Síndrome de Alagille

En el cual Síndrome de Alagille es una enfermedad genética. La enfermedad generalmente se identifica con el acrónimo ALGS designado. Los sinónimos de la enfermedad son displasia arteriohepática o Síndrome de Alagille-Watson. El síndrome de Alagille es relativamente raro, con una frecuencia asumida de 1: 70.000 o 1: 100.000.

¿Qué es el síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille recibió su nombre de la persona que describió por primera vez la enfermedad. Este es el científico francés Alagille. El síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria que los niños heredan de manera autosómica dominante.

Es decisivo para el desarrollo de la enfermedad el defecto de una determinada proteína de diferenciación, que es responsable de diferentes tipos de tejido en el organismo humano. Por esta razón, es posible que muchos sistemas de órganos diferentes del cuerpo se enfermen como parte del síndrome de Alagille.

Por ejemplo, algunas personas tienen problemas hepáticos. En principio, la apariencia clínica individual varía mucho de una persona a otra. También es característico que muchos pacientes muestren pocos o ningún síntoma.

causas

El síndrome de Alagille tiene un componente genético. Un defecto especial en un gen es responsable del desarrollo de la enfermedad. En principio, el síndrome de Alagille se hereda como un rasgo autosómico dominante. La penetrancia es del 100 por ciento, mientras que la apariencia fenotípica es muy diferente de un paciente a otro.

En principio, se hace una distinción entre dos subcategorías del síndrome de Alagille, que se relacionan con diferentes mutaciones. Se ven afectadas diferentes ubicaciones de genes. Si la mutación está en el cromosoma 20, la condición se conoce como ALSG1. Una mutación en el primer cromosoma es ALSG2.

También es posible que se produzcan nuevas mutaciones. La probabilidad de que esto suceda es superior al 50 por ciento. Cualquier persona que tenga una mutación correspondiente también muestra síntomas de la enfermedad en el fenotipo. Sin embargo, el grado del síndrome de Alagille difiere de una persona a otra.

Síntomas, dolencias y signos

Las quejas que surgen en relación con el síndrome de Alagille son muy diversas y, a menudo, afectan a varios órganos. Por ejemplo, la llamada obstrucción biliar (término médico colestasis) es típica. La ictericia generalmente se desarrolla en bebés recién nacidos.

Además, los rasgos faciales de los pacientes afectados muestran desviaciones notables del promedio. La frente suele ser muy ancha. Los ojos son profundos y el mentón suele ser relativamente pequeño. El esqueleto también muestra anomalías como clinodactilia, falanges distales acortadas, un codo corto y vértebras en mariposa.

Las enfermedades que afectan los ojos y los nervios ópticos también son características del síndrome de Alagille. Aquí, por ejemplo, son posibles embriotoxonas. Además, las personas afectadas sufren más enfermedades del corazón. Cuando el hígado está enfermo con el síndrome de Alagille, es posible que surjan diversas molestias.

Estos incluyen, por ejemplo, ictericia, estatura baja, hipertensión de la vena porta, picazón y la llamada hipercolesterolemia, en la que el colesterol se acumula debajo de la piel. Además, el bazo se agranda en algunos pacientes.

Diagnóstico y curso

La sospecha de la presencia del síndrome de Alagille surge en numerosos casos de las anomalías visuales de los enfermos. Es aconsejable visitar a un especialista adecuado para realizar un diagnóstico fiable e iniciar el tratamiento adecuado. En primer lugar, el especialista tratante comenta los síntomas y la historia clínica con el paciente o, en el caso de los menores, con su tutor legal.

Dado que el síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria, los antecedentes familiares juegan un papel central. Se realizan numerosos exámenes después de la entrevista del paciente. Por ejemplo, se toman radiografías de la columna y el corazón.

También se examinan los ojos y los nervios ópticos. De esta forma, ya se pueden identificar numerosas anomalías típicas que indican el síndrome de Alagille. Se utiliza un análisis genético para obtener una certeza final sobre la presencia de la enfermedad. Esto significa que se pueden detectar las mutaciones correspondientes. Una biopsia de hígado proporciona menos certeza.

Solo indica los síntomas y su origen, pero no la enfermedad subyacente. En la mayoría de las personas enfermas, el diagnóstico del síndrome de Alagille se basa en los síntomas clínicos y los síntomas típicos que lo acompañan.

Complicaciones

Con el síndrome de Alagille, pueden surgir varias complicaciones según la gravedad de la enfermedad. Si solo se ve afectado el hígado, en el curso del síndrome se producen picazón y enrojecimiento, pero a menudo se producen enfermedades renales graves que más tarde pueden provocar ictericia e hipercolesterolemia. A largo plazo, el síndrome de Alagille puede provocar baja estatura, agrandamiento del bazo y deformidades en la cara.

La enfermedad se caracteriza por ojos muy separados, un mentón estrecho y una frente grande. El síndrome también aumenta el riesgo de defectos cardíacos, malformaciones oculares, vértebras en mariposa y malformaciones vasculares. Además, son sobre todo las diversas enfermedades concomitantes del síndrome de Alagille las que conducen a complicaciones graves.

