremidades están muy acortadas, por lo que pueden ocurrir graves restricciones y quejas en la vida cotidiana. La baja estatura se nota principalmente en el curso del desarrollo del niño. El pseudohipoparatiroidismo también debe tratarse si la persona padece diversas molestias musculares. Puede haber dolor en los músculos sin ningún motivo en particular.

También es necesaria una visita al médico si la enfermedad provoca problemas cardíacos, demencia o piel seca. Si los problemas cardíacos no se tratan a tiempo, la esperanza de vida del paciente puede verse limitada. En la mayoría de los casos, el pseudohipoparatiroidismo puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, para un tratamiento adicional, es necesaria la ayuda de especialistas.

Tratamiento y Terapia

Dado que el pseudohipoparatiroidismo es genético, esta enfermedad no se puede tratar de forma causal. Solo son posibles las terapias sintomáticas para ajustar el metabolismo del calcio. Las deficiencias físicas como la baja estatura y las anomalías de la forma no se pueden tratar. Un nivel de calcio normal solo se puede ajustar con medicamentos.

Esto se realiza mediante la administración oral de suplementos de calcio en combinación con vitamina D. En caso de un ataque de tetania, a veces se debe inyectar calcio por vía intravenosa. Es necesario un control constante de los niveles de calcio y fosfato. La administración de calcio a largo plazo puede conducir a la formación de cálculos renales. Puede ser necesaria la administración de un diurético tiazídico para evitar un aumento de la concentración de calcio en la orina. La excreción de calcio también debe controlarse periódicamente.

prevención

El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad genética. Por esta razón, no puede haber recomendación para su prevención. Sin embargo, en el caso de acumulación familiar, se pueden utilizar el asesoramiento y los exámenes genéticos para evaluar el riesgo para la descendencia. Sin embargo, cabe señalar que se desconoce la base genética de todas las formas de pseudohipoparatiroidismo.

Cura postoperatoria

El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad genética, lo que significa que el seguimiento de los síntomas es solo sintomático y la curación es imposible. El tratamiento farmacológico ayuda a detener el metabolismo del calcio. Para ello, se toman suplementos de calcio en combinación con vitamina D. En casos de ataques de tetania, el calcio debe administrarse temporalmente por vía intravenosa.

La ingesta de calcio puede provocar la formación de cálculos renales. Para evitar esto, también puede ser necesario tomar medicamentos diuréticos. Siempre debe controlarse la excreción de calcio. Se recomiendan controles a intervalos regulares por parte de un especialista. Se utilizan para controlar los niveles de calcio y fosfato y ajustar la medicación si es necesario.

Una vez diagnosticado, se debe seguir un estilo de vida saludable. Llevar una dieta saludable con alimentos ricos en calcio ayuda a reducir la deficiencia de forma natural. La absorción de vitamina D a través de alimentos como los hongos porcini, la avena o la batata también tiene un efecto positivo en el organismo. También se debe apuntar a una dieta baja en fosfato reduciendo los productos que contienen proteínas, legumbres y frutos secos.

Las deficiencias físicas como la baja estatura o el acortamiento de los huesos metacarpianos o metatarsianos no son tratables y pueden provocar graves restricciones en la vida cotidiana. La sobreexcitabilidad de los músculos se puede entrenar mediante fisioterapia. Las técnicas de relajación como el yoga o la meditación también ayudan a afrontar mejor la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

Las posibilidades de autoayuda son muy limitadas en el pseudohipoparatiroidismo. Los síntomas de la enfermedad son extensos y no pueden minimizarse lo suficiente con sus propias acciones.

La persona afectada puede apoyar positivamente a su organismo optimizando la ingesta de alimentos. Los alimentos que contienen calcio deben consumirse de manera más intensiva. El objetivo es reducir la deficiencia de calcio existente de forma natural. Por lo tanto, se deben consumir diariamente varios productos que contienen calcio, repartidos a lo largo del día. Al mismo tiempo, deben evitarse los nutrientes que contienen fosfatos. Por lo tanto, se deben evitar los productos que contienen proteínas, las legumbres y los frutos secos al preparar el menú. De lo contrario, aumentaría adicionalmente el exceso de fosfato ya producido por el cuerpo. Se recomienda la ingesta de vitamina D para mejorar aún más la salud. Los hongos o rebozuelos contienen la vitamina y deben estar en el menú con regularidad.

El tratamiento de la sobreexcitabilidad de los músculos se puede promover mediante un entrenamiento específico o técnicas de relajación. En fisioterapia, la persona interesada aprende varios ejercicios que deben realizarse de forma independiente fuera de las citas de terapia. Además, métodos como el yoga, la meditación o el entrenamiento autógeno ayudan a fortalecer la fuerza mental. En la vida cotidiana, esto puede resultar útil para afrontar la enfermedad. Se estabiliza el bienestar y se reducen los factores de estrés.