Fenilcetonuria (PKU)

La enfermedad metabólica hereditaria Fenilcetonuria (PKU) rara vez ocurre, pero en el caso de la enfermedad de un niño, se requiere una nutrición constante desde el primer minuto para evitar daños en el desarrollo del cerebro y las complicaciones que surgen con él.

¿Qué es la fenilcetonuria?

Si la afección no se diagnostica ni se trata inmediatamente después del nacimiento, los primeros signos se muestran alrededor de los tres meses de edad.La maduración del cerebro se altera, el cerebro no crece adecuadamente, lo que es visible en los niños mayores por una cabeza significativamente más pequeña.
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Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria en la que un determinado componente proteico se acumula en el cuerpo, lo que restringe principalmente el desarrollo del cerebro en los niños.

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En la República Federal de Alemania, solo un niño de cada 10.000 nacidos se ve afectado estadísticamente. Si a este niño se le diagnostica la enfermedad a tiempo, la fenilcetonuria puede tratarse y el niño puede desarrollarse con total normalidad.

causas

La causa de Fenilcetonuria es un defecto genético. Esto significa que el componente proteico fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas y, por lo tanto, se ingiere con los alimentos, ya no se puede descomponer. En personas sanas, una enzima actúa para este propósito, que en personas con fenilcetonuria, dependiendo de la gravedad, solo funciona parcialmente o ha dejado de funcionar por completo.

Síntomas, dolencias y signos

Si la afección no se diagnostica ni se trata inmediatamente después del nacimiento, los primeros signos se muestran alrededor de los tres meses de edad. La maduración del cerebro se ve alterada, el cerebro no crece adecuadamente, lo que es visible en niños mayores por una cabeza significativamente más pequeña. El desarrollo mental se queda atrás. Cuando llegan a la pubertad, tienen graves discapacidades intelectuales.

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Debido al daño a las células cerebrales, los niños sufren de hiperexcitabilidad, que a menudo provoca ataques epilépticos. Las células musculares también resultan dañadas por la enfermedad. Los músculos se tensan como espasmos (espasticidad), lo que dificulta el movimiento normal. Además, se producen trastornos del comportamiento en forma de hiperactividad y agresividad. Los niños son propensos a tener arrebatos incontrolados de ira.

Un signo típico de PKU es el olor a acetona que desprenden los afectados. Es causada por la formación de acetato de fenilo en el cuerpo. Esta sustancia se excreta a través de las glándulas sudoríparas y también está contenida en la orina. Característica de la apariencia de quienes padecen PKU.

Dado que su oranismo no puede producir suficientemente el pigmento melanina, a menudo tienen cabello rubio blanquecino, piel muy clara y sensible y ojos celestes, transparentes y brillantes. El trastorno de la pigmentación puede causar erupciones cutáneas parecidas al eccema. La gravedad de los síntomas depende de cuán severamente se restrinja el metabolismo y se desvíe de la norma.

Diagnóstico y curso

los Fenilcetonuria puede determinarse mediante un análisis de sangre, que generalmente se lleva a cabo durante la detección del recién nacido como parte del llamado examen preventivo U2. El análisis de sangre que se realiza aquí determina, entre otras cosas, el nivel de fenilalanina del bebé.

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Dado que el metabolismo se altera en una enfermedad con fenilcetonuria y la fenilalanina ya no se puede descomponer, se deposita cada vez más en la sangre y puede detectarse aquí. Un valor aumentado de fenilalanina de 1 a 2 miligramos por decilitro en la sangre indica una enfermedad con fenilcetonuria.

Si se sospecha fenilcetonuria durante el embarazo, se puede usar una prueba de líquido amniótico para realizar una prueba de ADN prenatal en el bebé y hacer un diagnóstico. Si se diagnostica fenilcetonuria, se realizarán pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afección y se dirigirá el tratamiento.

Si la fenilcetonuria no se trata, los primeros síntomas de la enfermedad metabólica aparecen después de aproximadamente tres meses, lo que rápidamente conduce a complicaciones graves, que incluyen retraso en el desarrollo mental hasta discapacidades intelectuales graves, tensión muscular alterada hasta ataques epilépticos.

Complicaciones

En cualquier caso, la fenilcetonuria debe tratarse inmediatamente después del nacimiento del niño. Si este tratamiento no se realiza, puede dar lugar a graves quejas en el crecimiento y desarrollo del niño, que no se pueden compensar posteriormente. Los afectados suelen sufrir un trastorno metabólico por fenilcetonuria.

