Síndrome de Roberts

El médico al que se refiere como Síndrome de Roberts una malformación hereditaria autosómica recesiva grave. El síndrome de Roberts a veces se llama Síndrome de Appelt-Gerken-Lenz, Síndrome de pseudotalidomida y también Focomelia de Roberts SC designado. Esos nombres no describen diferentes etapas o formas, sino que se basan principalmente en los descubridores del síndrome.

¿Qué es el síndrome de Roberts?

Como Síndrome de Roberts describe una malformación muy rara que se produce debido a una determinación genética o una mutación. La ausencia de las cuatro extremidades es particularmente característica. Por regla general, las previsiones son muy malas; en muchos casos, el desarrollo físico o mental está severamente restringido. La mayoría de los afectados muere durante el parto.

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Al final, los que padecen el síndrome de Roberts también recuerdan a las víctimas de Contergan porque tienen deformidades y malformaciones similares. No existe un tratamiento causal ni medidas preventivas para prevenir el síndrome de Roberts. Los médicos que diagnostican el síndrome de Roberts, sobre la base de una prueba genética, tratan principalmente de aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. El síndrome de Roberts se describió por primera vez en 1919.

El cirujano estadounidense John Bingham Roberts escribió la primera descripción científica. Sin embargo, se necesitaron 67 años para obtener más conocimientos. Hans Appelt, Widukind Lenz y Hartmut Gerken, tres genetistas de Alemania, realizaron su primera investigación en 1966. Por esta razón, la malformación hereditaria se llama síndrome de Roberts o también se conoce como síndrome de Appelt-Gerken-Lenz.

causas

El síndrome de Roberts surge debido a mutaciones en el gen ESCO2. El gen ESCO2 se encuentra en el locus p21.1 del gen del cromosoma 8. Sobre todo, el producto génico de ESCO2 juega un papel fundamental; en última instancia, se trata de la denominada N-acetiltransferasa, que en los seres humanos está compuesta exactamente por 601 aminoácidos.

Cuando entra la fase S y comienza la división celular, las cromátidas se duplican. Ese enfoque desencadena el síndrome. Sin embargo, hasta ahora se desconoce la frecuencia portadora de la mutación. El gen ESCO2 consta de un total de once exones con 30,3 kb; no se sabe qué frecuencia portadora está presente. Se desconocen las razones de la mutación.

Síntomas, dolencias y signos

Las personas afectadas que padecen el síndrome de Roberts o que no nacen sin vida o mueren poco después de su nacimiento presentan numerosos síntomas que indican la mutación correspondiente. Hay retraso mental, microcefalia (la cabeza es pequeña), focomelia (la llamada "extremidad de foca") y también braquicefalia (cabeza corta o redonda).

En casi todos los casos se puede observar labio leporino y paladar hendido; También hay hiperplasia del clítoris y el pene (agrandamiento). La córnea de los afectados está turbia o el médico también puede detectar deformidades en órganos internos (corazón o riñones).

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico hace un diagnóstico de sospecha al principio. Puede hacer esto sin ningún problema, según los síntomas. El diagnóstico solo puede confirmarse una vez que se ha detectado la mutación mediante una prueba genética. Hasta que no exista evidencia genética de que en realidad existe una mutación responsable del síndrome de Roberts, se realiza un diagnóstico sospechoso, sin importar cuán claros sean los síntomas de la persona.

En muchos casos, los afectados mueren después del nacimiento o ya han nacido muertos. Pero también hay casos individuales en los que se documentó el desarrollo mental normal. Sin embargo, cabe mencionar que esta es la excepción absoluta. El curso de la enfermedad y los pronósticos son en su mayoría negativos.

Las medidas terapéuticas pueden, teóricamente, reducir el curso de la enfermedad o favorecer los síntomas, pero tampoco aquí se puede hablar de curso positivo o pronóstico positivo.

Complicaciones

Los que padecen el síndrome de Robert suelen morir al nacer o poco tiempo después. Si el niño enfermo sobrevive, casi siempre sufre daños físicos y mentales graves. La ausencia de las cuatro extremidades y otras anomalías típicas se asocian con un dolor considerable para el niño. La discapacidad intelectual está asociada con una variedad de complicaciones, desde trastornos del desarrollo hasta enfermedades secundarias específicas y exclusión social.

En general, la persona afectada padece diversas quejas y sus efectos tardíos. Esto tiene un impacto en el estado mental del niño y los padres. En caso de que exista un desarrollo mental normal, la persona afectada seguirá necesitando apoyo de por vida. Otras complicaciones dependen de los síntomas específicos.

La falta de extremidades se asocia con el reposo en cama y sus consecuencias típicas, mientras que el labio leporino y el paladar hendido provocan trastornos del habla. Pueden surgir más complicaciones al tratar las quejas individuales. Las infecciones y las lesiones nerviosas a menudo ocurren durante la cirugía.

