Acrogeria

los Acrogeria es también como Síndrome de gottron conocido y caracterizado por un complejo de síntomas predominantemente dérmicos como atrofia y telangiectasia. La enfermedad se basa en una mutación en el gen COL3A1 que interrumpe la biosíntesis del colágeno tipo III. Hasta ahora, la terapia ha sido puramente sintomática.

¿Qué es la acrogeria?

El grupo de enfermedades endocrinas incluye diversas enfermedades que afectan las glándulas. La acrogeria, más conocida como síndrome de Gottron, también se incluye en el grupo de trastornos endocrinos congénitos. El síntoma principal de esta enfermedad es la atrofia de la piel y tejido adiposo subcutáneo, lo que le da al paciente un aspecto preenvejecido.

La acrocería de Gottron se documentó por primera vez en 1940. Se considera que el dermatólogo alemán Heinrich Gottron es el primero en describir la enfermedad. Las mujeres se ven más afectadas por la enfermedad que los hombres. La proporción es de aproximadamente tres a uno. Por lo tanto, en relación con la acrogeria de Gottron, se menciona la ginecotropía. La prevalencia del síndrome aún no se conoce. Se estima que es un fenómeno extremadamente raro. La enfermedad es aparentemente una de las enfermedades hereditarias y se manifiesta en la infancia. Por lo general, se habla de una manifestación inmediatamente después del nacimiento.

causas

La causa del síndrome de Gottron radica en la genética. La enfermedad no parece ser esporádica. Se han documentado agrupaciones familiares en relación con el síndrome. La herencia aparentemente se basa en una herencia autosómica recesiva. Sin embargo, debido a su rareza, no se considera que la herencia de la enfermedad esté fuera de toda duda. Es posible que la herencia también tenga lugar en un modo de herencia autosómico dominante.

Una mutación genética es lo que causa los síntomas. La mutación ahora se ha localizado en un gen específico. Como regla general, los afectados tienen una mutación en el gen COL3A1 en el locus 2q32.2. El gen COL3A1 codifica las cadenas pro-alfa1 del colágeno tipo III en el ADN. El colágeno tipo III se encuentra en la piel, así como en los pulmones, los vasos sanguíneos y el tracto gastrointestinal.

La mutación parece provocar una alteración en la biosíntesis del colágeno tipo III, lo que favorece la acrogeria. Otras fuentes sospechan que el gen LMNA en el locus 2258301 también está involucrado.

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Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con acrogeria padecen un complejo de diversos síntomas clínicos, que afectan principalmente a la piel. Uno de los criterios más importantes de la acrogeria es su manifestación en la infancia o en la primera infancia. Los pacientes padecen acromicria o micrognatia con profunda atrofia de la piel y tejido subcutáneo. Las estructuras subyacentes están extremadamente contorneadas.

En la mayoría de los casos, los pacientes son propensos a sufrir lesiones y suelen sufrir telangiectasias. En muchos de los afectados, estos síntomas se asocian con eritema facial. La piel de la cara suele estar atrófica y, por tanto, parece marchita. Las erupciones en forma de escarlata son una característica igualmente común.

Las uñas de los pacientes a menudo se ven afectadas por la distrofia. En casos individuales, los síntomas de la acrogeria se asocian con los de la esclerodermia. En estos casos, la esclerosis y la fibrosis del tejido conectivo pueden redondear el cuadro clínico. Los crecimientos son benignos y generalmente no tienden a degenerar.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de acrogeria se realiza en la mayoría de los casos después del parto o en la infancia. El aspecto preenvejecido y el cuadro clínico general de los pacientes despierta la primera sospecha de la enfermedad. Las imágenes generalmente se inician para el diagnóstico. La radiografía del paciente muestra una rarefacción del hueso esponjoso.

En muchos casos también falta un cierre de las placas epifisarias. Enfermedades como el síndrome de Brugsch, el síndrome de Hutchinson-Gilford, la aplasia cutis congénita y el síndrome de Ehlers-Danlos deben distinguirse del diagnóstico diferencial. La demarcación de este último síndrome es un desafío particular para el médico.

Si bien las otras enfermedades se pueden diferenciar en el marco de un análisis genético molecular, esto no es fácilmente posible con el síndrome de Ehlers-Danlos. Al igual que la acrogeria, este síndrome se basa en una mutación en el gen COL3A1. El pronóstico para los pacientes de acrogeria es este Barato.

Complicaciones

La acrogeria provoca diversas complicaciones en su curso, que afectan principalmente a la piel. Los pacientes son propensos a sufrir lesiones en la cara y en todo el cuerpo, que a menudo se inflaman y provocan cambios cutáneos permanentes o enfermedades secundarias. Son típicas las erupciones cutáneas de tipo escarlata, que pueden provocar hemorragias, trastornos de la pigmentación o trastornos sensoriales.

Los cambios en la piel también provocan alteraciones visuales que pueden ocasionar problemas psicológicos como complejos de inferioridad o miedos en los afectados. La acrogeria en el área de las uñas puede asociarse con esclerosis o fibrosis. Sin embargo, los crecimientos correspondientes suelen ser benignos y solo conducen temporalmente a restricciones de salud.