También conduce a una mayor irritabilidad, por lo que los niños parecen agresivos. Un retraso en el desarrollo motor y mental también puede hacerse evidente y reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. En muchos casos, los padres también sufren depresión u otros trastornos psicológicos. Los afectados también muestran un olor corporal desagradable, por lo que los niños y adolescentes afectados pueden convertirse en víctimas de burlas o acoso.

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Además, se producen ataques epilépticos que, en el peor de los casos, pueden provocar la muerte. Los trastornos de la pigmentación también pueden ocurrir en el niño. El tratamiento de la fenilcetonuria no se asocia con complicaciones. Una nutrición adecuada puede prevenir desarrollos indeseables para que no haya más complicaciones en la edad adulta.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que la fenilcetonuria puede provocar daños graves en el cerebro del niño, esta enfermedad debe tratarse de inmediato en cualquier caso. Un diagnóstico temprano es muy importante para prevenir más complicaciones o un menor desarrollo del niño. Como regla general, la fenilcetonuria se manifiesta como un desarrollo más lento del niño; las discapacidades intelectuales y las convulsiones epilépticas también juegan un papel.

En caso de un ataque epiléptico, llame a un médico de emergencia o acuda al hospital de inmediato, ya que esta es la única forma de evitar daños mayores. A una edad temprana, la fenilcetonuria a menudo conduce a arrebatos de ira o trastornos graves del comportamiento. Si estos síntomas también ocurren, es necesaria una visita a un médico. Los trastornos de la pigmentación o las manchas en la piel también pueden indicar esta enfermedad.

El tratamiento de la fenilcetonuria depende de los síntomas exactos y lo llevan a cabo diferentes especialistas. El tratamiento psicológico, en el que también pueden participar los padres o familiares, suele ser útil. Con un diagnóstico y tratamiento precoces, la esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente.

Tratamiento y Terapia

Cuando una Fenilcetonuria Si se ha diagnosticado, generalmente se puede tratar muy bien, para que los niños no tengan que sufrir un desarrollo cerebral anormal y, en cambio, se desarrollen mentalmente de manera completamente normal.

Sin embargo, esto solo es posible con una dieta baja en fenilalanina que se adhiera constantemente. No existe otra opción terapéutica, por ejemplo basada en medicamentos, para tratar la fenilcetonuria y evitar daños en el cerebro. Es particularmente importante evitar casi por completo los alimentos que contienen fenilalanina durante el período en el que se desarrolla el cerebro, es decir, en el período desde el nacimiento hasta la pubertad.

Cuanto antes se inicie la dieta, mejor será la progresión de la fenilcetonuria. Por este motivo, la dieta suele iniciarse tan pronto como nace el recién nacido y, en lugar de leche materna, se les da a los bebés una fórmula especial que apenas contiene fenilalanina. Incluso si una dieta baja en fenilalanina es particularmente importante hasta la pubertad, los médicos recomiendan una dieta baja en fenilalanina de por vida para no estar restringida por la enfermedad hasta la vejez.

Sin embargo, es importante en la dieta para el tratamiento de la fenilcetonuria que la dieta contenga poca fenilalanina, pero no evite por completo la absorción de fenilalanina. Porque la fenilalanina es un aminoácido vital que es particularmente necesario para el crecimiento de los niños que padecen fenilcetonuria. Sin embargo, no se debe exceder un cierto valor en la sangre. Por lo tanto, las personas con fenilcetonuria deben realizarse análisis de sangre periódicos.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la fenilcetonuria clásica es extremadamente bueno si el diagnóstico se hace temprano, preferiblemente en el recién nacido. Si se administra una dieta baja en fenilalanina en la primera infancia, no se esperan daños físicos o mentales. Los afectados tienen una vida normal y una esperanza de vida media.

Un requisito previo importante para un pronóstico positivo es la estricta adherencia a la dieta, especialmente en los primeros seis años de vida, cuando el cerebro se está desarrollando de manera especial. Las mujeres con fenilcetonuria también pueden quedar embarazadas y tener sus propios hijos. Aunque es una enfermedad metabólica hereditaria, no se esperan daños para el niño. Sin embargo, la dieta debe seguirse de manera constante durante el embarazo.

Sin la dieta baja en fenilalanina, la enfermedad conduce a trastornos del desarrollo cerebral en la primera infancia. Las anomalías neurológicas ya se pueden reconocer a partir del 4º mes de vida. Dado que el daño cerebral es irreversible, no hay perspectivas de cura. El cociente de inteligencia generalmente estará permanentemente por debajo de la norma. Además, pueden ocurrir convulsiones, trastornos del comportamiento y discapacidades motoras.

