Trisomía 14

los Trisomía 14 es el resultado de una mutación del genoma. Los síntomas dependen del tipo de mutación. Según los estudios, la trisomía 14 a menudo conduce a abortos espontáneos.

¿Qué es la trisomía 14?

Existe una diferencia entre mutaciones genéticas y mutaciones genómicas. Con mutaciones genéticas, faltan ciertos nucleótidos, algunos nucleótidos se intercambian o se agregan nucleótidos adicionales. Una mutación del genoma afecta a todo el genoma. Esto significa que hay cromosomas adicionales o que faltan cromosomas o están intercambiados. Un número de cromosomas tan modificado se encuentra en el Trisomía 14 subyacente.

Este es un complejo de discapacidades que es causado por la triple ejecución del material genético en el cromosoma 14. El cromosoma 14 existe por duplicado en una persona sana. Por tanto, una triple ejecución corresponde a una mutación del genoma. La trisomía 14 existe en diferentes variantes y, dependiendo de la subespecie, muestra síntomas clínicos variables.

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Además del mosaico y la trisomía 14 parcial, la medicina conoce la llamada trisomía 14 por translocación y una forma libre de la enfermedad. Estas subespecies se basan en diferentes tipos de mutación. La trisomía 14 parcial es más común en organismos vivos. Desde la primera descripción, solo se han documentado un poco más de 20 estudios de casos sobre pacientes vivos.

causas

Las mutaciones del genoma son causadas por material genético. En la trisomía 14 en mosaico, no todas las células del cromosoma 14 están presentes por triplicado. Al mismo tiempo que la línea celular trisomal, hay una línea celular con un conjunto diploide. Esto significa que hay varios cariotipos al mismo tiempo. En la trisomía 14 parcial, hay dos juegos de cromosomas 14 en todas las células excepto en las células germinales.

Sin embargo, dado que uno de los cromosomas se alarga y se divide en dos en una sección determinada, parte de la información genética todavía está disponible por triplicado. En la trisomía 14 por translocación, el cromosoma 14 está presente por triplicado en todas las células. Una versión de los tres cromosomas se adhiere total o parcialmente a uno de los otros dos cromosomas y así se desplaza. La trisomía 14 libre también se basa en la triple ejecución del cromosoma 14 en todas las células del cuerpo.

Sin embargo, no hay ningún cambio en esta forma. Según el estado actual de los conocimientos, las niñas se ven afectadas por la trisomía 14 con más frecuencia que los niños. La mayoría de los fetos con trisomía 14 mueren durante el embarazo. Esta relación suele ser la base de los abortos espontáneos tempranos. De 776 fetos abortados, 15 tenían trisomía 14, según un estudio.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas clínicos de la trisomía 14 dependen del porcentaje de células trisoméricas o están determinados por el segmento cromosómico con presencia de trisomas. Debido a esto, es difícil hacer generalizaciones sintomáticas. A menudo, las mujeres con fetos afectados muestran cantidades anormalmente altas de líquido amniótico durante el embarazo.

El parto prematuro antes de la semana 37 de embarazo también se encuentran entre los síntomas más comunes. Incluso en el útero, los fetos suelen sufrir retrasos en el crecimiento. Después del nacimiento, también hay retrasos psicomotores en el desarrollo. El crecimiento suele ser asimétrico. Pueden ocurrir caderas o extremidades laterales desplazadas. Los dedos de las manos o de los pies de las personas a menudo se superponen.

Pueden estar presentes defectos orgánicos como defectos cardíacos. Además de la microcefalia, a menudo se presentan deformidades faciales como una frente ancha u orejas de implantación baja, un puente de la nariz ancho o asimetrías faciales. Un surco nasolabial largo, paladar hendido, una curva palatina anormal y una mandíbula inferior pequeña con una mandíbula superior protuberante también pueden ser algunos de los síntomas faciales.

Lo mismo ocurre con una gran apertura de boca, labios inusualmente llenos y ojos pequeños, muy bajos y muy abiertos. A menudo, los pacientes también tienen párpados estrechos y párpados superiores ligeramente caídos. En muchos casos hay una película translúcida en los ojos. La piel de los pacientes suele estar hiperpigmentada. Los cambios más comunes en el tracto genitourinario incluyen un pene anormalmente pequeño y testículos no descendidos. Estos síntomas a menudo se asocian con insuficiencia renal y discapacidad cognitiva.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Prenatalmente, los fetos con trisomía 14 ya muestran anomalías en la ecografía, que el ginecólogo puede ver como una indicación de la trisomía. La forma libre y la forma en mosaico de la enfermedad se pueden diagnosticar esencialmente de manera inequívoca mediante métodos de diagnóstico invasivos, especialmente con la ayuda de una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

Sin embargo, la muestra de vellosidades coriónicas es propensa a errores y puede resultar en un diagnóstico falso positivo. Un diagnóstico posnatal de sospecha se basa en las características físicas características de la paciente y suele confirmarse o descartarse mediante análisis genético molecular. El pronóstico depende de la mutación particular y los síntomas en el caso individual.

Complicaciones

La trisomía 14 se asocia con diversas molestias, todas las cuales tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. En primer lugar, hay un retraso significativo en el crecimiento y también un retraso en el desarrollo del paciente. Por tanto, la enfermedad puede diagnosticarse en el útero.

Los afectados también padecen de paladar hendido, por lo que pueden surgir complicaciones a la hora de ingerir alimentos y líquidos. Los defectos cardíacos también ocurren con frecuencia como resultado de la trisomía 14 y también pueden afectar negativamente la esperanza de vida del niño. Debido a las malformaciones de la cara, muchas víctimas sufren de acoso o burlas, especialmente en la infancia, y por lo tanto posiblemente de trastornos mentales.