La ictericia mencionada se asocia con síntomas de deficiencia, fiebre y malestar general, mientras que los trastornos del sistema inmunológico se asocian con una mayor susceptibilidad a infecciones y enfermedades. Si el hígado ya está gravemente dañado, esto puede conducir a una estasis biliar potencialmente mortal con dolor intenso y fiebre alta. El trasplante de hígado, a menudo necesario, puede provocar complicaciones como inflamación y reacciones de rechazo, que en raras ocasiones pueden ser fatales. Cuanto antes se tomen las medidas, menos probable es que se presenten complicaciones graves en el síndrome de Alagille.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se sospecha el síndrome de Alagille, siempre se debe consultar a un médico que pueda diagnosticar la enfermedad hereditaria y, si es necesario, tratarla directamente. Se requiere consejo médico a más tardar cuando un recién nacido presenta síntomas típicos como ictericia, trastornos del sistema cardiovascular o anomalías de la cara (vértebras en mariposa, articulaciones de los dedos torcidas, cúbito acortado, etc.). Las enfermedades del ojo o de los nervios ópticos también indican una condición grave que debe aclararse.

Los signos de la enfermedad hereditaria generalmente se reconocen en el hospital y se pueden tratar de inmediato. Si los síntomas mencionados se repiten una y otra vez en los primeros meses de vida y aumentan con la edad, debe hablar con su pediatra. Además del síndrome de Alagille, puede haber otras enfermedades que pueden tener graves consecuencias si no se tratan. Por lo tanto, es aconsejable buscar consejo médico y hacer que examinen al niño a la primera sospecha. Los síntomas suelen llevar a la conclusión inequívoca de que existe una enfermedad que necesita tratamiento.

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Tratamiento y Terapia

La mayoría de las personas con síndrome de Alagille no necesitan ningún tratamiento. Porque a menudo los síntomas son leves.Sin embargo, dependiendo de la presencia de órganos, a veces es necesaria la terapia.

Por ejemplo, si el hígado se ve afectado por la enfermedad, son necesarios controles periódicos, especialmente en niños y adolescentes. De esta forma se puede controlar el curso de la enfermedad. Puede ser necesario que los afectados tomen vitaminas adicionales o se adhieran a determinadas dietas.

Un trasplante de hígado está indicado si el órgano se va remodelando cada vez más o si el paciente sufre de prurito que ya no puede controlarse con fármacos. No es posible una cura causal del síndrome de Alagille porque es una enfermedad genética. Solo se tratan los síntomas.

Outlook y pronóstico

En la mayoría de los casos, el síndrome de Alagille provoca ictericia y congestión biliar en bebés o recién nacidos. También puede haber diversas malformaciones y deformidades en todo el cuerpo del paciente, aunque la cara suele ser la más afectada por las deformidades. Esto puede provocar burlas o acoso, especialmente entre los niños. Los nervios ópticos también suelen verse afectados, lo que puede provocar problemas visuales.

El síndrome de Alagille también tiene un efecto negativo en el corazón y puede causar varios problemas y dolencias en el corazón. Los afectados sufren de baja estatura y, a menudo, picazón. También hay un agrandamiento del bazo del paciente. Por tanto, la calidad de vida del paciente se ve significativamente reducida por el síndrome de Alagille.

El tratamiento del síndrome de Alagille no siempre es necesario. Si los síntomas son muy débiles, no es necesario tratar el síndrome. No es posible un tratamiento causal, por lo que solo se pueden tratar los síntomas. Por regla general, no se reduce la esperanza de vida.

prevención

El síndrome de Alagille es una enfermedad hereditaria, por lo que no existen medidas preventivas. Por lo tanto, es muy importante comenzar la terapia rápidamente.

Cura postoperatoria

Las opciones de atención de seguimiento suelen ser muy limitadas en el síndrome de Alagille. Con esta enfermedad, la persona afectada siempre depende de un tratamiento médico para aliviar los síntomas de la enfermedad. No hay autocuración.

Dado que el síndrome de Alagille también es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Si desea tener hijos, los consejos hereditarios son útiles para evitar que el síndrome se transmita a los hijos. Como regla general, los afectados dependen de la ingesta de vitaminas y diversos medicamentos.

Se debe tener cuidado para asegurarse de que se tome con regularidad. También se deben considerar las interacciones con otros medicamentos para prevenir complicaciones. Los padres también deben asegurarse de que los niños tomen el medicamento con regularidad. Además, los exámenes regulares de los órganos internos en el síndrome de Alagille son necesarios para detectar el daño temprano y tratarlo.

En el caso de intervenciones quirúrgicas, el interesado debe descansar después de dicha operación y cuidar su cuerpo. El contacto con otras personas que padecen la enfermedad también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En algunos casos, la esperanza de vida del paciente también está limitada por el síndrome de Alagille.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Alagille (ALGS) no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, si se sospecha de ALGS, se debe consultar a un médico que diagnosticará la enfermedad y tratará los síntomas. En ningún caso debe intentar tratar los efectos secundarios de la enfermedad usted mismo.

Si un paciente puede contribuir a mejorar sus síntomas y lo que puede hacer depende de qué órganos se vean afectados y qué síntomas concomitantes se presenten. La ALGS a menudo se asocia con enfermedad hepática e ictericia. Estos trastornos deben ser tratados por un médico. La naturopatía conoce varios métodos que apoyan la terapia de la ictericia. Se utiliza té de perifollo, por ejemplo.

Al prepararlo, se vierten 30 gramos de perifollo de jardín fresco sobre un litro de agua hirviendo. Antes de colar, el té debe dejar reposar durante diez minutos, luego se bebe en tazas durante todo el día. El té se elabora de la misma manera a partir de dientes de león y margaritas o de hierba de jabón real. Sin embargo, con la hierba de jabón, las hojas deben cocinarse durante cinco minutos.

Los pacientes para quienes la enfermedad se acompaña de picazón severa pueden ayudar con los antihistamínicos de la farmacia, que están disponibles sin receta como crema, gel o gotas.