Síndrome del rotor

los Síndrome del rotor Es un trastorno del metabolismo de la bilirrubina, que se asigna a enfermedades hereditarias. Los síntomas principales son ictericia y aumento del nivel de bilirrubina directa en sangre. Por lo general, la enfermedad no se trata porque los pacientes generalmente no muestran síntomas, excepto ictericia.

¿Qué es el síndrome de rotor?

El síndrome de Rotor se caracteriza principalmente por ictericia. Por tanto, los pacientes padecen ictericia, que puede manifestarse en la piel, en los ojos o incluso en los órganos internos.
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Un producto de la descomposición de la hemoglobina se conoce como bilirrubina, que se libera cuando se descomponen los eritrocitos viejos en el bazo y el hígado. La hemo oxigenasa y la biliverdina reductasa convierten el hemo en bilirrubina, que en la bilirrubina se une a la albúmina. Estos procesos también se resumen bajo el término metabolismo de la bilirrubina.

La CIE-10 reconoce diferentes trastornos del metabolismo de la porfirina y la bilirrubina. Uno de ellos es este Síndrome del rotor, también llamado Síndrome de Rotor-Manahan-Florentin se titula. Es una enfermedad rara, benigna, autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la bilirrubina. Los principales síntomas de la enfermedad son un nivel de bilirrubina inusualmente alto e ictericia.

Hasta ahora, el síndrome ha sido poco investigado en la sociedad occidental debido a su rareza y en gran parte irrelevante. Sin embargo, cada vez más científicos occidentales están expresando interés en el trastorno, ya que esperan que la investigación proporcione una idea de los procesos de transporte del hígado.

Los médicos filipinos Florentin, Manahan y Rotor describieron por primera vez el trastorno e inicialmente lo equipararon con el síndrome de Dubin-Johnson. Wolkoff y sus colegas demostraron en la década de 1970 que los síndromes de Rotor y Dubin-Johnson son cuadros clínicos diferentes.

causas

La hiperbilirrubinemia y la ictericia resultante del síndrome de Rotor son causadas por un trastorno de almacenamiento intracelular de bilirrubina conjugada y no conjugada. Ambos sexos pueden verse afectados por el síndrome de Rotor. El síndrome se presenta predominantemente en Filipinas y es hereditario. Se observó acumulación familiar en los casos documentados hasta el momento.

Por tanto, es evidente una causa predominantemente genética. Sin embargo, el hecho de que el síndrome de Rotor afecte casi exclusivamente a Filipinas también puede estar relacionado con factores exógenos que posiblemente podrían promover el brote del síndrome. La causa genética se especula sobre todo sobre un defecto que dificulta el transporte de bilirrubina conjugada y podría dificultar la eliminación de la sustancia de la célula hepática hacia la zona de las vías biliares.

El síndrome probablemente se base en un defecto hereditario del canal MRP-2 debido a mutaciones. La mutación original aún no se ha identificado y, por lo tanto, podría afectar a todos los genes que participan en la codificación de los componentes del canal. Tampoco está claro qué factores exógenos podrían promover aún más el brote de la enfermedad. Presumiblemente, la próxima década proporcionará más claridad después de que la ciencia occidental esté mostrando un gran interés en la investigación de la enfermedad.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Rotor se caracteriza principalmente por ictericia. Por tanto, los pacientes padecen ictericia, que puede manifestarse en la piel, en los ojos o incluso en los órganos internos. Además, hay hiperbilirrubinemia. Tal es el caso si la concentración de bilirrubina aumenta por encima de 1,1 mg / dl.

Estos síntomas pueden asociarse con otras quejas, que, sin embargo, son bastante inespecíficas y no necesariamente tienen que estar presentes. Algunos pacientes también se quejan de molestias inespecíficas y dolor en la zona abdominal superior derecha. Los síntomas de dolor en la parte superior del abdomen son comparativamente raros, por lo que no pueden utilizarse como criterio de diagnóstico.

No obstante, el dolor en la parte superior derecha del abdomen puede corroborar un diagnóstico de Síndrome de Rotor basado en los síntomas restantes. Lo mismo se aplica a los posibles síntomas acompañantes, como los ataques de fiebre. Por lo general, la hiperbilirrubinemia y la ictericia aparecen como fenómenos aislados. Las funciones enzimáticas hipoactivas o la falta de enzimas involucradas en la descomposición no son síntomas del síndrome de Rotor.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

La hiperbilirrubinemia es el síntoma diagnóstico clave del síndrome de Rotor. La alta concentración del producto de degradación se puede demostrar en sangre mediante pruebas de laboratorio. Es un aumento de bilirrubina directa entre tres y diez mg / dl. El paciente no presenta ningún signo de hemólisis. Lo mismo se aplica a la hepatopatía con necrosis celular.

Los valores de transaminasas están siempre en el rango normal, y la fosfatasa alcalina también muestra una actividad normal. En un diagnóstico diferencial, el médico debe diferenciar entre ictericia en pacientes e ictericia en recién nacidos y bebés y, en consecuencia, diferenciarla de la anemia hemolítica, la hepatitis y cualquier trastorno de la conjugación de la bilirrubina.

Más allá de la distinción diagnóstica diferencial del síndrome de Crigler-Najjar o la enfermedad de Gilbert-Meulengracht, las malformaciones de la vía biliar como causa de ictericia deben descartarse para el diagnóstico de síndrome de Rotor.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Rotor no necesita un tratamiento especial porque no presenta ningún síntoma grave o dañino. La esperanza de vida del paciente no suele estar restringida ni reducida. Con esta enfermedad, los afectados sufren principalmente de ictericia grave. Esta denuncia puede provocar acoso o burlas, especialmente entre niños o adolescentes, por lo que estos grupos de edad suelen sufrir depresión u otras dolencias psicológicas.