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También puede producirse insuficiencia renal, por lo que en el peor de los casos los pacientes dependen de la diálisis o de un riñón de un donante. Dado que la trisomía 14 también provoca retraso mental y, por tanto, trastornos cognitivos y motores, los afectados suelen depender de la ayuda de otras personas en su vida diaria.

Dado que el tratamiento directo no puede realizarse, no existen complicaciones particulares. Solo las quejas individuales se alivian con diversas terapias. En muchos casos, los padres y familiares también dependen del tratamiento psicológico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con la trisomía 14, definitivamente es necesaria una visita a un médico. Esta enfermedad puede provocar la muerte sin tratamiento, por lo que siempre se debe realizar un examen y un tratamiento posterior. La autocuración no puede ocurrir. Una detección temprana de la trisomía 14 siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Se debe consultar a un médico para la trisomía 14 si la persona en cuestión sufre de malformaciones o deformidades que pueden afectar a todo el cuerpo. En muchos casos, los defectos en el corazón también pueden indicar la enfermedad y deben ser examinados por un médico. En este contexto, la insuficiencia renal a menudo indica trisomía 14.

Dado que la enfermedad no se puede tratar por completo, los familiares y padres de la persona afectada a menudo dependen del tratamiento psicológico para prevenir la depresión o más trastornos psicológicos. El tratamiento de la persona en cuestión depende en gran medida de las quejas exactas y lo lleva a cabo el especialista respectivo. Si quieres volver a tener hijos, conviene realizar un asesoramiento genético.

Tratamiento y Terapia

Actualmente no existe una terapia causal disponible para los pacientes con trisomía 14. Solo los enfoques de terapia génica se considerarían terapia causal. Sin embargo, estos enfoques aún no han alcanzado la fase clínica. Por este motivo, la trisomía actualmente solo se trata sintomáticamente. El tratamiento depende en consecuencia de los síntomas en el caso individual.

Las deformidades orgánicas e insuficiencias son el foco de la terapia. Por ejemplo, el defecto cardíaco se corrige lo antes posible en un procedimiento quirúrgico invasivo. La insuficiencia renal en los niños también requiere una intervención temprana, que inicialmente puede consistir en diálisis. A la larga, un trasplante de riñón es la forma de tratamiento más sensata. Las deformidades de la cara no necesariamente tienen que tratarse. Por lo tanto, a menudo se ignoran inicialmente.

Más importante es el apoyo temprano para el desarrollo cognitivo mejorado de los niños y el apoyo fisioterapéutico para las habilidades motoras. Dado que los síntomas como un defecto cardíaco, retraso en el desarrollo o insuficiencia renal no están presentes en todos los pacientes con trisomía 14, algunos pacientes son relativamente asintomáticos durante toda su vida y luego no tienen que buscar terapia.

prevención

Dado que la trisomía 14 es una mutación determinada genéticamente, apenas existen medidas preventivas disponibles. Dado que es posible el diagnóstico prenatal, los padres de los fetos afectados pueden decidir en contra del niño.

Cura postoperatoria

Los niños nacidos vivos con trisomía 14 se benefician del apoyo terapéutico temprano. Esto debe adaptarse a las habilidades individuales del niño. Dado que este trastorno cromosómico en pacientes vivos suele ser una trisomía parcial o una trisomía en mosaico, el cuadro clínico también es muy diferente.

Por tanto, los síntomas físicos también requieren una evaluación individual y un tratamiento de seguimiento. Si bien en algunos casos el objetivo principal es prevenir el dolor y el sufrimiento, otros pueden aprender con éxito varias habilidades cotidianas. En la gran mayoría de los casos, los niños con trisomía 14 libre mueren en el útero.

Este tipo de aborto espontáneo es estresante para los padres afectados, lo que puede requerir atención de seguimiento psicológico. La duración de esto depende de los deseos de los padres y de la situación individual. Al consultar la genética humana, se intenta aclarar la causa del defecto genético. Esto también facilita la estimación del riesgo de repetición.

En la mayoría de los casos, esto no aumenta significativamente. En el caso de un embarazo posterior, se puede realizar una prueba de líquido amniótico o una muestra de vellosidades coriónicas a solicitud de la madre. Como resultado, ya se puede detectar una nueva trisomía 14 durante el embarazo. Sin embargo, estas pruebas también aumentan el riesgo de un aborto espontáneo.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento sintomático de la trisomía 14, que se realiza quirúrgicamente, médica y fisioterapéuticamente, puede apoyarse eficazmente con una amplia gama de medidas de autoayuda.

En primer lugar, es importante apoyar al niño afectado lo mejor posible en la vida cotidiana. La fisioterapia y el entrenamiento mental también se pueden realizar fuera de la terapia hospitalaria. Es mejor que los padres hablen con un especialista que pueda recomendar las medidas adecuadas para corregir las malformaciones individuales de la mejor manera posible.

La terapia de conversación también es útil para el niño. Los niños más pequeños, en particular, hacen muchas preguntas sobre su enfermedad que no siempre pueden ser respondidas por sus propios padres. Por lo tanto, se debe llamar a un experto para que brinde al niño la mejor información posible. Los libros para niños sobre la enfermedad hereditaria también ayudan a construir una relación saludable con la enfermedad.

Además, los padres deben vigilar al niño de cerca para que puedan reaccionar rápidamente ante las complicaciones. El apartamento debe estar equipado para personas discapacitadas para que no haya riesgo de caídas o accidentes.Además, deben buscarse escuelas especiales y jardines de infancia adecuados para el niño enfermo en una etapa temprana, ya que los plazos de inscripción suelen ser de varios años.