Un caso especial es la forma atípica de fenilcetonuria, que se caracteriza por una deficiencia en la coenzima BH4 (tetrahidrobiopterina). El pronóstico del desarrollo intelectual en estos pacientes no se puede evaluar de manera consistente. A pesar de una dieta temprana, se pueden producir daños en el sistema nervioso.

prevención

Dado que es un Fenilcetonuria Si se trata de una enfermedad metabólica hereditaria, no hay forma de prevenir la fenilcetonuria. Sin embargo, si tiene fenilcetonuria, una dieta con alimentos bajos en fenilalanina puede prevenir los síntomas y complicaciones que generalmente ocurren con la fenilcetonuria.

Para proteger a sus propios hijos de las consecuencias de una enfermedad con fenilcetonuria, las personas que ya están embarazadas, cuya pareja está embarazada o que están planeando un embarazo deben seguir estrictamente una dieta baja en fenilalanina. Si el niño se enferma, se debe prestar atención a una dieta baja en fenilalanina para el bienestar del niño.

Cura postoperatoria

Dado que la fenilcentonuria es uno de los trastornos metabólicos hereditarios y no se puede curar, sino solo tratar, el cuidado posterior y el tratamiento son en gran medida idénticos. Esto incluye principalmente una dieta baja en fenilalanina y un control regular del nivel de PA en sangre. Estas medidas deben observarse estrictamente hasta los seis años, pero son necesarias de por vida.

Con fenilcetonuria atípica, la coenzima BH4 también debe complementarse. Si el tratamiento se inició demasiado tarde, la atención de seguimiento también puede extenderse al daño existente. Estos se encuentran principalmente en el área del desarrollo cerebral y pueden variar en gravedad.

Puede ser útil iniciar medidas de apoyo (por ejemplo, terapia ocupacional) en una etapa temprana para contrarrestar los trastornos del comportamiento. Estos incluyen problemas para dormir, la necesidad de control, comportamiento autodestructivo o antisocial, cuya gravedad a menudo se puede mitigar con éxito. En el caso de los trastornos motores, la fisioterapia dirigida puede mejorar los síntomas.

Si se observan las medidas prescritas, ahora es posible que muchos pacientes lleven una vida en gran parte normal. Cuando llegas a la pubertad, la fase más sensible ha terminado. Entonces, por lo general, ya no se esperan defectos neurológicos más grandes, incluso si las fluctuaciones en el nivel de PA pueden dañar la química del cerebro a veces. La ingesta de preparaciones de dopamina ayuda contra esto.

Puedes hacerlo tu mismo

Con la fenilcetonuria clásica, la adherencia a una dieta vegana de por vida sin la fuente de fenilalanina aspartame está en primer plano. Los recién nacidos se alimentan exclusivamente con fórmula sin fenilalanina. Los vasos de frutas y verduras son adecuados como alimentos complementarios. Los padres de niños que padecen PKU deben calcular el contenido de fenilalanina de todos los alimentos que ingieren y respetar constantemente los valores límite.

Posteriormente, la comida para bebés será reemplazada por una proteína en polvo especialmente desarrollada para esta enfermedad. La mezcla de aminoácidos para pacientes con PKU debe agregarse a cada comida. Forma el componente principal de por vida de la dieta baja en fenilalanina necesaria. Por lo tanto, es aconsejable acostumbrar al niño pequeño al olor y al sabor del polvo de una manera lúdica.

En la actualidad, existe una amplia gama de cursos de formación y cocina para los niños afectados de todas las edades. Estas medidas pedagógicas promueven gradualmente la responsabilidad personal. Al mismo tiempo, apoyan un manejo positivo de las restricciones nutricionales. Los productos confeccionados con un bajo contenido de fenilalanina permiten a los pacientes jóvenes participar en excursiones y viajes escolares. Los padres de niños enfermos están expuestos a graves tensiones organizativas y psicológicas. Es útil para ellos intercambiar ideas con compañeros de sufrimiento en grupos de autoayuda.

Los pacientes adultos con fenilcetonuria que deseen tener hijos deben tener especial cuidado al planificar sus familias: solo el cumplimiento de una dieta estricta garantiza niveles normales de fenilalanina durante el embarazo. Los valores normales son absolutamente necesarios en el momento de la concepción para evitar daños graves al feto.