La mandíbula inferior, que a menudo es más pequeña en la acrogeria, puede provocar trastornos del habla y del desarrollo de los dientes, pero también dificultades respiratorias e incluso apnea del sueño. Al tratar la acrogeria, la medicación prescrita puede agravar los síntomas. Si esto se acompaña de una alergia o intolerancia, en casos graves, esto puede provocar insuficiencia orgánica y, en última instancia, la muerte del paciente. Al aclarar la acrogeria en una etapa temprana, se pueden iniciar medidas terapéuticas adecuadas y generalmente se pueden evitar complicaciones graves.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que la acrogeria causa principalmente molestias en la piel y la cara, estas siempre deben ser tratadas por un médico. Aparecen en la infancia y, por tanto, pueden identificarse y diagnosticarse con bastante facilidad. En general, las afecciones de la piel en los niños siempre deben ser examinadas por un médico para descartar enfermedades graves. En acrogeria, se debe consultar al médico si hay crecimientos en la cara o el cuerpo.

Incluso si estos son en la mayoría de los casos benignos y principalmente no representan un riesgo para la salud, aún deben ser tratados. No es infrecuente que la acrogeria conduzca a complejos de inferioridad o a una reducción de la autoestima. Para evitar la depresión u otros trastornos psicológicos posteriores, se recomienda una visita a un psicólogo. Los trastornos hemorrágicos o de pigmentación también pueden ser un signo de acrogeria.

No es infrecuente que los fármacos utilizados para tratar la acrogeria también provoquen efectos secundarios graves y, en el peor de los casos, insuficiencia orgánica. Si esto resultara en síntomas o sentimientos extraños, se debe consultar a un médico. En este caso, después de consultar al médico, el medicamento puede suspenderse por completo o reemplazarse por otro medicamento.

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Tratamiento y Terapia

El tratamiento causal no está disponible para pacientes con acrogeric. La terapia causal solo será posible una vez que se hayan aprobado los pasos de la terapia genética. Sin embargo, hasta ahora estas medidas de tratamiento no han llegado a la fase clínica. Por esta razón, la acrogeria se ha considerado hasta ahora una enfermedad incurable. La terapia es puramente sintomática y, por tanto, depende de los síntomas del caso individual.

Por ejemplo, la atrofia debe reducirse o detenerse mediante medidas específicas. Se debe prevenir una degradación progresiva de los tejidos mediante fármacos estimulantes de la sangre y estimulando el metabolismo. Las malformaciones como la micrognatia se pueden corregir quirúrgicamente. Lo mismo ocurre con la fibrosis sintomática.

Uno de los pasos terapéuticos más importantes es el tratamiento de fisioterapia, que estimula el metabolismo y puede reducir los síntomas acompañantes, como las telangiectasias. Además de las actividades deportivas, las medidas dietéticas pueden reducir los síntomas de la acrogeria. Debido a su rareza, se sabe poco sobre la eficacia de los pasos de tratamiento individuales.

Apenas hay informes de casos o estudios clínicos informativos sobre opciones de tratamiento específicas. Sin embargo, en relación con la atrofia y la telangiectasia, una combinación de ejercicio y una dieta saludable ha demostrado ser exitosa en el pasado.

Outlook y pronóstico

La acrogeria suele causar molestias en la piel. Estos pueden ocurrir en la cara o en el resto del cuerpo y, por lo tanto, siempre provocan molestias desagradables. En la mayoría de los casos, también se producen molestias psicológicas, ya que la acrogeria tiene un efecto negativo en la apariencia del paciente. En algunos casos, se desarrollan complejos de inferioridad y se reduce la autoestima. A veces, los pacientes se avergüenzan de los síntomas y quedan excluidos socialmente.

A menudo, los pacientes generalmente se sienten enfermos y agotados y ya no participan activamente en la vida. Los afectados también pueden sufrir trastornos de la pigmentación, pero estos no suponen ningún riesgo para la salud del paciente. En algunos casos, el uso de ciertos medicamentos puede exacerbar la acrogeria y, en el peor de los casos, esto también puede provocar la muerte si se produce una insuficiencia orgánica. El tratamiento de la enfermedad actualmente es solo sintomático y puede limitar muchos síntomas. Sin embargo, no es posible una predicción general sobre el curso de la enfermedad.

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prevención

La acrogeria es una enfermedad genética que se basa en mutaciones. Hasta ahora, la participación de factores externos aún no está clara. Debido a estas interrelaciones, no se dispone de medidas preventivas.

Puedes hacerlo tu mismo

La acrogeria siempre debe ser diagnosticada y tratada primero por un médico. Además de la terapia médica, los síntomas individuales de la enfermedad pueden aliviarse con varias medidas.

Se recomienda especialmente el tratamiento fisioterapéutico, que estimula el metabolismo y alivia los posibles síntomas acompañantes como las telangiectasias. Además, las medidas dietéticas pueden aliviar los síntomas. Los afectados deben asegurarse de llevar una dieta equilibrada con todas las vitaminas y minerales necesarios. Además, se recomienda hacer ejercicio y evitar el estrés. La fisioterapia y el yoga en particular son adecuados para aliviar los síntomas típicos y al mismo tiempo reducir la tensión física asociada a la enfermedad.

Los cambios típicos de la piel también se pueden reducir con la ayuda de productos para el cuidado de la farmacia y varios remedios caseros. Sin embargo, los cambios visuales suelen permanecer, que conviene trabajar en una consulta terapéutica. Si la acrogeria ya ha desarrollado complejos de inferioridad o miedos, se deben tomar más medidas psicológicas. Las conversaciones con familiares y amigos pueden ayudar a resolver los múltiples síntomas de la enfermedad y mejorar el bienestar general a largo plazo.