Sin embargo, los adultos también pueden desarrollar complejos de inferioridad o una autoestima reducida. Puede haber dolor en la parte superior del abdomen, aunque generalmente no se asocia con la ingesta de alimentos. Los ataques de fiebre también pueden ocurrir con este síndrome y tener un efecto negativo en la calidad de vida de la persona afectada.

Por lo general, no hay más complicaciones o quejas. Las quejas no representan ningún impedimento en la vida de los afectados y por tanto no son tratadas. Solo la fiebre se puede tratar con medicamentos. Desafortunadamente, la prevención del síndrome de Rotor tampoco es posible.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Por lo general, siempre se debe consultar a un médico en el caso del síndrome de Rotor. Esta enfermedad no se cura sola y en la mayoría de los casos los síntomas empeoran si la enfermedad no se trata adecuadamente. Por tanto, el tratamiento médico es fundamental. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión padece un dolor muy intenso en la parte superior del abdomen. El dolor también puede extenderse a las regiones vecinas del cuerpo y tener un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente.

En la mayoría de los casos, las personas también tienen fiebre alta y los síntomas habituales de la gripe o el resfriado. La calidad de vida se ve significativamente reducida por el síndrome de Rotor. La ictericia también puede indicar la enfermedad. Si estos síntomas aparecen durante un período de tiempo más prolongado y no desaparecen por sí solos, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Como regla general, un médico de cabecera puede detectar y tratar el síndrome de Rotor con relativa facilidad.

Tratamiento y Terapia

Las causas exactas del síndrome de Rotor aún no se han establecido de manera concluyente y, por lo tanto, todavía están en la esfera de lo especulativo. Solo por esta razón, no puede tener lugar un tratamiento causal de la enfermedad. Por lo general, tampoco se requiere tratamiento sintomático.

Si el dolor abdominal superior severo está presente como síntoma acompañante, se puede proporcionar alivio sintomático con medicamentos analgésicos. Se pueden usar medicamentos antipiréticos para los ataques de fiebre acompañantes. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de Rotor apenas afecta al paciente, por lo que no se requieren pasos terapéuticos.

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prevención

Dado que las causas del síndrome de Rotor no se han aclarado de manera concluyente, el fenómeno aún no se puede prevenir. Debido a la base aparentemente hereditaria de la enfermedad, los afectados teóricamente pueden tomar una decisión profiláctica en contra de tener sus propios hijos. Sin embargo, dado que el síndrome de Rotor no afecta seriamente la vida de los afectados, este enfoque es demasiado radical.

Cura postoperatoria

Los pacientes con síndrome de Rotor generalmente no requieren un seguimiento extenso. Dado que la enfermedad se presenta raramente, no existen métodos de seguimiento específicos. La atención de seguimiento se basa en la extensión de los síntomas. Los síntomas de la enfermedad suelen ser inofensivos y desaparecen sin consecuencias.

Después de la recuperación, un médico debe evaluar la salud del paciente. Los síntomas típicos como fiebre, dolor abdominal y coloración amarillenta de la piel deben ser examinados por un médico para descartar síntomas secundarios. Si tiene fiebre intensa, su médico puede aconsejarle sobre otras medidas de recuperación. Si el dolor abdominal persiste, un examen de rayos X puede aclarar las posibles causas.

De esta forma, por ejemplo, se puede detectar una hemorragia interna. Si se presentan los síntomas del síndrome de Rotor, es posible que exista una enfermedad hepática no diagnosticada. La atención de seguimiento la proporciona el médico de cabecera o el internista. Si tiene problemas hepáticos crónicos, están indicadas las visitas periódicas al médico.

La atención de seguimiento se lleva a cabo en la consulta del médico o en una clínica especializada, según la enfermedad subyacente. Si el síndrome de Rotor reaparece, se debe informar al médico. También puede ser necesario un tratamiento causal. El especialista puede nombrar las medidas adecuadas y prescribir al paciente un analgésico adecuado después de que la ictericia haya sanado.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes que padecen el síndrome de Rotor deben acudir al médico periódicamente. La función hepática debe controlarse cada tres a seis meses para poder descartar complicaciones. Debido a la disfunción del hígado, se debe cambiar la dieta. El plan de nutrición debe cumplirse estrictamente para que no surjan quejas.

Los remedios caseros como las almohadillas para calentar y los alimentos ligeros ayudan con el dolor de estómago. Las infusiones con manzanilla o melisa también alivian las molestias típicas y contribuyen a una rápida recuperación. Si los síntomas persisten, lo mejor es consultar al médico de cabecera o gastroenterólogo responsable. Si se producen complicaciones como ataques de fiebre intensa o reacciones de dolor, también se recomienda una visita a un médico. Si hay signos de infarto de hígado, se debe llamar al médico de urgencias. A continuación, se debe colocar al paciente en silencio. El servicio de rescate que llega debe ser informado de la condición para que se puedan iniciar de inmediato las medidas médicas necesarias.

Las medidas generales como el descanso y el descanso se aplican después de una estancia hospitalaria. Los padres de los niños afectados deben someterse a los exámenes necesarios si desean volver a tener hijos. Esto permite evaluar el riesgo de enfermedad y el médico puede sugerir medidas adicionales si es necesario.