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Debido al mal estado físico general de los afectados, no se pueden descartar molestias cardiovasculares y trastornos de cicatrización de heridas. Si se administran medicamentos, pueden producirse efectos secundarios e interacciones o reacciones alérgicas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los niños que padecen el síndrome de Roberts requieren un tratamiento médico cercano. Los diversos trastornos físicos y mentales se tratan de forma reconstructiva y cosmética con el fin de mejorar el bienestar y la calidad de vida. La fisioterapia suele ser necesaria para compensar cualquier malformación en las manos y los pies. Los padres de los niños afectados deben hablar con el médico sobre las medidas terapéuticas necesarias y consultar al especialista respectivo. Dependiendo de los síntomas, en el tratamiento intervienen ortopedistas, neurólogos, cirujanos, oftalmólogos y dermatólogos, entre otros.

El pediatra puede hacerse cargo de los controles de seguimiento regulares siempre que el niño no tenga que ser tratado como un paciente hospitalizado. Los padres y familiares del niño afectado también suelen necesitar apoyo terapéutico. Si el niño nace muerto o la enfermedad es fatal, esto representa una carga particularmente grande para los padres, quienes deben acudir a un psicólogo adecuado en una etapa temprana para trabajar y superar el trauma. Dado que el síndrome de Roberts es una enfermedad genética, el asesoramiento genético es útil si desea volver a tener hijos.

Terapia y tratamiento

No existe una terapia causal en el síndrome de Roberts. Esto significa que principalmente se tratan los síntomas para que la calidad de vida de la persona afectada se pueda mejorar tanto como sea posible. Sin embargo, hay que mencionar que en muchos casos las malformaciones son tan drásticas que solo se puede brindar ayuda en pequeña medida.

El médico debe evaluar por sí mismo en qué medida puede ayudar el tratamiento. El síndrome de Roberts solo necesita ser evaluado individualmente para luego tomar la decisión de qué tratamiento se puede realizar de vez en cuando.

Sobre todo, existen medidas correctoras para que se pueda conseguir una mejora en la calidad de vida. El médico decide las correcciones quirúrgicas, que son principalmente de naturaleza cosmética y funcional. Esto da la oportunidad de incrementar la calidad de vida de la persona afectada. Una de las correcciones sin problemas es el tratamiento del labio leporino y el paladar hendido.

En ocasiones, las llamadas intervenciones de cirugía de la mano pueden facilitar la sujeción o agarre de objetos. Dado que las malformaciones de los órganos internos son características del síndrome de Roberts, aquí se llevan a cabo tratamientos individuales. El médico presta atención al alcance de las malformaciones y deformidades de los órganos, por lo que aquí también se llevan a cabo terapias individuales.

El médico también debe tomar la decisión, si el síndrome de Roberts es tan pronunciado que la persona afectada a veces solo tiene unas pocas horas o días de vida, no iniciar ningún tratamiento adicional. Al final, el médico solo espera la muerte natural del paciente.

prevención

El síndrome de Roberts no se puede prevenir. Esto se debe a que tampoco se sabe por qué ocurre la mutación o si existen factores favorables.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para el síndrome de Roberts debe realizarse individualmente para cada persona afectada, ya que los síntomas pueden ser muy diferentes. En el caso de malformaciones graves, el paciente no puede ser ayudado, a menudo muere durante el parto o poco después. El cuidado posterior incluye tratamiento farmacológico o cuidados paliativos.

Cuando se requiere cirugía, las medidas más importantes que se toman son un buen cuidado de la herida y el control de la cicatriz quirúrgica. Esto suele ir acompañado de fisioterapia. La atención de seguimiento también puede incluir exámenes adicionales por parte de especialistas, según los síntomas, que pueden variar desde opacidad corneal hasta malformaciones de los órganos internos.

Sin embargo, la atención de seguimiento independiente generalmente no se lleva a cabo, ya que el síndrome de Roberts es una afección crónica y los afectados deben recibir tratamiento de por vida. El especialista responsable debe decidir junto con los familiares qué opciones de tratamiento son posibles a largo plazo. También puede ser necesario consultar a psicólogos para esto, ya que la enfermedad puede representar una gran carga emocional para los involucrados. Los padres del niño en particular necesitan apoyo emocional, ya que en la mayoría de los casos los pacientes mueren poco después del nacimiento o nacen muertos.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Robert puede aparecer en diferentes formas, que pueden tomar diferentes cursos. Dependiendo del curso, se debe elaborar una terapia individual junto con el médico, que también incluye medidas de autoayuda para los familiares.

En el caso de una enfermedad leve, los afectados primero necesitan varias operaciones y apoyo fisioterapéutico. En su mayoría hay malformaciones de las cuatro extremidades, por lo que en todos los casos es necesario el uso de ayudas como muletas o silla de ruedas. Los familiares deben ponerse en contacto con un centro de apoyo en una etapa temprana para recibir apoyo en la vida cotidiana. Dado que el sufrimiento representa una carga emocional considerable para los familiares, el tratamiento terapéutico también es útil para los padres.

Después de la cirugía, el niño debe ser monitoreado constantemente. Existe un mayor riesgo de complicaciones, incluso después de la hospitalización. Los padres también deben ponerse en contacto con escuelas especiales y jardines de infancia especiales. Cuanto antes se inicien estas medidas, menos estresante puede ser la vida con un niño enfermo. Los niños con síndrome de Roberts pueden hacer fisioterapia en casa. En cualquier caso, deben llevar un estilo de vida saludable con suficiente ejercicio y una dieta adecuada.